ГЕННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ: Исследования в области генетики человека создали предпосылки не

Проблемы генетики

ГЕННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ: Исследования в области генетики человека создали предпосылки не

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

13

ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

Экономический факультет

Кафедра философии

ИНДИВИДУАЛЬНОЕ КОНТРОЛЬНОЕ ЗАДАНИЕ

ПО ДИСЦИПЛИНЕ «КОНЦЕПЦИЯ СОВРЕМЕННОГО ЕСТЕСТВОЗНАНИЯ»

2010 г.

f

1. Основные проблемы генетики и роль воспроизводства в развитии живого

2. Роль клетки в развитии живого

3. Какое открытие в естествознании произошло в 1955 году и в чем его суть?

Литература

fВопрос 1. Основные проблемы генетики и роль воспроизводства в развитии живого

Генетика (от греч. genesis – происхождение), наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими.

На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими методами для улучшения домашних животных и возделываемых растений, не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов.

Отбирая определенные организмы из природных популяций и, скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами.

Однако лишь в начале XX в. ученые стали осознавать в полной мере важность законов наследственности и ее механизмов.

Хотя успехи микроскопии позволили установить, что наследственные признаки передаются из поколения в поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным, каким образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести в себе «задатки» того огромного множества признаков, из которых слагается каждый отдельный организм.

Первый действительно научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы современной генетики.

Термин «Генетика» предложил в 1906 году У. Бэтсон.

С тех пор генетика достигла больших успехов в объяснении природы наследственности и на уровне организма, и на уровне гена. Роль генов в развитии организма огромна. Гены характеризуют все признаки будущего организма, такие, как цвет глаз и кожи, размеры, вес и многое другое. Гены являются носителями наследственной информации, на основе которой развивается организм.

В зависимости от объекта исследования выделяют генетику растений, генетику животных, генетику микроорганизмов, генетику человека и т. п., а в зависимости от используемых методов других дисциплин – биохимическую генетику, молекулярную генетику, экологическую генетику, и др.

Идеи методы генетики находят применение во всех областях человеческой деятельности, связанной с живыми организмами. Они имеют большое значение для решения проблем медицины, сельского хозяйства, микробиологической промышленности. Интерес к генетике человека обусловлен несколькими причинами.

Во-первых, это естественное стремление человека познать самого себя. Во-вторых, после того как были побеждены многие инфекционные болезни – чума, холера, оспа и др., – увеличилась относительная доля наследственных болезней.

В-третьих, после того как были поняты природа мутаций и их значение в наследственности, стало ясно, что мутации могут быть вызваны факторами внешней среды, на которые ранее не обращали должного внимания. Началось интенсивное изучение воздействия на наследственность излучений и химических веществ.

С каждым годом в быту, сельском хозяйстве, пищевой, косметической, фармакологической промышленности и других областях деятельности применяется все больше химических соединений, среди которых используется немало мутагенов.

В связи с этим можно выделить следующие основные проблемы генетики:

1. Наследственные болезни и их причины могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах.

Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна.

Помимо хромосомных нарушений, наследственные болезни могут быть обусловлены изменениями генетической информации непосредственно в генах.

2. Медико-генетические лаборатории.

Знание генетики человека позволяет определять вероятность рождения детей, страдающих наследственными болезнями, в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственные заболевания встречались у их предков. В ряде случаев возможно прогнозирование рождения здорового второго ребенка, если первый был болен.

3. Наследуются ли способности?Ученые считают, что в каждом человеке есть зерно таланта. Талант развивается трудом.

Генетически человек по своим возможностям богаче, но не реализует их полностью в своей жизни.

До сих пор еще нет методов выявления истинных способностей человека в процессе его детского и юношеского воспитания, а потому часто и не предоставляются соответствующие условия для их развития.

4. Действует ли естественный отбор в человеческом обществе?История человечества – это изменение генетической структуры популяций вида Homo sapiens под воздействием биологических и социальных факторов. Войны, эпидемии изменяли генофонд человечества. Естественный отбор за последние 2 тыс. лет не ослабел, а только изменился: на него наслоился отбор социальный.

5. Генная инженерияиспользует важнейшие открытия молекулярной генетики для разработки новых методов исследования, получения новых генетических данных, а также в практической деятельности, в частности в медицине.

6. Коррекция пола.Операции по коррекции пола в нашей стране начали делать около 30 лет назад строго по медицинским показаниям.

7. Пересадка органов от доноров – очень сложная операция, за которой следует не менее сложный период приживления трансплантата. Очень часто трансплантат отторгается и пациент погибает. Ученые надеются, что эти проблемы можно будет решить с помощью клонирования.

8. Клонированиеметод генной инженерии, при котором потомки получаются из соматической клетки предка и поэтому имеют абсолютно такой же геном. Клонирование животных позволяет решить многие проблемы медицины и молекулярной биологии, но вместе с тем порождает множество социальных проблем.

9. Уродства. Развитие нового живого существа происходит в соответствии с генетическим кодом, записанным в ДНК, которая содержится в ядре каждой клетки организма. Иногда под воздействием факторов среды – радиоактивных, ультрафиолетовых лучей, химических веществ – происходит нарушение генетического кода, возникают мутации, отступления от нормы.

10. Генетика и криминалистика. В судебной практике известны случаи установления родства, когда дети были перепутаны в роддоме. Иногда это касалось детей, которые росли в чужих семьях не один год.

Для установления родства используют методы биологической экспертизы, которую проводят, когда ребенку исполнится 1 год и стабилизируется система крови. Разработан новый метод – генная дактилоскопия, который позволяет проводить анализ на хромосомном уровне.

В этом случае возраст ребенка значения не имеет, а родство устанавливается со 100%-й гарантией.

Все этапы в жизни любого живого существа важны, в том числе и для человека. Все они сводятся к циклическому воспроизводству исходного живого организма. И начался это процесс циклического воспроизводства около 4 млрд. лет назад.

