32. Синдром XXY и трисомия по Х-хромосоме.: Трисомия – геномная мутация, при которой в хромосомном наборе вместо

Содержание
  1. Трисомия по Х хромосоме
  2. Трисомия по Х хромосоме. Эпидемиология
  3. Трисомия по Х хромосоме. Причины
  4. Трисомия по Х хромосоме. Похожие расстройства
  5. Трисомия по Х хромосоме. Симптомы и проявления
  6. Трисомия по Х хромосоме. Диагностика
  7. Трисомия по Х хромосоме. Лечение
  8. Синдром Клайнфельтера: мужчина с женской хромосомой
  9. Классификация: виды кариотипов при синдроме Клайнфельтера
  10. История открытия синдрома
  11. Распространенность заболевания
  12. Этиология и причины нарушения
  13. Ранние признаки
  14. Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера
  15. Психологические особенности
  16. Диагностика синдрома Клайнфельтера
  17. Цели лечения синдрома Клайнфельтера:
  18. Прогноз
  19. Геномные и хромосомные мутации
  20. Трисомия по х хромосоме
  21. Факты
  22. Генетика синдрома Triple X
  23. Причины и факторы риска
  24. Симптомы и признаки
  25. Диагностика
  26. Хромосомный анализ
  27. Амниоцентез
  28. Выбор хорионических ворсинок
  29. Дети
  30. Молодые девушки
  31. Женщины
  32. Генетическое консультирование
  33. Профилактика
  34. Часто задаваемые вопросы
  35. Является ли он наследственным расстройством?
  36. Как можно его избежать
  37. Трисомия по х-хромосоме
  38. Трисомия – синдром лишней хромосомы: виды, причины, диагностика
  39. Какими бывают трисомии?
  40. Причины трисомии
  41. 44. Хромосомные болезни. Трисомии: болезнь Дауна, Клайнфельтера, трисомия X, xyy, син­дром Патау. Трисомия 8, синдром Эдвардса. Кариотип, клинические проявления
  42. 45. Хромосомные болезни. Моносомии и делеции: синдромы Шерешевского-Тернера, Вольфа-Хиршхорна, “кошачьего крика”. Кариотип, клинические проявления

Трисомия по Х хромосоме

32. Синдром XXY и трисомия по Х-хромосоме.:  Трисомия – геномная мутация, при которой в хромосомном наборе вместо

Трисомия по Х хромосоме представляет собой расстройство, поражающее девочек. Это расстройство характеризуется наличием дополнительной Х-хромосомы.

 Общие симптомы и проявления включают: речевые задержки, диспраксия, высокий рост, низкий мышечный тонус (гипотония) и клинодактилия. Трисомии по Х хромосоме происходят случайным образом в результате ошибок при расхождении хромосом.

 Это расстройство встречается у одной девочки из 900-1000 живорожденных.

Трисомия по Х хромосоме. Эпидемиология

Трисомия по Х хромосоме может появиться только у лиц женского пола. Существующие оценки, касающиеся частоты расстройства, указывают на то, что такая трисомия развивается у 1 из 1000 новорожденных девочек. Но некоторые исследователи считают, что частота этого расстройства слишком занижена.

Трисомия по Х хромосоме. Причины

Трисомии по Х хромосоме представляют собой хромосомные аномалии, которые характеризуются наличием дополнительной Х-хромосомы. Несмотря на то, что трисомия X является генетическим нарушением, она не наследуется. Наличие дополнительной Х-хромосомы является следствием ошибки при расхождении хромосом.

 Эти ошибки возникают случайно и без видимой причины (спорадически). В большинстве случаев, дополнительная Х-хромосома имеет материнское происхождение. Примерно в 20 процентах случаев, нерасхождение происходит после зачатия.

Исследователи считают, что симптомы и физические особенности этого расстройства связаны с сверхэкспрессией генов.

Трисомия по Х хромосоме. Похожие расстройства

  • Синдром тетрасомия Х – редкая хромосомная аномалия, при которой у лиц женского пола имеется две дополнительные хромосомы X (48, ХХХХ).
  • Синдром пентасомия Х – редкое хромосомное расстройство, при котором у лиц женского пола имеется три дополнительные хромосомы X (49, ХХХХХ).

Трисомия по Х хромосоме. Симптомы и проявления

Кариотип 47,ХХХ

Симптомы и физические особенности связанные с трисомией по X хромосоме существенно отличаются от одного человека к другому. Некоторые девочки вообще могут не иметь никаких симптомов и проявлений или только очень слабые проявления, в то время как другие могут иметь широкий спектр различных патологий.

Трисомии по Х хромосоме часто связаны с различными речевыми задержками и задержками в развитии. Интеллект, как правило, в пределах нормы. IQ может быть на 10-15 пунктов ниже нормы. Девочки начинают разговаривать в возрасте около 12-18 месяцев.

При чтении, родители могут обратить свое внимание на следующие недостатки: дислексия, беглое чтение, разговорные отклонения. Очень часто, девочки имеют диспраксию.

 Также, они могут иметь более высокий рост по сравнению с другими девочками их возраста.

В некоторых случаях, у детей с трисомией по X хромосоме могут иметься умеренные лицевые аномалии: вертикальные складки кожи охватывающие внутренние углы глаз, широко расставленные глаза (гипертелоризм) и маленькая окружность головы. Большинство младенцев также имеют сниженный мышечный тонус (гипотония) и клинодактилию.

Лица с трисомией по X хромосоме могут часто проявлять тревогу, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). В некоторых случаях, такие нарушения улучшаются с возрастом. Также, некоторые девочки имеют незначительные поведенческие или эмоциональные нарушения в то время как другие имеют более серьезные проблемы, которые могут потребовать кратковременного вмешательства.

 Раннее выявление и лечение таких нарушений является очень полезными для таких детей.

В большинстве случаев, половое развитие и плодородие в норме. Тем не менее, в некоторых отчетах имеется информация, согласно которой у некоторых девочек может фиксироваться неправильное развитие яичников (дисгенезия) и / или матки, задержка или наоборот, преждевременное половое созревание.

Трисомия по Х хромосоме. Диагностика

Диагноз может быть подтвержден только хромосомным анализом. Кроме того, трисомия Х чаще всего диагностируется до рождения (пренатально) на основе того же хромосомного анализа.

Трисомия по Х хромосоме. Лечение

Конкретные терапевтические стратегии будут зависеть от нескольких факторов, включая возраст девочки, конкретные симптомы, проявления и их тяжесть.

 Раннее вмешательство рекомендуется для всех младенцев и детей с диагнозом трисомии по X хромосоме.

Опыт показывает, что дети с этим синдромом очень хорошо реагируют на раннее вмешательство (логопедия, трудотерапия, физиотерапия и другие методы).

