24.2.1. Семейный спастический паралич Штрюмпеля: Хроническое прогрессирующее наследственно?дегенеративное

Читать Неврология и нейрохирургия

24.2.1. Семейный спастический паралич Штрюмпеля:  Хроническое прогрессирующее наследственно?дегенеративное

Заболевание медленно прогрессирует.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клиники (сочетание миотонических, миопатических, нейроэндокринных, сердечно-сосудистых нарушений), результатов глобальной электромиографии (миотоническая реакция), биохимического исследования крови (инсулинорезистентность).

Дифференцировать заболевание следует от врожденной миотонии Томсена, других миотонических форм, прогрессирующих мышечных дистрофий – дистальной миопатии, невральной амиотрофии.

Лечение. Как и при врожденной миотонии, положительный эффект дают дифенин, диакарб. Показано применение анаболических стероидов (ретаболил, неробол, метиландростендиол). В диете следует уменьшить содержание калия.

24.2. Пирамидные и экстрапирамидные дегенерации

24.2.1. Семейный спастический паралич Штрюмпеля

Хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся двусторонним поражением пирамидных путей в боковых и передних канатиках спинного мозга. А. Штрюмпель в 1866 г. отметил семейный характер болезни. Применяется также название «семейная спастическая параплегия Эрба—Шарко—Штрюмпеля».

Этиология и патогенез. Заболевание является наследственным, чаще передается по аутосомно-доминантному, реже – по аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом (с Х-хромосомой) типу. Патогенез дегенерации и первичный биохимический дефект неизвестны.

Патоморфология. Наиболее часто поражаются поясничная и грудная части спинного мозга, реже – ствол головного мозга. Отмечается симметричное глиозное перерождение пирамидных путей в боковых и передних канатиках, пучках Голля. Описаны случаи дегенеративных изменений в клетках коры передней центральной извилины, передних рогов спинного мозга, мозжечковых проводниках.

Клинические проявления. Развитие заболевания постепенное. Наиболее часто первые симптомы появляются во втором десятилетии жизни, хотя отмечаются большие колебания возраста, в котором начинается болезнь. Вначале возникают скованность в ногах и быстрая утомляемость при ходьбе, нарастающие по мере прогрессирования заболевания.

Развивается характерная спастическая походка, присоединяются варусная и эквиноварусная деформации стоп, изменения стоп по типу «стопы Фридрейха», сухожильные и мышечные контрактуры, особенно в голеностопных суставах. Постепенно слабость в нижних конечностях нарастает, однако полного паралича нижних конечностей не наблюдается.

При клиническом обследовании больных уже в начальных стадиях заболевания обнаруживается повышение сухожильных рефлексов, рано появляются патологические рефлексы сгибательной и разгибательной групп (Бабинского, Оппенгейма, Россолимо, Гордона, Шеффера, Бехтерева—Менделя, Жуковского), клонусы стоп, коленных чашечек.

Кожные рефлексы в большинстве случаев сохраняются, функции тазовых органов не нарушены. Расстройства чувствительности отсутствуют. Интеллект сохранен. Значительно позже в патологический процесс вовлекаются верхние конечности.

Нередко к нижнему спастическому парапарезу присоединяются симптомы поражения зрительных и глазодвигательных нервов, нистагм, дизартрия, атаксия и интенционное дрожание.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз обычно не вызывает затруднений при наличии семейного характера заболевания и типичной клинической картины.