Рассмотрим его особенности. Из биохимии известно, что множество реакций органических молекул обратимы. Например, из аминокислот синтезируются молекулы белков, которые могут быть расщеплены на аминокислоты. То есть под влиянием каких-либо воздействий происходят как реакции синтеза, так и реакции расщепления.

В живой природе любой организм проходит циклические стадии расщепления исходного организма и воспроизводства из отделившейся части новой копии исходного организма, которая затем снова дает зародыш для воспроизводства. Именно по этой причине взаимодействия в живой природе длятся непрерывно миллиарды лет.

Свойство воспроизведения из расщепленных частей исходного организма его копии определяется тем, что новому организму передается комплекс молекул, который полностью контролирует процесс воссоздания копии. Начался процесс с самовоспроизводства комплексов молекул.

И путь этот достаточно хорошо зафиксирован в каждой живой клетке. Ученые уже давно обратили внимание на то, что в процессе эмбриогенеза повторяются этапы эволюции жизни. Но тогда следует обратить внимание и на то, что в самой глубине клетки, в ее ядре, находятся молекулы ДНК.

Это самое лучшее доказательство того, что жизнь на Земле началась с воспроизводства комплексов молекул, которые обладали свойством сначала расщепить двойную спираль ДНК, а затем обеспечивали процесс воссоздания двойной спирали.

Это и есть процесс циклического воссоздания живого объекта с помощью молекул, которые передавались в момент расщепления и которые полностью контролировали синтез копии исходного объекта. Поэтому определение жизни будет выглядеть так.

Жизнь – это вид взаимодействия материи, основным отличием которого от известных видов взаимодействий является хранение, накопление и копирование объектов, которые вносят определенность в эти взаимодействия и переводят их из случайных в закономерные, при этом происходит циклическое воспроизводство живого объекта.

Любой живой организм имеет генетический набор молекул, который полностью определяет процесс воссоздания копии исходного объекта, то есть при наличии необходимых питательных веществ с вероятностью единица, в результате взаимодействия комплекса молекул произойдет воссоздание копии живого организма. Но получение питательных веществ не гарантируется, происходят также вредные внешние воздействия и нарушения взаимодействий внутри клетки. Поэтому всегда суммарная вероятность воссоздания копии чуть меньше единицы.

Так вот, из двух организмов или живых объектов эффективнее будет копироваться тот организм, у которого больше суммарная вероятность осуществления всех необходимых взаимодействий.

Это и есть закон эволюции живой природы.

Другими словами, его можно сформулировать и так: чем больше необходимых для копирования объекта взаимодействий контролируются самим объектом, тем больше вероятность его циклического воспроизводства.

Очевидно при этом, что если суммарная вероятность осуществления всех взаимодействий увеличивается, то данный объект эволюционирует, если уменьшается, то инволюционирует, если не изменяется, то объект находится в стабильном состоянии.

Важнейшей функцией жизнедеятельности является функция самопроизводства. Иначе говоря, жизнедеятельность есть процесс удовлетворения потребности по воспроизводству человеком своего живого существа в рамках той системы, в которую он включен в качестве элемента, т.е. в условиях окружающей среды.

Принимая в качестве исходного тезиса посылку, что жизнедеятельность имеет важнейшую потребность в воспроизводстве своего субъекта, как обладателя человеческого организма, следует отметить, что воспроизводство осуществляется двояким образом: во-первых, в процессе потребления вещества и энергии из окружающей среды, и, во-вторых, в процессе биологического размножения, то есть рождения потомства. Первый вид реализации потребности в звене “внешняя среда-организм” можно выразить как воспроизводство “живого из неживого”. Человек существует на земле благодаря постоянному потреблению из среды необходимых веществ и энергии.

После возникновения и распространения жизни на Земле ее возникновение в настоящее время на основе одной только неорганической материи оказывается уже невозможным. Все существующие на Земле живые системы возникают сейчас либо на основе живого, либо при посредстве живого.

Таким образом, прежде, чем живой организм будет воспроизводить себя вещественно-энергетически, он должен быть воспроизведен биологически, то есть быть рожденным другим живым организмом. Воспроизводство живого живым есть, прежде всего, передача одним поколением другому генного материала, который детерминирует в потомстве явление определенной морфофизиологической структуры.

Понятно, что генный материал не передается от поколения к поколению сам по себе, его передача также есть функция жизнедеятельности человека.

Вопрос 2. Роль клетки в развитии живого

Впервые название «клетка» в середине XVII в. применил Р. Гук. Рассматривая тонкий срез пробки с помощью микроскопа, Гук увидел, что пробка состоит из ячеек – клеток.

Клетка любого организма, представляет собой целостную живую систему. Она состоит из трех неразрывно связанных между собой частей: оболочки, цитоплазмы и ядра. Оболочка клетка осуществляет непосредственное взаимодействие с внешней средой и взаимодействие с соседними клетками (в многоклеточных организмах).

Оболочка клеток имеет сложное строение. Она состоит из наружного слоя и расположенной под ним плазматической мембраны. Клетки животных и растений различаются по строению их наружного слоя.

У растений, а также у бактерий, сине-зеленых водорослей и грибов на поверхности клеток расположена плотная оболочка, или клеточная стенка. У большинства растений она состоит из клетчатки.

Клеточная стенка играет исключительно важную роль: она представляет собой внешний каркас, защитную оболочку, обеспечивает тургор растительных клеток: через клеточную стенку проходит вода, соли, молекулы многих органических веществ.

Отграниченная от внешней среды плазматической мембраной, цитоплазма представляет собой внутреннюю полужидкую среду клеток. В цитоплазму эукариотических клеток располагаются ядро и различные органоиды. Ядро располагается в центральной части цитоплазмы.

В ней сосредоточены и разнообразные включения – продукты клеточной деятельности, вакуоли, а также мельчайшие трубочки и нити, образующие скелет клетки. В составе основного вещества цитоплазмы преобладают белки.

