24.2.7. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари

Содержание
  1. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари
  2. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари – что это за заболевание — клиника «Добробут»
  3. Причины возникновения болезни
  4. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари
  5. Спиноцеребеллярная атаксия у ребенка
  6. Симптомы атаксии Фридрейха
  7. Диагностика заболевания
  8. Лечение атаксии
  9. Читать
  10. Мозжечковая атаксия
  11. Коротко о болезни
  12. МКБ 10
  13. Виды
  14. Ранняя и поздняя формы
  15. Мозжечковаяатаксия у детей
  16. Наследственная мозжечковая форма
  17. Пути наследования
  18. Как проявляется патология?
  19. Дифференциальный диагноз
  20. Лечение
  21. Постинфекционная мозжечковая форма
  22. Острая мозжечковая форма
  23. Прогрессирующая мозжечковая форма
  24. Статическая и динамическая форма
  25. Сенситивная и мозжечковая виды
  26. Вестибулярная и мозжечковая виды
  27. Кортикальная и мозжечковая виды
  28. Патогенез и этиология заболевания
  29. Причины
  30. Симптомы
  31. пациентас атаксией
  32. Диагностика
  33. Анализы при болезни Пьера Мари
  34. Пробы при мозжечковой атаксии
  35. Терапия
  36. ЛФК
  37. Основныеупражнения
  38. Инвалидность
  39. Центры и клиники
  40. Атаксия мозжечковая, вестибулярная, телеангиэктазия и статическая, поздняя наследственная пьера мари – Неврология
  41. Атаксия мозжечковая, вестибулярная, телеангиэктазия и статическая, поздняя наследственная Пьера Мари
  42. Виды атаксии
  43. Симптомы сенситивной атаксии
  44. Лечение сенситивной формы болезни
  45. Мозжечковая и корковая форма нарушения
  46. Лечение мозжечковой атаксии
  47. Причины и симптомы вестибулярной атаксии
  48. Синдром Пьера-Мари
  49. Синдром Луи-Бар
  50. Прогноз
  51. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари: причины и симптомы
  52. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари: причины и симптомы
  53. Пути наследования патологии
  54. Причины заболевания
  55. Как проявляется болезнь?
  56. Диагностика болезни
  57. Излечимо ли заболевание?
  58. Лечебная гимнастика
  59. Инвалидность при мозжечковой атаксии
  60. Прогноз заболевания
  61. 19.6. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари
  62. 19.7. Болезнь Фридрейха
  63. Общая информация
  64. Этиология и течение заболевания
  65. Клинические признаки
  66. Дифференциальное диагностирование
  67. Лечение и прогноз

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари

24.2.7. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари — генетически детерминированное неуклонно прогрессирующее поражение мозжечка, связанное с его дегенеративными изменениями. Развивается после 20 лет. В клинической картине мозжечковая атаксия сочетается с гиперрефлексией, офтальмологическими расстройствами и снижением интеллекта.

Диагностический алгоритм предусматривает неврологический и офтальмологический осмотр, МРТ головного мозга, УЗДГ или МРА церебральных сосудов, генетическое консультирование. Радикальная терапия не разработана, осуществляется симптоматическое лечение антидепрессантами, миорелаксантами, седативными и ноотропами.

Рекомендуется ЛФК, витаминотерапия и водолечение.

Наследственная мозжечковая атаксия была подробно описана Пьером Мари в 1893г. как отличающаяся от известной на то время атаксии Фридрейха нозологическая форма.

Действительно, атаксия Пьера-Мари имеет другой тип наследования, более старший возраст манифестации и свои клинические отличия.

В связи с этим, несмотря на некоторую общность морфологического субстрата этих заболеваний в виде дегенерации тканей мозжечка и его проводящих путей, в современной неврологии окончательно утвердилось их выделение в самостоятельные нозологические единицы.

Как правило, атаксия Пьера-Мари манифестирует в возрасте от 20 до 45 лет. Мужчины и женщины заболевают одинаково часто. Распространенность патологии составляет 1 случай на 200 тыс. человек.

Морфологические изменения при наследственной мозжечковой атаксии преобладают в тканях ядер и коры мозжечка, менее выражено поражение спиноцеребеллярных путей и боковых канатиков спинного мозга, процессы дегенерации могут наблюдаться в ядрах моста и продолговатого мозга.

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари

Наследственная мозжечковая атаксия имеет доминантный механизм наследования, т. е. развивается при получении дефектного гена от одного из родителей. Зачастую экзогенные причины выступают в роли триггеров, провоцирующих начало заболевания и усугубляющих его течение.

К подобным факторам относятся: различные инфекции (брюшной тиф, сыпной тиф, бруцеллез, сальмонеллез, дизентерия, иерсиниоз, бактериальная пневмония, пиелонефрит и др.), беременность, травмы (ЧМТ, повреждения грудной клетки, переломы таза, сильные ожоги), интоксикации.

Атаксия Пьера-Мари характеризуется постоянным и неуклонно прогрессирующим нарастанием патологической симптоматики. Выделение периодов обострения заболевания и его ремиссии не наблюдается.

Под влиянием перенесенных инфекционных заболеваний и прочих экзогенных воздействий атаксия Пьера-Мари может изменить характер своего течения, что значительно затрудняет ее диагностику.

Так, после перенесенной инфекции наблюдается резкое ухудшение состояния пациента с последующим частичным восстановлением, имитирующим улучшение болезни.

Ведущим симптомокомплексом заболевания является мозжечковая атаксия.

Она включает нарушения походки с отклонением тела в стороны, расстройство статики (в позе Ромберга наблюдается падение в сторону или назад), дискоординацию движений (гиперметрию, дисдиадохокинез, промахивание при выполнении пальце-носовой пробы), размашистую макрографию, дизартрию с прерывистой и замедленной речью, интенционный тремор. Манифестация симптомов обычно происходит с легких нарушений походки, иногда первыми проявлениями становятся боли в пояснице и ногах, по описанию самих пациентов имеющие «стреляющий» характер. Затем возникает атаксия в руках, зачастую сопровождающаяся тремором. В конечностях, лице и на туловище могут наблюдаться непроизвольные мышечные подергивания. Во многих случаях наблюдается снижение мышечной силы. Чувствительность, как правило, сохранена.

Типичные случаи заболевания сопровождаются расстройством зрения и глазодвигательными нарушениями. Первые включают сужение зрительных полей и падение остроты зрения, обусловленные постепенно прогрессирующей атрофией зрительного нерва.

Вторые представлены неполным птозом, недостаточность конвергенции, косоглазием из-за пареза отводящего нерва. Возможны нистагмоидные подергивания глаз. Пытаясь уменьшить явление птоза, пациенты поднимают брови, что придает их лицу удивленное выражение.

Дополняют клинику расстройства психики, снижение мыслительных функций и памяти, развитие депрессивного невроза.

Неврологическое обследование позволяет исключить прочие виды атаксии (вестибулярную, сенситивную) и установить ее мозжечковый характер.

В отличие от атаксии Фридрейха, характеризующейся гипорефлексией и снижением мышечного тонуса, в неврологическом статусе больных при атаксии Пьера-Мари отмечается повышение сухожильных рефлексов и мышечная гипертония.

Особенно типичен спастический тонус в ногах, вызывается клонус стоп. Обычные для болезни Фридрейха выраженные деформации скелета отсутствуют.

Весьма сходной может быть симптоматика наследственной мозжечковой атаксии и рассеянного склероза. Отличительной особенностью первой является постепенное неуклонное прогрессирование без периодов ремиссии, однако различные инфекционные заболевания и травмы могут изменять характер ее течения, вызывая значительные затруднения в постановке диагноза.

В подобных случаях важно тщательное исследование анамнестических данных, выявление типичного для рассеянного склероза симптомокомплекса: более четкой пирамидной симптоматики (обычно нижний парапарез спастического типа со значительной гиперрефлексией и патологическими рефлексами) исчезновения брюшных рефлексов, тазовых нарушений (императивные позывы), побледнения дисков зрительных нервов с височной стороны.

При наличии типичной клиники и прослеживании ее в нескольких поколениях диагноз не представляет для невролога особых затруднений. Спорадические случаи заболевания требуют более углубленного обследования пациента и тщательной дифдиагностики с другими видами мозжечковой атаксии, рассеянным склерозом, нейросифилисом.

При необходимости проводят исключение приобретенной органической патологии: опухолей мозжечка (медуллобластомы, астроцитомы, гемангиобластомы), церебеллита, сосудистых нарушений, сдавлений мозжечка при гематомах или абсцессах головного мозга, окклюзионной гидроцефалии. Для этого используют КТ и МРТ головного мозга, УЗДГ и МРА церебральных сосудов.

Диагностику офтальмологических расстройств проводит офтальмолог. Обследование включает проверку остроты зрения, исследование конвергенции, офтальмоскопию, периметрию, измерение угла косоглазия и пр. Для более точной верификации диагноза может потребоваться консультация генетика.

В лечении пациентов наряду с неврологами принимают участие офтальмологи и психиатры. Поскольку этиотропная терапия пока не разработана, применяется симптоматическое лечение.