В атипичных спорадических случаях заболевание следует отграничивать от спинальной формы рассеянного склероза, бокового амиотрофического склероза, опухолей спинного мозга и других патологических процессов различной этиологии, вызывающих компрессию спинного мозга, а также фуникулярного миелоза, нейросифилиса и других форм мозжечково-пирамидных дегенерации. Для спинальной формы рассеянного склероза наряду с нижним спастическим парапарезом характерны ремитирующее течение, непостоянство и временная обратимость отдельных симптомов, нарушение функций тазовых органов, выпадение или асимметрия брюшных рефлексов и асимметрия симптомов поражения в целом, изменение иммунологических показателей крови и цереброспинальной жидкости. Решающее значение имеют данные о наследственном характере заболевания. В отличие от бокового амиотрофического склероза болезнь Штрюмпеля начинается в молодом возрасте, отсутствуют признаки поражения периферического мотонейрона (фасцикулярные подергивания, атрофия мелких мышц кисти, характерные изменения ЭМГ), бульбарных расстройств. При дифференциации от экстрамедуллярных опухолей и синдрома компрессии спинного мозга другой этиологии имеют значение сегментарные расстройства чувствительности, асимметрия поражения конечностей, наличие блока субарахноидального пространства и белково-клеточная диссоциация в цереброспинальной жидкости при люмбальной пункции, характерные для опухолей. При нейросифилисе в отличие от болезни Штрюмпеля в анамнезе имеются указания на кожные проявления. Ведущими в клинической картине являются симптомы поражения задних канатиков спинного мозга, определяются характерные зрачковые расстройства, изменения в крови, цереброспинальной жидкости.

Дифференциальная диагностика семейной спастической параплегии с другими дегенеративными поражениями спинного мозга бывает иногда затруднительной. Помогает выявление симптомов поражения других отделов нервной системы (мозжечковых, глазных и др.).

Течение и прогноз. Течение заболевания медленно прогрессирующее; отмечается более злокачественное течение при возникновении его в раннем возрасте. При позднем развитии болезни гипертония и гиперрефлексия преобладают над двигательными нарушениями. Прогноз для жизни благоприятный. Степень утраты трудоспособности зависит от выраженности нарушения функций нервной системы.

Лечение. Симптоматическое. Назначают препараты, снижающие мышечный тонус, – мидокалм, баклофен, изопротан (скутамил), транквилизаторы: сибазон (седуксен), нозепам (тазепам), хлозепид (элениум). Показаны физиотерапевтические процедуры, парафиновые аппликации на мышцы нижних конечностей.

Применяются точечный массаж, рефлексотерапия, лечебная физкультура, при необходимости – ортопедические мероприятия.

Показаны курсы общеукрепляющего лечения: витамины группы В, метаболические препараты: пирацетам (ноотропил), пиридитол (энцефабол), аминалон, церебролизин, аминокислоты, АТФ, кокарбоксилаза, препараты, улучшающие микроциркуляцию.

24.2.2. Болезнь Паркинсона

Заболевание впервые описано английским врачом Джеймсом Паркинсоном, который назвал его дрожательным параличом. В 1877 г. Жан Мартен Шарко дополнил клиническую характеристику болезни.

Заболевание встречается у 60—140 на 100 000 населения; частота его резко увеличивается с возрастом. Согласно статистическим данным, дрожательный паралич встречается у 1 % населения до 60 лет и у 5 % более старшего возраста.

Мужчины болеют несколько чаще, чем женщины.

Этиология и патогенез. Клинические проявления дрожательного паралича и синдрома паркинсонизма возникают в результате перенесенных острых и хронических инфекций нервной системы (эпидемический энцефалит Экономо, клещевой, вирусный и другие виды энцефалитов).

Причинами болезни могут служить церебральный атеросклероз, сосудистые заболевания головного мозга, опухоли, травмы нервной системы, длительное использование препаратов фенотиазинового ряда (аминазин, трифтазин), производных раувольфии, метилдофа – лекарственный паркинсонизм. Паркинсонизм может развиваться при острой или хронической интоксикации окисью углерода и марганца.

В возникновении акинетико-ригидного синдрома может иметь значение наследственно обусловленное нарушение обмена катехоламинов в мозге или неполноценность ферментных систем, контролирующих этот обмен. Часто выявляется семейный характер заболевания при аутосомно-доминантном типе наследования. Подобные случаи относят к болезни Паркинсона.

