13. Популяционный метод в психогенетике.: Популяционный метод – исследование распространения отдельных генов

Методы психогенетики

13. Популяционный метод в психогенетике.:  Популяционный метод – исследование распространения отдельных генов

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

Введение

1. Психогенетика, её основные понятия

2. Методы психогенетики

2.1 Близнецовый метод в психогенетике

2.2 Генеалогический метод

2.3 Популяционный метод

2.4 Метод приемных детей

3.

Возможности применения знаний из области психогенетики в психологической практике

Заключение

Список использованных источников

fВведение

психогенетика близнецовый психологический

Психогенетика – сравнительно новая самостоятельная научная дисциплина.

Основной задачей психогенетических исследований является изучение причины происхождения индивидуальных различий и выяснение роли наследственных и средовых факторов, лежащих в основе разительного несходства людей по самым разнообразным характеристикам (скорость реакции, память, успешность обучения, уровень интеллекта и т.д.).

Как и во всех остальных направлениях психологии в психогенетике используются разнообразные экспериментальные методы изучения реакций и поведения, но в случае психогенетических исследований особенно остро стоит вопрос надежности полученных результатов. То есть существует потребность надежного разделения результатов воздействия генотипа и окружающей среды на реакции исследуемого объекта.

1. Психогенетика, её основные понятия

Психогенетика — междисциплинарная область знаний, пограничная “между психологией (точнее, дифференциальной психологией) и генетикой; предметом ее исследований являются относительная роль и действие факторов наследственности и среды в формировании различий по психологическим и психофизиологическим признакам. В последние годы в сферу психогенетических исследований включается и индивидуальное развитие: и механизмы перехода с этапа на этап, и индивидуальные траектории развития.

Задача психогенетики — выяснение не только наследственных, но и средовых причин формирования различий между людьми по психологическим признакам. Результаты современных психогенетических исследований дают информацию о механизмах действия среды в такой же, если не в большей, степени, как и о механизмах действия Генотипа.

В общей форме можно утверждать, что основная роль в формирований межиндивидуальной изменчивости по психологическим признакам принадлежит индивидуальной (уникальной) среде. Особенно высока ее роль для личностных и психопатологических признаков.

Все больший акцент в психогенетических исследованиях ставится на связь социоэкономического уровня семьи или продолжительности школьного обучения с результатами тестирования интеллекта детей.

Л даже такие формальные характеристики, как параметры семейной конфигурации (количество детей, порядковый номер рождения, интервал между рождениями), оказываются небезразличными для индивидуализации ребенка — и в когнитивной, и в личностной сфере.

Основные термины и понятия:

1. Наследственность – свойство организмов повторять в ряде поколений сходные признаки и обеспечивать специфический характер индивидуального развития в определенных условиях среды.

Благодаря наследственности родители и потомки имеют сходный тип биосинтеза, определяющий сходство в химическом составе тканей, характере обмена веществ, физиологических отправлениях, морфологических признаках и других особенностях.

Вследствие этого каждый вид организма воспроизводит себя из поколения в поколение.

2. Изменчивость – это явление, противоположное наследственности. Изменчивость заключается в изменении наследственных задатков, а также в вариабельности их проявлений в процессе развития организмов при взаимодействии с внешней средой.

Наследственность и изменчивость тесно связаны с эволюцией. В процессе филогенеза органического мира эти два противоположных свойства находятся в неразрывном диалектическом единстве. Новые свойства организма появляются только благодаря изменчивости, но она лишь тогда может играть роль в эволюции, когда появившиеся изменения сохраняются в последующих поколениях, то есть наследуются.

3.

Генетика – это наука о наследственности и изменчивости организмов, она раскрывает сущность того, каким образом каждая живая форма воспроизводит себя в следующем поколении, и как в этих условиях возникают наследственные изменения, которые передаются потомкам, участвуя в процессах эволюции и селекции. Предметом генетики человека служит изучение явлений наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном, биохронологическом, биогеохимическом.

4. Евгеника – Идея улучшения человеческого вида за счет контроля за генофондом (разработал Ф. Гальтон). Рассматривается задача повышения рождаемости одаренных людей. Основные разработки ведутся в следующих направлениях: расшифровка генома человека, оплодотворение в пробирке, генная инженерия и др. Основывается на данных генетики и психогенетики.

5.

Интеллект – общая способность к познанию и решению проблем, определяющая успешность любой деятельности и лежащая в основе других способностей; система всех познавательных способностей индивида: ощущения, восприятия, памяти, представления, мышления, воображения; способность к решению проблем без проб и ошибок “в уме”. Понятие интеллект, как общей умственной способности, применяется в качестве обобщения поведенческих характеристик, связанных с успешной адаптацией к новым жизненным задачам.

6. Геном – совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного организма. При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. Все соматические клетки такого организма обладают двойным набором генов, полученных от обоих родителей.

7. ДНК – дезоксирибонуклеимновая кислота – один из двух типов нуклеиновых кислот, обеспечивающих хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. Основная роль ДНК в клетках — долговременное хранение информации о структуре РНК и белков.

2. Методы психогенетики

2.1Близнецовый метод в психогенетике

Один из основных типов исследований в психогенетике (генетике поведения), идея которого впервые выдвинута Ф. Гальтоном (1875). Логические основания близнецового метода следующие:

1) существует 2 типа близнецов — монозиготные (МЗ) с идентичным генотипом и дизиготные (ДЗ), генотипы которых различаются, как у обычных братьев и сестер;

2) постулируется примерное равенство постнатальных средовых влияний для членов МЗ и ДЗ пар.

Сопоставление внутрипарного сходства у МЗ и ДЗ дает возможность определить относительную роль генотипа и среды в детерминации изучаемого признака.

Если признак контролируется генотипом, то сходство МЗ должно значительно превосходить сходство ДЗ близнецов. Такой вариант близнецового метода получил название метода парных сравнений (или контрастных групп).

В настоящее время в психологии используют также: метод разлученных МЗ близнецов, метод контрольного близнеца, метод близнецовой пары. Близнецовый метод имеет недостатки, связанные с особенностями пре- и постнатального периода развития близнецов.

Существенной причиной ошибок при использовании близнецового метода является недостаточная корректность допущения о равенстве средовых влияний для МЗ и ДЗ близнецов. Имеются достоверные данные о неодинаковых условиях развития МЗ по сравнению с ДЗ близнецами.

В связи с этим при изучении психологических признаков с помощью близнецового метода необходимо проводить специальный анализ тех переменных близнецовой среды, которые значимы для формирования исследуемого признака и внутрипарного сходства по нему у близнецов.

Преодолеть некоторые недостатки близнецового метода. позволяет также его сочетание с генеалогическим и популяционным методами.

Помимо решения психогенетических задач применение различных вариантов близнецового метода.

позволяет раскрыть психологическое содержание понятия «среда» и дает новые возможности для проведения исследований по проблемам психологии личности, социальной психологии и в др. областях психологической науки.

Разновидности близнецового метода:

Классический близнецовый метод.

В этом случае используется такая схема эксперимента, при которой выраженность исследуемого признака сопоставляется в парах МЗ и ДЗ близнецов и оценивается уровень внутрипарного сходства партнеров.

Метод контрольного близнеца.

Этот метод используется на выборках МЗ близнецов. Так как МЗ близнецы весьма сходны по многим признакам, то из партнеров МЗ пар можно составить две выборки, уравненные по большому числу параметров. Такие выборки используют для исследования влияния конкретных средовых воздействий на изменчивость признака.

При этом отобранная часть близнецов (по одному из каждой пары) подвергается специфическому воздействию, другая же часть является контрольной группой.

