Гены и хромосомы: Единицы наследственной информации, которую мы получаем от своих

Содержание
  1. Хромосомная теория наследственности. Современные представления о гене и геноме
  2. Основные положения:
  3. Современные представления о гене и геноме
  4. Ген как единица наследственности. Генотип и фенотип. Единица наследственной информации получила название гена
  5. Конспект
  6. Нарушения в строении и функционировании клеток
  7. Гены и хромосомы: Единицы наследственной информации, которую мы получаем от своих
  8. Гены и хромосомы [contact-form-7 404 "Not Found"]
    • Поделитесь данными о стоимости ▲▼

    «Ген», «геном», «хромосома» – слова, которые знакомы каждому школьнику.

    Но представление об этом вопросе довольно обобщенное, так как для углубления в биохимические дебри требуются специальные знания и желание все это понимать. А оно, если и присутствует на уровне любопытства, то быстро пропадает под тяжестью изложения материала.

    Попробуем разобраться в хитросплетениях наследственной информации в научно-полярной форме.

    Что такое ген?

    Ген – это наименьшая структурная и функциональная частица информации о наследственности у живых организмов.

    По сути он представляет собой небольшой участок ДНК, в котором содержится знание об определенной последовательности аминокислот для построения белка либо функциональной РНК (с которой также будет синтезирован белок).

    Ген определяет те признаки, которые будут наследоваться и передаваться потомками дальше по генеалогической цепи. У некоторых одноклеточных организмов существует перенос генов, который не имеет отношения к воспроизведению себе подобных, он называется горизонтальным.

    «На плечах» генов лежит огромная ответственность за то, как будет выглядеть и работать каждая клетка и организм в целом. Они управляют нашей жизнью от момента зачатия до самого последнего вздоха.

    Первый научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 году опубликовал свои наблюдения о результатах при скрещивании гороха. Наследственный материал, который он использовал, четко показывал закономерности передачи признаков, таких как цвет и форма горошин, а также цветки.

    Этот монах сформулировал законы, которые сформировали начало генетики как науки. Наследование генов происходит потому, что родители отдают своему чаду по половинке всех своих хромосом. Таким образом, признаки мамы и папы, смешиваясь, образуют новую комбинацию уже имеющихся признаков.

    К счастью, вариантов больше, чем живых существ на планете, и невозможно отыскать двух абсолютно идентичных существ.

    Мендель показал, что наследст­венные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособлен­ных) единиц.

    Эти единицы, представленные у особей парами (аллелями), остаются дискретными и передаются по­следующим поколениям в мужских и женских га­метах, каждая из которых содержит по одной едини­це из каждой пары.

    В 1909 году датский ботаник Иогансен назвал эти единицы генами. В 1912 году генетик из Соединенных Штатов Америки Морган показал, что они находятся в хромосомах.

    С тех пор прошло больше полутора веков, и исследования продвинулись дальше, чем Мендель мог себе представить. На данный момент ученые остановились на мнении, что информация, находящаяся в генах, определяет рост, развитие и функции живых организмов. А может быть, даже и их смерть.

    Что такое хромосома? Половые хромосомы

    Совокупность генов индивидуума называется геномом. Естественно, весь геном невозможно уложить в одну ДНК. Геном разбит на 46 пар молекул ДНК. Одна пара молекул ДНК называется хромосома. Так вот именно этих хромосом у человека имеется 46 штук.

    Каждая хромосома несет строго определенный набор генов, например, в 18 хромосоме заложены гены, кодирующие цвет глаз и т.д.Хромосомы различаются друг от друга по длине и форме. Самые распространенные формы в виде Х или Y, но имеются также и другие.

    У человека имеются по две хромосомы одинаковой формы, которые называются парными (парами). В связи с такими различиями все парные хромосомы пронумерованы – их имеется 23 пары. Это означает, что имеется пара хромосом №1, пара №2, №3 и т.д.

    Каждый ген ответственный за определенный признак находится в одной и той же хромосоме. В современных руководствах для специалистов может указываться локализация гена, например, следующим образом: 22 хромосома, длинное плечо.

