ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ (ИЗМЕНЕНИЯ ЧИСЛА И МАКРОСТРУКТУРЫ ХРОМОСОМ)

Содержание
  1. Виды мутаций. Геномные и хромосомные мутации. урок. Биология 10 Класс
  2. Генные, хромосомные и геномные мутации — урок. Биология, Общие биологические закономерности (9–11 класс)
  3. 15. Хромосомные мутации
  4. Хромосомные нарушения
  5. Что такое гены и хромосомы?
  6. Хромосомные изменения
  7. Изменение числа хромосом.
  8. Изменение структуры хромосом
  9. Если у родителя обнаружена необычная хромосомная перестройка, как это может отразиться на ребенке?
  10. Диагностика хромосомных перестроек
  11. Как это касается других членов семьи
  12. Что важно помнить
  13. Мутации – материалы для подготовки к ЕГЭ по Биологии
  14. Генные мутации
  15. Геномные мутации
  16. Соматические мутации
  17. Изменения структурной организации хромосом. Хромосомные мутации
  18. 23.9.2. Хромосомные мутации [1990 Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. – Биология. В 3-х т. Т. 3]
  19. Хромосомная мутация у человека: виды, причины возникновения, хромосомные болезни
  20. Виды хромосомных мутаций
  21. Основные причины, вызывающие мутации хромосом
  22. В чём различие генной, геномной и хромосомной мутаций
  23. Хромосомные болезни
  24. Можно ли вылечить или предотвратить хромосомные аномалии

Виды мутаций. Геномные и хромосомные мутации. урок. Биология 10 Класс

ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ (ИЗМЕНЕНИЯ ЧИСЛА И МАКРОСТРУКТУРЫ ХРОМОСОМ)

На уроке мы узнаем, что такое мутации, рассмотрим их классификацию и значение при выведении улучшенных сортов растений, разберем, на какие виды делятся хромосомные мутации.

Наследственная информация клетки записана в виде нуклеотидной последовательности ДНК. Существуют механизмы защиты ДНК от внешних воздействий, чтобы избежать нарушения генетической информации, однако подобные нарушения регулярно происходят, их называют мутациями.

Мутации – изменения, возникшие в генетической информации клетки, эти изменения могут иметь разный масштаб и подразделяются на виды.

Типы мутаций

Геномные мутации – изменения, касающиеся числа целых хромосом в геноме.

Хромосомные мутации – изменения, касающиеся участков внутри одной хромосомы.

Генные мутации – изменения, происходящие внутри одного гена.

В результате геномных мутаций происходит изменение числа хромосом внутри генома. Это связано с нарушением работы веретена деления, таким образом, гомологичные хромосомы не расходятся к разным полюсам клетки.

В результате одна клетка приобретает в два раза больше хромосом, чем положено (рис. 1):

Рис. 1. Геномная мутация

Гаплоидный набор хромосом остается прежним, изменяется только количество комплектов гомологичных хромосом(2n).

В природе такие мутации нередко закрепляются в потомстве, они встречаются чаще всего у растений, а также у грибов и водорослей (рис. 2).

Рис. 2. Высшие растения, грибы, водоросли

Такие организмы называются полиплоидными, полиплоидные растения могут содержать от трех до ста гаплоидных наборов. В отличие от большинства мутаций полиплоидность чаще всего приносит пользу организму, полиплоидные особи крупнее обычных. Многие культурные сорта растений являются полиплоидными (рис. 3).

Рис. 3. Полиплоидные культурные растения

Человек может вызывать полиплоидность искусственно, воздействуя на растения колхицином (рис. 4).

Рис. 4. Колхицин

Колхицин разрушает нити веретена деления и приводит к образованию полиплоидных геномов.

Иногда при делении может происходить нерасхождение в мейозе не всех, а только некоторых хромосом, такие мутации называются анеуплоидными.

К примеру, для человека характерна мутация трисомия 21: в этом случае не расходится двадцать первая пара хромосом, в результате ребенок получает не две двадцать первые хромосомы, а три. Это приводит к развитию синдрома Дауна (рис.

5), в результате чего ребенок получается умственно и физически неполноценным и стерильным.

Рис. 5. Синдром Дауна

Разновидностью геномных мутаций является также разделение одной хромосомы на две и слияние двух хромосом в одну.

Хромосомные мутации подразделяются на виды:

делеция – выпадение участка хромосомы (рис. 6).

Рис. 6. Делеция

дупликация – удвоение какого-то участка хромосом (рис. 7).

Рис. 7. Дупликация

инверсия – поворот участка хромосомы на 1800, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с нормой (рис. 8).  

Рис. 8. Инверсия

транслокация – перемещение какого либо участка хромосомы в другое место (рис. 9).

Рис. 9. Транслокация

При делециях и дупликациях изменяется общее количество генетического материала, степень фенотипического проявления этих мутаций зависит от размеров изменяемых участков, а также от того, насколько важные гены попали в эти участки.

При инверсиях и транслокациях изменение количества генетического материала не происходит, изменяется лишь его расположение. Подобные мутации нужны эволюционно, так как мутанты часто уже не могут скрещиваться с исходными особями.