Различные экзо– и эндогенные факторы (атеросклероз, инфекции, интоксикации, травмы) способствуют проявлению генуинных дефектов в механизмах обмена катехоламинов в подкорковых ядрах и возникновению заболевания.

Источник: https://online-knigi.com/page/5277?page=149

«НАСЛЕДСТВЕННО-ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ. БОЛЕЗНЬ ШТРЮМПЕЛЯ ИЛИ СЕМЕЙНАЯ СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ. СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ»

24.2.1. Семейный спастический паралич Штрюмпеля:  Хроническое прогрессирующее наследственно?дегенеративное

Нижний Новгород

10 июня 2014г.

Актуальность темы. Прогресс в развитии медицины и общества приводит к относительному возрастанию доли генетически обусловленной патологии в заболеваемости, смертности, и социальной дизадаптации (инвалидизации). Не смотря на относительную редкость отдельных нозологических форм наследственных болезней, их общая частота в популяции человека достаточно высока.

В связи с этим все большее значение приобретают мероприятия, направленные на изучение механизмов распространения, частоты встречаемости и профилактики наследственных заболеваний. Профилактика наследственных болезней является основной задачей медицинской генетики. Для ее решения очень важно знать частоту встречаемости наследственной патологии в популяциях и основной механизм ее распространения.

Частота встречаемости болезни Штрюмпеля составляет 1 случай на 30 тысяч населения. Болезнь Штрюмпеля или семейная спастическая параплегия относится к хроническим прогрессирующим наследственно – дегенеративным заболеваниям нервной системы, характеризующееся двусторонним поражением пирамидных путей в боковых и передних канатиках спинного мозга.

Классическое описание наследственной параплегии, ведущим клиническим синдромом которого является прогрессирующий нижний спастический парапарез с оживлением сухожильных рефлексов в отсутствии чувствительных нарушений, было дано в 1883 году немецким неврологом Адольфом Штрюмпелем. Классификация заболевания: 1.

По типу наследования: – при аутосомно-доминантном в паре, где один из родителей болен, вероятность рождения больного ребенка составляет от 50 до 100 %; – при аутосомно-рециссивном, где один из родителей болен, вероятность рождения больного ребенка составляет от 0 до 50 %; – сцепленные с Х-хромосомой: при этом чаще болеют лица мужского пола. 2.

По клинической картине: – неосложненная :в клинической картине преобладает спастический парапарез нижних конечностей без особых сопутствующих нарушений. – осложненная: кроме спастического парапареза нижних конечностей встречаются и другие находки: задержка психического развития, нарушение когнитивных функций, эпилепсия, лейкодистрофия, атаксия, нарушение зрения, слуха. 3.

По возрасту дебюта: – в детском; – в подростковом; – во взрослом. 4. По мутации в определенном гене.

Стремительное развитие генетики позволяет во все большем количестве случаев выявить определенную мутацию: проводится анализ 3-х генов, мутации которых вызывают аутосомно доминантную семейную параплегию: SPG4,SPG3A,BSCL2 и один ген, отвечающий за аутосомно-рециссивный вариант развития болезни GJC2.

Патогенез: Наследственная спастическая параплегия характеризуется глиозным перерождением пирамидных путей в боковых и передних канатиках на грудном, поясничном уровне спинного мозга, так называемый первичный боковой склероз Штрюмпеля, на поздних стадиях болезни вовлекаются пирамидные волокна в стволе мозга и частичная гибель клеток Беца двигательной зоны коры полушарий большого мозга.

Начальный биохимический дефект неизвестен. Первые симптомы заболевания могут развиваться в любом возрасте от 1-го до 7-го десятилетия жизни, что связано с генетической гетерогенностью. Особенности: – постепенное развитие заболевания; -прогрессирующий характер; -семейный характер поражения; -в основном в процесс вовлекаются нижние конечности, верхние вовлекаются редко и в поздней стадии.