В основном это антидепрессанты (амитриптилин, флуоксетин, циталопрам, тетриндол), седативные средства (валериана, пион, магния сульфат), ноотропы (гамма-аминомасляная кислота, пирацетам, экстракты гинго-билоба), препараты, уменьшающие мышечный тонус (меликтин, баклофен, кондельфин). Рекомендованы витамины гр. В, вит. РР и вит.

С; бальнеотерапия, лечебная физкультура. Не маловажное значение имеет соблюдение правильного рабочего режима, исключение физических и психологических перегрузок.

Прогноз относительно выздоровления неблагоприятный. Симптомы заболевания постоянно усугубляются и приводят к инвалидизации. Однако систематическое применение симптоматического лечения, регулярное выполнение специального комплекса ЛФК и других рекомендаций делают благоприятным прогноз для жизни пациента.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Pierre-Marie-cerebellar-ataxia

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари – что это за заболевание — клиника «Добробут»

24.2.7. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари

Атаксией называется нарушение координации движений при полной сохранности силы мышц. В большинстве случаев заболевание является симптомом, развивающимся на фоне других патологий нервной системы.

Причиной вестибулярной атаксии может стать поражение расположенных в продолговатом мозге вестибулярных ядер, поражение вестибулярного нерва или воспалительный процесс во внутреннем ухе.

Основными проявлениями заболевания является расстройство координации движений и нарушение равновесия.

Виды атаксии:

  • вестибулярная (характерные проявления – нарушение походки, сильное головокружение, рвота, тошнота);
  • корковая (проявляется нарушением координации и обоняния, изменением психики);
  • сенситивная;
  • мозжечковая (клинические проявления – нарушение походки, мимики и речи).

Основное лечение сенситивной атаксии направлено на искоренение причины, вызвавшей патологию.

Причины возникновения болезни

Причины атаксии очень разнообразны – от токсического воздействия некоторых фармпрепаратов до воспалительных заболеваний и опухолевидных процессов.

Основные причины:

  • заболевания головного мозга (острое нарушение мозгового кровообращения, черепно-мозговые травмы, демиелинизирующие заболевания, гидроцефалия, опухоли мозжечка и мозга);
  • заболевания вестибулярного аппарата (невринома вестибулярного нерва, лабиринт, вестибулярный нейронит);
  • наследственные заболевания;
  • недостаток в организме витамина В12;
  • отравление сильнодействующими препаратами, снотворными.

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари

Клиническими проявлениями мозжечковой атаксии являются: утрата плавности речи, гипотония мышц, тремор, окуломоторная дисфункция. Для такой формы заболевания характерна походка с широко расставленными ногами и раскачиванием из стороны в сторону. Вызвать заболевание может сильный авитаминоз, интоксикация, злокачественные опухоли.

Формы наследственной мозжечковой атаксия Пьера-Мари:

  • статико-локомоторная (раскачивание при ходьбе, шаткость походки);
  • статическая (нарушение координации движений при стоянии);
  • кинетическая (проявляется нарушением координации при выполнении точных движений);
  • сенситивная (нарушение координации при выполнении движений с закрытыми глазами);
  • вестибулярная (нарушение координации, сопровождающееся тошнотой, рвотой, нистагмом);
  • корковая.

Диагноз «поздняя мозжечковая атаксия» мужчинам ставится в два раза чаще, нежели женщинам. К этой группе относятся идиопатические мозжечковые дегенерации и аутосомно-доминантные мозжечковые атаксии.

Спиноцеребеллярная атаксия у ребенка

Спиноцеребеллярной атаксией называется нейродегенеративная патология, объединяющая несколько типов аутосомно-доминантных заболеваний, каждое из которых рассматривается отдельно.

Особенностью патологии является быстрое нарастание клинических проявлений. К симптомам атаксии относятся: неловкость движений и шаткость при походке, тремор рук, невозможность выполнять точные движения.

При прогрессировании болезни возникают проблемы с мочеиспусканием, наступает атрофия мышц, паралич.

На нашем сайте https://www.dobrobut.com/ вы найдете больше информации по теме «спиноцеребеллярная атаксия у ребенка» и сможете записаться на консультацию к врачу. Прием ведут специалисты высшей категории.

Симптомы атаксии Фридрейха

Атаксия Фридрейха – генетическое заболевание, характеризующееся поражением нервной системы с экстраневральными нарушениями в работе сердца, эндокринной системы и опорно-двигательного аппарата. Патология начинается в молодом возрасте с неврологических проявлений.

Основными методами диагностики являются МРТ (магнитно-резонансная томография) и нейрофизиологическое тестирование. Могут быть назначены дополнительные обследования – исследования гормонального фона, анализ крови на сахар, биохимия, рентген позвоночника, УЗИ сердца.

Также потребуется консультация кардиолога, офтальмолога и эндокринолога.

Симптомы атаксии Фридрейха: неуверенность и шаткость при ходьбе, нарушение координации рук, тремор, изменение почерка, слабость в ногах, нарушение речи, снижение слуха.

Диагностика заболевания

После тщательного осмотра и сбора анамнеза врач обязательно назначит дополнительные обследования.

Диагностика при атаксии конечностей включает в себя:

  • электроэнцефалографию (ЭЭГ);
  • магнитно-резонансную томографию (МРТ) головы и спинного мозга;
  • компьютерную томографию (КТ);
  • магниторезонансную ангиографию (МРА);
  • лабораторный анализ крови, токсикологический анализ;
  • ДНК-тест, если подозревается синдром Луи Бар (атаксия телеангиэктазия);
  • неврологический осмотр;
  • консультацию кардиолога, отоларинголога, нейрохирурга.

Лечение атаксии

Основное лечение направлено на устранение причины, вызвавшей заболевание. Курс состоит из ангиопротекторов, ноотропов, антибиотиков (при необходимости), гормонов и витаминов группы В. Отличным дополнением станет гимнастика и ЛФК при синдроме атаксии.

При своевременном и квалифицированном лечении прогноз приобретенного заболевания благоприятен, чего не скажешь о наследственных атаксиях.

Связанные услуги:
Компьютерная томография
Магнитно-резонансная томография

Источник: https://www.dobrobut.com/library/c-nasledstvennaa-mozzeckovaa-ataksia-pera-mari-cto-eto-za-zabolevanie

Читать

24.2.7. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари
sh: 1: –format=html: not found

Е.И.Гусев, А.Н.Коновалов, Г.С.Бурд

Неврология и нейрохирургия

Введение

Краткая история развития отечественной неврологии и нейрохирургии

Невропатология (неврология) как самостоятельная клиническая дисциплина возникла в 1862 г., когда было открыто отделение для больных с заболеваниями нервной системы в больнице Сальпетриер под Парижем. Возглавил его Жан Шарко (1835—1893), которого нередко называют отцом невропатологии.

Первое в России неврологическое отделение было открыто в 1869 г. на базе Ново-Екатерининской больницы (ныне Московская клиническая больница № 24). Инициатором создания этого отделения и первым его руководителем был сотрудник клиники социальной патологии и терапии Московского университета А.Я. Кожевников (1836—1902).

Он читал студентам факультативный курс по нервным болезням и вел углубленное изучение болезней нервной системы. С 1870 г. неврологическое отделение открылось и в Старо-Екатерининской больнице в Москве. Этим отделением руководили ученики А.Я.

Кожевникова, который создал первый в России учебник по нервным и душевным болезням для студентов.

С 1884 г. нервные и душевные болезни были включены в учебный план медицинских факультетов российских университетов и тогда же стали открываться соответствующие кафедры и клиники. В Москве единую кафедру нервных и психических заболеваний возглавил А.Я. Кожевников. По его инициативе была построена и в 1890 г.

открыта первая в России клиника нервных болезней. В ней под руководством А.Я.

Кожевникова изучались многие заболевания нервной системы, в частности неврологические и психические расстройства, возникающие при алкоголизме и под влиянием отравления промышленными токсинами, был описан синдром своеобразного расстройства памяти в сочетании с полиневропатией (синдром Корсакова), изучена особая форма эпилепсии, при которой припадки возникают на фоне стойкого миоклонического гиперкинеза, получившая название эпилепсии Кожевникова. В 1901 г. А.Я. Кожевников стал одним из создателей выпускаемого и в наше время «Журнала невропатологии и психиатрии им. С. С. Корсакова». А.Я. Кожевников – основатель московской школы невропатологов, к которой относится много крупных специалистов, внесших большой вклад в развитие неврологии: В.К. Рот, В.А. Муратов, Л.О. Даршкевич, Л.С. Минор, Г.И. Россолимо, М.С. Маргулис, Е.К. Сепп, Н.И. Гращенков, Н.В. Коновалов. Е.В. Шмидт, Н.К. Боголепов и другие ученые.

Если в Москве невропатология формировалась на базе терапевтической службы, то в Санкт-Петербурге неврологическая наука стала развиваться на базе созданной в 1857 г. кафедры душевных болезней Медико-хирургической (с 1881 г. – Военно-медицинской) академии.

С 80-х годов XIX века курс нервных болезней на этой кафедре читал И.П. Мережковский (1838—1908). С 1893 г. кафедрой нервных и душевных болезней Военно-медицинской академии руководил В.М. Бехтерев (1857—1927). В 1897 г.

при этой кафедре была открыта созданная при самом активном участии

В. М. Бехтерева неврологическая клиника. К петербургской школе невропатологов относятся такие выдающиеся неврологи, как Л.В. Блюменау, М.П. Жуковский, М.П. Никитин, М.И. Аствацатуров и др.