Младенцы и дети с трисомией X также должны пройти обследование почек и сердца, чтобы исключить наличие отклонений в этих органах.

Источник: http://redkie-bolezni.com/trisomiya-po-kh-khromosome/

Синдром Клайнфельтера: мужчина с женской хромосомой

32. Синдром XXY и трисомия по Х-хромосоме.:  Трисомия – геномная мутация, при которой в хромосомном наборе вместо

Елена Шведкина об одном из самых распространенных генетических заболеваний — больные жалуются на бесплодие, эректильную дисфункцию, гинекомастию и остеопороз

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, характеризующееся дополнительной женской половой хромосомой Х (одной или даже несколькими) в мужском кариотипе ХY. При этом в мужских половых железах — яичках — образуется недостаточно половых гормонов.

Как известно, генетический набор человека насчитывает 46 хромосом, из которых 22 пары называются соматическими, а 23‑я пара — половая.

Женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины — ХY.

Для синдрома Клайнфельтера обязательно наличие мужской Y-хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х-хромосомы, пациенты всегда являются мужчинами.

Классификация: виды кариотипов при синдроме Клайнфельтера

По количеству дополнительных Х-хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера:

  • 47,ХХY — наиболее часто встречающийся
  • 48,ХХХY
  • 49,ХХХХY

Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х-хромосом, дополнительную Y-хромосому — 48,ХХYY. И, наконец, среди пациентов с этим синдромом встречаются лица с мозаичным кариотипом 46,ХY/47,ХХY (то есть часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).

История открытия синдрома

Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички.

Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд (P. E. Polanyi, S. E.

 Ford) с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х-хромосома.

Активные исследования данной патологии велись в 70‑х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.

Любопытно, что мыши также могут иметь синдром трисомии по половым хромосомам XXY, что позволяет эффективно использовать их в качестве моделей для исследования синдрома Клайнфельтера.

Распространенность заболевания

Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний: на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.

Кроме того, синдром Клайнфельтера — третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и патологии щитовидной железы) и наиболее частая причина врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин.

На сегодняшний день около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными. Часто такие пациенты обращаются за помощью по поводу бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, остеопороза, анемии и пр. без установленного ранее диагноза.

Этиология и причины нарушения

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны.

Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий за счет нарушения в женских половых клетках, встречается в три раза чаще.

Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип.

Причины нерасхождения половых хромосом и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизучены. В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей отсутствует или выражено незначительно.

Ранние признаки

В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдается.

Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию практически невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде.

Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:

  • высокий рост (пик прибавки роста приходится на период между 5–8 годами);
  • длинные ноги (непропорциональное телосложение);
  • высокая талия.

У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.

В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания.

В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет, у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит.

В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе, и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже в постпубертатный период.

Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера

Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко варьирует.

В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:

  • скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие;
  • рост волос на лобке по женскому типу;
  • волосы на груди и других частях тела отсутствуют;
  • маленький объем яичек (2–4 мл) и их плотная консистенция (патогномоничный признак).

Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрастным нормам.

Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции.

У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые — напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью.

Наиболее постоянный признак патологии — бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу. У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.

Всем пациентам с нарушениями сперматогенеза необходимо определять кариотип для исключения или подтверждения диагноза синдрома Клайнфельтера.

Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.

Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.

Доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и другие).

Психологические особенности

Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень.

Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции.

Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения и нередко продолжают сказываться на профессиональной деятельности.

Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью.

Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании.

Сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в сексуальной сфере.

В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных Х-хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего детородного возраста, в связи с высоким риском генетических дефектов у будущего потомства, используют пренатальную генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания беременности, в том числе и по рекомендации врачей. В России анализ кариотипа будущего ребёнка проводится крайне редко.

При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов. Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом) больного.

Исследования, необходимые для подтверждения диагноза

АнализыРезультаты
Кариотип47,ХХY (80 % случаев) 48,ХХYY 48,ХХХY 49,ХХХХY 46,ХY/47,ХХY
Концентрация ЛГ, ФСГПовышена, особенно ФСГ
Концентрация общего тестостеронаЧаще снижена (в некоторых случаях нормальная за счет повышения секс-стероид-связывающего глобулина СССГ или на начальной стадии развития заболевания)

У всех мужчин с резко повышенными концентрациями гонадотропинов необходимо исключить синдром Клайнфельтера, так как нередко первый лабораторный признак этой генетической патологии — повышение в крови концентрации гонадотропинов при нормальном содержании общего тестостерона.

Синдром Клайнфельтера необходимо дифференцировать от других форм первичного гипогонадизма. В любом случае при повышении уровня ФСГ в крови необходимо определение кариотипа для исключения в первую очередь синдрома Клайнфельтера.

Цели лечения синдрома Клайнфельтера:

  • Восстановление нормального содержания тестостерона
  • Восстановление сексуальной функции
  • Ликвидация метаболических нарушений

При клинически выраженной патологии необходима пожизненная заместительная терапия препаратами тестостерона.

Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Кроме того, заместительная терапия предупреждает развитие остеопороза, купирует мышечную слабость. В юном возрасте лечение необходимо начинать сразу же после постановки диагноза.

При синдроме Клайнфельтера лучше использовать препараты тестостерона длительного действия:

  • смесь эфиров тестостерона в виде масляного раствора, инъекции которого необходимо делать 2–3 раза в месяц;
  • тестостерона ундеканоат в виде масляного раствора — препарат-депо с замедленным высвобождением действующего вещества — инъекции 1 раз в 3 месяца.

Гормонолечение при наличии Х хромосомы у мужчин должно носить постоянный характер. Дозу препарата подбирают индивидуально под контролем уровня тестостерона и ЛГ в сыворотке крови.

Уже развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается инволюции даже в случае адекватного лечения, поэтому часто приходится прибегать к хирургической коррекции (мастэктомии).

Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют придерживаться диеты и следить за собственным весом.

Мониторинг пациентов с синдромом Клайнфельтера следует осуществлять не реже 1 раза в 6–12 месяцев. Он должен включать следующие исследования:

  • общий анализ крови для оценки уровня гемоглобина и гематокрита;
  • гормональный анализ крови, включающий определение тестостерона и ЛГ (проводится на фоне лекарственной терапии за 1–2 дня до очередной инъекции тестостерона);
  • денситометрию (всем пациентам, у которых на момент постановки диагноза были обнаружены остеопения или остеопороз).

Внедрение интрацитоплазматической инъекции сперматозоида в яйцеклетку (ИКСИ) и данные о возможности присутствия зародышевых клеток в яичках у пациентов с синдромом Клайнфельтера предопределили применение метода искусственного оплодотворения для данной категории пациентов, некоторые попытки были удачными.