Поскольку в эксперименте участвуют генетически идентичные люди, то этот способ можно считать моделью для изучения воздействия различных средовых факторов на одного и того же человека.

Лонгитюдное близнецовое исследование.

В этом случае проводится длительное наблюдение одних и тех же близнецовых пар. Фактически это сочетание классического близнецового метода с лонгитюдным. Широко используется для изучения влияния средовых и генетических факторов в развитии.

Метод близнецовых семей.

Является сочетанием семейного и близнецового метода. При этом исследуются члены семей взрослых близнецовых пар. Дети МЗ близнецов по генетической конституции являются как бы детьми одного человека. Метод широко используется при изучении наследственных причин ряда заболеваний.

Исследование близнецов как пары.

Предполагает исследование специфических близнецовых эффектов и особенностей внутрипарных отношений. Используется как вспомогательный метод для проверки справедливости гипотезы о равенстве средовых условий для партнеров МЗ и ДЗ пар.

Сопоставление близнецов с неблизнецами.

Также вспомогательный метод, позволяющий оценить существенность разницы между близнецами и неблизнецами. Если разница между близнецами и остальными людьми не является значимой, то близнецы и остальные люди относятся к одной генеральной выборке и, следовательно, результаты близнецовых исследований можно распространять на всю популяцию.

Метод разлученных близнецов.

Из-за особенностей развития ДЗ и МЗ пар близнецов классический близнецовый метод и его разновидности принято считать “нежесткими” экспериментами: в них невозможно однозначно разделить влияние генетических и средовых факторов, так как в силу ряда причин условия развития близнецов по целому ряду причин оказываются несопоставимыми. Поэтому эксперименты проведенные по вышеприведенным схемам требуют дополнительной верификации. Она может быть двух видов. Во-первых, можно проверить гипотезу о сходстве среды МЗ и ДЗ близнецов, то есть доказать, что на исследуемую характеристику не влияют различия в среде МЗ и ДЗ близнецов. Но подобная проверка весьма трудна и обладает невысокой надежностью. Во-вторых, данные исследований можно сопоставить с результатами исследований по “жестким” схемам, которые позволяют точно отделить влияние средовых факторов от генетических. Одним из таких методов и является метод разлученных близнецов. В этом методе проводится внутрипарное сравнение близнецов, разлученных в раннем возрасте. Если МЗ близнецы были разлучены подобным образом и росли в разных условиях, то все их сходство должно быть определено их генной идентичностью, а различия – влиянием средовых факторов (см. Рис. 2).

2.2 Генеалогический метод

Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделеевских законов наследования и помогает установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный).

Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Например, при изучении родословной королевской династии Габсбургов в нескольких поколениях прослеживаются выпяченная нижняя губа и нос с горбинкой.

Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллею. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней.

Генеалогический метод чаще других используется в генетике психических болезней. Его сущность состоит в прослеживании в родословных проявлений патологических признаков с помощью приемов клинического обследования с указанием типа родственных связей между членами семей.

Этот метод используется для установления типа наследования болезни или отдельного признака, определения местоположения генов на хромосомах, оценки риска проявления психической патологии при медико-генетическом консультировании. В генеалогическом методе можно выделить 2 этапа — этап составления родословных и этап использования генеалогических данных для генетического анализа.

2.3 Популяционный метод

Термины «генофонд» и «геногеография» принадлежат популяционной генетике. Как наука о происходящих в населении любого вида организмов генетических процессах и о порождаемых этими процессами разнообразии генов, генотипов и фенотипов населения, популяционная генетика ведет свое начало с 1908 г.

, с формулировки первого генетического принципа, известного ныне как принцип генетического равновесия Харди-Вайнберга.

Знаменательно, что генетические процессы, происходящие именно в популяциях человека, в частности одно из конкретных их проявлений – устойчивое сохранение во многих поколениях частоты такого менделирующего признака, как брахидактилия, послужили стимулом к формулировке принципа генетического равновесия, имеющего универсальное значение для популяций любых видов двуполых организмов.

Этот метод направлен на изучение наследования психических расстройств в семьях больных при сопоставлении частоты соответствующей патологии в этих семьях и среди групп населения, проживающего в аналогичных природно-климатических условиях. Такие группы людей в генетике называют популяцией. В этом случае учитываются не только географические, но и экономические, социальные и другие условия жизни.

Генетическая характеристика популяций позволяет установить их генофонд, факторы и закономерности, обусловливающие его сохранение и изменение от поколения к поколению, что достигается при изучении особенностей распространения психических болезней в разных популяциях, которое, кроме того, и обеспечивает возможность прогнозирования распространенности этих болезней в последующих поколениях.

Генетическая характеристика популяции начинается с оценки распространенности изучаемого заболевания или признака среди населения. По этим данным определяются частоты генов и соответствующих генотипов в популяции.

2.4 Метод приемных детей

Метод приемных детей — сопоставление сходства по какому-либо психологическому признаку между ребенком и его биологическими родителями, с одной стороны, ребенком и воспитавшими его усыновителями — с другой.

Методы предполагают обязательную статистическую обработку, специфическую для каждого метода. Наиболее информативные способы математического анализа требуют одновременного использования по крайней мере двух первых методов.

Метод приемных детей является теоретически наиболее чистым методом психогенетики, обладающим максимальной разрешающей способностью. Логика его проста: в исследование включаются дети, максимально рано отданные на воспитание чужим людям – усыновителям, их биологические и приемные родители.

С первыми дети имеют, как родственники Первой степени в среднем 50% общих генов, но не имеют никакой общей среды. Со вторыми, наоборот, имеют общую среду, но не имеют общих генов. Сходство биологических родителей с их отданными на воспитание детьми дает достаточно надежную оценку наследуемости.

Сходство же усыновленных детей с приемными родителями оценивает средовый компонент дисперсии. Для контроля желательно включить в исследование обычные семьи – родных родителей и детей, живущих вместе. Одни из очень интересных и информативных вариантов метода – исследование так называемых приемных (сводных) сиблингов, т.е.

нескольких детей – неродственников, усыновленных одной семьей. Учитывая, что такие дети не имеют общих генов, их сходство (если оно обнаруживается) может быть результатом только действия общесемейной среды.

Выявляют две схемы этого метода: полную и частичную. Полная предполагает объединение данных, полученных на двух группах: разлученных родственников (биологические родители и их сиблинги) и приемных сиблингов. Частичная – либо одну, либо другую группу данных.

Необходимым условием использования метода приемных детей является широкий диапазон средовых условий в семьях – усыновительницах либо, наоборот, уравнивание этих семей по тем или иным характеристикам с последующим сопоставлением индивидуальных особенностей усыновленных ими детей от биологических родителей, имевших полярные значения исследуемого признака. Имеющиеся сегодня представления об ограничениях и условиях использования метода приемных детей описаны, аргументированы и в большинстве своем поддаются либо контролю, либо учету при интерпретации получаемых результатов. Поэтому он и является одним из основных методов современной психогенетики.

f3.Возможности применения знаний из области психогенетики в психологическойпрактике

Психогенетика решает вопрос о происхождении человеческой индивидуальности, о существовании «первичных», «исходных» особенностей психики ч-ка, предшествующих приобретаемому опыту, во-первых, и о возможном влиянии генов на динамику психического развития, его индивидуальные траектории, смену возрастных периодов и т.д. во-вторых .

Решение этих вопросов определяет конкретно-научную методологию и, кроме того, оказывается встроенным в общее мировоззрение ч-ка.

Оно важно и для решения прикладных задач, связанных с диагностикой и с учетом индивидуально- психологических особенностей р-ка и взрослого.

