БИОЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ И ГЕНЕТИЧЕСКОГО

• возраст матери превышает 36 лет;• наличие у одного из родителей структурной хромосомной компенсированной аберрации;• наличие у одного из детей, уже родившихся в семье, трисомии по 21 хромосоме или синдрома Дауна;• нарушение обмена веществ у одного из детей или факта, что один из родителей является носителем гена (гетерозиготы), вызывающего подобное нарушение;• серьёзная гемоглобинопатия у одного из детей (альфа или бета-талассемия) или тот факт, что родители являются носителями гена данной болезни;• наличие у одного из детей болезни, связанной с хромосомой Х, или его мать является носителем указанного гена;• наличие у одного из детей порока нервной системы, проявляющегося как anencefalia или spina bifida. Данные показания являются основанием для генетического консультирования, предваряющего собственно генетическое диагностирование. Цель генетического консультирования заключается еще и в том, чтобы предоставить подробную информацию об опасности, проблемах, границах требуемых анализов женщинам или семейным парам, обращающимся с просьбой о диагностировании. Пренатальная диагностика в России производится в соответствии с приказом МЗ РФ 457 от 28.12.2000 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственныхи врожденных заболеваний у детей». Всем беременным женщинам необходимо пройти трехкратное ультразвуковое (УЗ) обследование на сроках беременности 10-14, 20-24 и 30-34 недели. С помощью УЗИ можно выявить до 70% плодов с видимыми дефектами (пороками развития), можно определить пол и возраст ребенка, сколько плодов находится в матке, является ли беременность маточной или внематочной, нет ли угрозы выкидыша. Кроме того, на сроке 16-20 недель у всех беременных определяют содержание в крови альфа –фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГ Ч). Определенные отклонения в показателях биохимических маркеров по сравнению со средне-популяционным уровнем свидетельствует в пользу того, что у обследуемой женщины повышена вероятность рождения ребенка с некоторыми генетическими заболеваниями и пороками развития. Биохимический скрининг нацелен, в первую очередь на выявление наиболее распространенного хромосомного заболевания — синдрома Дауна (встречается с частотой — 1 на 700 новорожденных). Массовые биохимические и УЗ-скрининги на уровне женских консультаций не являются диагностическими тестами, а служат только для «формирования групп риска». Женщин из групп риска отправляют на медико-генетическое консультирование, где производится оценка риска рождения плода с хромосомным заболеванием по специальным алгоритмам. Если этот риск превышает определенное пограничное значение (общепринятым считается отношение 1:270) то женщине рекомендуют пройти процедуру инвазивной пренатальной диагностики, позволяющую получить клетки плода для анализа хромосом. Процедура инвазивной пренатальной диагностики, предполагает, во-первых, биопсию хориона под контролем ультразвукового сканирования. Ворсины хориона имеют тот же генетический материал, что и плод, и поэтому могут использоваться для генетического анализа. Биопсию хориона проводят на сроках 10–11 недель беременности. После этой процедуры возможны такие осложнения, как:— риск выкидыша (от 2 до 7% по материалам разных клиник);— риск инфицирования плода;— риск кровотечения у женщины;— случайные повреждения плодного пузыря;— усиление резус –конфликта при резус –конфликте между матерью и плодом;— отклонения в развитии плода при длительном воздействии ультразвука на плод. Иногда, по ряду технических причин, не удается провести анализ образцов ткани. Результаты получают в течение 3-4 дней после взятия материала. Во-вторых, проводится амниоцентез — пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод в 16–24 недели беременности и цитогенетическое исследованиевыделенных зародышевых клеток.Возможности амниоцентеза несколько больше, чем биопсии хориона, но необходимо длительное время (2–3 недели) для культивирования клеток. Нежелательным моментом является длительное воздействие ультразвука на плод. Несколько повышается риск рождения маловесного ребенка и риск дыхательных расстройств у новорожденного. Некоторые исследования свидетельствуют о повышенном риске спонтанного выкидыша до 20 недели беременности и риске эквиноварусной косолапости. В-третьих, это плацентоцентез и кордоцентез — биопсия плаценты и забор пуповинной крови плода. Плацентоцентез проводят обычно во втором триместре беременности, как и амниоцентез. Кордоцентез — пункция пуповины плода и забор крови. Оптимальный срок выполнения кордоцентеза — 22–25 недельбеременности. Процент осложнений (чаще всего прерывание беременности) при плаценто- и кордоцентезе равен 5% (по другим источникам до 10%). Исследования выполняются под наркозом, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией. Методы позволяют диагностировать болезни, связанные с изменением количества и качества хромосом, а при наличии молекулярно-генетической лаборатории — и многие генные болезни. Недостатком является большой срок беременности, на котором эти исследования проводятся. В случае подтверждения диагноза грубой патологии, прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями (3). В соответствии с вышеуказанным приказом «инвазивные вмешательства проводятся с согласия беременной женщины. Проведение инвазивной манипуляции осуществляет специалист, владеющий инвазивными методами диагностики, при участии врача ультразвуковой диагностики, врача-лаборанта. Результаты проведенного исследования в доступной форме описываются в бланке лабораторно-генетического анализа. При выявлении у плода какой-либо аномалии, семья информируется о диагнозе, прогнозе развития болезни, а также получает рекомендации по дальнейшему ведению беременности. Если беременная женщина принимает решение о прерывании беременности, ей дается направление в акушерско-гинекологическое учреждение на прерывание беременности по медицинским показаниям»(4). Развитие медико-генетической службы в Московской области осуществляется в соответствии с приказом МЗ МО от 13 октября 2004 г. №269 «О совершенствовании пренатальной и постнатальной диагностики врожденных пороков развития в Московской области». Приказ направлен на организационные мероприятия и контроль за проведением пренатальной диагностики в Московской области. Согласно приказу на базе медико-генетического отделения диагностики, мониторинга и регистра врожденных пороков развития МОНИИАГ организован областной методический и консультативный центр по пренатальной диагностике врожденных пороков развития у плода. В приложении №1 тактика ведения беременности в случае коррегируемого и жизнеспособного порока развития у плода конкретизируется и определяется совместно с врачами акушером-гинекологом и профильными детскими специалистами. При врожденных пороках развития у плода, требующих коррекции в неонатальном периоде, а также при тяжелых, поздно диагностированных врожденных пороках развития, требующих неонатальной реанимации, родоразрешение беременных женщин проводится в назначенных муниципальных лечебных учреждениях(5). В соответствии с приказом Департамента здравоохранения Москвы от 4 апреля 2005 г.