Список литературы

  1. Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология, 11 класс. Общая биология. Профильный уровень. – 5-е издание, стереотипное. – Дрофа, 2010.
  2. Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. – 11 издание, стереотипное. – М.: Просвещение, 2012.
  3. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс. – М.: Дрофа, 2005.
  4. Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. – 6-е изд., доп. – Дрофа, 2010. 

Дополнительные рекомендованные ссылки на ресурсы сети Интернет

  1. Интернет портал «genetics.prep74.ru» (Источник)
  2. Интернет портал «shporiforall.ru» (Источник)
  3. Интернет портал «licey.net» (Источник)

Домашнее задание

  1. Где чаще всего встречаются геномные мутации?
  2. Что такое полиплоидные организмы?
  3. На какие виды подразделяются хромосомные мутации?

Источник: https://interneturok.ru/lesson/biology/10-klass/osnovy-genetiki/vidy-mutatsiy-genomnye-i-hromosomnye-mutatsii

Генные, хромосомные и геномные мутации — урок. Биология, Общие биологические закономерности (9–11 класс)

ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ (ИЗМЕНЕНИЯ ЧИСЛА И МАКРОСТРУКТУРЫ ХРОМОСОМ)

По изменению генетического материала выделяют три группы мутаций: генные, хромосомные и геномные.

Генными, или точечными (точковыми), называют мутации, возникающие в результате изменения гена, т. е. структуры молекулы ДНК.

При нарушении репликации может произойти изменение последовательности нуклеотидов в каком-нибудь участке ДНК. Это может быть:

  • замена нуклеотида;
  • вставка нуклеотида;
  • выпадение нуклеотида.

Если происходит замена нуклеотида, то результат может быть разный. В некоторых случаях такая мутация не приводит к изменению структуры белка.

Пример:

рассмотрим мутацию ГТТ ЦЦЦ ГГТ → ГТЦ ЦЦЦ ГГТ.

В первом триплете произошла замена тимина на цитозин. Триплеты ГТТ  и ГТЦ кодируют глутаминовую кислоту, поэтому никаких изменений в структуре белка данная мутация не вызывает: глу-гли-про→  глу-гли-про.

В других случаях замена нуклеотида может изменить порядок аминокислот в молекуле белка и привести к фенотипическим последствиям.

Пример:

мутация ГТТ ЦЦЦ ГГТ → ГТГ ЦЦЦ ГГТ.

В первом триплете произошла замена тимина на гуанин.

Триплет ГТТ кодирует глутаминовую кислоту, а триплет ГТГ — гистидин.

Значит, первичная структура белка изменяется: глу-гли-про→ гис-гли-про. Это может привести к фенотипическим изменениям.

Добавление или выпадение нуклеотидов приводит к сдвигу рамки считывания в рибосоме и к изменению последовательности аминокислот. Синтезируется белок, который отличается своей первичной структурой от исходного. В результате может произойти серьёзное изменение фенотипа.

Пример:

ГТТ ЦЦЦ ГГТ Т → ГТЦ ЦЦГ ГТТ.

Исходный участок ДНК кодирует аминокислотную последовательность глу-гли-про.

После выпадения тимина в первом нуклеотиде последовательность аминокислот другая: лиз-глу-глу.

Мутагенный ген передаёт к месту синтеза новую информацию, синтезируется другой белок, что может привести к возникновению нового признака.

Генные мутации приводят к таким наследственным заболеваниям, как фенилкетонурия (нарушение обмена веществ) и альбинизм (отсутствие нормальной пигментации).

Хромосомными называют мутации, обусловленные изменением структуры хромосом.

Это может быть:

  • утрата (нехватка) — потеря хромосомой своей концевой части;
  • делеция — выпадение участка средней части хромосомы;
  • дупликация — удвоение фрагмента хромосомы;
  • инверсия — поворот участка хромосомы на \(180\)°;
  • транслокация — перенос участка одной хромосомы на другую.

Хромосомные мутации чаще всего возникают при нарушении деления клеток. Их последствия для организма могут быть разными. Наиболее опасны утрата и делеция, так как может быть потеряна информация о жизненно важном белке.

Нарушение структуры хромосом у человека часто приводит к тяжёлым формам умственной отсталости, заболеваниям крови, снижению жизнеспособности организма.

Пример:

потеря небольшой части \(21\)-й хромосомы вызывает лейкоз.

Хромосомные мутации можно обнаружить с помощью микроскопа. Микроскопирование  используется в диагностике наследственных заболеваний. 

Геномными называют мутации, обусловленные изменением числа хромосом в кариотипе организма.

Различают полиплоидию и анеуплоидию (гетероплоидию).

Полиплоидия — кратное увеличение гаплоидного набора хромосом.

Возникает при нарушении расхождения хромосом при митозе или мейозе.

В результате хромосомный набор клетки становится триплоидным 3n, тетраплоидным 4n, гексаплоидным 6n и т. д.

Полиплоидия широко используется в селекции растений. Полиплоидные растения, как правило, характеризуются более мощным ростом, большей продуктивностью, жизнеспособностью. Для получения полиплоидных растений используют колхицин, который разрушает нити веретена деления и приводит к образованию полиплоидных геномов.