Неверное решение, неправильное понимание экспериментальных данных психогенетики приводит к социально нежелательным последствиям – от игнорирования педагогом индивидуальности ученика до расистских теорий.

Помимо исследования этиологии индивидуально-психологических различий, психогенетические исследования помогают решить ряд научных задач, к самой психогенетике не относящихся.

Например, понять структуру того или иного психологического признака и ее изменения в онтогенезе, могут стать основой возрастной периодизации и т.д. поэтому психогенетика, ее методы и результаты весьма информативны не только для дифференциальной, но и для общей психологии и психологии развития.

Существуют и вопросы психолого-педагогичесой практики, для которых должны быть важны знания о роли наследственности и среды в формировании индивидуальности ребенка.

Методы, которыми располагает психогенетика, позволяют весьма надежно решать ее главную задачу: выяснение той роли, которую играют факторы наследственности и среды в формировании межиндивидуальной вариативности психологических и психофизиологических признаков, индивидуальных траекторий развития и т.д.

Кроме того, методы психогенетики позволяют более надежно решать ряд негенетических задач, связанных с выделением актуальных для различных психологических черт средовых переменных, с более точной оценкой эффектов внешних воздействий и многих других.

Движения человекака, их индивидуальные особенности – весьма перспективный объект психогенетического исследования, позволяющий достаточно четко задавать и фиксировать психологические условия реализации движения. Менять стимульную среду, задачу, биомеханику, исследовать разные уровни обеспечения движения.

С точки зрения психологической, среди продуктивных гипотез выделяются две: 1) об изменении генотип-средовых соотношений в вариативности фенотипически одного и того же движения при изменении механизмов его реализации, т.е. включения его в различные функциональные системы.

2) о динамике этих соотношений при переходе от индивидуального оптимума к предельным возможностям данной функции.

Конечной целью психологического исследования является понимание этиологии и структуры анализируемого признака, обнаружение факторов, влияющих на его индивидуальное развитие, и тех характеристик среды (культурной, социальной, групповой, семейной или индивидуальной), которые позволяют влиять на развитие, а также макро- и микрофункционирование данного признака.

Психогенетические исследования подчиняются этим целям, изучая генотип и среду в их непрерывном взаимодействии, объединяя в себе методологию и инструментарий обеих наук.

fЗаключение

Психогенетика, в отличие от обычной психотерапии, дает очень достоверные результаты, не привязывая пациента к врачу. Одним из основных положений психогенетики является то, что наш мозг – это сверхкомпьютер, запрограммированный наследственностью и нашим индивидуальным сознанием.

Имеется генетический код, определяющий внешность, психологические черты характера человека и его судьбу. Злоупотребление алкоголем, криминальное поведение и другие социально поведенческие модели, как правило, коренятся в генетической предрасположенности.

Человек, поняв свой генетический код, работая над собой, сам добивается успеха.

Важной предпосылкой успеха является способность принимать решения. Все мы делаем это ежедневно, но надо помнить, что решение не будет решением до тех пор, пока вы не начнете действовать в соответствии с ним. Такие важные решения, как, например, женитьба, вложение денег могут быть неудачными.

Причина проста: мы не научились (или нас не научили) отстаивать, принимая, свои решения и верить в них. Наш дух почти всегда позитивен. Он говорит: «Я могу», но он может привести к успеху лишь в том случае, если сознание не будет ему противоречить. Телу приходится подчиняться указаниям сознания и действовать соответственно.

Для действия необходим мотив, причина, которая придаст действию смысл. Поэтому необходимо, чтобы мы принимали решения и действовали в желательном для нас направлении.

fСписок используемых источников

1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3 т. М.: Мир, 1987

2. Анохин А. П. Генетика, мозг и психика человека: тенденции и перспективы исследований. — М., 1988.

3.

Александров А. А. Психогенетика: Учебное пособие. — СПб Питер, 2007. — 192 с.: ил. — (Серия «Учебное пособие»)

4. Малых С. Б., Егорова М. С, Мешкова Т. А. Основы психогенетики. — М., 1998.

5.

Москаленко В. Д., Шахматова И. В., Гиндилис В. М. Медико-генетическое консультирование при шизофрении (методические рекоменда ции). — М.: Минздрав СССР, 1981

6.Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика: Уч. для вузов. М.: Аспект Пресс, 1999

7. Фогель Ф., Мотулъски А Генетика человека: В 3 т. — М.: Мир, 1990. — Т. 3. — Гл. 7: Генетика и поведение человека; Гл. 8: Практические аспекты генетики человека и биологическое будущее человечества.

8.Эрмон Л., Парсонс П. Генетика поведения и эволюция. — М: Мир, 1984. — Гл. 2-5, 7, 11, 12.

Размещено на Allbest.ru

Источник: https://otherreferats.allbest.ru/psychology/00145259_0.html

13.6 Популяционно-генетический метод

13. Популяционный метод в психогенетике.:  Популяционный метод – исследование распространения отдельных генов

Изучение генетическойструктуры популяции является необходимымкомпонентом для понимания многих проблембиологии человека. Мы остановимся насамых простых вопросах общей генетикипопуляции.

«Под популяциейпонимается совокупность особейопределенного вида, в течение достаточнодлительного времени (большого числапоколений) населяющих определенныйареал, внутри которого практическиосуществляется та или иная степеньпанмиксии и нет заметных изоляционныхбарьеров, которая отделена от соседнихтаких же совокупностей данного видатой или иной степенью давления тех илииных форм изоляции» (Н.В.Тимофеев-Ресовскийи др., 1973), т.е. группы людей, занимающиходну территорию в течение многихпоколений и свободно вступающих в брак.

Популяционнаягенетика изучает взаимодействиефакторов, влияющих на распределениенаследственных признаков в популяции.Быстро меняющиеся условия окружающейсреды, устранение препятствий к бракумежду представителями разных популяций— все это оказывает влияние на генофондчеловечества, на частоту встречаемостиразличных генотипов.

Закон Харди—Вайнберга

В основепопуляционно-статистического методалежит закон Харди — Вайнберга (Hardy,Weinberg,1908), или закон генетической стабильностипопуляций.

Смысл этого закона заключаетсяв том, что при определенных условияхсоотношение частот доминантных ирецессивных аллелей генов, сложившеесяв генофонде панмиксической популяции(где свободно скрещиваются особи),сохраняется неизменным в ряду поколений.При этом

соотношениегенотипов в популяции следующее: числодоминантных гомозигот определяетсяквадратом вероятности встречаемостидоминантного 'аллеля, число гетерозигот— удвоеннымпроизведением вероятностей встречаемостидоминантного и рецессивного аллелей ичисло рецессивных гомозигот —квадратомвероятности рецессивного аллеля:

р2АА : 2pqAa: q2aaили (p+q)2=l,где р и q— частоты аллелей (А и а соответственно)аутосомного гена.

Установленнаязакономерность справедлива для«идеальной» популяции, котораяхарактеризуется:

неограниченнобольшим числом особей, что обеспечиваетвозможность свободного скрещивания;

отсутствиеммутационного процесса;

отсутствием оттокакакого-либо аллеля из генофонда популяцииза счет естественного отбора.

Популяций, отвечающихполностью требованиям закона Харди —Вайнберга, в природе не существует. Вкаждой естественной популяции, в томчисле и в популяциях человека, происходятмутационный процесс, естественный отбори миграционные процессы. Однако изменениечастот аллелей под действием эволюционныхфакторов осуществляется в популяцияхочень медленно.