    В чем заключаются различия хромосом?

    Как же еще различаются между собой хромосомы? Что означает термин длинное плечо? Возьмем хромосомы формы Х. Пересечение нитей ДНК может происходить строго посередине (Х), а может происходить и не центрально.

    Когда такое пересечение нитей ДНК происходит не центрально, то относительно точки перекреста одни концы длиннее, другие, соответственно, короче. Такие длинные концы принято называть длинным плечом хромосомы, а короткие – соответственно – коротким плечом.

    У хромосом формы Y большую часть занимают длинные плечи, а короткие совсем небольшие (на схематичном изображении они даже не указываются).

    Размер хромосом колеблется: самыми крупными являются хромосомы пар №1 и №3, самыми маленькими хромосомы пар № 17, №19.

    Помимо форм и размеров хромосомы различаются по выполняемым функциям. Из 23 пар, 22 пары являются соматическими и 1 пара – половые.

    Что это значит? Соматические хромосомы определяют все внешние признаки индивидуума, особенности его поведенческих реакций, наследственный психотип, то есть все черты и особенности каждого конкретного человека. А пара половых хромосом определяет пол человека: мужчина или женщина.

    Существует две разновидности половых хромосом человека – это Х (икс) и У (игрек). Если они сочетаются как ХХ (икс — икс) – это женщина, а если ХУ (икс — игрек) – перед нами мужчина.

    Наследственные болезни и повреждения хромосом

    Однако случаются «поломки» генома, тогда у людей выявляются генетические заболевания. Например, когда в 21 паре хромосом вместо двух присутствует три хромосомы, человек рождается с синдромом Дауна.

    Существует множество более мелких «поломок» генетического материала, которые не ведут к возникновению болезни, а наоборот, придают хорошие свойства. Все «поломки» генетического материала называются мутациями. Мутации, ведущие к болезням или ухудшению свойств организма, считают отрицательными, а мутации, ведущие к образованию новых полезных свойств, считают положительными.

    Однако, применительно к большинству болезней, которыми сегодня страдают люди, передается по наследству не заболевание, а лишь предрасположенность. Например, у отца ребенка сахар усваивается медленно.

    Это не означает, что ребенок родится с сахарным диабетом, но у ребенка будет иметься предрасположенность.

    Это означает, если ребенок будет злоупотреблять сладостями и мучными изделиями, то у него разовьется сахарный диабет.

    На сегодняшний день развивается так называемая предикативная медицина. В рамках данной медицинской практики у человека выявляются предрасположенности (на основе выявления соответствующих генов), а затем ему даются рекомендации — какой диеты придерживаться, как правильно чередовать режим труда и отдыха, чтобы не заболеть.

    Источники человеческого разнообразия

    Гены несут в себе планы (или «чертежи») как общих, присущих всем людям признаков, так и многочисленных индивидуальных различий.

    Они определяют видовые признаки, отличающие человека от других живых существ в таких областях, как размеры и форма тела, поведение и старение, обусловливая вместе с тем и те неповторимые особенности, которые отличают нас друг от друга.

    Исходя из этого, голубоглазого блондина весом 80 килограмм с немного оттопыренными ушами и заразительной улыбкой, виртуозно играющего джаз на тромбоне, можно считать единственным в своем роде.

    Человеческая жизнь начинается с одной-единственной оплодотворенной клетки — зиготы. После того как сперматозоид проникает в яйцеклетку, пронуклеус яйцеклетки, содержащий 23 хромосомы (буквально — «окрашенные тела»), за несколько часов перемещается к ее центру.

    Здесь происходит его слияние с пронуклеусом сперматозоида, который также содержит 23 хромосомы.

    Таким образом, сформировавшаяся зигота содержит 23 пары хромосом (всего 46 хромосом), по половине от каждого из родителей, — количество, необходимое для того, что-5ы родился нормальный ребенок.

    Зигота — первая клетка человеческого существа, появляющаяся в результате — оплодотворения.