Диплоидное растение

Полиплоидное растение

 Анеуплоидияетероплоидия) — некратное изменение числа хромосом 2n±1, 2n±2…

Этот вид мутаций может быть обусловлен избытком или недостатком одной или нескольких хромосом. Причиной гетероплоидии является нарушение расхождения гомологичных хромосом при мейозе.

В одну гамету попадают обе гомологичные хромосомы, а в другую — ни одной.

Слияние такой гаметы с нормальной и приводит к образованию зиготы с большим или меньшим числом хромосом по сравнению с исходным хромосомным набором.

Различают следующие формы анеуплоидии:

  • трисомия (2n+1) — три хромосомы в одной из пар (трисомия по \(21\)-й паре хромосом у человека — синдром Дауна);
  • моносомия (2n−1) — недостаток одной хромосомы (моносомия по X-хромосоме — синдром Шерешевского-Тернера);
  • нуллисомия (2n−2) — отсутствие пары гомологичных хромосом (летальная мутация).

Источник: https://www.yaklass.ru/p/biologia/obschie-biologicheskie-zakonomernosti/osnovy-genetiki-zakonomernosti-nasledovaniia-307291/mutatcii-307299/re-7fc21666-1487-4cf5-b0d6-d5ab64d76b1b

15. Хромосомные мутации

ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ (ИЗМЕНЕНИЯ ЧИСЛА И МАКРОСТРУКТУРЫ ХРОМОСОМ)

Хромосомные мутации (аберрации) характеризуются изменением структуры отдельных хромосом. При них последовательность нуклеотидов в генах обычно не меняется, но изменение числа или положения генов при аберрациях может привести к генетическому дисбалансу, что пагубно сказывается на нормальном развитии организма.

Виды аберраций и их механизмы представлены на рисунке.

Различают внутрихромосомные, межхромосомные и изохромосомные аберрации.

Внутрихромосомные аберрации — аберрации в пределах одной хромосомы. К ним относятся делеции, инверсии и дупликации.

Делеция — утрата одного из участков хромосомы (внутреннего или терминального), что может стать причиной нарушения эмбриогенеза и формирования множественных аномалий развития (например, делеция в регионе короткого плеча хромосомы 5, обозначаемая как 5р-, приводит к недоразвитию гортани, ВПР сердца, отставанию умственного развития). Этот симптомокомплекс обозначен как синдром кошачьего крика, поскольку у больных детей из-за аномалии гортани плач напоминает кошачье мяуканье.

Бывает:

А) интерстициальная – не затрагивается область теломеры

Б) концевая (дефишенси) – хромосома теряет область теломеры, у хромосомы возникает «липкий конец». Образуется либо кольцевидная хромосома, либо хромосома присоединяется к другой хромосоме((46ХХ 13q-) – хронический лимфолейкоз.

Инверсия — встраивание фрагмента хромосомы на прежнее место после поворота на 180°. В результате нарушается порядок расположения генов.

Дупликация — удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы (например, трисомия по короткому плечу хромосомы 9 приводит к появлению множественных ВПР, включая микроцефалию, задержку физического, психического и интеллектуального развития).

Межхромосомные аберрации — обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Они получили название транслокаций.

Различают три варианта транслокаций: реципрокные (обмен фрагментами двух хромосом пример измененная 22 хромосома – хронический миелолейкоз.

), нереципрокные (перенос фрагмента одной хромосомы на другую пример – синдром дауна), Транспозиция – перенос участка хромосомы на другое место в той же хромосоме.

робертсоновские (соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч, в результате образуется одна метацентри-ческая хромосома вместо двух акроцентрических. Пример – Человек хромосома №2 результат объединения 12 и 13 хромосомы общего предка шимпанзе и человека.).

Изохромосомные аберрации — образование одинаковых, но зеркальных фрагментов двух разных хромосом, содержащих одни и те же наборы генов. Это происходит в результате поперечного разрыва хроматид через центромеры (отсюда другое название — центрическое соединение).

Несмотря на эволюционно отработанный механизм, позволяющий сохранять постоянной физико-химическую и морфологическую организацию хромосом в ряду клеточных поколений, под влиянием различных воздействий эта организация может изменяться. В основе изменения структуры хромосомы, как правило, лежит

первоначальное нарушение ее целостности — разрывы, которые сопровождаются различными перестройками, называемыми хромосомными мутациями или аберрациями.

Разрывы хромосом происходят закономерно в ходе кроссинговера, когда они сопровождаются обменом соответствующими участками между гомологами (см. разд. 3.6.2.3). Нарушение кроссинговера, при котором хромосомы обмениваются неравноценным генетическим материалом, приводит к появлению новых групп сцепления, где отдельные участки выпадают — делеции — или удваиваются —

дупликации (рис. 3.57). При таких перестройках изменяется число генов в группе сцепления.

Разрывы хромосом могут возникать также под влиянием различных

мутагенных факторов, главным образом физических (ионизирующего и других видов излучения), некоторых химических соединений, вирусов.