В цитоплазме протекают основные процессы обмена веществ, она объединяет в одно целое ядро и все органоиды, обеспечивает их взаимодействие, деятельность клетки как единой целостной живой системы.

Вся внутренняя зона цитоплазмы заполнена многочисленными мелкими каналами и полостями, стенки которых представляют собой мембраны, сходные по своей структуре с плазматической мембраной.

Эти каналы ветвятся, соединяются друг с другом и образуют сеть, получившую название эндоплазматической сети.

Основная функция гранулярной эндоплазматической сети – участие в синтезе белка, который осуществляется в рибосомах.

Каждая клетка одноклеточных и многоклеточных животных, а также растений содержит ядро. Форма и размеры ядра зависят от формы и размера клеток. В большинстве клеток имеется одно ядро, и такие клетки называют одноядерными. Существуют также клетки с двумя, тремя, с несколькими десятками и даже сотнями ядер. Это – многоядерные клетки.

Ядерный сок – полужидкое вещество, которое находится под ядерной оболочкой и представляет внутреннюю среду ядра.

В середине XIX столетия на основе уже многочисленных знаний о клетке Т. Шванн сформулировал клеточную теорию (1838) .

Он обобщил имевшиеся знания о клетке и показал, что клетка представляет основную единицу строения всех живых организмов, что клетки животных и растений сходны по своему строению.

Эти положения явились важнейшими доказательствами единства происхождения всех живых организмов, единство всего органического мира. Т. Шван внес в науку правильное понимание клетки как самостоятельной единицы жизни, наименьшей единицы живого: вне клетки нет жизни.

Изучение химической организации клетки привело к выводу, что именно химические процессы лежат в основе ее жизни, что клетки всех организмов сходны по химическому составу, у них однотипно протекают основные процессы обмена веществ. Данные о сходстве химического состава клеток еще раз подтвердили единство всего органического мира.

Современная клеточная теория включает следующие положения:

– клетка основная единица строения и развития всех живых организмов, наименьшая единица живого;

– клетки всех одноклеточных и многоклеточных организмов сходны (гомологичные) по своему строению, химическому составу, основным проявлениям жизнедеятельности и обмену веществ;

– размножение клеток происходит путем их деления, и каждая новая клетка образуется в результате деления исходной (материнской) клетки;

– в сложных многоклеточных организмах клетки специализированы по выполняемой ими функции и образуют ткани;

– из тканей состоят органы, которые тесно связаны между собой и подчинены нервным и гуморальным системам регуляции.

Изучение строения, химического состава, обмена веществ и всех проявлений жизнедеятельности клеток необходимо не только в биологии, но также в медицине и ветеринарии.

Вопрос 3. Какое событие в естествознании произошло в 1955 году и в чем его суть?

В 1955 году Северо Очоа выделил бактериальный фермент полинуклеотидфосфорилазу, с помощью которого он получил синтетические рибонуклеиновые кислоты (РНК) с различным составом азотистых оснований. Это достижение стало ключом к расшифровке генетического кода.

К двадцатым годам прошлого столетия было установлено, что передачей наследственных признаков ведают хромосомы, состоящие из нуклеиновых кислот и белка. Позднее химики установили, что нуклеиновые кислоты и белки – это высокомолекулярные соединения, длинноцепочечные полимеры.

В 1944 г. стало известно, что наследственность находит свое вещественное или физическое выражение в молекулярных структурах нуклеиновых кислот. Наследственную информацию, зашифрованную в хромосомах, определяет расположение атомов в молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Это установил американский бактериолог О.

Эвери, который показал экспериментально, что наследственные признаки могут быть переданы от одной бактериальной клетки к другой при помощи очищенного препарата ДНК. Поскольку ДНК были обнаружены в хромосомах всех клеток, опыты Эвери указывали на то, что все гены состоят из ДНК.

Таким образом, выяснение химического строения этих молекул могло стать важным шагом к пониманию того, как воспроизводятся гены.

Следует заметить, что способ образования ДНК в клетках был в то время одной из центральных проблем биологии и генетики, ею занимались одновременно ученые многих стран мира. Открытие структуры ДНК в 1953 г. произвело настоящий переворот в биохимии и повлекло за собой огромное количество новых исследований и в других областях науки.

С помощью трехмерной модели, созданной Уотсоном и Криком, ученые смогли, наконец, исследовать биосинтез ДНК. Они обнаружили, что молекула ДНК свернута в двойную спираль наподобие винтовой лестницы. Снаружи этой спирали располагаются два слоя дезоксирибозы (пятиатомный углевод), соединенные фосфатными мостиками.

Эти два слоя внутри спирали объединены парами азотистых оснований («ступеньки лестницы»), соединенными друг с другом водородными связями. Оказалось, что обе половины молекулы ДНК сначала отделяются друг от друга наподобие застежки «молнии». Далее рядом с каждой такой половиной синтезируется ее зеркальное отображение.

Последовательность азотистых оснований, или нуклеотидов (один из компонентов, на которые расщепляется ДНК под действием нуклеаз), служит матрицей для синтеза новых молекул.

Таким образом, было показано, что гены, расположенные в хромосомах ядра каждой клетки, определяют наследование физических признаков и управляют синтезом белков (ферментов). Выяснение функций ДНК как хранителя наследственной информации вплотную поставило вопрос о генетическом коде.

Синтез белков происходит при передаче генетической информации рибонуклеиновой кислоте, сходной по своей структуре с ДНК. В принципе РНК может образовывать двойные спирали и выполнять наследственные функции подобно ДНК. Но в большинстве организмов свои основные функции РНК выполняет в виде однонитевых молекул.

Три вида РНК участвуют в последовательном включении аминокислот в молекулу белка: информационная, рибосомная и транспортная.

Благодаря тем же свойствам комплементарности (взаимное соответствие в химическом строении двух макромолекул) оснований РНК снимает копии, или «рабочие шаблоны», с молекул ДНК, хранящихся в клеточном ядре.