Отечественные клиницисты-неврологи не только разрабатывали методы лечения и диагностики заболеваний нервной системы, но и проявляли большой интерес к теоретическим проблемам, связанным с анатомией, гистологией и физиологией нервной системы. При этом они активно выступали против любых попыток внедрения ненаучных концепций в медицину и биологию.

В.М. Бехтерев, Г. И. Россолимо, В. К. Рот и другие ученые сочувствовали демократическим течениям общественной мысли.

Отечественные неврологи были не только врачами, учеными, но и организаторами неврологической помощи: открывали новые клиники, расширяли возможности оказания помощи больным в существующих лечебных учреждениях, вели борьбу с социальными заболеваниями (алкоголизм, нейросифилис, неврозы и пр.).

Они не отгораживались от достижений мировой науки, оценивали их по достоинству и охотно применяли в своей научной и практической деятельности. Успехи отечественной неврологии в свою очередь оказывали значительное влияние на неврологическую науку зарубежья. Большой вклад в мировую неврологию внесли В.М. Бехтерев, Г.И. Россолимо, Л.О. Даршкевич и другие ученые.

В 1897 г. по инициативе В.М. Бехтерева в Санкт-Петербурге в Военно-медицинской академии открывается первая в мире нейрохирургическая операционная.

В 1909 г. в Санкт-Петербурге была создана одна из первых в мире кафедр хирургической невропатологии, которую возглавил Л.М. Пуусепп. В 1914 г.

в Санкт-Петербурге при Психоневрологическом институте была открыта специализированная нейрохирургическая клиника им. Н.И. Пирогова на 200 коек. В 1914 г. в Витебске Л.М.

Пуусеппом был организован первый в мире специализированный военный нейрохирургический госпиталь.

В 1926 г. по инициативе А.Г. Молоткова и С.П. Федорова в Ленинграде открылся первый в мире институт хирургической неврологии, в последующем переименованный в Нейрохирургический институт им. А.Л. Поленова. В нем работали крупные нейрохирурги И.А. Бабчин, В.М. Угрюмов и др.

В тридцатые годы создаются нейрохирургические клиники в Харькове, Ростове-на-Дону, Москве и других городах.

В 1932 г. хирург Н.Н. Бурденко совместно с неврологом В.В. Крамером создали в Москве самостоятельный Институт нейрохирургии. В институте работали такие известные нейрохирурги, как Б.Г. Егоров, А.А. Арендт, Н.И. Иргер, А.И. Арунюнов, а также ведущие представители различных смежных специальностей (нейрорентгенологи, нейроофтальмологи, отоневрологи и др.).

С 1937 г. издается журнал «Вопросы нейрохирургии».

В 1944 г. в Москве был создан Институт неврологии АМН СССР, в котором работали известные неврологи Н.И. Гращенков, Н.В. Коновалов, Е.В. Шмидт, Р.А. Ткачев и др.

Издано немало учебников по неврологии, большое количество монографий по различным проблемам неврологии и нейрохирургии. Мировое признание получили многие работы отечественных невропатологов и нейрохирургов.

Среди них можно отметить исследования С.Н. Давиденкова, посвященные наследственным болезням нервной системы, Н.В. Коновалова – гепатоцеребральной дистрофии, Н.К. Боголепова – коматозным состояниям, Е.В.

Шмидта – сосудисто-мозговой патологии и др.

Значительно возросло число врачей-неврологов: сейчас в России их более 10 000. Широко представлена в стране и нейрохирургическая служба.

Расширились возможности оказания неврологической и нейрохирургической помощи больным в разных регионах страны, много внимания уделяется разработке активной профилактики и лечения болезней нервной системы, вопросов научно обоснованной медико-социальной экспертизы и трудоустройства. Последовательно проводится большая научно-исследовательская работа, при этом активно разрабатываются такие клинические проблемы, как сосудисто-мозговая патология, демиелинизирующие заболевания, болезни периферической нервной системы, нейроонкология, нейротравматология, эпилепсия, соматоневрология и др. Клиническая неврология и нейрохирургия тесно связаны с другими теоретическими и клиническими науками.

Глава 1

Краткие анатомо-физиологические данные и общая морфология центральной и периферической нервной системы

1.1. Развитие нервной системы

Нервная система делится на центральную и периферическую. В периферическую нервную систему входят корешки, сплетения и нервы. ЦНС состоит из головного и спинного мозга.

Изучение онтогенеза ЦНС позволило установить, что головной мозг образуется из мозговых пузырей, возникающих в результате неравномерного роста передних отделов медуллярной трубки. Из этих пузырей формируются передний мозг, средний мозг и ромбовидный мозг.

В дальнейшем из переднего мозга образуются конечный и промежуточный мозг, а ромбовидный мозг также разделяется соответственно на задний и продолговатый мозг.

Источник: https://www.litmir.me/br/?b=5277&p=153

Мозжечковая атаксия

24.2.7. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари

› Атаксии

29.10.2019

Мозжечковая атаксия проявляется нарушением движений и координации. При этом расстройстве поражаются такие отделы, как полушария и червь. Различают несколько форм этого заболевания. А также существует более 20 причин возникновения этого заболевания. Расскажем об этой патологии более подробно.

Коротко о болезни

Мозжечковая атаксия формируется у человека в молодом и старческом возрасте. Поражение является следствием наследственной или врожденной патологии. А также она возникает при нейродегенеративных болезнях мозга.

Если мозжечок не работает, походка становится шаткой, нарушается работа вестибулярного аппарата. При поражении «червя» (сердцевины органа) страдает тонус. Мышцы становятся вялыми и атоничными. Выделяют несколько видов атаксии. Подробно их опишем ниже.

МКБ 10

В международнойклассификации заболеваний мозжечковая атаксия имеет шифр G11.1-G11.3.

G11.0 Врожденная непрогрессирующая атаксия
G11.1 Ранняя мозжечковая атаксия
G11.2 Поздняя мозжечковая атаксия
G11.3 Мозжечковая атаксия с нарушением восстановления ДНК

Виды

Выделяют несколько видов мозжечковых атаксий. Они различаются по локализации зоны поражений. При проблемах в «черве» появляются симптомы статико-локомоторной атаксии. Для нее характерно нарушение функции передвижения. Проявляется дисфункции ходьбы и походки.

Второй видпроблем начинается при поражении полушарий мозжечка. При этом страдает точностьдвижений конечностей. Он носит название динамической атаксии.

Ранняя и поздняя формы

Ранняямозжечковая атаксия – это орфанное заболевание, которое преимущественнораспространено на севере Италии. При нем доминирует клиническая картина пирамидныхпоражений и атаксии. При этом повышаются сухожильные рефлексы, пропадаетчувствительность.

Возраст появления 3-20 лет
Причины Генетическая мутация; Аутосомно-рецессивный путь передачи
Клиническая картина Дизартрия; Нистагм; Повышенные сухожильные рефлексы; Нарушение чувствительности на нижних конечностях.  

Поздняя атаксия чаще всего сопряжена с гипотиреозом. Различают 8 нозологических форм болезни.

Их классифицируют так:

  1. Алкогольная кортикальная мозжечковаядегенерация;
  2. Карциноматозная дегенерация;
  3. Атаксия, связанная с гипотиреозом;
  4. Интоксикационная дегенерация мозжечка;
  5. Глютеновая атаксия;
  6. Нервно-психическая дегенерация мозжечка;
  7. Иммуномодулированная атаксия;
  8. Дефицитвитамина В1-12, витамина Е.

Мозжечковаяатаксия у детей

Мозжечковая недостаточность у детей появляется при врожденных пороках или при травмах. Атаксия может быть последствием черепно-мозговой травмы (чмт) у ребенка. У детей до 2 лет проявляется в виде умеренного отставания в развитии, шаткости ходьбы, нарушении координации.

Проблемы начинаются с первыхдней жизни. Малыш вялый, плохо сосет и набирает вес. Объективно клиникунедостаточности можно заметить к году. Ребенок отстает в развитии психомоторныхнавыков от сверстников. Ходьба формируется ближе к 2 годам. Она характеризуетсяшаткостью походки, частыми падениями, поздно появляется речь.

Наследственная мозжечковая форма

Атаксии бывают врожденные,наследственные и приобретенные. Врожденная мозжечковая атаксия формируется впервые месяцы жизни. Наследственная форма имеет связь с генетическими дефектамии передается из поколения в поколения. А приобретенная болезнь связана повремени с перенесенной тяжелой патологией другого порядка.

В 19 веке врач невролог ПьерМари предложил разделить наследственные атаксии на 2 формы:

  • АтаксияФридрейха;
  • Половаяформа наследственной атаксии.

Последняя проявляется ближе к 30-40 лет и носит имя ее исследователя. Основные проявления – это неврологические расстройства (птоз, нарушение конвергенции, затруднение глотания, слабоумие). При этом в отличие от болезни Фридрейха отсутствуют симптомы поражения костной ткани.

Пути наследования

Заболевание Пьера Марипередается по наследству. Гены распространяются по аутосомно-доминантному типу.Следовательно, если патологический материал есть у одного из родителей, то 50%потомков получит его.

Ген болезни локализован нахромосоме 6р23. При поиске причин заболевания генетический анализ являетсяодним из главных факторов постановки диагноза.