Популяционно-генетическийметод может применяться при исследованияхчастот встречаемости интересующихгенов в популяции, в том числе наследственныхпатологий, для выяснения роли наследственныхи средовых факторов в возникновенииболезней и фенотипического полиморфизма(в норме и при патологиях) и т.д. (табл.13.6). При выполнении такого рода исследованийнеобходимо четко ограничить выбраннуюпопуляцию, выбрать конкретный признак,а также установить предполагаемуючисленность выборки. Накопле-

ние статистическогоматериала осуществляется путем сбораи изучения документации, анкетированияи бесед.

Разберем, какпрактически определяется генетическаяструктура человеческих популяций.

В родильных домахгорода Xиз 48000 детей, родившихся в течение 10 лет,у 105 обнаружен патологический рецессивныйпризнак, обусловленный генотипом(гг)Закон Харди — Вайнберга позволяет наосновании этих данных определитьгенетическую структуру популяциигорода, несмотря на кажущуюся ограниченностьинформации. В этом сообщении содержатсясведения о частоте больных детей сгенотипом (ггД 105 из 48000 новорожденных).Следовательно, q2=105/48000=0,0022. Извлекая из величины q2квадратный корень, получаем величинуq(величину патологического аллеля г)равную 0,047. Теперь можно вычислитьчастоту нормального аллеля R,помня, что сумма частот патологическогои нормального аллелей равна единице:qr+pR=lили pR=l- qr.Следовательно, pR=l— 0,047=0,953. Зная частоту аллелей, нетрудно,пользуясь формулой Харди — Вайнберга,установить генетическую структурупопуляции новорожденных города X,характеризующуюся частотами генотипов:

RR=p2=0,953х 0,953=0,9082 (90,82%);

Rr=2pq=2×0,953 х 0,047=0,0896 (8,96%);

rr=q2=0,0022(0,22%).

Разобранный примерпоказывает, что на основании законаХарди — Вайнберга можно установитьчастоты доминантных гомозигот RRи гетерозигот Rrнесмотря на то, что фенотипически онине отличаются друг от друга.

Распространениеаллелей системы группы крови АВО

Чтобы рассчитатьчастоту генотипов для ло-кусов смножественными аллелями, используютследующую формулу:

(p+q+r+…+s)2=l,где р, q,f…s— частоты встречаемости различныхаллелей.

В случае расчетачастот аллелей в системе крови АВОконечные формулы будут выглядетьследующим образом:

r=0,р=0+A- 0, q=0+B- 0, где р — частота аллеля A;q— частота аллеля В; г — частота аллеля0; А, В, 0 — частота фенотипов.

К настоящемувремени хорошо изучена частотараспространения аллелей системы группыкрови АВО в различных странах мира.Некоторые данные представлены в табл.13.7.

Популяционно-генетическийметод позволяет понять направлениеэволюции в истории человечества в разныхчастях мира (рис. 13.17).

Исследования,проведенные в Ростовской области,выявили преобладание 0 группы крови встарых казачьих хуторах. В 1918 г. быловысказано предположение, что системагрупп крови АВО может быть полезна дляоценки и уточнения этническогопроисхождения (Хиршфельд).

Расы человека

Расы определяюткак популяции одного и того же вида,несколько отличающиеся в генетическомотношении, но репродуктивно неизолированные друг от друга.

Расы необязательно представляют собой новыевиды, так как процесс расовой дифференциацииявляется обратимым. У человека расоваядифференциация сглаживалась на протяжениинескольких последних столетий за счетмежрасовых браков и миграции населения.

Для образования рас необходимо, чтобыпоток генов не был интенсивным, иначерасы сливаются и формируется единыйгенофонд.

К. Липнем быливыделены разновидности четырех расчеловека (африканская, азиатская,американская и европейская). В 1775 г.Блуменбах выделил 5 наиболее известных«цветных» рас человека:

• белую, иликавказскую (или европеоидную);

• желтую, илимонгольскую (или монголоидную);

• черную, илиэфиопскую;

• красную, илиамериканскую;

• коричневую, илималайскую.

Хотя расы выделенытолько по цвету кожи, но этническиегруппы различаются по многим другимпризнакам, например, черты лица, строениеволос, телосложение и т.д.

Популяционно-генетическиеисследования показали, что распределениенаследственных болезней среди различныхрас и народностей в различных странахнеравномерно.

Системы браков

Добжанский предложилразличать популяции в зависимости отраспространения тех или иных генов,выделив менделевскую популяцию, вкоторой изучаемые признаки наследуютсясогласно законам Менделя как«…репродуктивное сообщество разнополыхи перекрестнооплодотворяющихся особей,обладающих неким общим генетическимфондом».

Аналогично тому, как географическаяпопуляция страны слагается из популяцийобластей, так любая менделевскаяпопуляция состоит из популяций меньшейчисленности. Самая крупная менделевскаяпопуляция — это вид. В пределах видаимеются различные подвиды и расы (болеенизкие ранги менделевской популяции).

Для определения границ популяциисущественно знать, насколько ониизолированы друг от друга с точки зренияразмножения. Когда речь идет о человеке,то к чисто географическим факторамизоляции добавляются факторы социальногои религиозного порядка. Иногда жителидаже небольшого района могут образоватьряд групп — изолятов.

Изоляты— небольшиегруппы, обособленные в отношенииразмножения, входящие в состав популяции.

Благодарявнутрипопуляционным бракам, генызакрепляются в одной группе и в дальнейшемограничиваются именно ею. Самая простаясистема скрещивания разнополых особейв популяции — это случайное скрещивание,допускающее равную вероятность вступленияв брак любых особей противоположногопола. Такое свободное скрещиваниеназывается панмиксией.

Идеальныхпанмик-тических групп в популяцияхчеловека не существует, так как социальныефакторы, например, предпочтение в выборепартнера, препятствуют чисто случайномузаключению браков. Несмотря на это,многие признаки, такие как группы крови,редко принимаются во внимание приподборе партнера.

Такие признаки средижителей ограниченной местностираспределяются довольно случайно.

В системах браковпанмиктических популяций выделяютнеизбирательныебраки (аутбридинг), предполагающиеслучайный подбор пар. Эти браки играютосновополагающую роль в генетикепопуляций, В этом случае допускается,что генотипы людей не различаются пожизнеспособности и плодовитости, мутациине происходят и популяция достаточновелика, чтобы обеспечить случайностьпри встрече гамет.

Отклонения отпанмиксии происходят в случаях, когдалюди, состоящие в родстве, могут вступатьв брак чаще или реже, чем при случайномподборе пар. Такие браки называюткровнородственныебраки (инбридинг). Тесныйинбридинг брата и сестры допускалсялишь в очень редких случаях.

Наиболеераспространенный тесный инбридинг —браки между племянницей и дядей, междутетей и племянником или между двоюроднымибратом и сестрой. Кровнородственныебраки запрещены во многих странах.Запрет связан с увеличением гомозиготностирецессивных признаков у их детей. Родство— понятие весьма неопределенное.Родственниками определяются те лица,ласть генов которых общие по происхождению.

В эволюционном смысле все люди состоятв родстве, так как имели общих предков.Поэтому при рассмотрении степени родствапредполагают существование гипотетическойпопуляции, индивидуумы которой несостояли в родстве. Признавать в настоящеевремя все человечество родственникамине имеет смысла.

Для того чтобы исследоватьмутации и влияние кровного родства наих фенотипическое проявление принятоопределять степень кровного родства.С этой целью анализируют не менее трехпоколений. Такое ограничение первоначальнобыло связано с практическими соображениями,так как у католиков требовалосьспециальное разрешение на брак междутроюродными сибсами или более близкимиродственниками.

Ограничение оценкикровного родства теоретически оправданно,так как при переходе за третье поколениерост коэффициента инбридинга индивидас увеличением числа кровнородственныхбраков между ее (его) предками происходиточень медленно.