Таким образом, к 1957 г. было установлено, что генетические инструкции для синтеза белка закодированы в последовательности азотистых оснований ДНК и РНК. Несколько лет спустя об этой ситуации в биохимии Уотсон писал: «Даже после того, как роль РНК в белковом синтезе в основном выяснилась, ученые не склонны были особенно оптимистически расценивать перспективы расшифровки генетического кода.

Предполагали, что идентификация кодонов (для каждой отдельной аминокислоты) потребует точного выяснения как последовательности оснований в гене, так и последовательности аминокислот в белковом продукте гена». «Отмычкой», с помощью которой началось быстрое «взламывание» кода, оказались полимеры, синтезированные с помощью фермента полинуклеотидфосфорилазы, открытой в 1955 г. Очоа с сотрудниками.

Работы Очоа впервые реально показали универсальность генетического кода. Они стали основой для разработки методов и направлений репликации (повторение) генетического материала клетки.

В 1959 г. ученому была присуждена Нобелевская премия по физиологии и медицине.

fЛитература

1. Химические основы наследственности. Пер. с англ. Под ред. И.Л. Кнунянца, Б.Н. Сидорова. М.: Иностр. лит., 1963г.

2. Рузавин Г.И. Концепция современного естествознания: Учебник для вузов. – М.: ЮНИТИ, 2000г.

3. Гайсинович А.К. Зарождение и развитие генетики. — М., 1988г.

4. Гершензон С.М. Основы современной генетики. — Киев, 1993г.

5. Кибернштерн Ф. Гены и генетика. — М.: Изд-во Параграф, 1995г.

Источник: https://otherreferats.allbest.ru/biology/00056983_0.html

Методы генетики человека – Биология

ГЕННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ: Исследования в области генетики человека создали предпосылки не

1. Генеалогический

    Генеалогическийметод заключается в анализе родословных и позволяет   определить   тип   наследования   (доминантный

рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом)признака, а также егомоногенность или полигенность. На основеполученных сведенийпрогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, чтоимеет большое значение для предупреждениянаследственных заболеваний.

    Как метод изучения генетики человека генеалогический метод стали применять только с начала XX столетия, когда выяснилось, что анализ родословных, в которых прослеживается передача из поколения в поколение какого-то признака (заболевания), может заменить собой фактически неприменимый в отношении человека гибридологический метод.

При составлении родословных исходным является человек — пробанд, родословную которого изучают. Обычно это или больной, или носитель определенного признака, наследование которого необходимо изучить.

    Пробанд – лицо, с которого начинается составление родословной при генеалогическом анализе.

     Сибс – один из детей, родившихся у одних и тех же родителей, по отношению к другим детям (например, брат или сестра).

    2. Близнецовый

    Этот метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов. Он предложен в 1875 г. Гальтоном первоначально для оценки роли наследственности и среды в развитии психических свойств человека.

В настоящее время этот метод широко применяют в изучении наследственности и изменчивости у человека для определения соотносительной роли наследственности и среды в формировании различных признаков, как нормальных, так и патологических.

Он позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания).

    Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их генотипов. Монозиготныеблизнецы, развивающиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки, генетически идентичны, так как имеют 100% общих генов.

Поэтому среди монозиготных близнецов наблюдается высокий процент конкордантных пар, в которых признак развивается у обоих близнецов.

Сравнение монозиготных близнецов, воспитывающихся в разных условиях постэмбрионального периода, позволяет выявить признаки, в формировании которых существенная роль принадлежит факторам среды. По этим признакам между близнецами наблюдается дискордантность, т.е. различия.

Напротив, сохранение сходства между близнецами, несмотря на различия условий их существования, свидетельствует о наследственной обусловленности признака.


    3. Популяционно-статистический    С помощью популяционно-статистического метода изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях.

Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных.

Этим методом можно рассчитать частоту встречаемости в популяции различных аллелей гена и разных генотипов по этим аллелям, выяснить распространение в ней различных наследственных признаков, в том числе заболеваний.

Он позволяет изучать мутационный процесс, роль наследственности и среды в формировании фенотипического полиморфизма человека по нормальным признакам, а также в возникновении болезней, особенно с наследственной предрасположенностью. Этот метод используют и для выяснения значения генетических факторов в антропогенезе, в частности в расообразовании.    

    4. Дерматоглифический

    В 1892г. Ф.Гальтоном в качестве одного из методов исследования человека был предложен метод изучения кожных гребешковых узоров пальцев и ладоней, а также сгибательных ладонных борозд. Он установил, что указанные узоры являются индивидуальной характеристикой человека и не изменяются в течении жизни.В настоящее время установлена наследственная обусловленность кожных узоров, хотя характер наследования окончательно не выяснен.вероятно, признак наследуется по полигенному типу.Дерматоглифические исследования важны при идентификации близнецов. Изучение людей с хромосомными заболеваниями выявило у них специфические изменения не только рисунков пальцев и ладоней, но и характера основных сгибательных борозд на коже ладоней. Менее изучены дерматоглифические изменения при генных болезнях.В основном эти методы генетики человека применяют с целью установления отцовства.

    Изучение отпечатков кожного рисунка ладоней и стоп. При существующих индивидуальных различиях в отпечатках пальцев, обусловленных особенностями развития индивида, различают, несколько основных классов их.

Своеобразные изменения отпечатков пальцев и узора ладони отмечены при ряде наследственно-дегенеративных заболеваний нервной системы. Характерным для болезни Дауна является обезьянья (четырехпалая) складка, представляющая линию, проходящую через всю ладонь в поперечном направлении.

В настоящее время метод применяется в основном в судебной медицине.



    5. Биохимический

 Наследственные заболевания, которые обусловлены генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ.

Наследственные дефекты обмена можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте и т.д.).

Например, анализ аминокислотных последовательностей мутационно измененных белковых цепей гемоглобина позволил выявить несколько наследственных дефектов, лежащих в основе ряда заболеваний, ? гемоглобинозов.