Прогноз

Прогноз для жизни и трудовой деятельности у пациентов с классическим синдромом Клайнфельтера — в целом благоприятен. Ранняя заместительная терапия, психологическая работа с пациентами и их родителями позволяют больным полностью адаптироваться в современном обществе.

Источник: https://www.katrenstyle.ru/articles/journal/medicine/syndrome/sindrom_klaynfeltera_muzhchina_s_zhenskoy_hromosomoy

Геномные и хромосомные мутации

32. Синдром XXY и трисомия по Х-хромосоме.:  Трисомия – геномная мутация, при которой в хромосомном наборе вместо

Геномные и хромосомные мутации являются причинами воз­никновения хромосомных болезней.

К геномным мутациямотносятся анеуплоидии и изменение плоидности структурно неизмененных хромосом. Выявляются цитогенетическими методами.

Анеуплоидия — изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, не­кратное гаплоидному (2n + 1, 2n – 1 и т.д.).

Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (3n, 4n, 5n и т.д.).

У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидии являются летальными мутациями.

К наиболее частым геномным мутациям относятся:

трисомия — наличие трех гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, при синдроме Дауна, по 18-й паре при синдроме Эдвардса, по 13-й паре при синдроме Патау; по половым хромосомам: XXX, ХХY, ХYY);

моносомия – наличие только одной из двух гомологичных хро­мосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная моносомия у человека, совместимая с жизнью, – моносомия по Х-хромосоме – приводит (к синдрому Шерешевского-Тернера (45, Х0).

Причиной, приводящей к анеуплоидии, является нерасхождение хромосомво время клеточного деления при образовании половых клеток или утрата хромосомв результате анафазного отставания, когда во время движения к полюсу одна из гомологичных хромосом может отстать от всех других негомологичных хромосом. Термин «нерасхождение» означает отсутствие разделения хромосом или хроматид в мейозе или митозе. Утрата хромосом может приводить к мозаицизму, при котором имеется одна эушюидная (нормальная) клеточная линия, а другая — моносомная.

Рис. Схема нерасхождения хромосом в гаметогенезе и результаты оплодотворения

Нерасхождение хромосом наиболее часто наблюдается во время мейоза (рис. VI.4). Хромосомы, которые в норме должны делиться во время мейоза, остаются соединенными вместе и в анафазе отходят к одному полюсу клетки. Таким образом, возникают две гаметы, одна из которых имеет добавочную хромосому, а другая не имеет этой хромосомы.

При оплодотворении гаметы с нормальным набором хромосом гаметой с лишней хромосомой воз­никает трисомия (т. е. в клетке присутствует три гомологичные хро­мосомы), при оплодотворении гаметой без одной хромосомы воз­никает зигота с моносомией.

Если моносомая зигота образуется по какой-либо аутосомной (не половой) хромосоме, то развитие орга­низма прекращается на самых ранних стадиях развития.

Хромосомные мутации– это структурные изменения отдельных хромосом, как правило, видимые в световом микроскопе. В хромо­сомную мутацию вовлекается большое число (от десятков до не­скольких сотен) генов, что приводит к изменению нормального диплоидного набора.

Несмотря на то что хромосомные аберра­ции, как правило, не изменяют последовательность ДНК в спе­цифических генах, изменение числа копий генов в геноме приво­дит к генетическому дисбалансу вследствие недостатка или из­бытка генетического материала.

Различают две большие группы хромосомных мутаций: внутрихромосомные и межхромосомные (рис. VI.5).

Внутрихромосомные мутации это аберрации в пределах од­ной хромосомы. К ним относятся

— делеции (от лат. deletio — уничтожение)— утрата одного из участков хромосомы, внутреннего или терминального.

Это может обусловить нарушение эмбриогенеза и формирование множествен­ных аномалий развития (например, делеция в регионе короткого плеча 5-й хромосомы, обозначаемая как 5р-, приводит к недораз­витию гортани, порокам сердца, отставанию умственного разви­тия).

Этот симптомокомплекс известен как синдром «кошачьего крика», поскольку у больных детей из-за аномалии гортани плач напоминает кошачье мяуканье;

— инверсии (от лат. inversio — перевертывание). В результате двух точек разрывов хромосомы образовавшийся фрагмент встраивает­ся на прежнее место после поворота на 180°. В результате наруша­ется только порядок расположения генов;

— дупликации (от лат duplicatio — удвоение) — удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы (например, трисо­мия по одному из коротких плеч 9-й хромосомы обусловливает множественные пороки, включая микроцефалию, задержку фи­зического, психического и интеллектуального развития).

Рис. Схемы наиболее частых хромосомных аберраций. Делеции: 1 – концевая; 2 – интерстициальная. Инверсии: 1 – перицентрическая (с захватом центромеры); 2 – парацентрическая (в пределах одного плеча хро­мосомы)

Межхромосомные мутации, или мутации перестройки — об­мен фрагментами между негомологичными хромосомами. Такие мутации получили название транслокации(от лат. tгаns — за, через + locus — место). Это:

– реципрокная транслокация, когда две хромосомы обменива­ются своими фрагментами;

– нереципрокнаятранслокация, когда фрагмент одной хромо­сомы транспортируется на другую;

– «центрическое» слияние (робертсоновскаятранслокация) – соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центро­мер с потерей коротких плеч.

При поперечном разрыве хроматид через центромеры «сестрин­ские» хроматиды становятся «зеркальными» плечами двух разных хромосом, содержащих одинаковые наборы генов. Такие хромосо­мы называют изохромосомами.

Как внутрихромосомные (делеции, инверсии и дупликации), так и межхромосомные (транслокации) аберрации и изохромосомы связаны с физическими изменениями структуры хромосом, в том числе с механическими разломами (рис. VI.6).

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Источник: https://studopedia.ru/8_121517_genomnie-i-hromosomnie-mutatsii.html

Трисомия по х хромосоме

32. Синдром XXY и трисомия по Х-хромосоме.:  Трисомия – геномная мутация, при которой в хромосомном наборе вместо

Синдром трисомии X представляет собой генетическое заболевание, наблюдаемое у женщин, характеризующееся наличием дополнительной Х-хромосомы.

Синдром Triple X также называют:

  • 47, XXX
  • 47, XXX Кариотип
  •  синдром XXX, 47
  • Синдром XXX
  • Трисомия X

Факты

  • Встречается только у женщин
  • Это не наследственное расстройство
  • Синдром наблюдается у 1 из 1000 новорожденных девочек
  • Некоторые случаи недиагностированы из-за отсутствия симптомов
  • Приблизительно 10 процентов случаев диагностированы

Генетика синдрома Triple X

Обычно у каждого человека 46 хромосом, из которых две являются половыми, а именно X и Y. Женщины имеют две Х-хромосомы, мужчины одну Х и одну Y.