    После образования зиготы начинается процесс клеточного деления. В результате первого дробления появляются две дочерние клетки, идентичные по своей организации первоначальной зиготе.

    В ходе дальнейшего деления и дифференциации клеток каждая вновь образующаяся клетка содержит точно такое же количество хромосом, как и любая другая, то есть 46. Каждая хромосома состоит из множества генов, расположенных в виде цепочки.

    По оценкам специалистов, число генов в одной хромосоме доходит до десятков тысяч, а это значит, что во всех 16 хромосомах их набирается около миллиона (Kelly, 1986).

    Спустя девять месяцев после зачатия зигота превращается в новорожденного младенца с десятью триллионами клеток, организованных в органы и системы. По достижении взрослого состояния в его организме насчитывается уже более 300 триллионов клеток. Каждая 13 них содержит полный генетический код индивидуума.

    Гены строятся из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) — огромных размеров молекулы, состоящей из атомов углерода, водорода, кислорода, азота и фосфора.

    «В человеческом организме содержится столько молекул ДНК, что если вытянуть их в линию, длина ее превысит удвоенное расстояние от Земли до Луны в 20 тысяч раз» (Rugh & Shettles, 1971, p. 199).

    Структура ДНК напоминает длинную винтовую лестницу, боковые перила которой сделаны из чередующихся фосфатов и сахаров, а ступеньки — из четырех тиров азотистых оснований, попарно связанных закономерным образом.

    Порядок следования этих парных оснований меняется , и именно эти их вариации служат причиной того, что один ген отличается от другого. Одиночный ген представляет собой часть этой лестницы ДНК, длина которой может доходить до 2-х тысяч ступенек ее спирали (Kelly, 1986).

    Уотсон и Крик (Watson, & Crick, 1953) предположили, что в тот момент, когда клетка готова к делению, спираль ДНК расплетается, и две длинные цепочки расходятся в разные стороны, отделяясь друг от друга за счет разрыва связей между парными азотистыми основаниями.

    Затем каждая цепочка, притягивая к себе из клетки новый материал, синтезирует вторую цепочку и образует новую молекулу изменение количества или структуры ДНК. Время от времени в этих длинных лентах нуклеиновой кислоты могут происходить мутации, или перестройки.

    В большинстве случаев подобные перестройки приводят к гибели белка (и, следовательно, клетки), но небольшое количество мутантов выживает и в дальнейшем оказывает влияние на организм.

    Мутация — изменение количества или структуры ДНК, а следовательно, и генетического кода.

    ДНК содержит генетический код, или план, регулирующий функционирование и развитие организма. Однако этот план, перечисляющий все объекты и точные сроки их строительства, заперт в ядре клетки и недоступен для тех ее элементов, которым предписано заниматься строительством организма.

    РНК (рибонуклеиновая кислота) — субстанция, образуемая из ДНК и схожая с ней, — выполняет функцию курьера между ядром и остальной частью клетки. Если ДНК — это «что» и «когда», то РНК — это «как» процесса развития.

    Более короткие цепочки РНК, являющиеся зеркальными отображениями участков молекулы ДНК, свободно перемещаются внутри клетки и служат катализатором образования новой ткани.

    Вирусы

    Около 1 % в геноме человека занимают встроенные гены ретровирусов (эндогенные ретровирусы). Эти гены обычно не приносят пользы хозяину, но существуют и исключения. Так, около 43 млн лет назад в геном предков обезьян и человека попали ретровирусные гены, служившие для построения оболочки вируса. У человека и обезьян эти гены участвуют в работе плаценты.

    Большинство ретровирусов встроились в геном предков человека свыше 25 млн лет назад. Среди более молодых человеческих эндогенных ретровирусов полезных на настоящий момент не обнаружено.

    Источник: http://mfina.ru/geny-i-xromosomy/

    Генетическая лабораторная

    Гены и хромосомы: Единицы наследственной информации, которую мы получаем от своих

    Генетика сегодня – одна из самых быстроразвивающихся областей науки.