Клиника: – повышение мышечного тонуса в нижних конечностях по спастическому типу; – оживление сухожильных рефлексов; -появление патологических рефлексов сгибателей и разгибателей (Бабинского, Оппенгейма, Россолимо, Гордона, Шеффера, Бехтерева-Менделя, Жуковского), клонуса стоп, коленных чашечек; -отсутствие нарушений поверхностной и глубокой чувствительности; – грубое нарушение походки, обусловленное спастически; -мышечная дистофия нижних конечностей; – слабость в мышцах нижних конечностей; – ощущение скованности в ногах; – быстрая утомляемость мышц ног; – формирование контрактур; – деформация стопы по типу «Фридрейха» Диагностика: – анализ жалоб и анамнеза заболевания (в т.ч. генеологического): семейный характер; жалобы, как давно появились; – неврологический осмотр: клиническая картина с характерными симптомами: оценка силы в мышцах рук и ног, оценка мышечного тонуса (у больных параплегией Штрюмпеля тонус повышен по спастическому типу); оценка сухожильных рефлексов (усиление), поиск патологических; – КТ и МРТ спинного мозга с углубленным рассмотрением пирамидных трактов: позволяет послойно изучить строение спинного мозга и обнаружить картину атрофии спинного мозга на всем его протяжении (особенно в каудальных отделах); – исследование сенсорных вызванных потенциалов: этот метод, оценивающий проведение чувствительных импульсов по спинному мозгу, используется для оценки его сохранности; – ДНК диагностика для оценки наличия мутаций генов. Проводится анализ 3-х генов, мутации которых вызывают аутосомно доминантную семейную параплегию: SPG4,SPG3A,BSCL2 и один ген, отвечающий за аутосомно-рециссивный вариант развития болезни GJC2. Всего выявлено 50 мутаций этих генов. Проводимые исследования: – Поиск мутаций в гене SPG4 – Поиск мутаций в гене SPG3А – Поиск мутаций в гене BSCL2 – Поиск мутаций в гене GJC2 – Поиск выявленной в данной семье мутации у родственников – Пренатальная ДНК-диагностика. Лечение: Используются симптоматические методы, направленные на снижение тонуса мышц, улучшающие качество жизни больного: – миорелаксанты; – транквилизаторы; – витамины группы В; -метаболические препараты; – аминокислоты, АТФ, кокарбоксилаза,препараты,улучшающие микроциркуляцию; – ортопедические конструкции; -ботулотоксин; -физиотерапевтические процедуры, точечный массаж, рефлексотерапия, ЛФК; Дифференциальный диагноз: – опухоль мозга; – травматическая миелопатия; -фуникулярный миелоз; – нейросифилис; – спинальная форма рассеянного склероза; Семейный случай: Больная К., 15 лет Место жительства: Борский район, Нижегородская область; Место учебы: Находится на домашнем обучении, 8 класс, коррекционный, средняя школа, 8 класс. Поступила: 22 ноября 2013 года; Жалобы: Плохо ходит. Анамнез заболевания: Ребенок родился от 2-ой беременности ,2-х родов, в возрасте мамы 27 лет. Всего беременностей 3,родов 3. Абортов, выкидышей, мертворождений не было. У старшего и младшего ребенка аналогичная патология( будет описано отдельно). Беременность протекала нормально, сопутствующей патологии, перенесенные заболевания во время беременности отрицает. Лекарственные препараты не принимала. Роды самостоятельные, в срок. Плод массой 3200г. Со слов мамы, росла и развивалась в соответствии с возрастом. Ходить начала за руку в 1 год, самостоятельно в 1 год 4 месяца. Посещала детский сад. В 5 лет упала с велосипеда, потеряла сознание, очнулась через 1 час в реанимации. На следующее утро госпитализирована в ДОКБ, далее переведена в неврологическое отделение. После этого случая, мама отмечает, у ребенка появилась шаткая походка. С 5-и лет имеет 3-ю группу инвалидности, 1 раз в год проходит стационарное лечение в неврологическом отделение ДОКБ. Не смотря на это, девочка детский сад посещала, все делала медленно, но ее ждали. Далее в 1,2,3 класс ходила в общеобразовательную школу. Ходила сама, школа рядом с домом. С 4 – ого класса мама отводила девочку, после занятий забирала, так как самостоятельно дойти ребенок не мог. С 5 –го класса переведена на домашнее обучение, так как не смогла переходить из кабинета в кабинет. Ходила по дому, держась за поручни, дом оборудован перилами. В 2012 году, после стресса произошел судорожный припадок. Когда пришла в себя, была заторможена.