Так, при серповидноклеточной анемии у человека аномальный гемоглобин вследствие мутации отличается от нормального заменой только одной аминокислоты (глутаминовой кислоты на валин).

В практике здравоохранения кроме выявления гомозиготных носителей мутантных генов существуют методы выявления гетерозиготных носителей некоторых рецессивных генов, что особенно важно при медико-генетическом консультировании. Так, у фенотипически нормальных гетерозигот по фенилкетонурии (рецессивный мутантный ген; у гомозигот нарушается обмен аминокислоты фенилаланина, что приводит к умственной отсталости) после приема фенилаланина обнаруживается повышенное его содержание в крови. При гемофилии гетерозиготное носительство мутантного гена может быть установлено с помощью определения активности фермента, измененного в результате мутации.

6. Цитогенетический

Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Кроме того, этот метод применяют при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов, лекарственных препаратов и др.

В период деления клеток на стадии метафазы хромосомы имеют более четкую структуру и доступны для изучения. Диплоидный набор человека состоит из 46 хромосом: 22 пар аутосом и одной пары половых хромосом (XX ? у женщин, XY ? у мужчин). Обычно исследуют лейкоциты периферической крови человека, которые помещают в специальную питательную среду, где они делятся.

Затем готовят препараты и анализируют число и строение хромосом. Разработка специальных методов окраски значительно упростила распознавание всех хромосом человека, а в совокупности с генеалогическим методом и методами клеточной и генной инженерии дала возможность соотносить гены с конкретными участками хромосом.

Комплексное применение этих методов лежит в основе составления карт хромосом человека. Цитологический контроль необходим для диагностики хромосомных болезней, связанных с ансуплоидией и хромосомными мутациями. Наиболее часто встречаются болезнь Дауна(трисомия по 21-й хромосоме), синдром Клайнфелтера (47 XXY), синдром Шершевского ? Тернера (45 ХО) и др.

Потеря участка одной из гомологичных хромосом 21-й пары приводит к заболеванию крови ? хроническому миелолейкозу.При цитологических исследованиях интерфазных ядер соматических клеток можно обнаружить так называемое тельце Барри, или половой хроматин. Оказалось, что половой хроматин в норме есть у женщин и отсутствует у мужчин.

Он представляет собой результат гетерохроматизации одной из двух Х-хромосом у женщин. Зная эту особенность, можно идентифицировать половую принадлежность и выявлять аномальное количество Х-хромосом.

Выявление многих наследственных заболеваний возможно еще до рождения ребенка.

Метод пренатальной диагностики заключается в получении околоплодной жидкости, где находятся клетки плода, и в последующем биохимическом и цитологическом определении возможных наследственных аномалий. Это позволяет поставить диагноз на ранних сроках беременности и принять решение о се продолжении или прерывании.


    7.Гибридизация соматический клеток

С помощью этих методов изучают наследственность и изменчивость соматических клеток, что компенсирует невозможность применения к человеку гибридологического анализа.

Эти методы, основанные на размножении этих клеток в искусственных условиях, анализировать генетические процессы в отдельных клетках организма, и благодаря полноценности генетического материала использовать их для изучения генетических закономерностей целого организма.

    Гибридные клетки, содержащие 2 полных генома, при делении обычно «теряют» хромосомы предпочтительно одного из видов.

Таким образом, можно получать клетки с желаемым набором хромосом, что дает возможность изучать сцепление генов и их локализацию в определенных хромосомах.

Благодаря методам генетики соматических клеток можно изучать механизмы первичного действия и взаимодействия генов, регуляцию генной активности. Развитие этих методов определило возможность точной диагностики наследственных болезней в пренатальном периоде.

    8.Метод моделирования

Изучает болезни человека на животных, которые могут болеть этими заболеваниями.

В основе лежит закон Вавилова о гомологичных рядах наследственной изменчивости, например, гемофилию, сцепленную с полом, можно изучать на собаках, эпилепсию – на кроликах, сахарный диабет, мышечную дистрофию – на крысах, незаращение губы и неба – на мышах Модели в биологии применяются для моделирования биологических структур, функций и процессов на разных уровнях организации живого: молекулярном, субклеточном, клеточном, органно-системном, организменном и популяционно-биоценотическом. Возможно также моделирование различных биологических феноменов, а также условий жизнедеятельности отдельных особей, популяций и экосистем.

В биологии применяются в основном три вида моделей: биологические, физико-химические и математические (логико-математические). Биологические модели воспроизводят на лабораторных животных определённые состояния или заболевания, встречающиеся у человека или животных. Это позволяет изучать в эксперименте механизмы возникновения данного состояния или заболевания, его течение и исход, воздействовать на его протекание. Примеры таких моделей — искусственно вызванные генетические нарушения, инфекционные процессы, интоксикации, воспроизведение гипертонического и гипоксического состоянии, злокачественных новообразований, гиперфункции или гипофункции некоторых органов, а также неврозов и эмоциональных состояний. Для создания биологической модели применяют различные способы воздействия на генетический аппарат, заражение микробами, введение токсинов, удаление отдельных органов или введение продуктов их жизнедеятельности (например, гормонов), различные воздействия на центральную и периферическую нервную систему, исключение из пищи тех или иных веществ, помещение в искусственно создаваемую среду обитания и многие другие способы. Биологические модели широко используются в генетике, физиологии, фармакологии.

9.Иммуногенетический

Иммунологический (серологический) метод включает исследование сыворотки крови, а также других биологических субстратов для выявления антител и антигенов.
    Различают серологические реакции и иммунологические методы с применением физических и химических меток.

Серологические реакции основаны на взаимодействии антител с антигенами и регистрации сопровождающих его феноменов (агглютинация, преципитация, лизис). В иммунологических методах применяют физические и химические метки, включающиеся в формируемый комплекс «антиген-антитело», позволяя регистрировать образование этого комплекса.

     
    Классическая серодиагностика основана на определении антител к выявленному или предполагаемому возбудителю. Положительный результат реакции свидетельствует о наличии в исследуемой сыворотке крови антител к антигенам возбудителя, отрицательный результат указывает на отсутствие таковых.