    Ее фундаментальное открытия не только приближают нас к познанию истины, но и помогают ответить на конкретные вопросы, жизненно важные для нас самих и всего развития человечества.

    В Словаре терминов в алфавитном порядке приводятся краткие пояснения основных генетических терминов и понятий, которые используются при формулировке вопросов Генетической лабораторной.

    Аллель — один из возможных вариантов одного и того же гена.

    Гамета (или половая клетка) — клетка, способная слиться с другой половой клеткой и дать начало новому организму.

    Ген — определение в «Википедии» гласит, что ген – это:

    1. Дискретный наследственный фактор, определяющий проявления данного признака.

    2. Участок ДНК, кодирующий определенную молекулу РНК.

    3. Согласно определению Гуттмана, Гриффитса, Сузуки и Куллиса, ген – это отрезок ДНК, ответственный за производство отдельного вида белка. Однако многие ученые-генетики до сих пор считают, что одного всеобъемлющего определения гена наука пока не сформулировала.

    Геном — совокупность всей наследственной информации организма, закодированной в ДНК и у некоторых вирусов в РНК.

    Генотип — совокупность всех генов.

    Гетерозигота — клетка или организм, у которого гомологичные хромосомы несут разные варианты (аллели) данного гена.

    Гомозигота — клетка или организм, у которого гомологичные хромосомы несут один и тот же вариант (аллель) данного гена.

    ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — химическое соединение, обеспечивающее хранение и передачу. из поколения в поколение информации о функционировании живых организмов.

    Доминантность и рецессивность — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и, таким образом, определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.

    Нуклеотид — химическое соединение, в состав которого входят сахар, фосфатная группа и азотистое основание (пуриновое или пиримидиновое). Структурная единица ДНК или РНК.

    Мутация — стойкое, то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма, изменение генома.

    Признак — любая особенность, любое свойство организма.

    Фенотип — это совокупность всех свойств и признаков организма.

    Хромосома — молекула ДНК (или две «сестринские» молекулы, образовавшиеся при копировании ДНК), компактно упакованная с помощью вспомогательных белков.

    Экспрессия гена — синтез функционального продукта гена (РНК или белка), посредством которого ген влияет на фенотип организма.

    Реникса

    Существует множество мифов о наследственности. Знание генетики помогает нам отделить твердо установленные наукой и подтвержденные экспериментом факты от наукообразной чепухи – рениксы. Проверьте, уверенно ли вы их различаете. 

    Правда ли, что…

    1. Изменение одного нуклеотида («буквы») в гене может полностью поменять признак, за который отвечает этот ген.

    Да

    Иногда (но не всегда), достаточно минимальных изменений в гене, чтобы он стал работать по-другому.

    Например, изменение одной «буквы» в определенном участке гена β-глобина ведет к развитию симптомов серповидоклеточной анемии: у гетерозигот будут мягкие симптомы, у гомозигот полная форма заболевания.

    Эритроциты при серповидноклеточной анемии теряют нормальную форму двояковогнутого диска и хуже переносят кислород. В гене β-глобина происходит замена кодона GAG на GTG (аденин – на тимин), а в белке – замена глутаминовой кислоты на валин.

    https://en.wikipedia.org/wiki/HBB#Sickle_cell_disease.

    Подробнее здесь: Hemoglobin Variants: Biochemical Properties and Clinical Correlates https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3579210/.

    Пример замены одной пары нуклеотидов (SNP): C – A 

    https://en.wikipedia.org/wiki/Single-nucleotide_polymorphism

    2. Любой признак у ребенка всегда повторяет либо признак отца, либо аналогичный признак матери.

    Нет

    Существует много признаков, которые у детей могут отличаться от аналогичных признаков обоих родителей. Например, цвет глаз или волос.
    Цвет глаз зависит от сложного взаимодействия сразу нескольких генов. И даже у голубоглазых отца и матери может родиться зеленоглазый ребенок.

    Источник: https://laba.media/materials/geneticheskaia-laboratornaia-2019-metodichka

Medic-studio