Как проявляется патология?

У болезни Пьера Мари целыйкомплекс симптомов. Но доминирует нарушение координации и походки. К этомудобавляются проблемы со зрением: птоз, избыточная подвижность глазных яблок,нистагм, атрофия зрительного нерва. При патологии повышены сухожильныерефлексы. Могут наступать параличи и парезы ног. Возможно развитие депрессии,потеря памяти, прогрессирующее слабоумие.

Болезнь Пьера Марисущественно отличается от остальных атаксий отсутствием экстрапирамидныхсиндромов. Для дифференциальной диагностики подходит генетический анализ.

Дифференциальный диагноз

Проводится с атаксиейФридрейха, оливопонтоцеребеллярными атаксиями.

Атаксия Пьера Мари Зона поражения: мозжечок Симптомы: мозжечковая атаксия
Фридрейха Структуры спинного мозга (проводящие пути), базальные ядра Поражение костной, мышечной системы, потеря чувствительности, эмоциональные расстройства
Оливопонтоцеребеллярная дегенерация Базальные ядра (олива), мост, вегетативная нервная система и мозжечок Паркинсонизм, атаксия, нарушение работы вегетативной системы (потливость, ортостатический коллапс)

Лечение

Медикаментознаятерапия болезни малоэффективна. Лекарственные средства направлены на улучшениевзаимодействий с клетками и восстановление утраченных связей. Симптомыкупируются противосудорожными препаратами, миорелаксантами, трофическимвеществами для нервной ткани.

Большоевнимание уделяется системе обратной биологической связи. Специальные программыи установки тренируют участи мозга с низкой активностью. При этом идет ихискусственная стимуляция. А в ответ зона усиливает свою работу и посылаетобратную связь к мышцам. Используется стабилоплатформа и занятия на доскеБильгоу.

Постинфекционная мозжечковая форма

Инфекционныйвид атаксии встречается довольно редко. Его могут провоцировать вирусные ибактериальные инфекции. Среди них наиболее вероятен менингит (нейсерия),вирусный энцефалит, геморрагические лихорадки, вирус герпеса ицитомегаловирусная инфекция у ослабленных пациентов и детей.

Постинфекционная атаксия возникает на фоне поражения мозга и его оболочек. Болезнь никогда не развивается изолированно. На фоне тяжелой инфекции у пациента развиваются симптомы мозжечковой недостаточности. Формируется шаткая походка, появляется тремор, горизонтальный нистагм, адиадохокинез.

Симптомы уменьшаютсяпо мере купирования основного инфекционного процесса. Но отдаленные последствиябеспокоят больного еще долго. А некоторые изменения могут оставаться навсегда.Лечение этиотропное.

Острая мозжечковая форма

Употреблениеалкоголя формирует стойкий дефицит тиамина в организме пациента. А корамозжечка и червь относятся к зонам мозга, которые остро реагируют на такойдефицит. Дегенеративные процессы в этой области – это проявления хроническойалкогольной зависимости.

Острая алкогольная атаксия проявляется при длительном и хроническом употреблении алкоголя. Однако, не каждый человек подвержен такой дегенерации. Играет роль наследственная предрасположенность и чувствительность нервной ткани к дефициту тиамина.

Факт! Синдром Вестфаля-Лейдена развивается при инфекции (малярия и сыпном тифе) и при тепловом воздействии (перегрев, солнечный удар). Для него характерна острая мозжечковая атаксия.

Прогрессирующая мозжечковая форма

Поздняя атаксияпроявляется прогрессирующей клиникой заболевания. Основные проявления клиники:

  • Нистагм;
  • Адиадохокинез;
  • Шаткаяпоходка;
  • Нарушениекоординации;
  • Снижениерефлексов;
  • Потеряустойчивости при пробах.

Статическая и динамическая форма

Эти два видазаболевания существенно отличаются по признакам и зоне поражения.

Статико-локомоторная Динамическая
Поражение червя Полушария мозжечка
Нарушение поддержания позы, устойчивости и ходьбы Страдает двигательная функция конечностей, у пациента развивается дисметрия, промахивание мимо объектов.

Сенситивная и мозжечковая виды

Первый видболезни появляется при заболевании спинного мозга. А точнее, его задних рогов.Именно здесь расположены терминальные двигательные нейроны. От этой зоны сигналнапрямую поступает в рецепторы мышц и сухожилий. При болезни импульс непроходит к мускулам.

При сенситивнойатаксии появляется «штампующая» походка. Пациент перестает выполнятькоординационные пробы без контроля зрения. Это не характерно для мозжечковойатаксии.

Вестибулярная и мозжечковая виды

Двигательные пути проходят через вестибулярные отделы и ядра 8 пары черепно-мозговых нервов. При поражении на этом уровне проявляется нарушенная работа вестибулярной системы. Атаксия проявляется тошнотой, рвотой, головокружением.

У больного выявляется горизонтальный нистагм. У пациентов нарушается слух, ведь он связан с органом равновесия. Существенное отличие от мозжечковой атаксии – симптоматика усиливается при резких поворотах головы.

Кортикальная и мозжечковая виды

При поражениикорковых отделов, в которых начинаются пирамидные пути, возникает корковаяатаксия. В позе Ромберга пациент падает в сторону, противоположную меступоражению. Известно, что пирамидные пути перекрещиваются в области ствола ипереходят на другую сторону.

При ходьбебольной передвигается неустойчиво, он пошатывается и отклоняется впротивоположную поражению сторону. Активно прогрессируют психиатрическиеизменения. Формируются нарушения слуха, галлюцинации.

Патогенез и этиология заболевания

К поражению мозжечка приводят многочисленные факторы. Роль играет и генетика, и сосудистые болезни, атеросклеротические поражения. Атаксии часто развиваются после тяжелых травм, операций на головном мозге.

Сосудистые катастрофы, какие как инфаркт или инсульт, могут повлечь за собой повреждение любой структуры. В том числе и мозжечка. Особенную опасность представляют дорожно-транспортные происшествия. При авариях задняя часть черепа попадает на сиденье. Мозжечок при этом сильно травмируется.

Причины

Главныепричины, повреждающие мозжечок:

  1. Атеросклеротическаяболезнь сосудов шеи и головного мозга;
  2. Инфарктили инсульт;
  3. Инфекционныезаболевания (бактериальный менингит, вирусный энцефалит, боррелиоз, герпес);
  4. Отравлениесолями тяжелых металлов;
  5. Воздействиенаркотических препаратов, алкоголя;
  6. Опухолимозга;
  7. Аутоиммунныеболезни;
  8. Генетическиеатаксии (Фридрейха, патология Вильсона, атаксия-телеангиоэктазия).

Симптомы

Для этойболезни характерно прогрессирование мозжечковой недостаточности. Призаболевании проявляются нарушения:

  • Нистагм;
  • Нарушениепоходки;
  • Адиадохокинез;
  • Интенционныйтремор;
  • Нарушениевыполнения координаторных проб;
  • Скандированнаяречь;
  • Мегалография;
  • Промахиваниепри взятии предметов.

пациентас атаксией

В ролике четко видны характерные признаки мозжечковой атаксии.

  1. Неустойчивостьв положении стоя. При этом пациент отклоняется в сторону поражения. На видеозаметно, как больной теряет равновесие, как только сводит стопы вместе;
  2. Впозе Ромберга пациент крайне неустойчив. Однако, пробы с открытыми и закрытымиглазами выполняет одинаково;
  3. Шаткаяпоходка. Пациент идет, покачиваясь. При движении он широко расставляет ноги. Страдаети «фланговая» ходьба;
  4. Пальценосоваяпроба выполняется с промахиванием. При приближении пальца к носу отмечаетсяинтенционный тремор;
  5. Припробе с молоточком пациент должен перемещать пальцы с рукоятки на головкуприбора. Отмечается быстрая утомляемость и медлительность в выполнении движений;
  6. Адиадохокинез.При быстром вращении кистей заметно замедление движений кисти на сторонепоражения;
  7. Пяточно-коленнаяпроба выполняется с заметным промахиванием. Пациент не ощущает колено, ногапостоянно соскальзывает с голени;
  8. Потеряконтроля над ыми связками приводит к тому, что формируетсяскандированная речь.

Диагностика

Диагностикамозжечковых атаксий основана на неврологическом осмотре. При выполнениикоординаторных проб пациент делает типичные ошибки. На основании этогостановится актуальным диагноз о повреждении мозжечка.

Для диагностики важны методы визуализации. При отдельных нозологиях повреждается та или иная зона мозжечка. На МРТ видно, задействован «червь», доли, ножки или другие его структуры. Напомним, что каждая несет свою особую функцию. А также на визуализации диагностируют сопутствующую патологию, исключают опухолевый генез атаксии.

Лабораторнаядиагностика актуальна для уточнения формы болезни. При подозрении нааутоиммунный процесс определят титры антител. При остром инфекционномвоспалении кровь и ликвор исследуют на следы вирусов и бактерий. При ранних проявленияхатаксии проводят генетический анализ.

Анализы при болезни Пьера Мари

Для диагностикиэтой патологии врач назначает следующие анализы:

  1. Генетическийтест (ген локализован в области 6p23);
  2. Объективныйосмотр невролога с координационными пробами;
  3. МРТ.Мозжечок уменьшен в объеме, его борозды резко контурируются;
  4. Общиелабораторные анализы.