Люди, родившиеся с трисомией по х хромосоме, имеют 3 Х-хромосомы, поэтому общее количество составляет 47 из-за дополнительной Х.

Некоторые женщины с синдромом трисомии Х имеют дополнительную Х-хромосому только в некоторых клетках, которая называется 46, XX / 47, XXX мозаицизмом.

Причины и факторы риска

Трисомия по х хромосоме обычно не наследуется. Это происходит, когда репродуктивная клетка, имеет две Х-хромосомы из-за их нераспределения во время образования. Когда одна из таких клеток участвует в образовании зиготы, это приводит к синдрому тройного Х.

Причина мозаичной формы 46, XX / 47, XXX обусловлена ​​аномальным делением клеток во время ранней эмбриональной стадии, что приводит к дополнительной Х-хромосоме только в некоторых клетках. Он также не является наследственным.

Симптомы и признаки

Симптомы и признаки синдрома трисомии Х широко варьируются среди пациентов. Пораженные женщины могут быть бессимптомными или иметь несколько симптомов или много аномалий. Ниже приведены аномалии, наблюдающиеся при трисомии по х хромосоме.

  • Рост больше, чем средний, с длинными ногами.
  • Задержка развития моторных навыков, таких как ходьба и сидение.
  • Слабый мышечный тонус (гипотония).
  • Низкий IQ: на 10-15 баллов ниже, чем у братьев, сестер.
  • Отсроченные речевые и языковые навыки.
  • Поведенческие и эмоциональные проблемы.
  • Дефицит памяти, суждений, обработки информации.
  • Маленькие пальцы или аномально кривые, называются клинодактильными.
  • Младенцы с тройным X могут иметь эпикантальные складки (часть верхнего века, которая образует складку и покрывает внутренний угол глаза), гипертелоризм (увеличение пространства между двумя глазами), небольшая окружность головы.
  • Тревожность.
  • Гиперактивное расстройство с дефицитом внимания(ADHD): дети с СДВГ проявляют чрезмерную активность, отсутствие внимания, неконтролируемое поведение.
  • Аномальное развитие яичников (дисвразия яичников).
  • Раннее или отсроченное половое созревание.
  • Преждевременная недостаточность яичников, бесплодие.
  • Почечная агенезия (неспособность развиться) почечная дисплазия (аномальное развитие).
  • Периодические инфекции мочевых путей.
  • Плоскостопие.
  • Запор, боль в животе.
  • Pectus excavatum (аномальная грудная стенка, которая вогнута или утоплена)
  • Сердечные аномалии.

Диагностика

Предполагается, что синдром трисомии Х возникает, когда пациент представляет любой из симптомов или задержку полового созревания или другие нарушения менструального цикла.

Хромосомный анализ

Анализ хромосом в клетках крови пострадавшего подтверждает диагноз в подозреваемых случаях.

Другие диагностические методы включают в себя пренатальную диагностику, которая выполняется у некоторых пациентов по другим причинам, а состояние диагностируется случайно.

Амниоцентез

У беременных женщин проводится проверка хромосомных аномалий растущего плода. Это инвазивная процедура. Амниотическая жидкость содержит клетки плода. Жидкость собирают и клетки исследуют, чтобы проверить количество хромосом и другие аномалии.

Если у плода есть синдром тройного Х, у клеток будет дополнительная Х-хромосома.

Выбор хорионических ворсинок

Выборка хорионических ворсинок (CVS) выполняется у беременных женщин, чтобы проверить хромосомные аномалии растущего плода. В плаценте присутствуют хорионические ворсинки. Собирают немного ткани плаценты и проверяют на аномалии хромосом. Если у плода есть трисомия по х хромосоме, у клеток будет дополнительная Х-хромосома.

Узнать больше  Трисомия 9, несколько вариантов

Дети

Если новорожденному диагностирован синдром трисомии Х, ребенок должен оцениваться следующим образом:

  • Первые 4 месяца: оценка развития мышечного тонуса и силы.
  • До 12 месяцев: оценка языка, речи.
  • В дошкольном возрасте: предварительная оценка ранних признаков проблем чтения.
  • Для детей с синдромом тройного Х необходимо оценить функцию почек и сердца.

Детям с синдромом тройного Х, ранняя оценка и вмешательство дают отличный результат. Речевая, развивающая терапия, физиотерапия, консультирование являются ключевыми мерами вмешательства, когда это необходимо.

Молодые девушки

Для девочек с синдромом тройного Х подростковый возраст может быть сложной фазой жизни. Для них требуется короткий период консультирования.

Женщины

Для женщин с бесплодием и нарушениями менструального цикла требуется тщательная проверка наличия первичной овариальной недостаточности.

Генетическое консультирование

Генетическая консультация среди пострадавших и членов их семей является полезной.

Профилактика

Синдром трисомии X не является предупреждаемым.

Часто задаваемые вопросы

  • С каким специалистом надо консультироваться, чтобы исключить синдром Triple X?

В зависимости от возраста ребенка вам может потребоваться консультация педиатра или гинекологом по проблемам, связанным с половым созреванием. Если они будут подозревать синдром Triple X, вас направят к генетику для хромосомного анализа и кариотипирования.

Является ли он наследственным расстройством?

Тройной синдром X не наследуется.

Как можно его избежать

Синдром Triple X не является предупреждаемым. Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для предотвращения долгосрочных последствий.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/trisomiya-x

Трисомия по х-хромосоме

32. Синдром XXY и трисомия по Х-хромосоме.:  Трисомия – геномная мутация, при которой в хромосомном наборе вместо
кисточка

Трисомия по Х-хромосоме + тетрада фалло с агенезией клапана лёгочной артерии – диагноз или приговор?

У нас с мужем растут уже двое здоровых и умненьких детишек, девочке 11, а мальчику 3 года. Третьего ребёнка не планировали. А тут неожиданно выяснилось, что я опять беременна.

Я вообще против абортов, потому и настояла на своём – прерывать беременность не буду, хотя муж очень сильно испугался – третий ребёнок – финансово очень тяжело будет. Свекровь как узнала, так вообще несколько суток с нами не разговаривала.

С первых месяцев беременность протекала без осложнений и всяких заболеваний, и вроде бы… Читать далее →

Мелисса

100 фактов о моей трисомии-Х, часть 1

Так получилось, что я теперь – фрик со справкой. Радоваться тут нечему. Зато я теперь знаю, почему я такая странная. А странности-то были всегда. Читать далее →

Эльвира

Результаты гистологии. Мносомия Х.

Всем привет!!!)))) Получили результаты гистологии: кариотип 45,х. Заключение: моносомия Х. Первый выкидыш- трисомия по 16 хромосоме. Итак, мы имеем две самые популярные причины выкидышей) обе причины – случайность… Вот так. Очень ждала результатов, над….. Читать далее →

Алекса

Моя ЭКО история.