С этого времени ходить стала хуже, только с помощью мамы. В левой руке появились не точные движения, правая стала писать плохо, но все равно пишет сама. Состоит на учебе невролога, лечится по месту жительства, проходит стационарное лечение примерно раз в полгода в ДОКБ. Активно общается в соц. сетях, играет в компьютерные игры, на улицу гулять выходит редко. Вес 50кг, рост 160 см. При осмотре выявлен центральный тетрапарез, больше в ногах, в левой руке больше, чем в правой. Больная Ж., 9 лет; Ребенок родился от 3- ей беременности, 3-х родов. Беременность, как и в прошлом случае, протекала без особенностей. Роды в срок, самостоятельные. Мама помнит, девочка начала самостоятельно ходить в 1 год 4 месяца. Посещала детский сад с 3-х лет. В первый класс ходила в школу самостоятельно. В 8 лет стресс- сильный испуг. После этого стала плохо ходить, но ходит сама. С 8 –и лет находится на 3 – ей группе инвалидности. Посещает общеобразовательную школу самостоятельно. При осмотре выявлен парапарез нижних конечностей. При разговоре с мамой удалось выяснить сведения о старшем сыне – 1 –ый ребенок). М.,21 год. Возраст мамы на момент родов – 21 год. Беременность, как и в предыдущих 2-х случаях без особенностей, на фоне полного здоровья, роды в срок самостоятельные. С 7-и лет ходит на носочках, 3-я группа инвалидности. Причину и обстоятельства, способствующие развитию заболевания ,мама не помнит. Закончил среднюю школу, Нижегородское училище по специальности – оператор ПК. Каждый день, в течении 2-х лет, ездил на учебу и обратно из Борского района в Нижний Новгород самостоятельно. Работает по специальности оператор ПК, берет дополнительно заказы на ремонт обслуживания ПК. Возраст дебюта заболевания 1-ый ребенок: 7 лет. 2-ой ребенок: 5 лет 3-ий ребенок: 8 лет Провоцирующие факторы: 1-неизвестно 2– травмы, стресс 3- стресс Наследственный анамнез Отец: 50 лет, водитель. Имеет 2-ух детей в другом браке, 16 и 21 год,мальчики, оба полностью здоровы. Хроническое заболевание- Гипертоническая болезнь. Мать: 42 года, закончила сельско- хозяйственный техникум, 15 лет отработала дояркой. В настоящее время не работает, ухаживает за детьми. Хронические заболевания отрицает. Имеет брата и сестру; сами, их дети, внуки полностью здоровы. По поводу заболеваний родителей сведений не имеет. Стигмы дисэмбриогенеза: У обеих девочек: -макрокрания; -высокий лоб с выступанием лобных бугров; -плоское лицо; -микроотия; -микросомия; -высокое небо; -ранний множественный кариес: неровные зубы; -сандаливидная стопа; -гипертелоризм; Вывод: Превышение порога стигматизации. На основании следующих выводов: -родители клинически здоровы; -чем больше детей в семье, а здесь их 3-ое, тем больше вероятность иметь более 1-го больного ребенка; -в другом браке отца родились здоровые дети; -оба пола поражаются одинаково; -наследование по горизонтали только в 1-ом поколении; Возможно предположить аутосомно-рецессивный тип наследования. На основании: -жалоб; -анамнеза заболевания; -общего осмотра; и следующих выводов: – заболевание носит семейный характер- болеют все 3-е детей одних родителей, связи с полом нет, болеют как мальчик, так и девочки; – имеет место прогредиентный характер заболевания. – изначально все дети были клинически здоровы. – присутствует однотипность поражения- поражение пирамидной системы ЦНС по типу парапареза у 2-ух детей, и тетрапареза с нарушением когнитивных функций; -имеется резистентность к традиционной терапии. Терапия носит поддерживающий характер без элиминации процесса и видимых улучшений: диагноз: болезнь Штрюмпеля. Прогноз для выздоровления: в силу тяжести заболевания, неизвестной этиологии, следовательно адекватного лечения, также поражение уже грубо инвалидизированного человека (особенно во 2-ом случае), прогноз не благоприятный;