Поскольку впопуляциях встречаются различные типыкровнородственных браков, необходимооценивать степень родства в этихпопуляциях.

Для оценки уровня инбридингав настоящее время предложено пользоваться«коэффициентом инбридинга», предложеннымРайтом (1885). Он тесно связан с «коэффициентомродства» Малеко.

Разница между этимикоэффициентами в том, что коэффициентродства определяется только для двухиндивидов, которые могут иметь общих,предков.

Коэффициентродства (Фав) —это вероятность того, что случайновыбранный ген, принадлежащий особи А,идентичен гену того же локуса у особиВ. Коэффициент инбридинга определяетсядля одного индивида и характеризуетстепень связи между его родителями.

Коэффициентинбридинга (F)— этовероятность того, что два аллеля в данномлокусе идентичны по происхождению. Вреальных ситуациях вычисление коэффициентародства (Ф) необязательно, т.к. степеньродства в популяциях обычно известна.

При анализе конкретных родословныхиногда рассчитывают коэффициентинбридинга.

Райт разработалметод коэффициентов путей, при котороманализ инбридинга осуществляетсяпоэтапно для каждого общего предка сучетом промежуточных поколений. Допустим,что для одного предка существует «X»путей (поколений), состоящих из шагов:т,, т2, …. тх. Если число общих предков t,to существует

Как указывалосьвыше, у человека эти расчеты ограниченытремя поколениями. Это условие разумнос точки зрения статистики. Например,если предок отстоит от данной пары напять поколений (шагов), то вклад общегопредка равен

1/2 х 2-10 = 1/2048.

В небольшихпопуляциях, несмотря на случайный выбор,отмечается тенденция к возрастаниюинбредности, которая ведет к снижениюжизнеспособности и плодовитости.

Считают, что патологии рецессивноготипа наследования содержатся в популяцияхв скрытом виде, а при возрастании впопуляции инбредности переходят вгомозиготное состояние.

Иногда этоназывают «инбредной депрессией», которуюсвязывают с резким уменьшениемгетерозиготных особей.

факторы, влияющиена изменение частот генов в популяции

Система браков,господствующая в пределах той или инойпопуляции, предопределяет частотуразличных генотипов, на частотывстречаемости генов влияния не оказывает,поскольку системы браков не приводятни к приобретению новых, ни к утратепрежних генов. Основными механизмами,вызывающими изменения частот генов впопуляции, являются:

гибридизация(способпередачи существующих генов из однойпопуляции в другую). В результатегибридизации возникают совершенноновые комбинации генов (см. комбинативнуюизменчивость);

мутации приводятк возникновению наследственных изменений(см. раздел 12). Генные мутации могутвозникнуть в любой момент, но проявятсяне всегда. Наиболее важными являютсямутации, возникающие при гаметогенезе.

Накопление в популяции рецессивныхлетальных, полулетальных и другихмутаций образует своеобразный«генетический груз» данной популяции.

Генетический эффект такого грузапроявится не сразу, но недооцениватьопасность таких генов для будущихпоколений нельзя;

дрейф геновпредполагаетбыстрое изменение частот генов впопуляции. Дрейф генов часто называютэффектом Райта, изучившего влияниеслучайности как эволюционного фактора.

В небольших популяциях могут возникатьколебания частот генов, фиксироватьсяили утрачиваться случайным образом. Впрошлом структура популяции создавалаидеальные условия для дрейфа генов.

Случайность оказывается существеннымфактором, приводящим к дрейфу генов вследующих ситуациях:

ген, создающийэволюционные преимущества, можетнеоднократно возникать путем мутацийпрежде, чем станет фиксированным; будучиочень редким, он легко утрачивается, непопадая в зиготу;

при переселениина новые территории небольшая группаможет утратить редко встречающиесягены, а генный комплекс приспособитсяк их отсутствию (явление «родоначальника»);

естественныйотбор нагенотипы человека непосредственно недействует, а оказывает на организм своевлияние через фенотипы, формируя генотипыорганизмов таким образом, чтобы получаемыевновь фенотипы оказывались приспособленнымик среде обитания.

Если индивид обладаетпризнаком, обеспечивающим большуюжизнеспособность или плодовитость посравнению с другими членами популяций,то он оставит более многочисленноепотомство.

Показано, что отбор оказываетсвое действие посредством репродуктивнойприспособленности отдельных индивидовили их гамет;

полиморфизм,некоторыегены в популяциях представленымножественными аллелями. По этомупризнаку популяция будет полиморфной.

Форд определил полиморфизм каксосуществование различных обособленныхформ по данному признаку особей в однойпопуляции.

Многие признаки остаются впопуляции более или менее постоянно,что приводит к «сбалансированномуполиморфизму» (например; пол, системагруппы крови АВО и др.).

Перечисленныевыше механизмы, изменяющие

частоту генов впределах популяции, являются причинойвозрастания многообразия.

Каждая популяцияхарактеризуется определенным генофондом,т.е. совокупностьюаллелей, встречающихся у особей даннойпопуляции.

Для описанияразличий между популяциями чаще приводятименно частоты генов, а не фенотиповили даже генотипов. Знание частотвстречаемости генов существенно длярешения многих проблем генетики, 'чтопозволяет прогнозировать заболеванияв данной популяции.

Более подробноданные о частоте распространениянекоторых наследственных болезней впопуляциях приведены в книге «Генетикаи медицина» под редакцией Н.П.Бочкова(1979).

Задание

1. В одном из районовмира гетерозиготы по мутантномупатологическому гену встречаются сбольшей частотой, чем это можно былоожидать согласно закону Харди —Вайнберга. Дайте объяснение этомуявлению.

2. Частотавстречаемости альбиносов определяетсякак 1:40000. Определите генотипическуюструктуру популяции.

3. В одном из районовтропической Африки частотасерповидноклеточной анемии составляет20%. Определите частоту нормального имутантного аллеля в обследованномрайоне.

4. Алкаптонурияхарактеризуется окрашиванием хрящевыхтканей и быстрым потемнением подщелоченноймочи и наследуется аутосомно-рецессивно.В старости при этой аномалии развиваетсяартрит. Частота встречаемости заболевания:один на стотысяч. Определите количество носителейв популяции, если число жителей равно4000000.

5. В трех популяцияхчеловека частоты генотипов при неполномдоминировании аллелей А и а составили:

в первой популяции— 25% АА : 50% Аа : 25% аа во второй — 20% АА :42% Аа : 38% а а в третьей — 4% АА : 20% Аа : 76% аа

Определите частотыаллелей А и а в каждой популяции, выразивих в долях единицы.

6. Популяция г.Москвыимеет следующие частоты встречаемостигрупп крови:

I— 33% : II— 38% : III— 22,8% : IV— 6,2% Определите частоты встречаемостиаллелей AB0в г.Москве.

7. Среди 2000000 жителей3% оказались чистыми левшами, 37% —амбидекстры (одинаково хорошо владеютобеими руками). Определите геноти-пическуюструктуру популяции, а также соотношениефенотипов в ней через 10 лет. (Учтите, чтопопуляция подчиняется закону Харди —Вайнберга).

8. Некоторые формыумственной отсталости при синдромеЛоренца — Муна — Барде — Бидля имеютпенетрантность 86%. Определите генетическуюструктуру популяции, если в городе смиллионным населением зарегистрировано200 больных с данным синдромом.

9. У людей известнотри генотипа по форме волос. В выборке2800 человек было получено с генотипомВВ (курчавые волосы) — 15%, с генотипомВв (волнистые волосы) — 15% и с генотипомвв (прямые волосы) — 70%. Определитечастоту встречаемости аллелей.