Всем привет!Решила написать свою историю ЭКО. Знаю по собственному опыту, что девушкам, проходящим через подобное испытание, хочется сравнить свои ощущения, свой опыт, найти ответы на мучающие вопросы. Я сама штудировала интернет, читала форумы, чтобы найти позитивные примеры, успокоиться.

Хотя, если честно, иногда можно подвергнуться излишней панике, прочитав негативные истории, неудачные случаи. Надеюсь, мой пример будет хоть в чем-то полезным для кого-то.Сейчас мне 35 лет, мужу 43.Из выявленных проблем – слабовыраженный эндометриоз. Эндометриоидная киста правого яичника – прооперирована в мае 2012…

Читать далее →

Зачатие

Обсудите вашу тему в сообществе, узнайте мнение активных пользователей Бэбиблога

Перейти в сообщество

❣Кристина❣

Когда беременность не наступает…

Когда беременность не наступает… Девочки, в свое время я много времени посвятила изучению проблемы отсутствия у меня беременности. В поиске информации наткнулась на полезную информацию (это форум, редактировать особо некогда, поэтому лишнюю инфу пропускайте мимо ушей).

Может, кому-то пригодится, как пригодилось мне:) Хотя информации уже более 9 лет, и медицина во многих аспектах продвинулась вперед, но азы остались прежними. Радуга 10.11.2006, 16:28Для начала хотела бы вставить картинку с изображением как происходит зачатие… что откуда берется и куда попадает…..

Читать далее →

Алекса

Мое 5-е ЭКО…

Всем привет! Решила написать свою историю ЭКО. Знаю по собственному опыту, что девушкам, проходящим через подобное испытание, хочется сравнить свои ощущения, свой опыт, найти ответы на мучающие вопросы. Я сама штудировала интернет, читала форумы, чтобы найти позитивные примеры, успокоиться.

Хотя, если честно, иногда можно подвергнуться излишней панике, прочитав негативные истории, неудачные случаи. Надеюсь, мой пример будет хоть в чем-то полезным для кого-то. Сейчас мне 35 лет, мужу 43. Из выявленных проблем – слабовыраженный эндометриоз. Эндометриоидная киста правого яичника – прооперирована…

Читать далее →

Ольга

Увеличение ТВП, гигрома–возможные генетические болезни, в т.ч. синдром Нунан

Увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) и кистозная гигрома (обычно -шеи плода) могут сопровождать хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по Х хромосоме у девочек).  Именно об этом нам говорят врачи после УЗИ, на котором обнаруживаются эти находки. Однако, далеко не всегда причина в изменении количества (или структуры) хромосом.  Увеличение ТВП (кстати, по мнению некоторых врачей, об увеличении ТВП можно говорить, если она больше… Читать далее →

Елена

Радостная новость от генетика!)))

В понедельник поехала на консультацию к генетику. Она достала заключение хорионбиопсии: Заключение цитогенетического исследования – низкая амниотическая активность клеток, метафазы неполные.

(не получился данный анализ); Заключение молекулярно-цитогенетического исследования – при анализе интерфазных ядер обнаружено: одна копия хромосомы Х, одна копия хромосомы У, по две копии хромосом 13 и 21. У плода мужского пола не обнаружено трисомии по хромасомам 13 и 21 и дисомии по хромосоме Х.

Я понимаю, что то, что я прописала мало кому что говорит, а если сказать… Читать далее →

Анна

Не инвазивный тест

Добрый день, будущие мамы! Это мой первый пост в данном сообществе. Как же приятно здесь оказаться)))Еще перед скринингом я узнала о возможности сделать так называемый не инвазивный тест на определение основных хромосомных патологий.

Искала информацию в интернете и на ББ, конечно, тоже. После скрининга (риск 1:2300, повышен ХГЧ до 2,55 мом) я решила все таки сделать не инвазивный тест. В этом посте хочу поделиться с вами информацией, полученной у генетика. На 100% достоверность не претендую т.к.

я могла что-то… Читать далее →

Анна

ХГЧ < 1.2

Добрый день. Зарегистрировалась сегодня, хотя просматриваю сайт давно.Мы снова начали планировать, после 2-х неудавшихся беременностей (в 2007 – выкидыш, упала, в мае 2013 – ЗБ с генетическим анализом трисомия по всем хромосомам).

После ЗБ прошли врачей, сдали все анализы, пропила по рекомендации врача ОК и вот в октябре мы начали планировать, сделала 17.10.

фолликоометрию (врач сказал примерную дату овуляции) и мы начали особенно стараться (прошу прощение за подробности), вчера не выдержала пошла сдала кровь на ХГЧ – результат < 1,2........ Читать далее →

Алёна Головань

Загвоздки продолжаются…..

Казалось бы…Анализы сданы…Ну что ещё может быть…????!!!Очень трясусь над этой беременностью..Так как первый ребетёнок болеет…Ждёшь со страхом КАЖДОГО анализа..После беды с ВИЧ…1)Пришли анализы на TORCH-комплекс….Я очень боялась токсоплазмы..т.к в 2014 году антител не было..Переодически сама для себя сдавала..А тут страшно-вдруг первичное заражение.

И тут на тебе..У меня уже есть к ним антитела…КОГДА??????????Ну когда я успела???Вобщем и с этой мыслью свыклась…. Начала чесаться…Пузико всё в сыпи…чешется..Расчесала до безобразия,пошла к дерматологу.Вывод:Из-за йодомарина у меня всё это началось.Не пить.Настал черёд первого скрининга…Ноги трясутся..руки трясутся-На…

Читать далее →

Проблема в эмбрионах?

Девочки, помогите принять правильное решение.Нашей попытке родить малыша – почти 8 лет.За плечами 3 внематочных беременности, параоварильная киста, удаление обеих труб. И с 2011 года 4 неудачные попытки ЭКО. Вначале была клиника ПМЦ на Севастопольском проспекте.

Подсадили двух 3-х дневных эмбриончиков – имплантации нет. На КРИО ничего не осталось. Следующая клиника – ЦПСиР на Севастопольском проспекте по квоте. Подсаживали двух (почему-то двухдневок). Имплантации не было. На КРИО ничего не осталось. Потом по знакомству попала к чудо-доктору Осиной Е.А…

Читать далее →

Ольга

Нормы гормонов

Репродуктивные гормоны и маркеры ФПК  Фолликуло-стимулирующий гормон, лютеинизирующий гормонФСГ и ЛГ секретируются гонадотропными клетками передней доли гипофиза. Гонадотропины ФСГ и ЛГ, хориогонадотропин ХГ и тиротропин ТТГ являются гликопротеинами, молекулы которых состоят из двух ковалентно связанных субъединиц, а и ß .