Прогноз для трудоспособности: у второго ребенка неблагоприятный в связи с когнитивными нарушениями; у остальных детей относительно благоприятный: работа только в сидячем положении, в связи с парезом нижних конечностей, в случае отсутствия прогресса заболевания.

Список литературы

1. Бадалян Л.О. Детская неврология. – М., 1993. 2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Учебник.- М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002.- 457с 3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник Издательство: Медицина 2003 г. 4. Гусев Е.И., Коновалов А.Н., Бурд Г.С. Неврология и нейрохирургия. – М., «Медицина». – 2000.

5. Триумфов А.В. Топическая диагностика заболеваний нервной системы. – СПб., 1996.

Источник: http://izron.ru/articles/problemy-meditsiny-v-sovremennykh-usloviyakh-sbornik-nauchnykh-trudov-po-itogam-mezhdunarodnoy-nauch/sektsiya-24-nervnye-bolezni-spetsialnost-14-01-11/nasledstvenno-degenerativnye-zabolevaniya-nervnoy-sistemy-bolezn-shtryumpelya-ili-semeynaya-spastich/

Болезнь Штрюмпеля

24.2.1. Семейный спастический паралич Штрюмпеля:  Хроническое прогрессирующее наследственно?дегенеративное

Семейная спастическая параплегия (болезнь Штрюмпеля) — дегенеративная наследственная миелопатия с двусторонним поражением боковых и передних спинномозговых столбов преимущественно на поясничном уровне. Базовым клиническим симптомом выступает центральный парапарез нижних конечностей.

Диагностировать болезнь Штрюмпеля позволяет типичная симптоматика, наличие семейного анамнеза, данные ЭНМГ, исследования вызванных потенциалов, МРТ и генетических анализов.

Лечение основано на постоянном приеме, внутримышечном или эндолюмбальном введении миорелаксантов в комбинации с лечебной физкультурой и физиотерапией.

G11.4 Наследственная спастическая параплегия

Семейная спастическая параплегия впервые была описана в 1883 г. немецким клиницистом А. Штрюмпелем. В дальнейшем изучением этой патологии занимался М. Лорен. В честь этих исследователей в медицинскую практику было введено эпонимическое название — болезнь Штрюмпеля-Лорена, которое в современной неврологии чаще употребляется как болезнь Штрюмпеля.

Патогенетическим субстратом заболевания выступает прогрессирующее глиальное перерождение пирамидных трактов передних и боковых столбов на уровне грудных и поясничных сегментов спинного мозга.

Наряду с этим могут наблюдаться атрофические процессы в передних рогах, дегенерация проводящих путей мозжечка, уменьшение числа нейронов моторной зоны коры, глиоз пирамидных трактов на уровне ствола мозга.