Пробы при мозжечковой атаксии

Тест на статическое поражение Тест на динамическое поражение
Поза Ромберга: больной стоит ровно, стопы вместе, руки вдоль туловища, врач расположен сзади для поддержки пациента и предотвращения падения. Выполняется с закрытыми и открытыми глазами. Для поражения мозжечка характерна неустойчивость в позе в обоих случаях. Падение в сторону поражения. Проба Стюарта-Холмса или тест на асинергию. Больной сгибает руку в локте и удерживает ее у груди. Врач сначала пытается разогнуть конечность, а потом резко отпускает. При отсутствии адекватной работы мышц антагонистов пациент ударяет себя в грудь.
Усложненная проба Ромберга. Выполняется в вытянутыми вперед руками. Выявляют признаки начальной атаксии. Проба Бабинского: больной лежит со сложенными на груди руками. Врач предлагает ему встать, не разгибая рук. При положительном тесте он встать не может, при этом у него вместе с туловищем поднимаются ноги. Выше та конечность, которая находится на стороне поражения.
Проба на диадохокинез. Больному предлагают совершить пронацию/супинацию в лучезапястных суставах. Руки вытянуты вперед. Пациент с атаксией демонстрирует быструю утомляемость и уставание кисти на стороне поражения.

Терапия

Как лечить мозжечковую атаксию? Какие группы препаратов применяют в отделении неврологии? Перечислим основные средства в таблице ниже:

Нейротрофические средства (церебролизин) Способствует восстановлению нейронов
Блокаторы кальциевых каналов (циннаризин) Влияют на сосудистую стенку, не изменяя кровоток.
Препараты дезагреганты (пентоксифиллин, аспирин) Препятствуют слипанию тромбоцитов.
Ноотропы (фенибут) Защищают нейроны от гипоксии.
Циннаризин Улучшает мозговой кровоток.
Витамины группы B Восстанавливают поврежденные миелиновые волокна.

ЛФК

Комплексупражнений разрабатывается для каждого пациента индивидуально. Нужно учитыватьфизическую форму больного и степень выраженности атаксии. ЛФК необходимопроводить в зале у гимнастической стенки. Это дает пациенту уверенность в своихдействиях. Ведь за перекладины можно ухватиться и предотвратить падение.

Обязательно присутствие инструктора. При домашних занятиях важна помощь и контроль за пациентами. Дополнительная страховка поможет избежать тяжелых травм.

Основныеупражнения

  1. Следует начинать комплекс с шагов. Пациент выполняет шаг вперед и приставляет ногу. Потом делается шаг назад. Снова приставляется нога. Повторение до 10-15 раз. При хорошей тренированности увеличивается темп;
  2. Следующее упражнение – фланговый шаг. Пациент делает шаг в сторону. Приставляет ногу. Теперь шаг приставленной ногой.

    Возвращение на исходную позицию;

  3. Далее, проводятся движения тазом. Вперед, назад, в стороны. Инструктор страхует сзади;
  4. Следующий этап – тренировка поворота на месте. Приставными шагами пациент делает полный круг. Затем движется в другую сторону;
  5. Исходная позиция – с расставленными на ширине плеч ногами. Руки согнуты в локтях, ладони вниз.

    Сгибая ногу в колене, нужно дотронуться до ладони. Правая нога – правая ладонь. Левая нога – левая ладонь;

  6. Следующее упражнение – ставим стопу на вторую ступень шведской стенки. Чередуем правую и левую ноги;
  7. После пациент берется за перекладину и рукой достает пятку. Упражнение повторяется до 20-30 раз. Второй рукой он удерживает себя у стенки.

Подробный курсЛФК смотрите на видео:

Инвалидность

В результате заболевания развивается тяжелая инвалидность. Без реабилитации и восстановительного лечения пациент не способен самостоятельно передвигаться. При легких расстройствах больные могут самостоятельно себя обслуживать. И даже выполнять работу в специально адаптированных условиях.

При болезни устанавливается вторая или первая группа. Начальные проявления заболевания являются показанием для назначения третьей группы. После курса реабилитации группа может быть изменена.

Важно, что группа дает пациенту возможности получатьльготные препараты, средства технической реабилитации. Раз в год возможностационарное лечение с программой восстановления в профильном центре.

Центры и клиники

Научный центр неврологии расположен в Москве. Запись на прием ведется на платной и бесплатной основе (по направлению поликлиники). Здесь есть возможности для стационарного лечения (капельницы, таблетки).

Представлен широкий спектр реабилитационных комплексов (стабилотренажеры, компьютерные программы биологической обратной связи). Консультацию осуществляют врачи высшей категории, кандидаты медицинских наук, профессора.

На внебюджетной основе разработана услуга: баланс-тренинг.Она включает в себя первичный осмотр специалиста, занятие на стабилоплатформе.Повторная консультация по результатам занятия. Стоимость услуги 1000 рублей.

Мозжечковая атаксия – это тяжелое полиэтиологичноезаболевание. К сожалению, адекватных терапевтических методов терапии нет. Нореабилитация таких пациентов возможна. Важно не сдаваться болезни. Комплексупражнений и современная техника тренировок дает свои результаты.

Мозжечковая атаксия Ссылка на основную публикацию

Источник: https://parkinson.su/mozzhechkovaya-ataksiya

Атаксия мозжечковая, вестибулярная, телеангиэктазия и статическая, поздняя наследственная пьера мари – Неврология

24.2.7. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари

Проверяется также фланговая походкашаговые движения в сторону. При этом обращают внимание на четкость шага и возможность быстрой остановки при внезапной команде.

В случае поражения мозжечковых систем при этих исследованиях выявляется нарушение походки описанного характера. Такая походка называется атактической или мозжечковой.

Также нарушается сочетание простых движений, составляющих последовательную цепь сложных двигательных актовасинергия или диссинергия.

Что касается топической диагностики поражения мозжечка, то следует сказать, что если нарушается координация движений при стоянии и ходьбе, то это поражение ростральной части червя мозжечка. А если туловищная атаксия нарушения равновесия при сидении, то возникает поражение каудальной части червя мозжечка.

Асинергия определяется, в частности, с помощью пробы Бабинского.

Также исследуется: — симптом Ожеховского; -симптом отсутствия «обратного толчка Стюарта-Холмса» ; При динамической атаксии исследуются: -ПНП; -ПКП; -проба на диадохокинез; -проба на соразмерность движений; -указательная проба; -проба Шильдера;

Нарушение мелкой моторики при письме, также характерно для поражения коры мозжечка

Диагностика заболевания основывается на клинической картине и данных МРТ исследования. Лечение симптоматическое. Прогноз заболевания относительно благоприятный.

БЛАГОДАРЮ ЗА ВНИМАНИЕ

Источник:

Атаксия мозжечковая, вестибулярная, телеангиэктазия и статическая, поздняя наследственная Пьера Мари

Атаксия является серьезным заболеванием, провоцирующим расстройство моторики. Патология сопровождается нарушением координации движений. Атаксия развивается вследствие поражения определенных участков мозга.

Виды атаксии

Атаксия классифицируется в зависимости от того, какая часть мозга поражена. Так, различают следующие виды нарушений:

  • сенситивное нарушение;
  • мозжечковое;
  • вестибулярное;
  • корковое.

При сенситивной форме, нарушение происходит на уровне проводников глубокомышечной чувствительности. Поражение мозжечка называется мозжечковой атаксией. Вестибулярная атаксия развивается вследствие нарушений вестибулярного аппарата пациента. Корковая или лобная атаксия возникает вследствие поражения соответствующей части мозга.

Симптомы атаксии зависят от того, какая часть мозга повреждена.

Симптомы сенситивной атаксии

Эта форма заболевания развивается из-за поражения рецепторов, отвечающих за чувствительность мышц. Причиной нарушения становятся патологические процессы центральной нервной системы.

Причинами патологии могут выступать:

  • полинейропатия;
  • поражения задних нервов;
  • поражения спинного мозга;
  • поражение коры головного мозга.

Заболевание развивается на фоне оперативного вмешательства в головной мозг при необходимости удаления опухолей. Также поражение спинного мозга может быть спровоцировано вирусными и инфекционными заболеваниями в запущенной стадии. Наиболее распространенная причина сенситивной атаксии – это инсульт.

Симптомами сенситивного синдрома является:

  • ослабление мышечного тонуса;
  • потеря веса;
  • нарушение сгибательной функции всех суставов;
  • нарушение моторики;
  • рефлекторные нарушения;
  • изменения походки.

Прогрессирование заболевания приводит к невозможности самостоятельного передвижения и инвалидности.

Лечение сенситивной формы болезни

Лечение во многом зависит от причины нарушения. Основу лечения составляет терапия патологии, которая привела к нарушению моторики. Так, при вирусных и инфекционных заболеваниях обязательно назначаются антибиотики и противовирусные препараты.

Лечение основано на использовании следующих препаратов:

  • витамины группы В;
  • инъекции рибофлавина и иммуноглобулина;
  • ноотропные препараты;
  • антихолинэстеразные препараты.

Ноотропные препараты эффективны при сосудистых заболеваниях, которые стали причиной развития атаксии. Лекарства этой группы применяются для улучшения мозгового кровообращения и укрепления нервной системы. Препараты способствуют стимуляции мозговой активности.