а-субъединицы ФСГ, ЛГ, ТТГ и ХГ идентичны, а ß-субъединицы специфичны для каждого гормона и определяют их биологическую активность. Небольшое количество свободных субъединиц могут циркулировать в крови, однако возможность любого из биологических эффектов реализуется лишь при условии ассоциации а-цепи…

Читать далее →

ПростоМама

Трисомия по Х хромосоме ( 47, ххх)….

Девочки, может у кого есть дочки с трисомией по х хромосоме, ( кариотип 47, ххх, синдром ” суперженщина”, синдром ХХХ,)? Или может вы сами имеете такой кариотип либо знаете таких женщин….откликнитесь. А то что-то совсем скудновато…… Читать далее →

Мелисса

100 фактов о моей трисомии Х, часть 3

73. Информация о связи кариотипа 47,ххх и шизофрении -ошибочна. Дело в том, что психиатры лишь недавно признали существование проблем аутистического спектра у взрослых. До этого аутичному человеку старше 18 ставили шизофрению.74.

А еще потому, что, скажем так, на заре развития цитогенетики кариотипировали только пациентов психиатрических больниц ( да и то, естественно, не всех.

) В беседе с генетиком я это формулировала так: “дуры – не потому что у них кариотип неправильный, а оттого, что исследования кариотипа велись на дурах”… Читать далее →

Ольчик

Когда беременность не наступает…

Когда беременность не наступает… Девочки, в свое время я много времени посвятила изучению проблемы отсутствия у меня беременности. В поиске информации наткнулась на полезную информацию (это форум, редактировать особо некогда, поэтому лишнюю инфу пропускайте мимо ушей).

Может, кому-то пригодится, как пригодилось мне:) Хотя информации уже более 9 лет, и медицина во многих аспектах продвинулась вперед, но азы остались прежними. Радуга 10.11.2006, 16:28Для начала хотела бы вставить картинку с изображением как происходит зачатие… что откуда берется и куда попадает…..

Читать далее →

Анечка

Репродуктивные гормоны и маркеры ФПК

Репродуктивные гормоны и маркеры ФПК Фолликуло-стимулирующий гормон, лютеинизирующий гормон ФСГ и ЛГ секретируются гонадотропными клетками передней доли гипофиза… Читать далее →

SHulia

hla 2 класса_2 совпадения

ситуация спорная, кто-то, я знаю, меня сразу станет убеждать что ЛИТ это счастье, но….. Читать далее →

Юля

Мозаичная трисомия Х хромосомы

Уровень мозаицизма 15%. Это заключение микроматричного анализа. Разъясните, плиз, что все это значит????? Читать далее →

Ирина

Лейомиома матки.Книга:руководство по эндокринной гинекологии

4.4. Лейомиома маткиОпределение понятия.Лейомиома матки (ЛМ) – одна из наиболее часто встречающихся доброкачественных опухолей репродуктивной системы женщины. Опухоль имеет мезенхимальное происхождение и образуется из мезенхимы полового бугорка, окружающей зачатки мюллеровых протоков (рис. 4.8).

Мезенхима является предшественником примитивного миобласта, индифферентных клеток стромы эндометрия и различных клеточных компонентов, из которых образуются сосуды (эндотелиальные, мышечные и периваскулярные клетки).

Развивающиеся из этих зачатков опухоли матки имеют разнообразное строение – лейомиома, ангиома, внутривенная лейомиома, гемангиоперицитома, лейомиосаркома, смешанные мезо-дермальные опухоли и др.Для обозначения данного… Читать далее →

Sylvana

Овуляция

Вовсе не обязательно изучать медицину, чтобы научиться понимать и правильно истолковывать то, что происходит в вашем теле. Читать далее →

vishenka

Овуляция

ОвуляцияВовсе не обязательно изучать медицину, чтобы научиться понимать и правильно истолковывать то, что происходит в вашем теле.

Женщина непредсказуема в своих действиях, она – “жертва” гормонов! Мужчинам нравится это утверждение, они охотно вспоминают о нем в разных житейских ситуациях, например, если у подруги плохое настроение.

Что касается ученых, то среди них нет полного единства насчет того, как сильно женские половые гормоны влияют на настроение. Бесспорно одно: без месячного цикла женщины не обладали бы репродуктивной способностью. Самый заметный признак месячного цикла… Читать далее →

Мелисса

100 фактов о моей трисомии Х, часть 2

51. У меня брахидактилия – крошечные ладони с короткими пальцами. Большой и мизинец недоразвиты, не хватает нормальной концевой фаланги. “Просто надо больше работать руками”, говорили мне. Да, я могу ими работать, но могу не все – длины пальцев не хватает.

“Это наследственное, на мать посмотри”, говорили мне. У мамы маленькие ладони, но не настолько. У нее просто нормальная ладонь в малом масштабе. А у меня именно укороченные пальцы.Поэтому в ходу всякие хитрости: я, например, зачерпываю макароны из пакета поварешкой…

Читать далее →

Алёна

Трисомия по Х-хромосоме

Добрый день, я попала в группу риска рождения ребёнка с хромосомной анамалией. Сделали анализ на потологию. Показал анализ керотип ворсин плаценты 69,XXX. Сказали что дети, с таким набором хромосом не живут.

Отправляют на преждевременные роды. А я тае не хочу… Не доверяю врачам. Что делать не знаю. Почитала информацию, думаю наверное стоит дать ей жизнь. Тяжело пойти на убийство своего дитя…

Читать далее →

Источник: https://www.BabyBlog.ru/theme/trisomiya-po-h-hromosome

Трисомия – синдром лишней хромосомы: виды, причины, диагностика

32. Синдром XXY и трисомия по Х-хромосоме.:  Трисомия – геномная мутация, при которой в хромосомном наборе вместо

Трисомией называют генетическую мутацию, при которой в кариотипе человека появляется дополнительная хромосома.

Хромосомы — это ядерные структуры, содержащие молекулу ДНК и предназначенные для хранения и передачи генетической информации. В соматических клетках человека каждая такая структура представлена двумя копиями.

Трисомия — это вид генетической патологии, при которой в клетках присутствуют три гомологичные хромосомы вместо двух. Такое нарушение происходит при оплодотворении и ведет к гибели плода либо к развитию тяжелых наследственных синдромов.

Поскольку на сегодняшний день не существует эффективных методов излечения таких заболеваний, крайне важная роль отводится пренатальной диагностике.

Из 23 хромосомных пар 22 идентичны у обоих полов, они называются аутосомами. 23-я пара представлена половыми хромосомами и различается у мужчин (XY) и у женщин (ХХ). Среди аутосомных нарушений чаще всего встречается трисомия по 21, 13 и 18-й хромосомам. Остальные патологии нежизнеспособны и приводят к самопроизвольному аборту на ранних сроках беременности.