Нарушение целостности хромосомы может сопровождаться поворотом ее

участка, находящегося между двумя разрывами, на 180° — инверсия. В зависимости от того, включает ли данный участок область центромеры или нет, различают перицентрические и парацентрические инверсии (рис. 3.57).

Фрагмент хромосомы, отделившийся от нее при разрыве, может быть утрачен клеткой при очередном митозе, если он не имеет центромеры. Чаще такой фрагмент прикрепляется к одной из хромосом — транслокация.

Нередко две поврежденные негомологичные хромосомы взаимно обмениваются оторвавшимися участками — ре-ципрокная транслокация (рис. 3.57). Возможно присоединение фрагмента к своей же хромосоме, но в новом месте — транспозиция (рис. 3.57).

Таким образом, различные виды инверсий и транслокаций характеризуются изменением локализации генов. Хромосомные перестройки, как правило, проявляются в изменении морфологии хромосом, что можно наблюдать в световой микроскоп.

Метацентрические хромосомы превращаются в субметацентрические и акроцентрические и наоборот (рис. 3.58), появляются кольцевые и полицентрические хромосомы (рис. 3.59). Особую категорию хромосомных мутаций представляют аберрации, связанные с центрическим слиянием или разделением хромосом, когда две негомологичные структуры объединяются в одну —

робертсоновская транслокация, или одна хромосома образует две самостоятельные хромосомы (рис. 3.60). При таких мутациях не только появляются хромосомы с новой морфологией, но и изменяется их количество в кариотипе.

Изменение формы хромосом в результате перицентрических инверсий Образование кольцевых (I) и полицентрических (II) хромосом

Хромосомные перестройки, связанные с центрическим слиянием или разделением хромосом являются причиной изменения числа хромосом в кариотипе.

Описанные структурные изменения хромосом, как правило, сопровождаются изменением генетической программы, получаемой клетками нового поколения после деления материнской клетки, так как изменяется количественное

соотношение генов (при делениях и дупликациях), меняется характер их функционирования в связи с изменением взаимного расположения в хромосоме (при инверсии и транспозиции) или с переходом в другую группу сцепления (притранслокации).

Чаще всего такие структурные изменения хромосом отрицательно сказываются на жизнеспособности отдельных соматических клеток организма, но особенно серьезные последствия имеют хромосомные перестройки, происходящие в предшественниках гамет.

Изменения структуры хромосом в предшественниках гамет сопровождаются нарушением процесса конъюгации гомологов в мейозе и их последующего расхождения. Так, делении или дупликации участка одной из хромосом сопровождаются при конъюгации образованием петли гомологом, имеющим избыточный материал (рис. 3.

61). Реципрокная транслокация между двумя негомологичными хромосомами приводит к образованию при конъюгации не бивалента, а квадривалента, в котором хромосомы образуют фигуру креста благодаря притягиванию гомологичных участков, расположенных в разных хромосомах (рис. 3.62).

Участие в реципрокных транслокациях большего числа хромосом с образованием поливалента сопровождается формированием еще более сложных структур при конъюгации.

В случае инверсии бивалент, возникающий в профазе I мейоза, образует петлю, включающую взаимно инвертированный участок (рис. 3.64). Конъюгация и последующее расхождение структур, образованных измененными хромосомами, приводит к появлению новых хромосомных перестроек.

В результате гаметы, получая неполноценный наследственный материал, не способны обеспечить формирование нормального организма нового поколения. Причиной этой является нарушение соотношения генов, входящих в состав отдельных хромосом, и их взаимного расположения.

Однако, несмотря на неблагоприятные, как правило, последствия хромосомных мутаций, иногда они оказываются совместимыми с жизнью клетки и организма и обеспечивают возможность эволюции структуры хромосом, лежащей в основе биологической эволюции. Так, небольшие по размеру делеции могут сохраняться в гетерозиготном состоянии в ряду поколений.

Менее вредными, чем делеции, являются дупликации, хотя большой объем материала в увеличенной дозе (более 10% генома) приводит к гибели организма. Нередко жизнеспособными оказываются робертсоновские транслокации, часто не связанные с изменением объема наследственного материала.

Этим можно объяснить варьирование числа хромосом в клетках организмов близкородственных видов. Например, у разных видов дрозофилы количество хромосом в гаплоидном наборе колеблется от 3 до 6, что объясняется процессами слияния и разделения хромосом.

Возможно, существенным моментом в появлении вида Homo sapiens были структурные изменения хромосом у его обезьяноподобного предка. Установлено, что два плеча крупной второй хромосомы человека соответствуют двум разным хромосомам современных человекообразных обезьян (12-й и 13-й — шимпанзе, 13-й и-14-й —гориллы и орангутана).

Вероятно, эта человеческая хромосома образовалась в результате центрического слияния по типу робертсоновской транслокации двух обезьяньих хромосом. К существенному варьированию морфологии хромосом, лежащему в основе их эволюции, приводят транслокации, транспозиции и инверсии.