     
    Серологические реакции полуколичественны и позволяют определить титр антител, т.е. максимальное разведение исследуемой сыворотки, в котором ещё наблюдается положительный результат.

       
    Обнаружение в исследуемой сыворотке крови антител к возбудителю ряда инфекционных болезней недостаточно для постановки диагноза, поскольку оно может отражать наличие постинфекционного или поствакцинального иммунитета. Именно поэтому исследуют парные сыворотки — взятую в первые дни болезни и через 7-10 дней. В этом случае оценивают нарастание титра антител.

Диагностически значимое нарастание титра антител в исследуемой сыворотке крови относительно первоначального уровня — 4 раза и более. Этот феномен называют сероконверсией.     
    При экзотических инфекционных болезнях, а также при гепатитах, ВИЧ-инфекции и некоторых других заболеваниях сам факт определения антител свидетельствует об инфицированное™ пациента и имеет диагностическое значение. 

    

Источник: https://www.sites.google.com/site/biologiasch88/u/sipicyna-a-i-orlova-t/metody-genetiki

Генные технологии

ГЕННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ: Исследования в области генетики человека создали предпосылки не

Замечание 1

Генные технологии основываются на методах генетики и молекулярной биологии, объединенных целенаправленным созданием новых комбинаций генов, не существующих в природе. Генные технологии часто называют генной инженерией.

Генная инженерия зародилась в начале 70-х годов ХХ века. Тогда генные технологии носили название технологии рекомбинантных ДНК.

Основная операция генной технологии состоит в извлечении гена или группы генов из клеток организма и соединение их с молекулами ДНК, которые имеют способность проникать в клетки другого организма и размножаться.

Начальная стадия развития генных технологий принесла ряд биологически активных соединений, таких как интерферон, инсулин и т.д.

Современная генная инженерия объединяет микробиологию, генетику, биохимию, химию нуклеиновых кислот и белков и дает новые возможности для решения большого количества проблем медицины, сельского хозяйства и биотехнологии.

Основной целью генной инженерии является видоизменение ДНК. Для этого она кодируется для производства белка с заданными свойствами.

Ничего непонятно?

Попробуй обратиться за помощью к преподавателям

Замечание 2

Современные методы дают возможность анализа и идентификации фрагмента ДНК и клетки, в которую ввели необходимую ДНК. С помощью этих методов целенаправленно производятся операции над биологическими объектами. Это является основой генных технологий.

Отличие генной инженерии от селекции

В чем состоит отличие генной инженерии от селекции? Чтобы получить ответ на этот вопрос, необходимо перечислить ограничения, с которыми сталкиваются селекционеры:

  • нельзя предсказать, какое получится потомство
  • нельзя скрестить неродственные виды
  • нельзя управлять процессом рекомбинации.

В природе возможно скрещивание только близкородственных генов. Иначе неизвестно, какие организмы бы получились в результате скрещивания.

Возник вопрос, что если попытаться провести рекомбинацию вне организма.

Подобные эксперименты были проведены в 1972 году, а в дальнейшем был создан арсенал методов, которые позволяли производить рекомбинацию в пробирке, а затем вводить полученный материал в клетку.

Таким образом, отличие генной инженерии от селекции заключается в том, что процесс рекомбинации производится вне организма, что позволяет преодолеть все ограничения классической селекции. В генной инженерии возможно скрещивание генов разных видом, возможно предсказать результат, а также можно управлять процессом.

Достижения генных технологий

Генные инженерия привела к разработке методов анализа генов и геномов, которые, в свою очередь, привели к синтезу новых организмов, модифицированных генетически.

В 1996 году были установлены нуклеотидные последовательности 11 микроорганизмов. Знание нуклеотидных последовательностей геномов промышленных штаммов, по мнению биологов, даст возможность программирования их на то, чтобы они приносили большой доход.

Принципиальный метод, который привел к активному развитию микробиологии – клонирование эукариотных генов. Фрагменты геномов растений и животных клонируют именно в микроорганизмах, для чего используются созданные искусственным путем плазмиды и другие молекулярные образования.

При помощи молекулярных проб определяют, например, заражена ли кровь вирусом СПИДа.

Технологии генной инженерии, позволяющие идентифицировать конкретных микробов, дают возможность следить за их распространением при эпидемиях либо внутри какого-либо помещения.

Генные технологии производства вакцин имеют два основных направления:

  • улучшение существующих вакцин. В идеале – это комбинированная вакцина, то есть несколько вакцин в одной дозе.
  • получение вакцин против болезней, для которых метод вакцинации еще не был использован. Например, СПИД, язвенная болезнь желудка, малярия и т.д.

Среди важнейших достижений генных технологий выделяется получение инсулина в промышленных масштабах.

Еще одним важным медицинским препаратом является интерферон, который эффективен при злокачественных и вирусных заболеваниях.

В Японии и США производится эффективный противораковый препарат интерлейкин.

Американский рынок медицинских препаратов, которые были получены методами генной инженерии, сравним с массовыми лекарствами.

В медицинскую практику введены около 200 новых препаратов, и еще более 100 находится на стадии клинических испытаний. Среди таких препаратов лекарства, излечивающие сердечно-сосудистые заболевания, артрозы, некоторые опухолевые процессы, а возможно, даже СПИД. 60 % генно-инженерных фирм работают над производством лекарств.

Генные технологии на протяжении последних лет не только повысили эффективность природных штаммов, но и создали совершенно новые.

Активно проводится работа по генетической модификации микробов, которые используются при производстве хлеба, сыра, молочной продукции, а также в пивоварении и виноделии. Целью этой работы является увеличение устойчивости штаммов по отношению к вредным бактериям, а также улучшение качества продукта.

Генетически модифицированные микробы способны принести огромную пользу при взаимодействии с сельскохозяйственными растениями и животными. Модификация растений способна сделать их более устойчивыми к инфекционным болезням. Для этого в них вносится ген, блокирующий развитие грибковых или вирусных заболеваний.