Антихолинэстеразные препараты показаны для лечения в том случае, если патология сопровождается невритами и дистрофией мышц. Лекарства этой группы помогают улучшить проведение импульсов в нервные окончания. Наряду с медикаментозной терапией показано лечение физкультурой и физиотерапевтические методы. Гимнастика способствует улучшению моторики, но только при условии регулярного выполнения.

Мозжечковая и корковая форма нарушения

Эта форма нарушения развивается из-за повреждения мозжечка. Патологию вызывают следующие причины:

  • интоксикация организма тяжелыми металлами и токсическими веществами;
  • ишемия мозга;
  • энцефалит;
  • опухоли;
  • вирусные заболевания.

Кроме того, существует генетически обусловленная форма мозжечковой атаксии, которая встречается у детей.

Поражение мозжечка и нарушение моторики бывает двух видов – это динамическая атаксия и статико-локомоторное нарушение. Статическая атаксия (локомоторная атаксия) характеризуется нарушением равновесия, когда пациент стоит, в то время как при динамической форме происходит нарушение равновесия во время ходьбы.

При мозжечковой атаксии симптомы следующие:

  • проблемы с равновесием;
  • падения;
  • нарушения походки;
  • нарушения речи;
  • снижение тонуса мышц.

Проблемы с равновесием выражаются выраженным перекосом на пораженную сторону, при этом возможны внезапные падения при ходьбе. Нарушения походки выражаются стремлением ходить, широко расставив ноги. Походка шаркающая, раскачивающаяся, туловище напряжено. Ходьба по прямой сильно затруднена.

Возможны нарушения речи, которые проявляются медлительностью и неуверенностью. Часто пациенты делают ударения на каждом слоге.

При поражении коры головного мозга, развивается корковая атаксия. Характерными симптомами этой патологии является изменение походки пациента. Походка больных неустойчивая, с тенденцией отклонения назад.

Возможны нарушения, вызывающие временный паралич, когда пациент не может самостоятельно ходить либо стоять.

Заболевание также может сопровождаться галлюцинациями, изменением мышления и другими симптомами поражения коры головного мозга.

Лечение мозжечковой атаксии

При мозжечковой атаксии лечение носит симптоматический характер и подбирается индивидуально для каждого пациента.

Начало терапии начинается с симптоматического лечения заболевания, послужившего толчком к развитию атаксии. При необходимости, проводится детоксикация организма. Далее применяются препараты для улучшения мозгового кровообращения, седативные средства для снятия гипертонуса мышц и укрепления нервной системы, ноотропные препараты.

Лечение включает прием витаминов группы В и минеральных комплексов, которые укрепляют нервную систему и улучшают прохождение импульсов по нервным волокнам. Для улучшения моторной функции показан курс ЛФК.

Если атаксия спровоцирована сосудистыми заболеваниями или действием инфекции, прогноз, как правило, благоприятный. Наиболее неблагоприятный прогноз относится к мозжечковой атаксии, которая развивается на фоне злокачественных опухолей мозга.

Причины и симптомы вестибулярной атаксии

Вестибулярная атаксия развивается вследствие поражения вестибулярного аппарата, что может быть обусловлено инфекционными заболеваниями среднего уха. Причинами заболевания являются травмы уха, злокачественные опухоли, острые гнойные воспаления, хронический отит.

Вестибулярная атаксия характеризуется следующими симптомами:

  • неуверенная походка;
  • головокружение при повороте головы;
  • вегетативные нарушения;
  • панические атаки.

Больные передвигаются медленно и осторожно, постоянно испытывая чувство вращения окружающих предметов. Любое резкое движение может вызвать перекос тела пациента в сторону пораженного уха. Походка шаткая, шаркающая. Поворот головы сопровождается сильным головокружением и дезориентацией. На этом фоне развиваются проблемы со сном, возможны внезапные панические атаки.

Вестибулярная атаксия сопровождается вегетативными нарушениями —  тахикардией, тошнотой, бледностью кожи лица.

Этот синдром не вызывает нарушения движений конечностей, однако может сопровождаться снижением слуха.

Вестибулярная атаксия лечится симптоматически, терапия основана на лечении первопричины – поражения вестибулярного аппарата или воспалительных процессов среднего уха.

Синдром Пьера-Мари

Синдром моторного нарушения может носить генетически обусловленный характер. В этом случае заболевание вызывают генетические мутации.

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари характеризуется дегенерацией мозжечка, однако первые симптомы заметны в возрасте после 20 лет. Такая мозжечковая атаксия у детей не проявляется. Эта болезнь передается по наследству. Ген, вызывающий дегенеративные процессы в мозжечке, передается ребенку в случае, если хоть один родитель имеет этот синдром.

Для появления первых симптомов патологии необходимо действие какого-либо фактора, в роли которого выступают инфекционные заболевания, беременность, интоксикация организма. Симптомы патологии:

  • мозжечковая атаксия;
  • нарушения зрения;
  • парез лицевого нерва;
  • депрессивный невроз;
  • снижение интеллектуальных способностей;
  • нарушения памяти.

Заболевание постоянно прогрессирует, симптомы усугубляются и это приводит к инвалидности.

Синдром Луи-Бар

Еще одна форма наследственной патологии – это атаксия Луи-Бар. Синдром Луи-Бар проявляется у детей в раннем возрасте и также известен как атаксия телеангиэктазия. Клинические симптомы появляются в возрасте от нескольких месяцев до трех лет, однако становятся заметны, когда ребенок начинает учиться ходить.

Для синдрома характерны следующие признаки:

  • проблемы с равновесием;
  • тремор во время движения;
  • невнятная речь;
  • косоглазие;
  • отсутствие сухожильных рефлексов;
  • снижение мышечного тонуса.

Из-за раннего проявления симптомов дети часто не могут ходить, настолько сильно выражено мозжечковое поражение при синдроме Луи-Бар.

С прогрессирование болезни появляются симптомы телеангиэктазии, которые выражаются образованием сосудистых звездочек по всем телу. В раннем возрасте расширение мелких сосудов локализовано преимущественно на глазных яблоках. Помимо расширенных сосудов, у больных часто наблюдается гиперпигментация кожи, а также белые пятна, веснушки и ранняя седина.

https://www.youtube.com/watch?v=u1aJbc9Kml4

Синдром Луи-Бар вызывает иммунные нарушения, которые приводят к частым инфекционным заболеваниям дыхательных путей. На фоне сниженного иммунитета, любая инфекция может убить человека с этим синдромом.

У больных часто развиваются онкологические заболевания, терапия которых осложнена общим состоянием здоровья пациента.

Патология не лечится, больные редко доживают до 20 лет. Причиной того, что пациенты гибнут в раннем возрасте, являются осложнения синдрома, провоцирующие легочные инфекции и злокачественные новообразования.

Наследственные заболевания, такие как атаксия Пьера-Мари, не имеют специфического лечения. Терапия в этом случае включает прием витаминов, лекарств для стимуляции мозгового кровообращения и мануальную терапию для улучшения мышечного тонуса.

Прогноз

Прогрессирующая патология может стать причиной внезапных падений, что приводит к травмам, из-за чего пациенты могут даже погибать.  Поздняя мозжечковая атаксия (туловищная атаксия) приводит к инвалидности. Лечение нужно начинать при появлении первых симптомов.

Прогноз во многом зависит от причины нарушения. Если заболевание было спровоцировано воспалительными процессами и инфекциями, лечение позволяет добиться устойчивой ремиссии.

Успешность излечения во многом зависит от самого пациента, так как наряду с медикаментозной терапией применяются методы ЛФК и массажа.

При регулярном выполнении упражнений моторная функция восстанавливается, однако для этого требуется длительный курс гимнастики.

Наследственные заболевания не лечатся. При болезни Пьера-Мари возможно отсрочить наступление полной недееспособности пациента медикаментозными средствами и гимнастикой, в то время как дети, больные синдром Луи-Бар часто не доживают до совершеннолетия из-за нарушений иммунитета и онкологических заболеваний.

При появлении первых симптомов необходимо пройти тщательное обследование у невролога. Только после анализа результатов диагностики можно судить о степени поражения мозга и дальнейшем прогнозе.

Источник:

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари: причины и симптомы

  • 29 Июня, 2018
  • Неврология
  • Евдокимова Ирина

Источник: https://perinatal39.ru/perifericheskaya-sistema/ataksiya-mozzhechkovaya-vestibulyarnaya-teleangiektaziya-i-staticheskaya-pozdnyaya-nasledstvennaya-pera-mari.html

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари: причины и симптомы

24.2.7. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари

  • 29 Июня, 2018
  • Неврология
  • Евдокимова Ирина

Мозжечковая атаксия Пьера-Мари — это тяжелое наследственное заболевание. Но в отличие от многих других генетических патологий, недуг впервые проявляется не в детском возрасте, а у взрослых людей. С течением времени симптомы нарастают, а заболевание прогрессирует.

Пути наследования патологии

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари передается детям от больного родителя. При этом вероятность рождения ребенка с патологией составляет 50%. Заболеванию одинаково подвержены и девочки, и мальчики.

Если в семье родился ребенок с таким заболеванием, то в будущем он может передать недуг своим детям. Опасность патологии заключается в том, что на момент деторождения человек может даже не подозревать о том, что он болен.