10. В родильном домеиз 1000 рожениц у 150 наблюдался иммунныйконфликт (по резус-фак-

тору). Определитечастоты встречаемости аллелей в даннойвыборке и установите генотипическуюструктуру популяции.

Лабораторнаяработа Изучение распределения профилеймоторной асимметрии у студентов в группе

Цель работы:определениечастоты аллелей правшества и левшества.

Выполнениеработы. Студентыпроводят тестирование по моторнымпробам, результаты записывают в видетаблицы. Анализ результатов позволяетоценить, профиль моторной асимметриистудента, а также определить количествостудентов, преимущественно владеющихправой рукой (правши), левой (левши) ичисло амбидекстров (одинаково успешновладеющих обеими руками).

Серию тестов (поза«Наполеона», «скрещивание пальцев рук»,«хлопанье в ладоши») предлагаетсяпроводить без пауз. Между сериямижелательно делать перерыв не менее 5мин. Внутри серии порядок тестов долженбыть разным.

Например, в первой сериипредлагается: похлопать в ладоши,скрестить пальцы рук и принять позу«Наполеона». После этого студенты должныпроставить, какая рука была ведущей ввыполненных тестах.

Делается пятиминутныйперерыв и в другом порядке предлагаетсяследующая серия, например: поза«Наполеона», хлопанье в ладоши, скрещиваниепальцев и т.д. (всего пять серий проб).Итог оценивается большинством случаев.

Примечание: •в позе «Наполеона» ведущей считаетсярука, кисть которой оказывается сверху.Бывают случаи, когда кисти оказываютсяили обе сверху, или обе снизу — этоамбидекстры;

• при скрещиваниипальцев рук ведущей считается та рука,большой палец которой оказался сверху;

• хлопанье в ладоши— ведущей считается рука, оказывающаясясверху при хлопанье. Если нельзя выделитьведущую руку, то это амбидекстры.

Вычислите частотувстречаемости рецессивного аллеля идоминантного с учетом доминированияданного признака. Правши — гомозиготыдоминантные (АА); левши — гомозиготырецессивные (аа); амбидекстры —гетерозиготы (Аа). Расчет выполнитесогласно закону Харди — Вайнберга.

Источник: https://studfile.net/preview/8079843/page:45/

1. Методы психогенетики

13. Популяционный метод в психогенетике.:  Популяционный метод – исследование распространения отдельных генов

Так называют методы, позволяющие определить влияние наследственных факторов и среды на формирование тех или иных психических особенностей человека. Основными методами психогенетики являются: популяционный, генеалогический, метод приемных детей и метод близнецов.

Метод близнецов является одним из наиболее информативных.

Он основан на том, что монозиготные (однояйцевые) близнецы имеют идентичный генотип, дизиготные (двуяйцевые) — неидентичный.

При этом члены близнецовых пар любого типа должны иметь сходную среду воспитания, тогда большее внутрипарное сходство монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными может свидетельствовать о наличии наследственных влияний на изменчивость изучаемого признака.

Существенное ограничение этого метода состоит в том, что сходство собственно психологических признаков монозиготных близнецов может иметь и негенетическое происхождение.

Генеалогический метод — исследование сходства между родственниками в разных поколениях.

Для этого необходимо точное знание ряда признаков прямых родственников по материнской и отцовской линиям и охват возможно более широкого круга кровных родственников.

Возможно также использование данных по достаточному числу разных семей, позволяющему выявить сходство родословных. Этот метод применим главным образом в медицинской генетике и антропологии.

Однако сходство поколений по психологическим признакам может объясняться не только генетической их передачей, но и социальной преемственностью.

Популяционный метод позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях.

Для анализа генетической структуры популяции необходимо обследовать большую группу лиц, которая должна быть репрезентативной, то есть представительной, позволяющей судить о популяции в целом. Этот метод также более информативен при изучении различных форм наследственной патологии.

Анализ наследуемости нормальных психологических признаков данный метод, взятый изолированно от других методов психогенетики, надежных сведений не дает, ибо различия между популяциями в распределении той или иной психологической особенности могут вызываться социальными причинами, обычаями и т. д.

Презентация на тему: Методы

… ; Воспитательные I. Экономические методы: Хозяйственный расчет; Стимулирование; Финансирование; Ценообразование Экономические методы: 1.

Хозрасчет Признаки полного хозрасчета: Хозяйственная самостоятельность …

: Социально-психологические и воспитательные методы Социально-психологическиеи воспитательные методы Социально-психологическиеметоды– это методы, использующие индивидуальное и общественное …

Метод приемных детей — сопоставление сходства по какому-либо психологическому признаку между ребенком и его биологическими родителями, с одной стороны, ребенком и воспитавшими его усыновителями — с другой. Метод приемных детей.

При допущении, что среда семей-усыновителей не коррелирует со средой тех биологических семей, из которых 1Х данные дети усыновляются, корреляции детей с их биологическими родителями представляют собой «чистые» генетические популяции (т.е.

прямую оценку /г2 или VJV, а с родителями-усыновителями — «чистые» средовые корреляции (с2 или VC/VP).

Однако в том случае, если среды биологических и приемных семей похожи, допущение о «чистоте» полученных оценок генетической и средовой составляющих чаще всего неправомерно (по крайней мере в тех случаях, когда корреляция сред неизвестна).

Методологически адекватным хотя практически и не всегда возможным решением в подобной ситуации служит получение нескольких оценок генетического и средового компонентов при разных значениях корреляции сред.

Таким образом, главной причиной беспокойства при использовании метода приемных детей является допущение об отсутствии корреляции между биологическими и приемными семьями.

Кроме того, исследователи должны убедиться в том, что семьи-усыновители репрезентативны общей популяции, т. е. не отличаются от среднепопуляционной семьи по уровню благосостояния, образования и т. п.

Если семьи-усыновители нерепрезентативны, закономерности, полученные в результате их анализа, не могут считаться справедливыми для генеральной популяции.

Результаты использования методов близнецового, семейного и приемных детей в определении роли наследственности и среды в детерминации индивидуальных различи

… близнецов; ·семейный метод; ·метод приемных детей. ОСНОВНАЯ ЧАСТЬ близнец семья наследственность 1.1Метод близнецов … парами родственников при разных значениях наследуемости общей и различающейся …

различий величина корреляций как МЗ, так и ДЗ близнецов должна … Случайное распределение детей по семьям позволяет говорить о четком разделении в эксперименте генетических и средовых влияний. Число приемных …

Методы предполагают обязательную статистическую обработку, специфическую для каждого метода. Наиболее информативные способы математического анализа требуют одновременного использования по крайней мере двух первых методов.

2.Статистические методы психогенетики

ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ МАТЕМАТИЧЕСКОЙ СТАТИСТИКИ ВАЖНЫЕ ДЛЯ ПСИХОГЕНЕТИКИ

1.1. Случайные величины и случайные переменные.

С понятием случайного события тесно связано понятие случайной величины. Величиной называется любое событие, которое можно измерить, т. е. выразить совокупностью чисел. Величины могут быть константами (постоянными) и переменными. Константами называются величины, которые принимают только одно числовое значение.

Константы играют очень важную роль в физике, т.к. входят во многие физические формулы, как например, постоянная тяготения, постоянная Планка и т. д. Переменными называются величины, которые могут принимать множество значений.

Если переменная принимает значения, заранее неизвестно какие, то она называется случайной переменной или случайной величиной.

1.2. Непрерывные и дискретные случайные величины.

Случайные величины делят на два вида: непрерывные и дискретные. Непрерывной случайной величиной называется величина, которая может принимать любые числовые значения и, теоретически, на сколь угодно малом интервале возможных значений количество этих значений может быть бесконечным.