Анализ хромосом человека показал, что его 4, 5, 12 и 17-я хромосомы отличаются от соответствующих хромосом шимпанзе перицентрическими инверсиями. Таким образом, изменения хромосомной организации, чаще всего оказывающие неблагоприятное воздействие на жизнеспособность клетки и организма, с определенной вероятностью могут быть перспективными, наследоваться в ряду поколений клеток и организмов и создавать предпосылки для эволюции хромосомной организации наследственного материала.

Источник: https://studfile.net/preview/2783625/page:9/

Хромосомные нарушения

ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ (ИЗМЕНЕНИЯ ЧИСЛА И МАКРОСТРУКТУРЫ ХРОМОСОМ)

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое хромосомные нарушения, как они могут наследоваться, и какие проблемы могут быть с ними связаны. Данная брошюра не может заменить Ваше общение с врачом, однако она может помочь Вам при обсуждении интересующих Вас вопросов.

Для того, чтобы лучше понять, что представляют собой хромосомные нарушения, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей.

Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей.

Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Хромосомы (см. Рисунок 2), пронумерованные от 1 до 22, одинаковые у мужчин и у женщин. Такие хромосомы называют аутосомами. Хромосомы 23-й пары различны у женщин и мужчин, и их называют половыми хромосомами. Есть 2 варианта половых хромосом: Х-хромосома и Y-хромосома.

В норме у женщин присутствуют две Х-хромосомы (ХХ), одна из них передается от матери, другая – от отца. В норме у мужчин есть одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), при этом Х-хромосома передается от матери, а Y-хромосома – от отца.

Так, на Рисунке 2 изображены хромосомы мужчины, так как последняя, 23-я, пара представлена сочетанием XY.

Рисунок 2: 23 пары хромосом, распределенные по размеру; хромосома под номером 1 – самая большая. Две последние хромосомы – половые.

Хромосомные изменения

Правильный хромосомный набор является очень важным для нормального развития человека. Это связано с тем, что гены, которые дают «инструкции к действиям» клеткам нашего организма, находятся на хромосомах.

Любое изменение количества, размера или структуры наших хромосом может означать изменение количества или последовательности генетической информации.

Такие изменения могут привести к трудностям в обучении, задержке развития и другим проблемам здоровья ребенка.

Хромосомные изменения могут быть унаследованы от родителей. Чаще всего хромосомные изменения возникают на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида, или при оплодотворении (вновь возникшие мутации, или мутации de novo). Эти изменения невозможно контролировать.

Существует два основных типа хромосомных изменений. Изменение числа хромосом. При таком изменении существует увеличение или уменьшение числа копий какой-либо хромосомы. Изменение структуры хромосом. При таком изменении материал какой-либо хромосомы поврежден, или изменена последовательность генов. Возможно появление дополнительного или утрата части исходного хромосомного материала.

В данной брошюре мы рассмотрим хромосомные делеции, дупликации, инсерции, инверсии и кольцевые хромосомы. Если Вас интересует информация о хромосомных транслокациях, пожалуйста, обратитесь к брошюре «Хромосомные транслокации».

Изменение числа хромосом.

В норме в каждой клетке человека содержится 46 хромосом. Однако, иногда ребенок рождается либо с большим, либо с меньшим числом хромосом. В таком случае возникает, соответственно, либо избыточное, либо недостаточное число генов, необходимых для регуляции роста и развития организма.

Один из наиболее распространенных примеров генетического заболевания, вызванного избыточным числом хромосом, является синдром Дауна. В клетках людей с этим заболеванием находится 47 хромосом вместо обычных 46-ти, так как присутствует три копии 21-ой хромосомы вместо двух. Другими примерами заболеваний, вызванных избыточным числом хромосом являются синдромы Эдвардса и Патау.

Рисунок 3: Хромосомы девочки (последняя пара хромосом ХХ) с синдромом Дауна. Видны три копии 21-ой хромосомы вместо двух.

Изменение структуры хромосом

Изменения в структуре хромосом происходят, когда материал определенной хромосомы поврежден, или изменена последовательность генов. К структурным изменениям также относятся избыток или утрата части хромосомного материала. Это может происходить несколькими путями, описанными ниже.

Изменения структуры хромосом могут быть очень небольшими, и специалистам в лабораториях бывает сложно их выявить. Однако даже если структурное изменение найдено, часто бывает сложно предсказать влияние этого изменения на здоровье конкретного ребенка. Это может разочаровать родителей, которые хотят получить исчерпывающую информацию о будущем своего ребенка.

Транслокации

Если Вы хотите больше узнать о транслокациях, пожалуйста, обратитесь к брошюре «Хромосомные транслокации».

Делеции

Термин «хромосомная делеция» означает, что часть хромосомы утрачена или укорочена. Делеция может случиться в любой хромосоме и на протяжении любой части хромосомы. Делеция может быть любого размера.

Если утраченный при делеции материал (гены) содержал важную информацию для организма, то у ребенка могут возникать трудности в обучении, задержка развития и другие проблемы со здоровьем.

Тяжесть этих проявлений зависит от размеров утраченной части и локализации внутри хромосомы. Примером такого заболевания является синдром Жубер.

Дупликации

Термин «хромосомная дупликация» означает, что часть хромосомы удвоена, и из-за этого возникает избыток генетической информации.