Данные о распространенности болезни Штрюмпеля варьируют, в среднем она составляет около 3,8 случаев на 100 тыс. населения. Возрастной период дебюта клинической картины весьма широк: от 1 до 80 лет. Однако чаще всего болезнь Штрюмпеля манифестирует в возрасте 10-30 лет.

В результате бурного развития генетики в последнее время было выявлено и продолжает открываться множество генетических вариантов семейной спастической параплегии.

В настоящее время выделяют не менее 17 хромосомных локусов, дефекты в которых обуславливают болезнь Штрюмпеля с аутосомно-доминантным наследованием, 29 локусов, ответственных за аутосомно-рецессивные типы заболевания, и 4 локуса, связанные с наследуемыми Х-сцепленно формами.

Болезнь Штрюмпеля

В клинической практике применяется классификация семейной спастической параплегии, учитывающая сразу несколько различных аспектов. В зависимости от механизма наследования выделяют аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные формы.

В первом случае, если болезнь Штрюмпеля имеется у одного из родителей, то вероятность заболевания у потомков составляет 50%. Во втором — заболевание у ребенка возможно, если оба родителя являются носителями дефектного гена, риск рождения больного ребенка – 25%.

При наследовании, сцепленном с Х-хромосомой, заболевают только лица мужского пола, женщины являются носительницами патологического гена.

По клиническим проявлениям болезнь Штрюмпеля классифицируют на неосложненные (простые) и осложненные (сложные) формы.

Первые не сопровождаются другими ведущими симптомами, кроме спастического нижнего парапареза, вторые представляют собой его сочетание с другими неврологическими нарушениями (эпилепсией, задержкой психического развития, расстройством слуха, атрофией зрительных нервов, ретинопатией, мозжечковой атаксией, дизартрией). Различают также болезнь Штрюмпеля с началом в детском, подростковом и взрослом возрасте.

По виду генного дефекта классификация строится в виде числовой последовательности. Используется англоязычная аббревиатура гена семейной спастической параплегии — SPG, после которой следует цифра от 1 до 56 и более (в связи с постоянным обнаружением новых видов мутаций). Исследования показали, что наиболее распространенным является тип SPG4, который составляет до 40% случаев заболевания.

При раннем дебюте болезни первыми симптомами выступают задержка при формировании навыков ходьбы и хождение на цыпочках. При начале в более старшем возрасте клиника манифестирует затруднениями при ходьбе с частыми падениями.

Зачастую первой жалобой пациентов становиться «плохая опора стоп при ходьбе», «скованность в ногах». Повышение мышечного тонуса в ногах присутствует с самого начала болезни. В период дебюта оно может носить транзиторный характер: усиливаться при ходьбе и исчезать в покое.

Спастичность преобладает в камбаловидных мышцах голени, приводящих и задних мышцах бедра. Она может иметь асимметричный характер. В некоторых случаях пациент жалуется на проблемы лишь с одной ногой.

Однако неврологический осмотр выявляет двустороннее повышение тонуса и гиперрефлексию обеих ног с наличием пирамидных стопных знаков (Оппенгейма, Бабинского, Бехтерева, Россолимо и пр.), может вызываться клонус стоп.

Болезнь Штрюмпеля характеризуется постепенным развитием. Снижение силы в мышцах ног (парез) появляется спустя достаточно длительный период. При аутосомно-рецессивных формах он составляет несколько лет, при доминантных — еще больше.

Из сенсорных расстройств у части пациентов отмечаются легкие нарушения вибрационного восприятия, иногда — парестезии в голенях и стопах.

Более выраженные нарушения чувствительности наблюдаются при присоединении полиневропатии, обычно при осложненных формах.

Атрофические изменения мышц ног, как правило, возникают на поздних стадиях болезни Штрюмпеля и обусловлены обездвиженностью вследствие выраженного пареза. Некоторые формы семейной наследственной параплегии (SPG10 и SPG17) сопровождаются атрофией мышц рук.