Например, возраст человека можно измерить с точностью до года, месяца, дня, часа, минуты, секунды, десятых и сотых долей секунды и т. д.

Точность такого измерения может зависеть от желания исследователя и от точности измерительного прибора, однако, очень часто, слишком большая точность измерения оказывается помехой группирования объектов со сходными характеристиками.

При социологических опросах маловероятно, даже на очень большой выборке, встретить двух человек родившихся в один день, т. е. имеющих один возраст, поэтому лучше разделить всех респондентов по возрасту на несколько групп с интервалом от двух до нескольких лет, тем более, что различие между респондентами в один-два года может оказаться несущественным.

В таком случае исследователь будет иметь дело с квантованной случайной величиной, определяемой конечным числом обычно равных интервалов, внутри которых случайная величина остается непрерывной. Квантование непрерывной случайной величины позволяет свести бесконечное множество возможных значений случайной величины к конечному множеству интервалов, что значительно облегчает обработку экспериментальных данных.

Семья как социальный институт

… среднему, низкому и крайне низкому: благополучные семьи, семьи группы риска, неблагополучные семьи, асоциальные семьи. Благополучные семьи успешно справляются со своими функциями, практически не .

.. с домашними обязанностями (отсюда – эксплуататорский характер)); C. эгалитарная семья (семья равных) (отличается справедливым разделением домашних обязанностей, демократическим характером отношений …

3.Близнецовая среда

В среде, окружающей близнецов, существуют многочисленные особые обстоятельства, которые могут по-разному влиять на их развитие. Изучение этих условий должно помочь нам дать объяснения психологическому сходству и различиям, наблюдаемым у близнецов.

Близнецы: разнояйцевые и однояйцевые. Все исследователи соглашаются с тем, что способности однояйцевых близнецов, так же как и их поведение, имеют гораздо больше совпадений, чем способности и поведение разнояйцевых близнецов.

У однояйцевых близнецов, в отличие от разнояйцевых, наследственность одна и та же. Разнояйцевые близнецы возникают при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших клеток. Они имеют около 50% общих генов, т. е.

подобны

обычным братьям и сестрам, рожденным в разное время, и могут быть однополыми и разнополыми. Частота рождения близнецов невелика и составляет около 1% (1/3 однояйцевые, 2/3 разнояйцевые).

Большинство близнецов — двойни. Многоплодные беременности бывают не

только двойнями, но и тройнями, четвернями и более Исследование с использованием близнецового метода состоит из трех этапов:

1. Составление выборки. Для этого в популяциях или отбирают всех близнецов, а затем тех, кто имеет анализируемые признаки, или из всего населения

выделяют лиц с данными признаками, а потом среди них — близнецов.

Семья как фактор рзвития ребенка

… семьи……………………………………………. Характеристика современной семьи определение семьи, типология семей …………………………………………………………………………………….

Функции современной семьи…………………………………………… Роль семьи в развитии личности ребенка, проблемы семейного воспитания………………………………………………………………… Глава 2. Изучение современной семьи…………………………………………….. 2.1.

Методы …

2. Установление зиготности. В основе диагностики зиготности лежит изучение сходства (конкордантности) и различия (дискордантности) партнеров близнецовой пары по совокупности таких признаков, которые изменяются под влиянием среды Сравнивают детей по совокупности внешних признаков

(пигментация кожи, волос, форма носа, рук, губ и др.)

Монозиготные близнецы конкордантны по всей совокупности признаков, а дизиготные по некоторым признакам могут быть дискордантны.

Другой метод установления зиготности — иммуногенетический. Близнецов сравнивают по эритроцитарным антигенам системы АВ0, Rh и др., и составу белков

сыворотки. Эти менделирующие признаки не изменяются в течение жизни и не зависят от внешних факторов. При отсутствии ошибок определения даже единственное различие может свидетельствовать о дизиготности близнецов. Используют также метод дерматоглифики (исследование кожных узоров

пальцев рук и ладоней)

Сходство дерматоглифических показателей у монозиготных близнецов значительно больше, чем у дизиготных.

4.Метод генограммы

Генограмма — это графическая запись информации о семье (классически и клинически — в трех поколениях), ее составление и исследование является методом семейной психотерапии.

Генограмма семьи — своего рода родословное древо, но с несколько иной системой записей и иными целями. Мужчины здесь обозначаются квадратами, женщины — кругами. У этих кругов и квадратов отмечаются даты рождения и смерти (если человек умер).

Линиями между значками обозначаются даты вступления в зарегистрированный или незарегистрированный брак, разъезд-разрыв-развод. Характер отношений между теми или иными членами рода — близкие, конфликтные, противоречивые — также можно обозначить линиями разных начертаний (двойные, ломаные и пр.).

Как, впрочем, и причину конфликта — например, если супруги конфликтуют из-за своего ребенка.

Один из семейных терапевтов первого поколения М. Боуэн в 1978 г. разработал метод построения генограммы, с помощью которой человек может отобразить людей, составляющих историческое прошлое и настоящее своей семьи.

Методы социально-психологической диагностики проблем семьи

… Методика позволяет изобразить в виде графической схемы родственные связи в семье, представить характер взаимоотношений, неосознаваемый членами семьи. Методы исследования … детерминирован эмоциональной атмосферой в родительской семье. Истоки модели общения супругов можно представить с помощью проективной методики «Семейная генограмма» (Э.Г. Эйдемиллер). …

Генограмма показывает, как в данной семье люди связаны друг с другом, и содержит такую информацию, как:

— имена, фамилии

-профессии

— даты рождения, бракосочетаний, разводов и смерти (если в раннем возрасте, то причину смерти)

-тяжелые заболевания

— страна проживания

-религия.

Чтобы составить максимально полную генограмму, терапевт может рекомендовать отправиться с визитом к тем членам семьи происхождения, кто еще жив и может вспомнить недостающую информацию о семейных корнях.

Генограмма — это техника, которая исключительно полезна для выявления большого количества информации об отдельных людях, парах, семьях и о взаимоотношениях в них, о том, какие связи проходят от прошлого к настоящему и будущему.

Информация о своем происхождении необходима людям не только для того, чтобы найти свои корни, почувствовать связь поколений, но и понять, что именно предыдущие поколения внесли в их собственные взаимоотношения и что они сами передадут своим детям, осознать свои чувства к родственникам и наследникам, и, наконец, лучше понять себя.

Вопросы, задаваемые специалистом для составления генограммы, могут вызвать в человеке новые чувства, сформировать новый взгляд на его нынешние и прошлые взаимоотношения, семейные схемы и образцы поведения, повторяющиеся из поколения в поколение.

Кто из членов семьи должен быть включен в генограмму?

родные и сводные братья и сестры

мать, отец, первые партнеры родителей

родные дяди и тети

предыдущие и нынешние партнеры, мужья (жены)

дети (родные, приемные, усыновленные, абортированные)

бабушки, дедушки (иногда их братья или сестры, если у них выдалась особенно тяжелая судьба)

прабабушки и прадедушки (иногда до 5−7 колена), если случились особенно тяжелые события внутри семьи)

интегрированные в систему лица (няни, кормилицы, человек, оказавший большое влияние на жизнь семьи, например, оставивший наследство)

Влияние семьи на будущее человека

… основополагающее значение по отношению к жизни человека. Ведь именно в семье происходит первичная социализация человека. Семья ‑ это то место, где … зависимости.

Теперь можно применить кластерный анализ, который позволит понять, как разделится выборка на подмножества. Кластерный анализ проводится …

зодиака; ·в полной ли семье прошли ваше детство и юность; ·есть ли брат/сестра (родные); ·есть ли на …

Дети обозначаются по старшинству слева направо.