№144 «О совершенствовании организации пренатальной диагностики врожденной и наследственной патологии» необходимо проводить обследование беременных по двухуровневой схеме. I уровень — проведение массового обследования всех беременных, направленного на формирование группы риска по наличию врожденной и наследственной патологии плода. II уровень включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о тактике ведения беременности или при определении показаний — о прерывании данной беременности. Инвазивные методы пренатальной диагностики в I триместре беременности включают аспирацию ворсин хориона трансцервикальным или трансабдоминальным доступом, во II триместре —плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез (пункция пуповины). Беременная должна быть информирована о возможных осложнениях инвазивного метода исследования. Инвазивные вмешательства проводятся при наличии добровольного информированного согласия беременной, под контролем ультразвукового исследования. Цитогенетическая диагностика материала,полученного при ивазивной манипуляции, проводится в отделении пренатальной диагностики Центра планирования семьи и репродукции. При выявлении аномалий плода семья информируется о диагнозе, прогнозе развития болезни, а также получает рекомендации по дальнейшему ведению беременности, включая возможность прерывания беременности или коррекции патологии. (6). Таким образом, перечисленные приказы ставят своей целью «выявление врожденной и наследственной патологии у плодов, предупреждение рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению формами наследственных и врожденных болезней…» (Приложение 1 к приказу руководителя Департамента здравоохранения города Москвы от 4 апреля 2005 г. №144). При этом риск потери здоровых плодов при инвазивных вмешательствах в среднем оценивается около 2%, (а при кордоцентезе по некоторым данным от 10 до 25%). Возможны и медицинские ошибки, как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Существует риск гибели женщин в результате аборта или инвазивной пренатальной диагностики, не говоря уже о тяжелом психоэмоциональном стрессе. Инвазивное вмешательство в соответствии с вышеуказанным приказом проводится при наличии добровольного информированного согласия. Однако ультразвуковое исследование плода и биохимическое исследование крови беременных на предварительном этапе обследования проводится в обязательном порядке без добровольного информированного согласия. Тогда как согласно рекомендации ВОЗ 1968 года не только инвазивная пренатальная диагностика, но и участие в генетическом скрининге также предполагает получение информированного согласия. В США перед проведением теста на альфа-фетопротеин супружеские пары по закону должны быть предупреждены о добровольности этого исследования, его возможностях и ограничениях, а также о возможной необходимости дальнейших исследований. В России по многочисленным свидетельствам супружеских пар на проведении этого теста часто настаивают, хотя и у нас это незаконно (7), а аборт все чаще рассматривается в качестве неизбежного следствия неблагополучного результата пренатального диагноза. В России число семей за последнее десятилетие, при генетическом консультировании которых возникают серьёзные этические проблемы, растет. При этом исследование этических установок российских медицинских генетиков выявило большую склонность российских генетиков к негативным советам и директивности. И хотя они аргументируют свою свою позицию недостатками медицинской помощи больным наследственной патологией и социальной реабилитации инвалидов в нашей стране, знаменательно, что по многим важным аспектам медико-генетического консультирования значительное число российских специалистов предлагают решения, отличные от принципов ВОЗ, связаных с недирективностью консультирования, с сохранением кофиденциальности и правом пациентов распоряжаться генетической информацией. Российские специалисты менее готовы защитить конфиденциальность пациентов, чем в других странах во всех ситуациях: от родственников, супругов, третьих сторон (страховых компаний,работодателей). Не все российские медики знакомы с международными документами в этой области (11). В соответствии с приказом МЗ РФ №302 от 28.12.93г. искусственное прерывание беременности при наличии врожденных пороков развития и наследственных заболеваний возможно на любом сроке. Основанием данных рекомендаций являются предположения, во-первых, что большинство женщин охотно согласятся на аборт из страха родить ребенка-инвалида (особенно с синдромом Дауна). Во-вторых, что общество будет меньше тратить денег на содержание инвалидов. При этом денежные вложения на целевое бюджетное финансирование и зарплату сотрудников федеральных лабораторий и центров, занятых пренатальной диагностикой, увеличиваются. Показательно, что пропаганда пренатальной диагностики, направленной на аборт, рассматривается даже как направление «профилактической медицины» (8). Так, например, в целом за 18 лет только лаборатории пренатальной диагностики НИИАГ им. Д.О. Отта РАМН удалось предотвратить рождение около 500 детей с неизлечимыми наследственными заболеваниями, в том числе более 100 с болезнью Дауна. В ряде стран Европы практически полностью удалось предотвратить рождение детей с болезнью Дауна, с открытыми дефектами нервной трубки и заметно сократить число детей с некоторыми частыми и тяжелыми моногенными болезнями (талассемия, муковисцидоз). Все чаще аборт рассматривается не только как выбор женщины и семьи, но и вводится в программы, в которых аборт рассматривается как средство, предотвращающее генетические болезни. Например, в Сардинии очень распространено заболевание бета-талассемией, при этом выполняется программа по тестированию наиболее распространённых мутаций, приводящих к талассемии. Мутации затрагивают ген гемоглобина. Проведенная всеобщая пренатальная ДНК-диагностика талассемии за 20 лет к 2000 году привела к снижению заболеваемости в 10 раз. Важно обратить внимание, что по статистическим данным этих исследований в 5% случаев родители хотели родить ребёнка, пусть даже больного. Они делали свой осознанный выбор(9). На Западе пренатальная диагностика широко обсуждается и у нее немало противников. В качестве противодействия методам пренатальной диагностики рассматривается простой и чистый отказ от генетического диагностирования, поскольку он или бесполезен, или ведет к селекции зародышей, все более утверждая евгеническое сознание в современном обществе. Действительно, по существу пренатальная диагностика при возможности сделать аборт представляет собой евгеническое мероприятие, осуществляя отбор полноценных здоровых человеческих особей и закрепляя именно за ними право на дальнейшее существование. Сторонники движения в защиту жизни особенно в США, где чаще всего происходит аборт, как следствие результата пренатального диагностирования, признают достоинство человеческого зародыша, его статус живого реального человеческого индивида, даже, когда он обладает пороками развития. У нерожденного человека есть право родиться. С этой позиции права нерожденного больного человека оказываются попраны. При этом нет никакой разницы, кто определяет его судьбу — государство или родители — в обоих случаях ребёнок одинаково бесправен и одинаково бессилен перед лицом превосходящей силы (10). Так ли необходимо использование этой силы, когда плоды с хромосомным дисбалансом имеют пониженную жизнеспособность и 50–90% из них элиминируются в процессе внутриутробного развития? На самом ли деле «гуманна» эта сила, не принимающая во внимание, что забота о родившихся детях-инвалидах повышает общий уровень нравственности и гуманности в обществе, а в этом, в конечном счете, заключается главный источник духовно-нравственного благополучия общества. С нашей точки зрения, государство должно безукоснительно придерживаться следующих основных этических рекомендаций по проведению пренатальной диагностики: Пренатальная диагностика должна проводиться только для получения семьёй или врачами информации для здоровья плода. Пренатальная диагностика по медицинским показаниям должна быть добровольной и доступной. Только будущие родители могут решить, является ли заболевание плода основанием для прерывания беременности или информация о болезни плода будет использована для подготовки к