Таким образом в Китае были получены табак, сладкий перец, томаты, устойчивые к вирусам. На данный момент их выращивают на больших площадях. Существуют сорта томатов, устойчивых к бактериальной инфекции. Есть сорта картофеля и кукурузы, устойчивые к грибкам.

На данный момент количество трансгенных растений составляет около 45 тысяч.

Однако существует большое опасение по поводу того, не приведет ли внедрение генных технологий к возникновению новых неизвестных заболеваний либо каких-либо других негативных последствий.

Практика генной инженерии, насчитывающая уже около 30 лет, до сих пор не дала ни одного примера негативных последствий. А новые рекомбинантные микроорганизмы менее болезнетворны, чем их исходные формы.

Однако особенность биологических феноменов заключается в том, что нельзя уверенно утверждать, что этого не случится. И в этом случае необходимо отметить, что все работы с микроорганизмами строго регламентированы для снижения вероятности распространения инфекционных агентов. Не допускается содержание в трансгенных штаммах генов, которые после переноса способны дать опасный эффект.

Источник: https://spravochnick.ru/koncepciya_sovremennogo_estestvoznaniya/gennye_tehnologii/

Как генная инженерия изменит людей

ГЕННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ: Исследования в области генетики человека создали предпосылки не

25 апреля — Международный день ДНК. В этот день 66 лет назад опубликовали первые материалы о молекулярной структуре главного кирпичика любого живого организма.

В апреле 2003 года была достигнута новая веха — закончен крупнейший в истории биологии международный проект «Человеческий геном». Его итоги сравнимы с выходом в открытый космос, только в этом случае космос скрыт внутри человеческих клеток.

Наконец, уже в этом апреле швейцарские ученые впервые смогли полностью сгенерировать геном живого существа. Созданный при помощи новейших цифровых и биотехнологий, он открывает новую эру генетики — в будущем эти наработки позволят выращивать полностью синтетические формы жизни.

Невидимое глазу устройство человека на клеточном уровне практически так же безгранично, как и наша галактика — интенсивные исследования ДНК продолжают открывать все новые секреты.

Нередко именно с генетикой связывают будущее нашей цивилизации, ведь эта наука претендует не только на пугающее знание того, что делает человека человеком, но и на то, как это знание использовать: вылечить болезни вроде рака и СПИДа или менее известной, но столь же смертельной лейкодистрофии, распознать менее серьезные проблемы со здоровьем и заранее задать ключевые параметры человеческого зародыша.

Кадр из фильма «Не отпускай меня» — экранизации книги Кадзуо Исигуро о клонах, которых выращивают ради органов

Возможно ли собрать с нуля нового человека и загрузить его параметры, словно приложение на смартфон? Или превратить свое тело в идеальный мультитул, в котором не будет ничего лишнего? А как насчет главной мечты людей — бессмертия?

Сейчас, когда генетика стоит на пороге революции, способной изменить всю жизнь на планете, самое время задуматься о том, насколько страшная сила зреет в лабораторных пробирках и не будет ли «мирный ген» по аналогии с атомной энергией сочетать невероятные возможности с не менее губительной опасностью. Попробуем заглянуть в будущее.

Мир из пробирки

Этот престижный район выглядит как типичное поселение конца XXI века: под защитным куполом всегда стоит идеальная погода, белые дома утопают в зелени, небо заполнено беспилотными машинами и дронами. А что же люди?

Вроде ничего необычного, но все они словно вылупились из одного яйца. Обитатели мегаполиса отлично сложены, у них развитая мускулатура, приятная внешность и примерно одинаковый возраст — отличаются только прически и цвет глаз.

Еще до их появления на свет родители посетили специалистов в генетической клинике. После ряда ДНК-тестов перед ними, словно пасьянс, разложили медицинскую карту, список физических и ментальных характеристик и 3D-модель внешности ребенка.

Сначала самое важное: ярко-красным на упрощенной карте генома выделены гены, ответственные за предрасположенность к наследственным болезням от рака до психических заболеваний. А вот совсем яркая точка — рецептор, который является одним из основных путей попадания ВИЧ-инфекции в иммунные клетки.

Эти участки ДНК будут подвергнуты «исцелению» в первую очередь. Ведь благодаря набору биотехнологических приемов генной инженерии человеку можно, грубо говоря, привить любую из ранее обнаруженных мутаций, хранящихся в памяти огромных генетических базах данных.

После излечения смертельных болезней настанет черед ДНК-кода, мутация которого поможет замедлить старение, повысить иммунитет, укрепить сердце и другие внутренние органы. Дальше, как в компьютерной RPG, можно повлиять на интеллект и телосложение отпрыска и даже подобрать необходимый цвет волос или глаз.

К примеру, за избыточный вес отвечает несколько сотен генов, один из которых добавляет носителям в среднем до трех лишних килограммов. Конечно, убрать все риски нельзя, но манипуляции с генами могут понизить склонность к ожирению, привить неприятие к алкоголю, резко увеличить выносливость человека и добавить ему множество других «скиллов».

На темной стороне ДНК

Впрочем, любой конвейерный процесс ведет к унификации — отсюда замеченное нами сходство между никак не связанными между собой людьми. Выделяются только странные безволосые существа в специальных робах. Они выполняют всю грязную работу: убирают мусор, работают в клубах и ресторанах, ухаживают за садами, помогают дронам в строительстве.

Вот один из них сорвался и упал с высоты пятиэтажного дома, а сейчас молча лежит в ожидании медицинского робота. Это последняя модификация синтетического андроида — ему привита мутация, понижающая чувствительность.

Он не только почти не чувствует боли, но и практически не паникует в стрессовых ситуациях. Генетическая операция привела к ухудшению памяти, зато у синтетика всегда повышенный уровень гормонов счастья и заживления ран.