Этот избыточный материал хромосомы означает, что организм получает слишком большое число «инструкций», и это может привести к трудностям в обучении, задержке развития и другим проблемам здоровья ребенка.

Примером заболевания, вызванного дупликацией части хромосомного материала является моторно-сенсорная нейропатия типа IA.

Инсерции

Хромосомная инсерция (вставка) означает, что часть материала хромосомы оказалась «не на своем месте» на этой же или на другой хромосоме.

Если общее количество хромосомного материала не изменилось, то такой человек, как правило, здоров.

Однако если такое перемещение приводит к изменению количества хромосомного материала, то у человека могут возникать трудности в обучении, задержка развития и другие проблемы здоровья ребенка.

Кольцевые хромосомы

Термин «кольцевая хромосома» означает, что концы хромосомы соединились, и хромосома приобрела форму кольца ( внорме хромосомы человека имеют линейную структуру).

Обычно это происходит, когда оба конца одной и той же хромосомы укорочены. Оставшиеся концы хромосомы становятся «липкими» и соединяются, формируя «кольцо».

Последствия формирования кольцевых хромосом для организма зависят от размера делеций на концах хромосомы.

Инверсии

Хромосомная инверсия означает такое изменение хромосомы, при котором часть хромосомы развернута, и гены в этом участке расположены в обратном порядке. В большинстве случаев носитель инверсии здоров.

Если у родителя обнаружена необычная хромосомная перестройка, как это может отразиться на ребенке?

           Возможны несколько исходов каждой беременности:

  • Ребенок может получить совершенно нормальный набор хромосом.
  • Ребенок может унаследовать такую же хромосомную перестройку, которая есть у родителя.
  • У ребенка могут быть трудности в обучении, задержка развития или другие проблемы со здоровьем.
  • Возможно самопроизвольное прерывание беременности.

Таким образом, у носителя хромосомной перестройки могут рождаться здоровые дети, и во многих случаях происходит именно так. Так как каждая перестройка уникальна, Вашу конкретную ситуацию следует обсудить с врачом–генетиком.

Часто бывает, что ребенок рождается с хромосомной перестройкой, несмотря на то, что хромосомный набор родителей нормальный. Такие перестройки называют вновь возникшими, или возникшими “de novo” (от латинского слова).

В этих случаях риск повторного рождения ребенка с хромосомной перестройкой у этих же родителей очень мал.

Диагностика хромосомных перестроек

Возможно проведение генетического анализа для выявления носительства хромосомной перестройки. Для анлиза берется образец крови, и клетки крови исследуют в специализированной лаборатории для выявления хромосомных перестроек. Такой анализ называется кариотипированием.

Также возможно проведение теста во время беременности для оценки хромосом плода. Такой анализ называется пренатальной диагностикой, и этот вопрос следует обсудить с врачом-генетиком.

Более подробная информация на эту тему представлена в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Амниоцентез».

Как это касается других членов семьи

Если у одного из членов семьи обнаружена хромосомная перестройка, возможно, Вы захотите обсудить этот вопрос с другими членами семьи. Это даст возможность другим родственникам, при желании, пройти обследование (анализ хромосом в клетках крови) для определения носительства хромосомной перестройки.

Это может быть особенно важно для родственников, уже имеющих детей или планирующих беременность. Если они не являются носителями хромосомной перестройки, они не могут передать ее своим детям.

Если же они являются носителями, то им может быть предложено пройти обследование во время беременности для анализа хромосом плода.

Некоторым людям сложно обсуждать проблемы, связанные с хромосомной перестройкой, с членами семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи.

В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками.

Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

Что важно помнить

  • Хромосомная перестройка может как наследоваться от родителей, так и возникать в процессе оплодотворения.
  • Перестройку нельзя исправить – она остается на всю жизнь.
  • Перестройка не заразна, например, ее носитель может быть донором крови.
  • Люди часто испытывают чувство вины в связи с тем, что в их семье есть такая проблема, как хромосомная перестройка. Важно помнить, что это не является чьей-либо виной или следствием чьих-либо действий.
  • Большинство носителей сбалансированных перестроек могут иметь здоровых детей.

Источник: http://www.dnalab.ru/need-to-know/chromosomal-abnormalities

Мутации – материалы для подготовки к ЕГЭ по Биологии

ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ (ИЗМЕНЕНИЯ ЧИСЛА И МАКРОСТРУКТУРЫ ХРОМОСОМ)

Автор статьи – Л.В. Окольнова.

Сразу на ум приходят Люди Х… или Человек – Паук …

Но это в кино, в биологии тоже так, но немного более научно, менее фантастично и более обыденно.

Мута́ция (в переводе — изменение) — устойчивое, передающееся по наследству изменение ДНК, происходящее под влиянием внешних или внутренних изменений.

Мутагенез – процесс появления мутаций.

Обыденность в том, что эти изменения (мутации) происходят в природе и у человека постоянно, почти каждодневно.

В первую очередь, мутации подразделяются на соматические – возникают в клетках тела, и генеративные – появляются только в гаметах.

Соматические мутацииГенеративные мутации
Не всегда передаются при половом размножении.Передаются при вегетативном (бесполом размножении).Передаются по наследству.