рождению больного ребёнка и возможного его лечения.

Литература1. Элио Сгречча, Виктор Тамбоне. Биоэтика. М. Библейско-Бо-гословский институт св. апостола Андрея. 2002, с. 129-132.2. Там же, с. 133.3. Зыбкая грань или опасная сделка..? (Этические проблемыв медицине) М.; Издательство Душепопечительного Пра-вославного Центра св.прав.Иоанна Кронштадского. 2007,с.184-194.4.

Там же, с.290.5. Там же, с.295-298.6. Там же, с.304-312.7. Н а приеме в женской консультации. Вопросы и ответы. —СПб.: издательство «Ковчег», 2008, с. 98. Автор-составительК.А. Иванов.8. «Пренатальная диагностика наследственных и врожденныхболезней» (под ред. акад. РАМН, проф. Э.К.Айламазяна,чл.-корр. РАМН, проф. В.С.

Баранова). МЕДпресс-информ,2006.9. Н .К. Янковский. Генетический супермаркет: проблема вы-бора. Химия и жизнь. 2003.10. Ю.В. Хен. Теория и практика усовершенствования челове-ческой «породы»/ Вопросы философии. 2006, №5, с. 135.11. В.Л. Ижевская. Динамика этических установок российскихмедицинских генетиков. / «Человек».

2006, №4, с.78-83.

православные фильмы

Источник: http://bioethics.orthodoxy.ru/analitika/zashchita-zhizni/211-

Этические проблемы медико-генетического консультирования

БИОЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ И ГЕНЕТИЧЕСКОГО

Этические проблемы медико-генетического консультирования

Т.А. Иванова,преподаватель

ГБПОУ «СМК им. Н. Ляпиной», г. Самара

Институт медико-генетических консультаций начал формироваться в первую очередь в США и Великобритании после Второй мировой войны, хотя его истоки относятся к гораздо более раннему времени.

Начало становления медико-генетического консультирования в нашей стране связано с деятельностью невропатолога С.Н. Давиденкова, который еще в конце 20-х гг. XX в.

впервые в мире не только теоретически сформулировал, но и реализовал на практике принципы организации медико-генетических консультаций как центров профилактики наследственных болезней.

Таким образом, медико-генетическое консультирование следует рассматривать как один из видов специализированной помощи населению, направленный главным образом на предупреждение появления в семье больных с наследственной патологией.

Медико-генетическое консультирование — один из видов специализированной помощи населению, направленной главным образом на выявление генетического риска и предупреждение появления в семье больных с наследственной патологией.

Основные задачи медико-генетического консультирования:1) установление точного диагноза наследственного заболевания;2) определение типа наследования заболевания в данной семье;3) расчет риска повторения болезни в семье;

4) определение наиболее эффективного способа профилактики.

Успехи, достигнутые медицинской генетикой, позволяют проводить комплекс медико-генетической профилактики врожденной патологии в двух направлениях:

1. Генотипическое направление включает комплекс мероприятий, направленных на предотвращение передачи мутантного гена или хромосомной мутации в ряду поколений, т.е. от родителей – детям.

Основным подходом в этом направлении является медико-генетическое консультирование семей, отягощенных наследственными болезнями c использованием методов пренатальной диагностики, позволяющих произвести предимплантационный (на уровне яйцеклетки и сперматозоида) или внутриутробный отбор генетически дефектных плодов и их элиминацию с последующими рекомендациями ограничения деторождения носителю патологических генов, что может повлиять на духовное состояние семьи.

2. Фенотипическое направление – это комплекс мероприятий, предупреждающих клиническое развитие болезни, снижающих тяжесть ее проявления, без устранения этиологического фактора (без устранения причины).

Одним из реализуемых в этом направлении подходом является проведение профилактического патогенетического лечения при некоторых болезнях обмена. В качестве примера такого подхода является доклинический скрининг новорожденных (неонатальный скрининг) на ФКУ и ВГ и проведение у выявленных детей патогенетического лечения.

В настоящее время приоритетным национальным проектом “Здоровье” предусмотрено проведение неонатального скрининга – массового обследования новорожденных детей для выявления пяти наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний, ведущих к инвалидизации – фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза и галактоземии.

Неонатальный скриниг проводится в родильном доме путем забора капельки крови новорожденного на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования.

В случае обнаружения в крови ребенка маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови, для подтверждения диагноза и назначения лечения.

В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребенком.

Одной из основных задач генеалогического метода является установление наследственного характера заболевания с последующим уточнением его формы и типа передачи.

Цитогенетический метод позволяет непосредственно изучить весь хромосомный набор человека (кариотип).

Определение кариотипа показано детям с множественными пороками развития или умственной отсталостью их родителей; женщинам, страдающим невынашиванием беременности, имеющим в анамнезе мертворожденных или умерших от неясных причин детей в раннем возрасте; лицам с первичной аменореей или нарушением половой дифференцировки.

Пренатальная диагностика значительно повысило эффективность медико-генетического консультирования и позволила перейти от вероятностного к однозначному прогнозу здоровья потомства. Применяют две группы методов пренатальной диагностики — неинвазивные и инвазивные.

Неинвазивные методы пренатальной диагностики ( УЗИ в I и II триместрах, определение альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и неконъюгированного эстриола в сыворотке крови матери во II триместре беременности, выявление внутриутробного инфицирования) являются скринирующими, т.е. они могут быть использованы при обследовании всех беременных.

К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся амниоцен-тез, биопсия хориона, кордоцентез (получение крови плода из сосудов пуповины) и биопсия кожи плода. С их помощью получают клетки плода для цитогенетического, биохимического и других видов анализа.

Особое место в пренатальной диагностике занимает ультразвуковое исследование (УЗИ). Существует четкая зависимость между характером порока и сроком его выявления с помощью УЗИ.

Пренатальная диагностика патологии плода

С применением современных технологий, позволяющих уточнить диагноз у плода, появилась возможность проведения внутриутробного лечения с помощью лекарственных препаратов, назначаемых беременной, или путем непосредственного их введения плоду. Кроме того, возможна и так называемая внутриматочная хирургия плода (пунктирование, шунтирование) при наличии такой патологии, как гидронефроз, гидроторакс, асцит.

Существенную часть в структуре заболеваемости и смертности человека в настоящее время составляют наследственные болезни. Подавляющее большинство наследственных болезней имеет хроническое течение, являясь неизлечимыми страданиями.

Вопросам морально-этического порядка при проведении медико-генетического консультирования в последние годы придается особое значение.

Это связано, в первую очередь, с общемировым прогрессом в области соблюдения прав человека, защиты его интересов.

Также было рекомендовано для контроля за соблюдением морально-этических норм и решения всех спорных вопросов создание специальных этических комитетов, которые должны состоять из врачей, научных работников, юристов, специалистов по этике, священников, родственников больных и независимых представителей общественности.

Есть реальная возможность вычислить степень риска рождения ребенка с пороками развития. Правильное и своевременное выделение группы риска с последующей ее консультацией позволяет уменьшить число рождения детей с пороками развития.

На сегодня только незначительное число семей (не более 10%), которым нужен совет врача-генетика, обращается за такой специализированной помощью. При этом более 50% направленных на консультацию человек имеют неправильные показания для ее проведения.

Это несоответствие между величиной потенциального консультирования и обращением за ним связано с двумя обстоятельствами: 

1. Недостаточным уровнем медико-генетических знаний у врачей и населения; 

2. Недостаточным пониманием организаторами здравоохранения значения медико-генетического консультирования как метода профилактики наследственных болезней.