Первые признаки мозжечковой атаксии Пьера-Мари проявляются в довольно зрелом возрасте. Здоровые дети не являются носителями дефектного гена и не передают заболевание потомству.

Такой вид наследования генетики называют аутосомно-доминантным.

Причины заболевания

Непосредственными причинами мозжечковой атаксии Пьера-Мари являются патологические изменения в коре и ядрах мозжечка. Этот орган в организме человека отвечает за равновесие тела и обеспечивает координацию движений при перемещении.

У больного человека клетки мозжечка подвергаются дегенерации. В результате орган уменьшается в объеме.

Такие же изменения претерпевают и другие отделы центральной нервной системы, например, варолиев мост, который отвечает за передачу спинальных импульсов.

Дегенеративные процессы происходят в продолговатом мозге и в проводящих путях спинного мозга. Заболевание поражает практически все системы организма, отвечающие за равновесие и движение тела.

На поздних стадиях болезни поражаются глазные нервы, что приводит к ухудшению зрения.

Как проявляется болезнь?

Симптомы мозжечковой атаксии Пьера-Мари возникают обычно после 30-ти лет. Можно выделить следующие признаки патологии:

  1. Болезнь всегда начинается с нарушения походки. Человек вынужден широко расставлять ноги, чтобы поддерживать равновесие тела. Заметно сильное пошатывание при ходьбе, больному особенно трудно совершать повороты. Пациент идёт неуверенно, иногда падает. Это результат не только расстройства равновесия, но и плохой слаженности движений. В дальнейшем нарушения координации наблюдаются не только при ходьбе, но и в стоячем положении.
  2. Затем нарушаются движения рук. Больному становится трудно дотянуться до предмета. Пациент часто промахивается рукой мимо цели. Мелкая моторика затруднена. По этой причине ухудшается почерк, он становится размашистым и нечетким. При движениях наблюдается тремор верхних конечностей.
  3. Изменяется речь больного. Пациент разговаривает медленно, разделяя слова на слоги и выделяя их ударением или особой интонацией. Такую речь неврологи называют скандированной.
  4. Мимика становится бедной. Выражение лица — застывшее, маскообразное.
  5. Очень часто наблюдается дрожание глазных яблок — нистагм. Возникают и другие нарушения органа зрения — опущение верхнего века (птоз), паралич глазных мышц, косоглазие, расстройства бинокулярности. Из-за этого человек ощущает двоение в глазах. При поражении зрительных нервов отмечается сужение полей восприятия. Пациент способен видеть не все предметы, которые находятся перед ним. Довольно часто возникает катаракта.
  6. Мышечный тонус падает, конечности становятся слабыми. Со временем возникают боли в ногах и пояснице. Периодически происходят подёргивания мышц.
  7. При болезни Пьера-Мари нередко страдает психика человека. Сначала возникают трудности с запоминанием информации. Часто появляется депрессивное состояние. В дальнейшем это приводит к снижению интеллекта. Такие признаки наблюдаются не у всех больных. Но примерно в половине случаев происходит снижение умственных способностей.

Такая характеристика мозжечковой атаксии Пьера-Мари говорит о том, что это очень серьезное и тяжелое заболевание. Оно неуклонно прогрессирует. Течение патологии усугубляют инфекционные болезни, умственное или физическое напряжение.

Диагностика болезни

При появлении признаков атаксии необходимо обратиться к неврологу. При внешнем осмотре больного выявляется нистагм и другие глазодвигательные отклонения. Заметны речевые нарушения.

Врач проводит пальце-носовую пробу: больному предлагают с закрытыми глазами дотронуться пальцем до кончика носа. Пациент с атаксией обычно не может попасть в цель.

При постукивании неврологическим молоточком по сухожилию определяются повышенные рефлексы.

Врач может назначить дополнительные виды обследований, чтобы выявить происхождение атаксии:

  • МРТ и КТ головного мозга;
  • УЗИ головного мозга.

В результатах исследований видна атрофия мозжечка. Кроме этого, врач собирает анамнез. Необходимо уточнить, встречались ли у членов семьи подобные заболевания. Это поможет сделать вывод о наследственном характере атаксии.

Выявить нарушения координации движений несложно. Труднее отделить мозжечковую атаксию Пьера-Мари от других подобных болезней.

Излечимо ли заболевание?

На сегодняшний день это заболевание является неизлечимым. Невозможно подобрать такую терапию, которая остановила бы процесс дегенерации клеток мозжечка. Врач может предложить только симптоматическое лечение. Применяются следующие виды препаратов:

  1. Ноотропные лекарства (“Пирацетам”, “Циннаризин”, “Кавинтон”). Они улучшают память и уменьшают головокружение.
  2. Антидепрессанты назначают при расстройствах психики.
  3. Витамины группы В нормализуют работу мозга.

Эти медикаменты не способны полностью излечить мозжечковую атаксию Пьера-Мари. Они помогут лишь смягчить симптоматику и замедлить развитие болезни.

Лечебная гимнастика

Больным назначают лечебную гимнастику для укрепления мышц и улучшения скоординированности движений.

Пациентам с атаксией Пьера-Мари полезны упражнения на равновесие. Сначала задания выполняют в сидячем положении. Это может быть тренировка точности движений, повороты тела, подъем и перемещение предметов. Постепенно упражнения усложняют, уменьшая плоскость опоры сидения.

Затем человек совершает движения ногами, держась руками за брусья. Когда больному удается держать равновесие в такой позе, можно переходить к ходьбе. Пациент пытается ходить, совершая движения руками, двигаясь спиной или боком.

Больным с глазодвигательными нарушениями полезна гимнастика для органа зрения. Пациент пробует фиксировать свой взгляд на определенном предмете или точке, при этом меняя положение головы и тела.

Инвалидность при мозжечковой атаксии

При атаксии Пьера-Мари человек частично или полностью теряет трудоспособность. Поэтому он вправе получить группу инвалидности.

Больной не в состоянии выполнять многие виды работ. Из-за атаксии человек не может длительное время находиться на ногах. Нарушение координации рук препятствует работе, требующей точности движений.

Проблемы с речью мешают деятельности, связанной с общением (например, с клиентами). Если болезнь осложнена интеллектуальными нарушениями, то человек не может заниматься умственным трудом.

Симптоматика заболевания накладывает большие ограничения на работу пациента.

Степень инвалидности устанавливается индивидуально, в зависимости от состояния больного.

Прогноз заболевания

Атаксия Пьера-Мари – это прогрессирующее заболевание. С течением времени симптомы нарастают. Можно сказать, что у этого недуга неблагоприятный прогноз.

Болезнь не влияет на продолжительность жизни и не приводит к летальному исходу. Но изменения в мозжечке необратимы, и со временем пациент теряет трудоспособность.

На сегодняшний день медицина не может вылечить это заболевание, как и многие другие генетические патологии. Однако врачебная помощь поможет несколько замедлить развитие недуга.

Источник: https://SamMedic.ru/332729a-nasledstvennaya-mozjechkovaya-ataksiya-pera-mari-prichinyi-i-simptomyi

19.6. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари

24.2.7. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари

В 1893году Пьер Мари выступил с предложениемразбить группу семейных атаксий на двеболезни: болезнь Фридрейха и половуюфор­му, которую он назвал наследственноймозжечковой атаксией.

Посравнению с болезнью Фридрейха даннаяболезнь отличается поздним началом(30-40 лет), отсутствием костных деформацийи склонностью к развитию церебральныхсимптомов (дисфагия, слабоу­мие) и вчастности глазных (птоз, параличотводящего нерва, затруд­нениеконвергенции, симптом Аргайлла-Робертсона,атрофия зри­тельных нервов).

Мозжечковаяатаксия Пьера Мари характеризуетсяаутосомно-доминантным типом наследования.Патологический ген локализован в области6р23. В последние годы большое значениев патогенезе на­следственных атаксийпридается нарушениям в системенейромедиаторных аминокислот.

Найденоснижение содержания глютамата, аспартата,ГАМК и дисбаланс других аминокислот вразличных отде­лах головного и спинногомозга при разных формах наследственныхатаксий.

Найденные изменения не являютсяпервичными метаболи­ческими дефектамии представляют собой лишь звенья сложногоком­плекса биохимических нарушений,ведущих к дегенерации нейронов ЦНС.

АтаксияПьера Мари начинается постепенно срасстройства по­ходки. Нередкоотмечается атаксия речи, спастическиепарезы ног, повышение сухожильныхрефлексов. Часто развивается депрессияи страдает память.

Внастоящее время болезнь Пьера Мари несчитается единой но­зологическойединицей. По особенностям клиническоготечения вы­деляют разные ее варианты,многие из которых включены в группунаследственных оливопонтоцеребеллярныхатаксий.

Вотличие от последних при атаксиии ПьераМари нет экстрапи­рамидных нарушений,гиперкинетического или амиостатическогосиндромов, нет грубых парезов конечностей.

Патолого-анатомическиприатаксии Пьера Мари выявляется гипоплазиямозжечка с отсутствием клеток Пуркинье,резкая атро­фия моста. Дегенеративныеизменения отмечают в пирамидных испиномозжечковых путях.

КТ и МРТ выявляютчеткое уменьшение в объеме мозжечка,рез­кую выраженность его борозд.