Разберем сначала виды генеративных мутаций.

Генные мутации

Что такое ген? Это участок ДНК (т.е. несколько нуклеотидов), соответственно, это и участок РНК, и участок белка, и какой-либо признак организма.

Т.е. генная мутация – это выпадение, замена, вставка, удвоение, изменение последовательности участков ДНК.

Вообще, это не всегда ведет к болезни. Например, при удвоении ДНК случаются такие “ошибки”. Но они возникают редко, это очень малый процент от всего количества, поэтому они незначительны, что практически не влияют на организм.

Бывают и серьезные мутагенезы:- серповидно-клеточная анемия у человека;- фенилкетонурия – нарушение обмена веществ, вызывающее довольно серьезные нарушения умственного развития- гемофилия

– гигантизм у растений

Геномные мутации

Вот классическое определение термина “геном”:

Геном

– совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма;- геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК;

– совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом данного вида в парах нуклеотидов ДНК на гаплоидный геном.

Для понимания сути мы очень сильно упростим, получится такое определение:

Геном – это количество хромосом

Геномные мутации – изменение числа хромосом организма. В основном, их причина – нестандартное расхождение хромосом в процессе деления.

– синдром Дауна – в норме у человека 46 хромосом (23 пары), однако при этой мутации образуются 47 хромосом
рис. синдром Дауна

– полиплойдия у растений (для растений это вообще норма – большинство культурный растений – полиплойдные мутанты)

Хромосомные мутации – деформации самих хромосом.

Примеры (некоторые перестройки такого рода есть у большинства людей и вообще никак не отражаются ни внешне, ни на здоровье, но есть и неприятные мутации):- синдром кошачьего крика у ребенка- задержка в развитии

и т.д.

Цитоплазматические мутации – мутации в ДНК митохондрий и хлоропластов.

Есть 2 органеллы со своими собственными ДНК (кольцевыми, в то время как в ядре – двойная спираль) – митохондрия и растительные пластиды.

Соответственно, есть мутации, вызванные изменениями именно в этих структурах.

Есть интересная особенность – этот вид мутации передается только женским полом, т.к. при образовании зиготы остаются только материнские митохондрии, а “мужские” отваливаются с хвостом при оплодотворении.

Примеры:- у человека – определенная форма сахарного диабета, туннельное зрение;

– у растений – пестролистность.

Соматические мутации

Это все описанные выше виды, но возникают они в клетках тела ( в соматических клетках).
Мутантных клеток обычно намного меньше, чем нормальных, и они подавляются здоровыми клетками. (Если не подавляются, то организм перерождаться или болеть).

Примеры:- у дрозофилы глаз красный, но может иметь белые фасеты

– у растения это может быть целый побег, отличающийся от других (И.В. Мичурин таким образом выводил новые сорта яблок).

– раковые клетки у человека

Примеры вопросов ЕГЭ:

Синдром Дауна является результатом мутации

1))геномной;

2) цитоплазматической;

3)хромосомной;

4) рецессивной.

Ответ: 1.

Генные мутации связаны с изменением

А) числа хромосом в клетках;

Б) структуры хромосом;

B) последовательности генов в аутосоме;

Г) нуклеогидов на участке ДНК.

Ответ: Г.

Мутации, связанные с обменом участками негомологичных хромосом, относят к

А) хромосомным;

Б) геномным;

В) точковым;

Г) генным.

Ответ: А.

Животное, в потомстве которого может появиться признак, обусловленный соматической мутацией

А) гидра

Б) волк

В) еж

Г) выдра

Ответ: А.

Источник: https://ege-study.ru/ru/ege/materialy/biologiya/mutacii/

Изменения структурной организации хромосом. Хромосомные мутации

ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ (ИЗМЕНЕНИЯ ЧИСЛА И МАКРОСТРУКТУРЫ ХРОМОСОМ)

Между дочерними клетками в митозе

Распределение материала материнских хромосом

В ходе митотического деления обеспечивается закономерное распределение сестринских хроматид каждой хромосомы между дочерними клетками.

В составе дочерних хромосом (бывших сестринских хроматид) каждая клетка нового поколения получает одну из двух молекул ДНК, образовавшихся в результате репликации материнской двойной спирали.

Следовательно, новое поколение клеток получает одинаковую генетическую информацию в составе каждой группы сцепления.

Таким образом, процессы, происходящие с хромосомами при подготовке клеток к делению и в самом делении, обеспечивают самовоспроизведение и постоянство их структуры в ряду клеточных поколений (см. разд. 3.6.2.1).

После митоза хромосомы дочерней клетки представлены одной молекулой ДНК, компактно упакованной с помощью белков в одну хроматиновую нить, т.е.

имеют такую же структуру, какую имели хромосомы материнской клетки до начала процесса репликации ДНК.

Если вновь образованная клетка выбирает путь подготовки к делению, то в ней должны произойти все описанные выше события, связанные с динамикой структурной организации ее хромосом.