 
      Медико-генетическое консультирование должно стать составляющей комплекса мер, направленных на охрану здоровья матери и ребенка, на снижение пренатальной смертности, поэтому особое значение следует придать пропаганде знаний в области клинической генетики для практических врачей акушеров-гинекологов, неонатологов, невропатологов, терапевтов, онкологов.

Важным профилактическим мероприятием возникновения различных аномалий у потомков есть широкая санитарно-просветительная пропаганда, как среди взрослого населения, так и среди подростков, которые станут родоначальниками новых, физически и умственно здоровых поколений.

Следует подчеркнуть, что врачебные рекомендации не должны носить запрещающий или разрешающий характер, поскольку решение во всех случаях принимает семья.

Формулировки заключения о дальнейшем деторождении с учетом риска и тяжести болезни могут иметь следующие формы: противопоказано, не рекомендуется, нежелательно, противопоказаний нет, возможно.

Каждая семья, исходя из собственных морально-этических норм, выбирает тот путь, который ей кажется наиболее приемлемым:

  • отказаться от дальнейшего деторождения, сохранив брак;
  • расторгнуть брак и иметь детей в следующем браке;
  • прибегнуть к искусственному оплодотворению;
  • провести пренатальную диагностику заболевания при следующей беременности в том случае, когда диагностика возможна, и прервать неперспективную беременность;
  • усыновить (удочерить) ребенка;
  • применить методы генетического клонирования соматических клеток для исключения высокого генетического риска в случае болезни партнера.

В условиях высокого генетического риска и при тяжелой форме болезни у пробанда задачей врача является тактичное объяснение семье всех возможностей избежать трагедии в будущем и иметь здорового ребенка.

Передача информации такого рода другим родственникам крайне нежелательна и возможна лишь в виде исключения (если ребенок воспитывается не родителями).

Следует помнить, что генетический архив носит совершенно закрытый характер, так как не менее 85% детей в семьях, обращающихся за генетическим консультированием, имеют серьезные отклонения в развитии. Врачебная тайна – важная составляющая часть медико-генетического консультирования.

Понятие “врачебная тайна”, а также случаи, допускающие передачу ее сведений, определены “Основами законодательства РФ об охране здоровья граждан”.

Примененный подход является важнейшим шагом к решению указанных морально-этических проблем, представляя собой первый в нашей стране опыт создания такой комплексной системы медико-генетического консультирования.

Способы и пути поиска этих решений не лежат в стороне от общечеловеческих и общесоциальных проблем. Успехи проводимого на самом современном уровне медико-генетического консультирования, в конечном счете, будут способствовать укреплению нравственного здоровья общества.

Консультант-генетик всегда должен учитывать мотивы, которыми могут руководствоваться люди (эмоциональные, социально-экономические и др., оценивать интеллектуальный и образовательный уровень человека (пробанда), психологический климат в семье. Только при этом условии он может действительно помочь супругам в анализе ситуации. Семья самостоятельно принимает окончательное решение. 

Литература

Источник: https://infourok.ru/eticheskie-problemi-medikogeneticheskogo-konsultirovaniya-1408921.html

Моральные проблемы пренатальной диагностики и неонатологии

БИОЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ И ГЕНЕТИЧЕСКОГО



Обратная связь

ПОЗНАВАТЕЛЬНОЕ

Сила воли ведет к действию, а позитивные действия формируют позитивное отношение

Как определить диапазон голоса – ваш вокал

Как цель узнает о ваших желаниях прежде, чем вы начнете действовать. Как компании прогнозируют привычки и манипулируют ими

Целительная привычка

Как самому избавиться от обидчивости

Противоречивые взгляды на качества, присущие мужчинам

Тренинг уверенности в себе

Вкуснейший “Салат из свеклы с чесноком”

Натюрморт и его изобразительные возможности

Применение, как принимать мумие? Мумие для волос, лица, при переломах, при кровотечении и т.д.

Как научиться брать на себя ответственность

Зачем нужны границы в отношениях с детьми?

Световозвращающие элементы на детской одежде

Как победить свой возраст? Восемь уникальных способов, которые помогут достичь долголетия

Как слышать голос Бога

Классификация ожирения по ИМТ (ВОЗ)

Глава 3. Завет мужчины с женщиной

Оси и плоскости тела человека – Тело человека состоит из определенных топографических частей и участков, в которых расположены органы, мышцы, сосуды, нервы и т.д.

Отёска стен и прирубка косяков – Когда на доме не достаёт окон и дверей, красивое высокое крыльцо ещё только в воображении, приходится подниматься с улицы в дом по трапу.

Дифференциальные уравнения второго порядка (модель рынка с прогнозируемыми ценами) – В простых моделях рынка спрос и предложение обычно полагают зависящими только от текущей цены на товар.

Пренатальная диагностика как новое направление медицинской практики порождает ряд этических проблем. из них связана с ее прямым последствием, а именно: сабортом зародышей с пороками развития, т.е. с так называемым евгеническим абортом.

Пренатальная диагностика включает, во-первых, пренатальное генетическое тестирование, которое производится в определенный период развития человеческого зародыша для того, чтобы выявить отклонения в развитии и дефекты. Во-вторых, пренатальная диагностика включает и другие методики, когда речь идёт о предположительной патологии зародыша, вызванной не генетическими, но соматическими причинами.

Пренатальная диагностика вошла в практику в 1968 году, после того, когда была усовершенствована техника выращивания зародышевых клеток, помещенных в амниотическую жидкость с целью изучения хромосом.

Развитие методики ЭКО позволило проводить диагностирование эмбриона, оплодотворенного in vitro, до перенесения его в матку. С 1971 года стала налаживаться технология амниоцентеза.

Импульс к совершенствованию этих диагностических процедур исходил из мотивации выявления эмбрионов, пораженных генетическими болезнями, анализом хромосомного пола и выбором пола будущего ребёнка.

В настоящее время с помощью этих технологий предполагается решать как социальные, так и индивидуальные задачи. Социальные задачи связаны прежде всего с улучшением показателей общественного здоровья, включая снижение показателей детской смертности. Индивидуальные — с избавлением родителей от тягот забот о больном ребенке.

В 1979 году в Квебеке состоялась международная конференция по проблемам пренатальной диагностики, которая выработала медицинские показания к ней. К ним относятся:

•возраст матери превышает 36 лет;

•наличие у одного из родителей структурной хромосомной компенсированной аберрации;

•наличие у одного из детей, уже родившихся в семье, трисомии по 21 хромосоме или синдрома Дауна;

•нарушение обмена веществ у одного из детей или факта, что один из родителей является носителем гена (гетерозиготы), вызывающего подобное нарушение;

•серьёзная гемоглобинопатия у одного из детей (альфа или бета-талассемия) или тот факт, что родители являются носителями гена данной болезни;

•наличие у одного из детей болезни, связанной с хромосомой Х, или его мать является носителем указанного гена;

•наличие у одного из детей порока нервной системы, проявляющегося как anencefalia или spina bifida.