В далеко зашедшей стадии заболевания может возникнуть спастический парез верхних конечностей и недержание мочи. Последнее более типично для пациентов пожилого возраста, однако при SPG19 проявляется еще в начале болезни.

Сложные формы заболевания сопровождаются рядом дополнительной неврологической симптоматики, в первую очередь, когнитивным снижением от легкой олигофрении до выраженной деменции.

Возможна эпилепсия, оптическая нейропатия, врожденная ретинопатия, дизартрия, мозжечковый синдром, экстрапирамидные расстройства, тугоухость, псевдобульбарный синдром.

Решающее диагностическое значение имеет наличие в качестве базового симптома нижней центральной параплегии и ее семейный характер.

При спорадических и осложненных формах неврологу приходится проводить дифдиагностику с БАС, опухолью спинного мозга, спинальным вариантом рассеянного склероза, сосудистой миелопатией, нейросифилисом. С целью дифференцировки параплегии Штрюмпеля от лейкодистрофий проводится МРТ головного мозга.

В ряде случаев она выявляет атрофические изменения коры мозга. МРТ позвоночника визуализирует дегенеративно-атрофические процессы в боковых и передних столбах на уровне грудных и/или поясничных сегментов спинного мозга.

Вспомогательным методом в диагностике болезни Штрюмпеля выступает электронейромиография (ЭНМГ) и исследование вызванных потенциалов. ЭНМГ позволяет определить наличие и степень нейропатии.

Исследование соматосенсорных ВП демонстрирует задержку проведения по задним спинномозговым столбам, исследование корковых ВП — уменьшение скорости проведения по корково-спинальному пути. Важное диагностическое значение имеет генеалогический анализ и молекулярно-генетические исследования.

По причине большой гетерогенности патологии последние проводятся только для наиболее встречающихся типов болезни. Возможна пренатальная диагностика.

Основу терапии составляют миорелаксанты (баклофен, толперизон) и транквилизаторы (тазепам, диазепам), которые также оказывают расслабляющий мышцы эффект. Лечение стартует с минимальной дозировки препарата, которая постепенно увеличивается. При достижении эффекта в виде существенного ослабления спастики, дозу препарата прекращают наращивать.

При возникновении побочных эффектов останавливают увеличение дозы, если это не помогает — производят ее постепенное снижение. Резкая отмена препарата опасна синдромом отмены, т. е. быстрым нарастанием спастики до степени, превышающей первоначальные проявления.

В случаях, когда пероральный прием не дает желаемого эффекта, препараты вводят внутримышечно. Возможно эндолюмбальное локальное введение. При грубой спастике прибегают к установке помпы для постоянной интратекальной инфузии баклофена.

Указанное лечение является симптоматическим, оно не позволяет полностью излечить болезнь Штрюмпеля, а лишь дает возможность уменьшить скованность в ногах и, таким образом, улучшить их подвижность.

Альтернативным методом уменьшения спастики является введение ботулотоксина в задние мышцы бедер и икроножные мышцы.

Наряду с медикаментозным лечением применяется специальный комплекс ЛФК, физиопроцедуры (парафинолечение, точечный массаж, лечебные ванны).

Показана консультация и наблюдение ортопеда, при необходимости — использование ортезов. По показаниям возможно хирургическое ортопедическое лечение возникших контрактур.

Болезнь Штрюмпеля не представляет угрозы для жизни пациента, но снижает его трудоспособность. Скорость прогрессирования и степень выраженности симптоматики весьма варьирует даже среди членов одной семьи.

Возникновение заболевания в раннем возрасте обычно характеризуется более злокачественным течением. При неосложненных формах в период пубертата состояние может стабилизироваться; несмотря на значительные трудности при ходьбе, пациенты не теряют способности к самостоятельному передвижению.

В других случаях отмечается неуклонное прогрессирование с утратой возможности ходить.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/hereditary-spastic-paraplegia

Medic-studio
Добавить комментарий