На самом деле с фактом трисомии современный человек сталкивается достаточно часто, сам того не подозревая.

Какими бывают трисомии?

  1. Синдром трисомии 21-й хромосомы. Трисомию 21-й хромосомы называют синдромом Дауна. Он проявляется совокупностью различных патологий, основными из которых является нарушение интеллектуального развития, пороки сердечно-сосудистой и пищеварительной систем, а также специфический внешний вид.

    Возможности современной медицины и педагогики позволяют таким людям интегрироваться в общество и вести активный образ жизни. При этом средняя продолжительность жизни у них составляет около 60 лет.

  2. Трисомия 18-й хромосомы. Синдром трисомии по 18-й хромосоме называется синдромом Эдвардса.

    Это тяжелая патология, в большинстве случаев приводящая к преждевременным родам или самопроизвольным абортам. Даже если ребенок родился в срок, продолжительность жизни редко превышает один год.

  3. Клинически проявляется пороками развития центральной нервной системы, скелета и внутренних органов.

    У таких детей диагностируется тяжелая умственная отсталость, микроцефалия, заячья губа, волчья пасть и множество других нарушений.

  4. Синдром Патау. Синдром Патау обусловлен трисомией 13-й хромосомы.

    Клинически проявляется микроцефалией, нарушением развития ЦНС, тяжелой умственной отсталостью, пороками сердца, транспозицией сосудов, множественными пороками внутренних органов. Продолжительность жизни зависит от формы синдрома. В среднем она не превышает одного года, хотя 2–3% таких детей доживают до десяти лет.

  5. Трисомии половых хромосом.

    Синдромы трисомии половых хромосом имеют более мягкое проявление, без угрозы жизни и инвалидизирующих пороков развития. Как правило, у таких пациентов нарушена репродуктивная функция, и может диагностироваться интеллектуальная недостаточность разной степени. В связи с этим они могут иметь проблемы с поведением и социализацией.

Все приведенные тримосии являются аутосомными, а все другие варианты – нежизнеспособные. Даже если в процессе развития происходит трисомия к какой-то другой хромосоме, то плод погибает еще внутриутробно, обычно на раннем сроке и может выглядеть как обычный выкидыш. Жизнеспособными являются только те зародыши, у которых трисомия произошла к хромосиме X или Y, причем в этом случае любые улинические проявления трисомии могут быть очень слабо выраженными.

Причины трисомии

Чаще всего трисомия возникает вследствие нарушения процесса расхождения гомологичных хромосом еще в анафазе первого мейоза. Результатом этого нарушения становится то, что в одну и ту же дочернюю клетку попадают сразу две гомологичные хромосомы, а вот во вторую дочернюю клетку – ни одной, то есть клетка становится нулисомной.

В некоторых случаях бывает так, что трисомия проявляется из-за патологии расхождения хроматид уже во втором мейозе. Это проявляется таким образом, что в одну гамету попадают сразу две идентичные хромосомы. Если оплодотворение произойдет при участии нормального спермия, то получится трисомная зигота. В этом случае данную патологию называют нерасхожденными хромосомами.

В большинстве случаев аутосомные трисомии становятся следствием нерасхождения хромосом, произошедшего еще в оогенезе, хотя теоретически это может произойти и в сперматогенезе. Нерасхождение может случиться и на ранних стадиях дробления уже оплодотворенной яйцеклетки, но это бывает значительно реже.

Другой причиной трисомии является мутация, возникшая уже после оплодотворения, на ранних этапах эмбриогенеза. В этом случае только часть клеток будет аномальный набор хромосом. Такое состояние называется мозаицизмом и протекает более благоприятно, чем синдром полной трисомии. Диагностировать данную патологию трудно, особенно в рамках пренатальной диагностики.

Развитие трисомий носит случайный характер и слабо связано с факторами окружающей среды, состоянием здоровья человека.

Точно сказать, почему происходит нерасхождение хромосом пока нельзя. Несмотря на то, что считается, что с возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается, точно говорить о 100 % закономерности пока нельзя.

Безусловно, беременности в возрасте после 30 лет может быть опасной, и частота случаев рождения детей-даунов выше, чем у рожениц до 30 лет.

Именно поэтому во время беременности рекомендуют проводить специальные анализы для выявления синдрома Дауна, ведь этот диагноз может быть показание к прерыванию беременности даже на поздних сроках.

44. Хромосомные болезни. Трисомии: болезнь Дауна, Клайнфельтера, трисомия X, xyy, син­дром Патау. Трисомия 8, синдром Эдвардса. Кариотип, клинические проявления

32. Синдром XXY и трисомия по Х-хромосоме.:  Трисомия – геномная мутация, при которой в хромосомном наборе вместо

Хромосомныеболезни-обусловленыгеномнымиилихромосомными мутациями, произошедшимив гамете одного из родителей(полнаяформа), или в зиготе(мозаичная форма).

Трисомии

Кариотипбольных в 94% состоит из 47 хромосом засчет трисомии по 21 хромосоме.Резкаязадержка и нарушение физического ипсихического развития. Такие детинизкорослы, поздно начинают ходить,говорить.

Голова со скошеннымзатылком,широкая,глубоко запавшаяпереносица,монголоидный разрезглаз,открытый рот,неправильный ростзубов,макроглоссия,гипотония сразболтанностью суставов,брахидактилияи др. Выраженная умственнаяотсталость.

Нарушения во всех системахи органах.В большинстве случаев бесплодны.

  1. Синдром Патау (трисомия 13).

Тяжелыепороки головного мозга и лица (дефектыстроения костей мозгового и лицевогочерепа, головного мозга, глаз; микроцефалия,расщелина верхней губы и неба),полидактилией (чаще – гексодактилия),дефекты перегородок сердца, незавершенныйповорот кишечника, поликистоз почек,пороки развития других органов. 90% детейпогибают в течение 1-го года жизни.

  1. Синдром Эдвардса (трисомия 18).

Клиническиепроявления: многочисленные порокикостной системы (патология строениялицевой части черепа: микрогнатия,эпикант, птоз, гипертелоризм)сердечно-сосудистой (дефекты межжелудочковойперегородки, пороки клапанов легочнойартерии, аорты), гипоплазия ногтей,подковообразная почка, крипторхизм умальчиков. 90% больных погибает на первомгоду жизни.

  1. Трисомия по Х-хр(«сверхженщина»)

Женскийорганизм с мужеподобнымтелосложением.Диагносцируется пообнаружению вместо одного двух телецБарра и по кариотипу 47,XXX.Отмечаетсягипоплазия яичников, матки, бесплодие,различные степени умственнойнеполноценности(шизофрения).