Пренатальная диагностика в России производится в соответствии с приказом МЗ РФ 457 от 28.12.2000 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей». Всем беременным женщинам необходимо пройти трехкратное ультразвуковое (УЗ) обследование на сроках беременности 10-14, 20-24 и 30-34 недели.

С помощью УЗИ можно выявить до 70% плодов с видимыми дефектами (пороками развития), можно определить пол и возраст ребенка, сколько плодов находится в матке, является ли беременность маточной или внематочной, нет ли угрозы выкидыша.

Кроме того, на сроке 16-20 недель у всех беременных определяют содержание в крови альфа –фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГ Ч).

Определенные отклонения в показателях биохимических маркеров по сравнению со средне-популяционным уровнем свидетельствует в пользу того, что у обследуемой женщины повышена вероятность рождения ребенка с некоторыми генетическими заболеваниями и пороками развития.

Биохимический скрининг нацелен, в первую очередь на выявление наиболее распространенного хромосомного заболевания — синдрома Дауна (встречается с частотой — 1 на 700 новорожденных). Массовые биохимические и УЗ-скрининги на уровне женских консультаций не являются диагностическими тестами, а служат только для «формирования групп риска».

Женщин из групп риска отправляют на медико-генетическое консультирование, где производится оценка риска рождения плода с хромосомным заболеванием по специальным алгоритмам. Если этот риск превышает определенное пограничное значение (общепринятым считается отношение 1:270) то женщине рекомендуют пройти процедуру инвазивной пренатальной диагностики, позволяющую получить клетки плода для анализа хромосом.

Сторонники движения в защиту жизни особенно в США, где чаще всего происходит аборт, как следствие результата пренатального диагностирования, признают достоинство человеческого зародыша, его статус живого реального человеческого индивида, даже, когда он обладает пороками развития. У нерожденного человека есть право родиться.

С этой позиции права нерожденного больного человека оказываются попраны. При этом нет никакой разницы, кто определяет его судьбу — государство или родители — в обоих случаях ребёнок одинаково бесправен и одинаково бессилен перед лицом превосходящей силы.

Так ли необходимо использование этой силы, когда плоды с хромосомным дисбалансом имеют пониженную жизнеспособность и 50–90% из них элиминируются в процессе внутриутробного развития? На самом ли деле «гуманна» эта сила, не принимающая во внимание, что забота о родившихся детях-инвалидах повышает общий уровень нравственности и гуманности в обществе, а в этом, в конечном счете, заключается главный источник духовно-нравственного благополучия общества.

Источник: https://megapredmet.ru/1-66684.html

Биоэтические проблемы пренатальной диагностики

БИОЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ И ГЕНЕТИЧЕСКОГО

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

Кафедра общественно-гуманитарных наук

Биоэтические проблемы пренатальнойдиагностики

Пренатальная диагностика как новое направление медицинской практики порождает ряд этических проблем. из них связана с ее прямым последствием, а именно: с абортом зародышей с пороками развития, т.е. с так называемым евгеническим абортом.

Пренатальная диагностика включает, во-первых, пренатальное генетическое тестирование, которое производится в определенный период развития человеческого зародыша для того, чтобы выявить отклонения в развитии и дефекты. Во-вторых, пренатальная диагностика включает и другие методики, когда речь идёт о предположительной патологии зародыша, вызванной не генетическими, но соматическими причинами

Пренатальная диагностика вошла в практику в 1968 году, после того, когда была усовершенствована техника выращивания зародышевых клеток, помещенных в амниотическую жидкость с целью изучения хромосом.

Развитие методики ЭКО позволило проводить диагностирование эмбриона, оплодотворенного in vitro, до перенесения его в матку. С 1971 года стала налаживаться технология амниоцентеза.

Импульс к совершенствованию этих диагностических процедур исходил из мотивации выявления эмбрионов, пораженных генетическими болезнями, анализом хромосомного пола и выбором пола будущего ребёнка.

В настоящее время с помощью этих технологий предполагается решать как социальные, так и индивидуальные задачи. Социальные задачи связаны прежде всего с улучшением показателей общественного здоровья, включая снижение показателей детской смертности. Индивидуальные — с избавлением родителей от тягот забот о больном ребенке.

В 1979 году в Квебеке состоялась международная конференция по проблемам пренатальной диагностики, которая выработала медицинские показания к ней. К ним относятся:

* возраст матери превышает 36 лет;

* наличие у одного из родителей структурной хромосомной компенсированной аберрации;

* наличие у одного из детей, уже родившихся в семье, трисомии по 21 хромосоме или синдрома Дауна;

* нарушение обмена веществ у одного из детей или факта, что один из родителей является носителем гена (гетерозиготы), вызывающего подобное нарушение;

* серьёзная гемоглобинопатия у одного из детей (альфа или бета-талассемия) или тот факт, что родители являются носителями гена данной болезни;

* наличие у одного из детей болезни, связанной с хромосомой Х, или его мать является носителем указанного гена;

* наличие у одного из детей порока нервной системы, проявляющегося как anencefalia или spina bifida.

Данные показания являются основанием для генетического консультирования, предваряющего собственно генетическое диагностирование. Цель генетического консультирования заключается еще и в том, чтобы предоставить подробную информацию об опасности, проблемах, границах требуемых анализов женщинам или семейным парам, обращающимся с просьбой о диагностировании.

Пренатальная диагностика в России производится в соответствии с приказом МЗ РФ 457 от 28.12.2000 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственныхи врожденных заболеваний у детей». Всем беременным женщинам необходимо пройти трехкратное ультразвуковое (УЗ) обследование на сроках беременности 10-14, 20-24 и 30-34 недели.

С помощью УЗИ можно выявить до 70% плодов с видимыми дефектами (пороками развития), можно определить пол и возраст ребенка, сколько плодов находится в матке, является ли беременность маточной или внематочной, нет ли угрозы выкидыша.

Кроме того, на сроке 16-20 недель у всех беременных определяют содержание в крови альфа -фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГ Ч).

Определенные отклонения в показателях биохимических маркеров по сравнению со средне-популяционным уровнем свидетельствует в пользу того, что у обследуемой женщины повышена вероятность рождения ребенка с некоторыми генетическими заболеваниями и пороками развития.

Биохимический скрининг нацелен, в первую очередь на выявление наиболее распространенного хромосомного заболевания — синдрома Дауна (встречается с частотой — 1 на 700 новорожденных). Массовые биохимические и УЗ-скрининги на уровне женских консультаций не являются диагностическими тестами, а служат только для «формирования групп риска».

Женщин из групп риска отправляют на медико-генетическое консультирование, где производится оценка риска рождения плода с хромосомным заболеванием по специальным алгоритмам. Если этот риск превышает определенное пограничное значение (общепринятым считается отношение 1:270) то женщине рекомендуют пройти процедуру инвазивной пренатальной диагностики, позволяющую получить клетки плода для анализа хромосом.