Эффективноголечениявсвязи с отсутствием знаний о первич­ныхбелковых продуктах мутантных генов,при наследственных атак­сиях донастоящего времени нет.

Комплексноелечение включает в себя применениевитаминовгруппы В, церебролизина, ноотропов,эссенциале, витамина Е, АТФ, рибоксина,аденила. Регулярнодолжна проводиться лечеб­наяфизкультура. Курсы комплексного леченияпозволяют замед­лить прогрессированиеболезни и имеют большое психологичес­коезначение.

19.7. Болезнь Фридрейха

В 1862году Фридрейх описал болезнь, получившуювпоследствии его имя, и характеризующуюсядегенерацией задних и боковых стол­бовспинного мозга (мозжечковые и пирамидныепути), дегенераци­ей клеток Пуркиньеи зубчатого ядра мозжечка, дегенерациейзад­них корешков.

Частотаболезни 2-7 человек на 100 000 населения.Это аутосомно-рецессивное заболеваниес частотой гетерозиготного носительстваоколо 1%.

Началоболезни приходится на 1-2-е десятилетиежизни с боль­шей частотой ее появленияв период полового созревания. Начина­етсяболезнь с поражения задних столбовпоясничного отдела спин­ного мозга,и процесс распространяется книзу икверху, не захваты­вая продолговатыймозг. Иногда встречается поражениезрительно­го и слухового нервов.

Клиническиболезньвыражается сочетанием смешанной атаксии,повышением мышечного тонуса по пирамидномутипу и снижением глубоких сухожильныхрефлексов, нистагмом. Кроме того, генсе­мейной атаксии связан весьмапрочной коррелятивной связью сиз­менениями со стороны скелета(кифосколиоз, стопа Фридрейха) и сердечноймышцы.

Походкабольных становится атактической(сенсорно-мозжечко­вой) за счетпоражения задних столбов и мозжечка.При исследова­нии координации можнонайти дисметрию, адиадохокинез, измене­ниепочерка, характерно пошатывание втемноте. Интеллект обычно сохранен,хотя встречается сочетание болезниФридрейха с дебильностью.

Мозжечковаяи сенситивная атаксии постепеннонарастают, появ­ляется слабость иатрофия мышц ног, а позже даннаясимптоматика распространяется и наруки. Может развиться атрофия зрительныхнервов. Более чем у 90% больных наблюдаетсяпоражение сердца (кардиомиопатия),бывают и эндокринные расстройства(диабет, ин­фантилизм, дисфункцияяичников).

Болезньмедленно, но неуклонно прогрессирует,не дает ремис­сий. Биохимическиепричины болезни не выяснены. КТмалоинформативна, на МРТ можно увидетьатрофию спинного мозга.

Вариабельностьболезни можно объяснить существованиемв од­ном гене нескольких мутаций,имеющих разное клиническое прояв­ление.Было установлено, что дефект имеется в9-й хромосоме, в об­ласти 9 ql3-q21.1.Поскольку сам ген пока неизвестен,возможна кос­венная ДНК-диагностиказаболевания, а также пренатальнаядиагно­стика болезни и диагностикагетерозиготного носительства мутантногогена.

Лечениесимптоматическое.Важное место занимает тренировка систем,участвующих в механизме статокинетики,массаж нижних конечностей, ортопедическиемероприятия. Из медикаментозных средствприменяют витаминыгруппы В, витамин Е, церебролизин, АТФ,кокарбоксилазу, сердечные средства (попоказаниям), антихолинэстеразныесредства.

Источник: https://studfile.net/preview/1857788/page:16/

Общая информация

Впервые заболевание очень детально изложил Пьер Мари в 1893г. Ученый выделил заболевание в особенную форму и определил различные от атаксии Фридрейха проявления. Атаксии Пьера-Мари присущи другие отличительные клинические симптомы, иной способ наследования, более старший возраст проявления.

Заболевание обнаруживается у людей 20-45 лет, независимо от пола. Наблюдается 1 случай болезни на 200 000 человек. Патологические трансформации в структуре при мозжечковой атаксии располагаются в веществе ядер и коры мозжечка. Спинномозговые пути и боковые ответвления спинного мозга выражены не ярко.

Дегенеративные преобразования могут поражать ядра моста продолговатого мозга.

Этиология и течение заболевания

Наследственная мозжечковая атаксия воспроизводится по наследству аутосомно-доминантным способом, развивается при получении патологического гена от одного из родителей.

Внешние причины оказывают содействие развитию заболевания и значительно отягощают течение.

Причинами могут стать разнообразные инфекции (брюшной тиф, бруцеллез, дизентерия, пиелонефрит, пневмония), различные травмы мозга и костей скелета, интоксикации, беременность.

Симптоматика проявляется безостановочно и прогрессирует неуклонно без выраженных промежутков обострения и затихания.

Атаксия Пьера-Мари может видоизменять клинические проявления под влиянием внешних факторов или после перенесенных инфекций. Изменчивость клиники значительно затрудняет установление заключения.

После инфекционного заболевания возможно наступление резкого обострения, а позже — частичное восстановление, которое ошибочно принимается за улучшение.

Клинические признаки

На первое место в клинике выходит симптомокомплекс мозжечковой атаксии. Для больных характерно расстройство статики — падение назад или в стороны в стойке Ромберга. Легкое нарушение походки, «стреляющая» боль в ногах и пояснице говорят о начале заболевания.

Далее возникает тремор рук, головы, бессознательные сокращения мышц лица и туловища. При существенном снижении мышечной силы сохраняется чувствительность. К клинике присоединяется нарушение координации движений, почерк становится крупным, неровным и размашистым.

Речь затрудняется, становится прерывистой и замедленной, носит скандированный характер.

Классические клинические случаи не обходятся без глазодвигательных нарушений и снижения функций зрения. Постепенное омертвение зрительных нервов приводит к сужению полей зрения. Все эти признаки неуклонно прогрессируют.

Регистрируется опущение верхнего века. Больной поднимает брови в попытке уменьшить птоз — это придает лицу удивленный вид.

Нередко болезнь выражается косоглазием, нарушением бинокулярного зрения, к которым приводит парез отводящего нерва.

К перечисленным нарушениям понемногу присоединяются психические недомогания. Течение заболевания усугубляется снижением умственных процессов и памяти, развивается депрессивное невротическое состояние. При тяжелых клинических случаях бывают эпилептические приступы.

Дифференциальное диагностирование

Заболевание имеет мозжечковый характер и требует неврологической дифференциации от других видов атаксий — сенситивной и вестибулярной. Гипорефлексия, присущая атаксии Фридрейха.

Атаксия Пьера-Мари имеет в неврологической клинике имеет нарастание сухожильных рефлексов, мышечный гипертонус. Имманентны спастические судороги в нижних конечностях, подергивания ступней.

При унаследованной мозжечковой атаксии не обнаруживаются деформации костей скелета, которые присущи болезни Фридрейха.

Клинические выражения рассеянного склероза очень сходны с симптомами наследственной мозжечковой атаксии. Для болезни свойственно неуклонное возрастание клинических проявлений без периодов ремиссии. Трудности постановки диагноза возникают во время или после инфекционных заболеваний, так как меняется характер течения основного недуга.

В таком клиническом случае необходим детальный и точный сбор анамнеза с целью выявления признаков рассеянного склероза — парапареза нижней части тела, сопровождающегося патологическими рефлексами и гиперрефлексией, императивными тазовыми нарушениями, снижением брюшных рефлексов, с височной стороны наблюдается изменение цвета дисков зрительных нервов.

Лечение и прогноз

Терапия имеет постоянный, комплексный характер. В лечении принимают участие неврологи, офтальмологи и психиатры. Полное излечение от заболевания невозможно. Лечение носит симптоматическую природу.

В основе терапевтических мероприятий лежит назначение антидепрессантов (флуоксетин, тетриндол, амитриптилин, циталопрам), успокоительных средств (настойка пиона, валериана, магния сульфат).

Обязательно применять медпрепараты для стимулирования умственного функционирования и высших психических функций — пирацетам, гамма-аминомасляная кислота, медпрепараты гинго-билоба. Кроме этого назначаются средства, снижающие тонус скелетной мускулатуры — баклофен, мелликтин, кондельфин.

Рекомендованы витаминные комплексы с непременным присутствием витаминов группы В, РР, С. Обязательно санаторно-курортное лечение, водотерапия, лечебная физкультура, соблюдение правильного трудового режима. Важно исключить физические нагрузки и психические потрясения, как отрицательные, так и положительные.

Комплексное лечение оптимизирует общее состояние больного и дает возможность сохранить нормальную жизнь в течение долгого времени, насколько это представляется возможным, когда речь идет об унаследованной мозжечковой атаксии.

Прогноз выздоровления при наследственной мозжечковой атаксии крайне неблагополучный. На протяжении заболевания симптомы обостряются и неизменно приводят к инвалидизации.

Тяжелое протекание болезни приводит к тому, что больной становится прикованным к постели. Смерть наступает от миокардита или сердечной недостаточности.

В лучшем варианте при хорошем присмотре больной может дожить до 40-50 лет.

Источник: https://mrt-v-msk.ru/nasledstvennaya-mozzhechkovaya-ataksiya-pera-mari/

Medic-studio
Добавить комментарий