Полноценная генограмма должна включать в себя от 4 до 7 поколений.

Таким образом, цель составления и применения генограммы заключается в том, чтобы помочь людям мыслить в ракурсе своего личного исторического прошлого и понять, что их отношения с членами семьи происхождения требуют завершения. Чтобы люди смогли найти выход из тупиков и сделать отношения в своих семьях более удовлетворяющими, чтобы они смогли избавиться от таких взаимоотношений в семье, которые, оставаясь неизменными, причиняют боль.

Еще одна цель заключается в том, чтобы помочь людям воспринять их настоящую и будущую систему межличностых взаимоотношений как нечто, что они могут продолжать осознанно и продуманно строить, объединяя семью своего происхождения со своей созданной ими семьей.

Если вы автор этого текста и считаете, что нарушаются ваши авторские права или не желаете чтобы текст публиковался на сайте ForPsy.ru, отправьте ссылку на статью и запрос на удаление:

Отправить запрос

Источник: https://forpsy.ru/works/metodyi/metodyi-psihogenetiki-2/

Лекция № 22. Методы генетики человека

13. Популяционный метод в психогенетике.:  Популяционный метод – исследование распространения отдельных генов

Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека: невозможно экспериментальное скрещивание; большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно уравнивание условий жизни для потомства.

В генетике человека используется ряд методов исследования.

Генеалогический метод

Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.

Условные обозначения, принятые при составлении родословных:
1 — мужчина; 2 — женщина; 3 — пол не выяснен; 4 — обладатель изучаемого признака; 5 — гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена; 6 — брак; 7 — брак мужчины с двумя женщинами; 8 — родственный брак; 9 — родители, дети и порядок их рождения; 10 — дизиготные близнецы; 11 — монозиготные близнецы.

Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека.

Так, по аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия (короткопалость, обусловленная отсутствием двух фаланг на пальцах), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.

Доминантный признак — способность свертывать язык в трубочку (1) и его рецессивный аллель — отсутствие этой способности (2).
3 — родословная по полидактилии (аутосомно-доминантное наследование).

Целый ряд признаков наследуется сцепленно с полом: -сцепленное наследование — гемофилия, дальтонизм; -сцепленное — гипертрихоз края ушной раковины, перепончатость пальцев ног. Имеется ряд генов, локализованных в гомологичных участках – и -хромосом, например общая цветовая слепота.

Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии. Примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы.

Наследование гемофилии в царских домах Европы:
— гемофилик; — женщина-носитель.

Близнецовый метод

1 — монозиготные близ­нецы; 2 — дизигот­ные близ­нецы.

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.

Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток (2).

Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются дискордантностью — несходством по многим признакам.

Данные о конкордантности близнецов по некоторым признакам приведены в таблице.

Как видно из таблицы, степень конкордантности монозиготных близнецов по всем приведенным признакам значительно выше, чем у дизиготных, однако она не является абсолютной. Как правило, дискордантность монозиготных близнецов возникает в результате нарушений внутриутробного развития одного из них или под влиянием внешней среды, если она была разной.

Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.

Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.

Цитогенетический метод

Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных.

Материалом для кариотипического анализа чаще всего являются лимфоциты крови. Кровь берется у взрослых из вены, у новорожденных — из пальца, мочки уха или пятки. Лимфоциты культивируются в особой питательной среде, в состав которой, в частности, добавлены вещества, «заставляющие» лимфоциты интенсивно делиться митозом.

Через некоторое время в культуру клеток добавляют колхицин. Колхицин останавливает митоз на уровне метафазы. Именно во время метафазы хромосомы являются наиболее конденсированными. Далее клетки переносятся на предметные стекла, сушатся и окрашиваются различными красителями.

Окраска может быть а) рутинной (хромосомы окрашиваются равномерно), б) дифференциальной (хромосомы приобретают поперечную исчерченность, причем каждая хромосома имеет индивидуальный рисунок). Рутинная окраска позволяет выявить геномные мутации, определить групповую принадлежность хромосомы, узнать, в какой группе изменилось число хромосом.

Дифференциальная окраска позволяет выявить хромосомные мутации, определить хромосому до номера, выяснить вид хромосомной мутации.

Купить проверочные работы
по биологии

В тех случаях, когда необходимо провести кариотипический анализ плода, для культивирования берутся клетки амниотической (околоплодной) жидкости — смесь фибробластоподобных и эпителиальных клеток.

К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие.

Больные с синдромом Клайнфельтера (47, ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).

Синдром Тернера-Шерешевского (45, ) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, аменорее (отсутствии менструаций), бесплодии.

Женщины с синдромом Тернера-Шерешевского имеют малый рост, тело диспропорционально — более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий — нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, «монголоидный» разрез глаз и ряд других признаков.

Синдром Дауна — одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47; 21, 21, 21).

Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.

Хромосомные болезни возникают и в результате изменения самих хромосом. Так, делеция р-плеча аутосомы №5 приводит к развитию синдрома «крик кошки». У детей с этим синдромом нарушается строение гортани, и они в раннем детстве имеют своеобразный «мяукающий» тембр голоса. Кроме того, наблюдается отсталость психомоторного развития и слабоумие.

Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей.

Биохимический метод

Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.

Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

Популяционно-статистический метод

Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных.

Под популяцией понимают совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида.

Популяция является не только формой существования вида, но и единицей эволюции, поскольку в основе микроэволюционных процессов, завершающихся образованием вида, лежат генетические преобразования в популяциях.

Изучением генетической структуры популяций занимается особый раздел генетики — популяционная генетика. У человека выделяют три типа популяций: 1) панмиктические, 2) демы, 3) изоляты, которые отличаются друг от друга численностью, частотой внутригрупповых браков, долей иммигрантов, приростом населения.

Население крупного города соответствует панмиктической популяции.

В генетическую характеристику любой популяции входят следующие показатели: 1) генофонд (совокупность генотипов всех особей популяции), 2) частоты генов, 3) частоты генотипов, 4) частоты фенотипов, система браков, 5) факторы, изменяющие частоты генов.

Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга.

Идеальной популяцией является достаточно большая, панмиктическая (панмиксия — свободное скрещивание) популяция, в которой отсутствуют мутационный процесс, естественный отбор и другие факторы, нарушающие равновесие генов. Понятно, что идеальных популяций в природе не существует, в реальных популяциях закон Харди-Вайнберга используется с поправками.

Закон Харди-Вайнберга, в частности, используется для примерного подсчета носителей рецессивных генов наследственных заболеваний. Например, известно, что в данной популяции фенилкетонурия встречается с частотой 1:10000. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, следовательно, больные фенилкетонурией имеют генотип , то есть q2 = 0,0001.

Отсюда: q = 0,01; p = 1 – 0,01 = 0,99. Носители рецессивного гена имеют генотип , то есть являются гетерозиготами. Частота встречаемости гетерозигот (2pq) составляет 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Вывод: в данной популяции около 2% населения — носители гена фенилкетонурии.

Заодно можно подсчитать частоту встречаемости гомозигот по доминанте (): p2 = 0,992, чуть меньше 98%.

Изменение равновесия генотипов и аллелей в панмиктической популяции происходит под влиянием постоянно действующих факторов, к которым относятся: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор, дрейф генов, эмиграция, иммиграция, инбридинг. Именно благодаря этим явлениям возникает элементарное эволюционное явление — изменение генетического состава популяции, являющееся начальным этапом процесса видообразования.

Генетика человека — одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

Источник: https://licey.net/free/6-biologiya/21-lekcii_po_obschei_biologii/stages/276-lekciya__22_metody_genetiki_cheloveka.html

Medic-studio
Добавить комментарий