Процедура инвазивной пренатальной диагностики, предполагает, во-первых, биопсию хориона под контролем ультразвукового сканирования. Ворсины хориона имеют тот же генетический материал, что и плод, и поэтому могут использоваться для генетического анализа. Биопсию хориона проводят на сроках 10-11 недель беременности. После этой процедуры возможны такие осложнения, как:

— риск выкидыша (от 2 до 7% по материалам разных клиник);

— риск инфицирования плода;

— риск кровотечения у женщины;

— случайные повреждения плодного пузыря;

— усиление резус -конфликта при резус -конфликте между матерью и плодом;

— отклонения в развитии плода при длительном воздействии ультразвука на плод.

Иногда, по ряду технических причин, не удается провести анализ образцов ткани. пренатальная диагностика медицинское генетическое

Результаты получают в течение 3-4 дней после взятия материала.

Во-вторых, проводится амниоцентез — пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод в 16-24 недели беременности и цитогенетическое исследованиевыделенных зародышевых клеток.

Возможности амниоцентеза несколько больше, чем биопсии хориона, но необходимо длительное время (2-3 недели) для культивирования клеток. Нежелательным моментом является длительное воздействие ультразвука на плод.

Несколько повышается риск рождения маловесного ребенка и риск дыхательных расстройств у новорожденного.

Некоторые исследования свидетельствуют о повышенном риске спонтанного выкидыша до 20 недели беременности и риске эквиноварусной косолапости.

В-третьих, это плацентоцентез и кордоцентез — биопсия плаценты и забор пуповинной крови плода. Плацентоцентез проводят обычно во втором триместре беременности, как и амниоцентез. Кордоцентез — пункция пуповины плода и забор крови. Оптимальный срок выполнения кордоцентеза — 22-25 недельбеременности.

Процент осложнений (чаще всего прерывание беременности) при плаценто- и кордоцентезе равен 5% (по другим источникам до 10%). Исследования выполняются под наркозом, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией.

Методы позволяют диагностировать болезни, связанные с изменением количества и качества хромосом, а при наличии молекулярно-генетической лаборатории — и многие генные болезни. Недостатком является большой срок беременности, на котором эти исследования проводятся.

В случае подтверждения диагноза грубой патологии, прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями

В соответствии с вышеуказанным приказом «инвазивные вмешательства проводятся с согласия беременной женщины. Проведение инвазивной манипуляции осуществляет специалист, владеющий инвазивными методами диагностики, при участии врача ультразвуковой диагностики, врача-лаборанта.

Результаты проведенного исследования в доступной форме описываются в бланке лабораторно-генетического анализа. При выявлении у плода какой-либо аномалии, семья информируется о диагнозе, прогнозе развития болезни, а также получает рекомендации по дальнейшему ведению беременности.

Инвазивное вмешательство проводится при наличии добровольного информированного согласия.

Однако ультразвуковое исследование плода и биохимическое исследование крови беременных на предварительном этапе обследования проводится в обязательном порядке без добровольного информированного согласия.

Тогда как согласно рекомендации ВОЗ 1968 года не только инвазивная пренатальная диагностика, но и участие в генетическом скрининге также предполагает получение информированного согласия.

В США перед проведением теста на альфа-фетопротеин супружеские пары по закону должны быть предупреждены о добровольности этого исследования, его возможностях и ограничениях, а также о возможной необходимости дальнейших исследований.

В России по многочисленным свидетельствам супружеских пар на проведении этого теста часто настаивают, хотя и у нас это незаконно ,а аборт все чаще рассматривается в качестве неизбежного следствия неблагополучного результата пренатального диагноза.

В России число семей за последнее десятилетие, при генетическом консультировании которых возникают серьёзные этические проблемы, растет.

При этом исследование этических установок российских медицинских генетиков выявило большую склонность российских генетиков к негативным советам и директивности.

Российские специалисты менее готовы защитить конфиденциальность пациентов, чем в других странах во всех ситуациях: от родственников, супругов, третьих сторон (страховых компаний,работодателей).

Показательно, что пропаганда пренатальной диагностики, направленной на аборт, рассматривается даже как направление «профилактической медицины». Так, например, в целом за 18 лет только лаборатории пренатальной диагностики НИИАГ им. Д.О.

Отта РАМН удалось предотвратить рождение около 500 детей с неизлечимыми наследственными заболеваниями, в том числе более 100 с болезнью Дауна.

В ряде стран Европы практически полностью удалось предотвратить рождение детей с болезнью Дауна, с открытыми дефектами нервной трубки и заметно сократить число детей с некоторыми частыми и тяжелыми моногенными болезнями (талассемия, муковисцидоз).

Все чаще аборт рассматривается не только как выбор женщины и семьи, но и вводится в программы, в которых аборт рассматривается как средство, предотвращающее генетические болезни.

Например, в Сардинии очень распространено заболевание бета-талассемией, при этом выполняется программа по тестированию наиболее распространённых мутаций, приводящих к талассемии. Мутации затрагивают ген гемоглобина. Проведенная всеобщая пренатальная ДНК-диагностика талассемии за 20 лет к 2000 году привела к снижению заболеваемости в 10 раз. Важно обратить внимание, что по статистическим данным этих исследований в 5% случаев родители хотели родить ребёнка, пусть даже больного. Они делали свой осознанный выбор(9).

На Западе пренатальная диагностика широко обсуждается и у нее немало противников.

Сторонники движения в защиту жизни особенно в США, где чаще всего происходит аборт, как следствие результата пренатального диагностирования, признают достоинство человеческого зародыша, его статус живого реального человеческого индивида, даже, когда он обладает пороками развития. У нерожденного человека есть право родиться.

С этой позиции права нерожденного больного человека оказываются попраны. При этом нет никакой разницы, кто определяет его судьбу — государство или родители — в обоих случаях ребёнок одинаково бесправен и одинаково бессилен перед лицом превосходящей силы .

Так ли необходимо использование этой силы, когда плоды с хромосомным дисбалансом имеют пониженную жизнеспособность и 50-90% из них элиминируются в процессе внутриутробного развития? На самом ли деле «гуманна» эта сила, не принимающая во внимание, что забота о родившихся детях-инвалидах повышает общий уровень нравственности и гуманности в обществе, а в этом, в конечном счете, заключается главный источник духовно-нравственного благополучия общества.

Специалистами был проведен анкетный опрос 100 беременных, проживающих в городе Ташкенте, в возрасте от 18 до 38 лет, обратившихся на дородовую консультацию.

Опрос показал высокую степень информированности женщин о риске наследственных патологий при близкородственных браках (85%), однако лишь 45% из них знали, что с увеличением возраста родителей растет и риск рождения детей с наследственными и врожденными заболеваниями.

В случаях подозрений на высокий риск наследственных заболеваний 88% из женщин согласились бы пройти диагностическую процедуру.

Однако когда опрашиваемые были информированы о возможном прерывании беременности или повреждении нормального плода при проведении инвазивных манипуляций, 13% из них отказались бы пройти данную процедуру.