Вполне вероятно, что синтетики больше похожи на обезьян и других приматов, чем на людей. На сегодня главный способ создания искусственных организмов — радикальное изменение ДНК организма путем очистки и других воздействий. Пока он применялся только на бактериях, но в будущем вполне может быть перенесен на более развитие виды живых существ.

Статус синтетиков в нашем городе будущего так и не определен, ведь их единственная задача — служить своим хозяевам. Однако отдельные активисты утверждают, что подобное отношение к рожденным в пробирках существам равносильно рабовладению и синтетические формы жизни надо уравнять в правах.

В игре Detrоit: Become Human андроиды были внутри железными, но их тоже использовали для неквалифицированного труда

Ладно синтетики, но что делать c обычными, генетически неулучшенными людьми? С одной стороны, биомедицина может предсказывать болезни безо всякого вмешательства в генный код, с другой, они все равно будут чувствовать себя менее привилегированными, чем поколение, которое относится к своему телу как к смартфону со множеством приложений.

Важен и неизбежный в нашем обществе экономический аспект. Генетические операции по «апгрейду» своих детей будут доступны только богатым родителям, что приведет к еще большему социальному неравенству — богатство будет определяться не по одежде и аксессуарам, а буквально по лицу.

Эксперты уже сейчас предсказывают, что в будущем могут быть реализованы сценарии самых мрачных антиутопий, где людей с обычными и отредактированными генами сначала разделит законодательство, а потом необратимые изменения во внешности и организме. Рано или поздно генетическая дискриминация может перерасти в настоящую войну между супермутантами и людьми. Пришла пора повернуть вспять нашу машину времени и задуматься, как избежать подобной катастрофы.

В одной из серий «Доктора Кто» одноразовых людей создавали из субстанции под емким названием «Плоть». Появился из чана — и сразу на тяжелые работы

Этика против генетики

Пока главный барьер на пути этих необратимых изменений человечества — моральные и политические причины, уже приведшие к ряду ограничений на исследование ДНК и создание генно-модифицированной продукции в России, США и многих других развитых и развивающихся странах.

Впрочем, большинство запретов распространяется на методы, связанные с внесением в ДНК чужеродного генетического материала — то самое ГМО.

Открытый в 2012 году метод редактирования CRISPR, наоборот, считается вполне респектабельным научным инструментом. Он позволяет точечно вставлять, удалять и исправлять участки ДНК, фактически обрабатывая их, словно программный код в редакторе.

В перспективе именно с его помощью могут быть произведены все ранее описанные манипуляции с человеческими генами.

Более того, первые отредактированные люди уже появились на свет — в лучших традициях комиксов их создал «безумный ученый». Вопреки всем запретам и научной этике, китайский генетик Хэ Цзянькуй использовал метод CRISPR для внесения правок в человеческие эмбрионы, став крестным отцом первых в своем роде девочек-близнецов.

Их родители были носителями ВИЧ, но сами дети, как уверяет ученый, родились абсолютно здоровыми и, по идее, никогда не смогут заразиться СПИДом.

Хэ Цзянькуй. Источник фото: «Викимедиа»

С одной стороны, это звучит как гигантский прорыв в медицине и первый шаг на пути к бессмертию, с другой — последствия «редактирования» человека практически не изучены.

В природе есть неизменный принцип сохранения энергии, и неспособность заболеть смертельными болезнями вполне может иметь побочные эффекты, как и «обезболивающая» мутация, ослабляющая память человека. Даже в RPG количество очков у персонажа ограничено и, если повышать интеллект, то придется понизить показатели силы или ловкости.

За эксперименты над детьми научное сообщество предало Хэ Цзянькуя анафеме, а китайские власти начали проверку его действий на законность. Однако ящик Пандоры уже открыт и соблазн применить недорогую и эффективную технологию для «исправления» человека будет только расти.

Гитлер и ДНК

Биотехнологии должны восприниматься как атомная энергия — при бесконтрольном использовании генной инженерии нам уже сейчас под силу устроить аналог Чернобыля в собственной ДНК. Создание синтетиков и совершенных людей, безусловно, дело опасное и вместе с разработкой искусственного интеллект, должно находиться под жестким контролем.

Если все страны согласятся не проводить подобных экспериментов, это не помешает позитивному развитию генной инженерии, которая позволит читать нашу ДНК как открытую книгу. Вскоре возникнут новые передовые виды медицины, дающие шанс выявить болезнь еще до ее появления, а портативные «ридеры» генов позволят за пару минут нарисовать полное генеалогическое древо любого человека.

Что до вторжения в генный код, то даже автор CRISPR-технологии профессор Дженнифер Дудна признавалась — ее открытие может вызвать к жизни самые мрачные страницы в истории человечества.

В свое время ученого мучил кошмар, в котором она заходит в комнату без света и видит спину неизвестного человека. «Когда он повернулся ко мне лицом, я с ужасом поняла, что это Гитлер и что он вызвал меня, чтобы обсудить новую технологию, в использовании которой он очень заинтересован», — рассказывала «Би-би-си» Дудна.

Откуда такие ассоциации? Слишком уж хорошо на Западе помнят популярное около 100 лет назад учение евгеники, имевшее поклонников в высших слоях британского и американского общества. Именно эта теория о селекции человека органично перетекла в нацистское учение о расе сверхлюдей.

Научиться лечить рак, СПИД и другие страшные болезни — великое достижение. Но как остановиться и не пойти дальше: начать «исправлять» аутизм и другие схожие расстройства, а затем замахнуться на создание человеческого существа, которое будет заведомо умнее, сильнее и быстрее, чем гомо сапиенс?

Имеет ли право человек считать себя не просто гостем, но хозяином этого мира и вмешиваться в его самые сокровенные процессы? На этот вопрос нам всем придется дать ответ — и как можно скорее, пока отредактированные близнецы и создавшая их технология еще находятся в младенчестве.

Мнение автора может не совпадать с позицией редакции.

Источник: https://360tv.ru/news/tekst/igra-v-bessmertie/

Medic-studio
Добавить комментарий