Встру мужчин(1:1000).Общее количествохромосом47(кариотип XXY,новстр 48XXXY,49XXXXXY).Наружныеполовые органы сформированы по мужскомутипу.Характерны высокий рост,астеническоетелосложение,длинные ноги,снижениесперматогенеза,умственная отсталость.

Кариотип47, ХУУ.Импульсивное поведение с выраженнымиэлементами агрессивности. Большое числотаких индивидов выявляется средизаключенных.

45. Хромосомные болезни. Моносомии и делеции: синдромы Шерешевского-Тернера, Вольфа-Хиршхорна, “кошачьего крика”. Кариотип, клинические проявления

Особуюгруппу заболеваний, связанных соструктурными изменениями в генетическомматериале составляют хромосомныеболезни, условно относящиеся к категориинаследственных. Дело в том, что вподавляющем большинстве случаевхромосомные болезни не передаютсяпотомству, поскольку их носители чащевсего бывают бесплодными.

Хромосомныеболезни обусловлены геномнымиили хромосомнымимутациями, произошедшими в гамете одногоиз родителей, или в зиготе, сформированнойгаметами с нормальным набором хромосом.

В первом случае все клетки будущегоребенка будут содержать аномальныйхромосомный набор (полная формахромосомной болезни), во втором –развивается мозаичный организм, лишьчасть клеток которого с аномальнымнабором хромосом (мозаичная формаболезни). Степень выраженностипатологических признаков при мозаичнойформе болезни слабее, нежели при полной.

Фенотипическую основу хромосомныхболезней составляют нарушения раннегоэмбриогенеза, вследствие чего болезньвсегда характеризуется множественнымипороками развития.

Частотахромосомных нарушений достаточновысока: из каждой 1000 живорожденныхмладенцев 3-4 имеют хромосомные болезни,у мертворожденных детей они составляют6%; дисбалансом хромосом обусловленооколо 40% спонтанных абортов. Количествовариантов хромосомных болезней не стольвелико, как можно было бы ожидатьтеоретически.

Дисбаланс, затрагивающийвсе пары хромосом, вызывает настолькозначительные нарушения в организме,что они, как правило, оказываютсянесовместимыми с жизнью уже на раннихили более поздних этапах эмбриогенеза.Так, моноплоидия не обнаружена ни уноворожденных, ни у абортусов.

Описаныредкие случаи триплаидии и тетраплоидииу абортусов и у живорожденных, которые,однако, погибали в первые дни жизни.Чаще встречаются изменения числа илиструктуры отдельных хромосом. Недостатокгенетического материала вызывает болеезначительные дефекты, чем избыток.Полные моносомии, например, по аутосомампрактически не обнаружены.

По-видимомутакой дисбаланс вызывает летальныйисход уже в гаметогенезе или на стадиизиготы и ранней бластулы.

Основадля развития хромосомных болезней,связанных с изменением числа хромосомформируется в гаметогенезе, во времяпервого или второго мейотических деленийили в период дробления оплодотвореннойяйцеклетки, чаще всего в результатенерасхождения хромосом.

При этом однаиз гамет вместо одинарного наборахромосом содержит крайне редко –диплоидный набор всех хромосом, или 2хромосомы какой-либо из пар хромосом,вторая гамета не содержит ни одной такойхромосомы.

При оплодотворении аномальнойяйцеклетки сперматозоидом с нормальнымнабором хромосом или нормальнойяйцеклетки аномальным сперматозоидом,реже при сочетании двух гамет, содержащихизмененное число хромосом, создаютпредпосылки для развития хромосомнойболезни.

Вероятностьтакого рода нарушений, а, следовательно,и рождения детей с хромосомными болезнями,нарастает с возрастом родителей, особенноматери.

Так, частота нерасхождения 21-ойпары хромосом в 1-м мейотическом делениисоставляет 80% всех его случаев, из нихв 66,2% – у матери и в 13,8% – у отца; суммарныйриск иметь ребенка с трисомией по 13-ой,18-ой, 21-ой хромосоме для женщины в возрасте45 лет и старше в 60 раз выше риска дляженщины 19-24 лет.

МоносомияХ (синдромШерешевского-Тернера). Кариотип состоитиз 45 хромосом, половой хроматинотсутствует. Больные (женщины) отличаютсянизким ростом, короткой шеей, шейнымибоковыми кожными складками.

Характернылимфатический отек стоп, слабое развитиеполовых признаков, отсутствие гонад,гипоплазия матки и фолопиевых труб,первичная аменорея. Такие женщиныбесплодны.

Умственная способность, какправило, не страдает.

Делеция(нехватка)– вид хромосомной перестройки, прикоторой выпадают отдельные участки исоответствующиеим гены хромосомы.

Синдром кошачьегокрика(делеция короткого плеча 5-йхромосомы) встречается примерно 1 разна 45 тыс. человек.

Для данного синдромахарактерны:

  • специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье;

  • лунообразное лицо;

  • мышечная гипотония;

  • умственное и физическое недоразвитие;

  • уменьшение черепа и головного мозга;

  • низко расположенные, иногда деформированные ушные раковины;

  • вертикальные кожные складки у глаз, антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие, иногда атрофия зрительного нерва и очаги депигментации сетчатки;

  • выявляются пороки сердца.

Наиболее постоянныйпризнак синдрома – «кошачий крик» -обусловлен изменениями гортани: сужением,мягкостью хрящей, отечностью илинеобычной складчатостью слизистойоболочки, уменьшением надгортанника.Изменения других органов и системнеспецифичны.

Продолжительностьжизни у больных с этим синдромомзначительно снижена, только около 14 %переживают возраст 10 лет.

Синдром Вольфа -Хиршхорна(делеция короткого плеча4хр.) встречается с частотой около 1случая на 100 тыс. человек. Дети с синдромомВольфа – Хиршхорна обычно рождаются умолодых родителей, доношенные, но созначительно сниженным весом (около 2кг).

Для детей характерны:

  • резкая задержка физического и психомоторного развития;

  • умеренное уменьшение черепа и головного мозга;

  • клювовидный нос;

  • выступающее надпереносье;

  • деформированные, низко расположенные ушные раковины;

  • вертикальные складки кожи впереди ушных раковин;

  • гипотония мышц, судорожные припадки;

  • значительное снижение реакции на внешние раздражения;

  • маленький рот с опущенными уголками, расщелины верхней губы и неба;

  • деформации стоп;

  • аномалии глазных яблок, вертикальные кожные складки у глаз.

Из внутренних органовчаще поражаются сердце (пороки развития),примерно в половине случаев и почки(гипоплазия и кисты). Большинство детейумирает на 1-м году жизни. Максимальныйизвестный возраст пациента 25 лет.

Источник: https://studfile.net/preview/3883880/page:21/

Medic-studio
Добавить комментарий