По результатам опроса самым важным критерием для принятия решения о прерывании беременности в случае высокого риска рождения больного ребенка отмечена тяжесть заболевания (5 баллов из 5), остальные факторы, такие как экономический статус семьи, религиозные убеждения и общественное мнение имели не более 2 баллов. При этом был обнаружен 21% женщин, которые отказались бы прервать беременность даже если у плода будет выявлено тяжелое заболевание.

Больше половины отказывающихся женщин имели первую беременность и они опасались потери возможности новой беременности.

С точки зрения некоторых специалистов, государство должно безукоснительно придерживаться следующих основных этических рекомендаций по проведению пренатальной диагностики:

Пренатальная диагностика должна проводиться только для получения семьёй или врачами информации для здоровья плода.

Пренатальная диагностика по медицинским показаниям должна быть добровольной и доступной.

Только будущие родители могут решить, является ли заболевание плода основанием для прерывания беременности или информация о болезни плода будет использована для подготовки к рождению больного ребёнка и возможного его лечения.

По своей сути, этот метод является оскорблением для тех родителей, которые мужественно выбирают рождение ребенка с физическими недостатками, намереваясь растить его в семье, учить его – при всех последствиях этого прекрасного акта любви для своей жизни

Размещено на Allbest.ru

Источник: https://otherreferats.allbest.ru/medicine/00123814_0.html

Цели, задачи и возможности медико- генетического консультирования. Биоэтические проблемы пренатальной диагностики и медико-генетическог

БИОЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ И ГЕНЕТИЧЕСКОГО

Ген ХГ картирован на коротком плече 4-oй хромосомы, причем это было одно их первых наследственных заболеваний нервной системы, локализация гена которого была установлена с помощью изучения генетического сцепления. В 1993 г.

после напряженного 10-летнего поиска, проводимого международной исследовательской группой под руководством Ю. Гуселля, ген заболевания был идентифицирован. В основе мутации лежал необычный феномен “экспансии” тринуклеотидных CAG-повторов (триплетов цитозин-аденин-гуанин) .

Как оказалось, нормальные аллели данного гена содержат менее 30 повторов, а у больных ХГ и асимптомных носителей число “триплетов” в мутантном аллеле, согласно последним данным, выше 36 и в редких случаях может превышать 100 и больше .

Различными группами исследователей было показано, что с увеличением числа копий CAG-повторов снижается возраст начала хореи Гентингтона , возраст дебюта отдельных клинических симптомов и возраст смерти , а также ускоряется темп прогрессирования заболевания .

Появление мутации, как предполагается, происходит через “промежуточный аллель” с числом тринуклеотидных повторов от 30 до 35; носители такого аллеля остаются фенотипически здоровыми людьми на протяжении всей жизни и могут передать его своим детям, у которых количество CAG-повторов достигнет уже уровня экспансии (свыше 36), что и приведет к развитию заболевания . Таким образом, расшифровка молекулярно-генетических механизмов наследственной передачи и развития заболевания в 80-90-ые годы пролила свет на ряд клинико-генетических феноменов, свойственных ХГ, дав надежную основу для проведения медико-генетического консультирования.

С 1983 года для верификации диагноза и пресимптомного ДНК-тестирования применялась непрямая ДНК-диагностика с достоверностью результата 95-98% и необходимостью обследования большого числа кровных родственников (так называемый, анализ сцепления).

В 2-5% случаев при проведении непрямой ДНК-диагностики сохраняется вероятность рекомбинаций в процессе кроссинговера, что не обеспечивает абсолютной точности тестирования. После открытия гена в 1993г.

была разработана высокоточная прямая ДНК-диагностика с практически 100%-ной вероятностью обнаружения экспансии тринуклеотидных повторов у больных ХГ и доклинических носителей; такая диагностика требует исследования только ДНК тестируемого лица.

Причиной появления целого ряда этических проблем при проведении медико-генетического консультирования семей, отягощенных ХГ, стало именно внедрение в практику методов, пригодных для пресимптомного ДНК-тестирования.

Эти проблемы вызвали острейшую дискуссию не только среди специалистов-генетиков, но и среди социологов, юристов, психологов, законодателей, непосредственно членов семей больных, страдающих ХГ.

Трудно найти еще одно заболевание, при котором бы существовали целые этические кодексы для врачей, осуществляющих медико-генетическое консультирование, и даже специально созданная Комиссия при Конгрессе США.

Важнейшая из существующих проблем – возможность нанесения тяжелейшей психоэмоциональной травмы доклиническому носителю гена ХГ при сообщении ему о позитивном результате ДНК-тестирования без должной психологической подготовки.

Это автоматически означает, что человек обречен заболеть неизлечимым страданием, постепенно разрушающим личность, приводящим к глубокой инвалидизации и неизбежной смерти через 15-20 лет от его начала.

В литературе описаны случаи аффективного поведения и многочисленных суицидальных попыток в подобных ситуациях.

Трудноразрешимая этическая проблема возникает также при подозрении на мутацию de novo в семье, не отягощенной ХГ, поскольку наличие наследственного заболевания при видимом отсутствии “наследственности” нередко с недоверием встречается тестируемыми лицами.

Сложнейшим является и решение вопроса о возможности тестирования не-совершеннолетних детей по просьбе родителей (либо в случае усыновления), поскольку позитивный ответ может привести к такому решению вопросов наследства, имущества, образования и др., которые будут ущемлять права ребенка.

Весьма сложными в этическом плане являются проблемы пренатальной ДНК-диагностики, а также желание пройти пресимптомное тестирование лицами с 25% риском наличия гена ХГ, то есть в случае, когда их родители клинически здоровы и не тестировались, а кто-либо из бабушек и дедушек болен ХГ.

Понятие “25%-го риска наличия гена” нередко применяется в зарубежной литературе, посвященной этико-правовым проблемам ДНК-диагностики носительства гена ХГ и имеет важное значение с этической точки зрения применительно к практике медико-генетического консультирования лиц из семей, отягощенных ХГ.

Весь комплекс проблем был обсужден на совместной конференции Всемирной Ассоциации ХГ (IHA – непрофессиональной организации, состоящей в основном из членов семей с ХГ в анамнезе) и профессиональной Международной группы по изучению ХГ при Всемирной Федерации Неврологии, состоявшейся в 1985г. во Франции.

Решения и рекомендации по всему спектру вопросов были окончательно приняты на аналогичной конференции в Канаде (1989) и опубликованы в виде своеобразного свода этических правил, которым должны следовать как лица, осуществляющие пресимптомную ДНК-диагностику, так и индивидуумы, проходящие это тестирование. Данный протокол был уточнен и расширен в 1994 г.

, после идентификации гена ХГ и разработки метода прямой ДНК-диагностики ХГ . Специально оговаривается, что тщательное выполнение рекомендаций крайне желательно и служит интересам как врача, так и тестируемого лица. Документ рекомендован для стран всего мира, где возможно проведение подобной работы с учетом местных особенностей.

Основополагающими этическими принципами проведения медико-генетического консультирования при ХГ были признаны следующие:

Каждый индивидуум, желающий пройти тестирование, имеет право на получение полной информации о заболевании (ХГ), его развитии и последствиях, сущности тестирования, возможных результатах.

Решение о прохождении тестирования должно быть добровольным, без принуждения со стороны кого бы то ни было, даже близких родственников.

Необходимым условием проведения медико-генетического консультирования является информированное согласие, которое означает, что индивидуум полностью ознакомлен с представленной ему информацией, адекватно ее понимает и принимает решение об обследовании самостоятельно, без какого-либо давления извне.

Тестирование несовершеннолетних детей не допускается, за исключением пренатального тестирования при наступлении беременности у несовершеннолетней девочки из “группы риска”, а также при вступлении несовершеннолетних лиц из “группы риска” в брак.

Каждый индивидуум должен иметь возможность пройти тестирование независимо от его финансового положения.

Тестирование должно проводиться коллективом специалистов разного профиля (как клиницистов, так и молекулярных генетиков); результаты ДНК-диагностики должны сообщаться клиницистам, как правило, непосредственно перед встречей с тестируемым лицом, чтобы исключить предвзятость и возможные манипуляции результатами со стороны отдельных специалистов.

Информация о результатах тестирования строго конфиденциальна и не подлежит разглашению без письменного согласия тестируемого, за исключением специально оговоренных судебных случаев.

При желании пройти тестирование лицом с 25%-ым риском, собеседование и тестирование предлагается также лицам, имеющим 50%-ый риск, то есть родителям. В случае их согласия они имеют предпочтение при тестировании перед лицом с 25%-ым риском. Отказ их не влияет на дальнейшее прохождение тестирования лиц с 25%-ым риском.

Перед тестированием проводится комплексное нейропсихологическое и неврологическое обследование, причем индивидуум может отказаться от этого обследования под расписку, сохраняя за собой право на тестирование. При выявлении суицидальной готовности просьба о проведении тестирования отклоняется.

На обдумывание полученной информации тестируемое лицо получает не менее 1 месяца. К концу этого времени он имеет возможности: а) отказаться от дальнейшего тестирования вообще; б) сдать кровь для выделения ДНК в научных целях; в) сдать кровь для выделения ДНК с целью хранения; г) продолжить обследование.

Пренатальное тестирование проводится в случае, когда будущий родитель знает о своем повышенном риске развития ХГ (95-98% по данным проведенной в прошлом не-прямой ДНК-диагностики), а также в случае, когда он имеет 50%-ый риск (так называемое “исключающее тестирование”).

Результат сообщается индивидууму, проходящему тестирование немедленно после его получения непосредственно, сообщение по почте и телефону исключено.

После получения результата проводятся последующие встречи независимо от характера результата с целью обеспечения всяческой психологической поддержки испытуемому и разрешения всех возникающих вопросов. 

Также было рекомендовано для контроля за соблюдением морально-этических норм и решения всех спорных вопросов создание специальных этических комитетов, которые должны состоять из врачей, научных работников, юристов, специалистов по этике, священников, родственников больных ХГ и независимых представителей общественности. Подобная практика, по сообщениям литературы, в основном себя оправдала.

Как видно из приведенного протокола, основное значение придается максимальному соблюдению прав личности, в том числе возможности получения достоверной информации и необходимой психологической поддержки; таким образом, предотвращается ухудшение качества жизни при получении испытуемым позитивного результата тестирования.

По сообщениям многих авторов, нередко испытуемые предпочитали получить позитивный ответ о носительстве мутантного гена ХГ, чем оставаться в неведении в группе 50%-ного риска, руководствуясь при этом тем, что при позитивном ответе можно будет адекватно спланировать свою дальнейшую трудовую деятельность и соответствующим образом перестроить стиль и приоритеты жизни. Однако, около 10% субъектов, получивших позитивные результаты, перенесли серьезные психологические стрессы.

Из протокола нетрудно заметить, что работа с тестируемым лицом во многом направлена на формирование у него собственного мнения о необходимости прохождения тестирования без какого-либо нажима извне. В случае позитивного результата тестируемый самостоятельно решает вопрос о целесообразности дальнейшего деторождения, любые категорические запреты в этом случае недопустимы.

Таким образом, мы видим, сколь сложны морально-этические проблемы, возникающие в процессе медико-генетического консультирования в семьях с ХГ. Следует отметить, что большую помощь в решении всех возникающих вопросов на международном уровне оказывают уже упомянутые выше международные организации.

Ими выпускается большое количество разнообразных печатных изданий, рассылаемых региональным организациям, в которых этические проблемы занимают одно из центральных мест. Красной нитью проводится мысль о необходимости всяческой поддержки в улучшении качества жизни больных и членов их семей, чтобы они чувствовали себя полноправными членами общества.

Организуются всевозможные общественные и спортивные мероприятия, конкурсы, фестивали и т.д.

6.Этические проблемы связанные с проведением пренатальной диагностики.

Пренатальная диагностика, являющаяся дородовой диагностикой наследственных болезней, в своем практическом применении вызывает ряд этических проблем. Прежде всего, это касается доступности методов, степени открытости информации, права выбора и приоритетности мнений.

Согласно рекомендациям ВОЗ (Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services (1997г.

, Женева) пренатальная диагностика: должна быть доступна всем у кого есть медицинские показания независимо от способности оплатить ее применение или взглядов супруга, должна осуществляться строго на добровольной основе и только для предоставления информации о здоровье плода.

Пренатальной диагностике должно обязательно предшествовать генетическое консультирование, где женщине сообщается исчерпывающая информация о возможности применяемых методов, риске заболевания у плода и возможности его лечения, медицинском риске для матери и плода при проведении процедуры, а также о возможных альтернативах. При этом окончательное решение о прохождении самого теста и возможном аборте при неблагоприятном результате теста должна принять женщина.

Как видим, для успешного проведения пренатальной диагностики важны не только технические особенности процедуры, но также и менталитет женщины, поскольку только после её согласия можно полностью провести эту диагностику. В связи с чем, нами был проведен анкетный опрос 100 беременных, проживающих в городе Ташкенте, в возрасте от 18 до 38 лет, обратившихся на дородовую консультацию.

Опрос показал высокую степень информированности женщин о риске наследственных патологий при близкородственных браках (85%), однако лишь 45% из них знали, что с увеличением возраста родителей растет и риск рождения детей с наследственными и врожденными заболеваниями.

В случаях подозрений на высокий риск наследственных заболеваний 88% из женщин согласились бы пройти диагностическую процедуру.

Однако когда опрашиваемые были информированы о возможном прерывании беременности или повреждении нормального плода при проведении инвазивных манипуляций, 13% из них отказались бы пройти данную процедуру.

По результатам нашего опроса самым важным критерием для принятия решения о прерывании беременности в случае высокого риска рождения больного ребенка отмечена тяжесть заболевания (5 баллов из 5), остальные факторы, такие как экономический статус семьи, религиозные убеждения и общественное мнение имели не более 2 баллов. При этом был обнаружен 21% женщин, которые отказались бы прервать беременность даже если у плода будет выявлено тяжелое заболевание.

Источник: https://www.freepapers.ru/38/celi-zadachi-i-vozmozhnosti-mediko/51839.339130.list2.html

Medic-studio
Добавить комментарий