Несмотря на эволюционно отработанный механизм, позволяющий сохранять постоянной физико-химическую и морфологическую организацию хромосом в ряду клеточных поколений, под влиянием различных воздействий эта организация может изменяться. В основе изменения структуры хромосомы, как правило, лежит первоначальное нарушение ее целостности — разрывы, которые сопровождаются различными перестройками, называемыми хромосомными мутациями или аберрациями.

Разрывы хромосом происходят закономерно в ходе кроссинговера, когда они сопровождаются обменом соответствующими участками между гомологами (см. разд. 3.6.2.3).

Нарушение кроссинговера, при котором хромосомы обмениваются неравноценным генетическим материалом, приводит к появлению новых групп сцепления, где отдельные участки выпадают — делении — или удваиваются — дупликации (рис.

3.57). При таких перестройках изменяется число генов в группе сцепления.

Разрывы хромосом могут возникать также под влиянием различных мутагенных факторов, главным образом физических (ионизирующего и других видов излучения), некоторых химических соединений, вирусов.

Рис. 3.57. Виды хромосомных перестроек

Нарушение целостности хромосомы может сопровождаться поворотом ее участка, находящегося между двумя разрывами, на 180° — инверсия. В зависимости от того, включает ли данный участок область центромеры или нет, различают перицентрические и парацентрические инверсии (рис. 3.57).

Фрагмент хромосомы, отделившийся от нее при разрыве, может быть утрачен клеткой при очередном митозе, если он не имеет центромеры. Чаще такой фрагмент прикрепляется к одной из хромосом — транслокация.

Нередко две поврежденные негомологичные хромосомы взаимно обмениваются оторвавшимися участками —ре-ципрокная транслокация (рис. 3.57). Возможно присоединение фрагмента к своей же хромосоме, но в новом месте — транспозиция (рис. 3.57).

Таким образом, различные виды инверсий и транслокаций характеризуются изменением локализации генов.

Хромосомные перестройки, как правило, проявляются в изменении морфологии хромосом, что можно наблюдать в световой микроскоп. Метацентрические хромосомы превращаются в субметацентрические и акроцентрические и наоборот (рис. 3.58), появляются кольцевые и полицентрические хромосомы (рис. 3.59).

Особую категорию хромосомных мутаций представляют аберрации, связанные с центрическим слиянием или разделением хромосом, когда две негомологичные структуры объединяются в одну — робертсоновская транслокация, или одна хромосома образует две самостоятельные хромосомы (рис. 3.60).

При таких мутациях не только появляются хромосомы с новой морфологией, но и изменяется их количество в кариотипе.

Рис. 3.58. Изменение формы хромосом

в результате перицентрических инверсий

Рис. 3.59. Образование кольцевых (I) и полицентрических (II) хромосом

Рис. 3.60. Хромосомные перестройки, связанные с центрическим слиянием

или разделением хромосом являются причиной изменения числа хромосом

в кариотипе

Рис. 3.61. Петля, образующаяся при конъюгации гомологичных хромосом, которые несут неравноценный наследственный материал в соответствующих участках в результате хромосомной перестройки

Описанные структурные изменения хромосом, как правило, сопровождаются изменением генетической программы, получаемой клетками нового поколения после деления материнской клетки, так как изменяется количественное соотношение генов (при делениях и дупликациях), меняется характер их функционирования в связи с изменением взаимного расположения в хромосоме (при инверсии и транспозиции) или с переходом в другую группу сцепления (при транслокации). Чаще всего такие структурные изменения хромосом отрицательно сказываются на жизнеспособности отдельных соматических клеток организма, но особенно серьезные последствия имеют хромосомные перестройки, происходящие в предшественниках гамет.

Изменения структуры хромосом в предшественниках гамет сопровождаются нарушением процесса конъюгации гомологов в мейозе и их последующего расхождения. Так, делении или дупликации участка одной из хромосом сопровождаются при конъюгации образованием петли гомологом, имеющим избыточный материал (рис. 3.61).

Реципрокная транслокация между двумя негомологичными хромосомами приводит к образованию при конъюгации не бивалента, а квадривалента, в котором хромосомы образуют фигуру креста благодаря притягиванию гомологичных участков, расположенных в разных хромосомах (рис. 3.62).

Участие в реципрокных транслокациях большего числа хромосом с образованием поливалента сопровождается формированием еще более сложных структур при конъюгации (рис. 3.63).

Рис. 3.62. Образование при конъюгации квадривалента из двух пар хромосом, несущих реципрокную транслокацию   Рис. 3.63. Образование при конъюгации поливалента шестью парами хромосом, участвующих в реципрокных транслокациях: I — конъюгация между парой хромосом, не несущих транслокацию; II — поливалент, образуемый шестью парами хромосом, участвующих в транслокации

В случае инверсии бивалент, возникающий в профазе I мейоза, образует петлю, включающую взаимно инвертированный участок (рис. 3.64).

Конъюгация и последующее расхождение структур, образованных измененными хромосомами, приводит к появлению новых хромосомных перестроек.

В результате гаметы, получая неполноценный наследственный материал, не способны обеспечить формирование нормального организма нового поколения.

Причиной этой является нарушение соотношения генов, входящих в состав отдельных хромосом, и их взаимного расположения.

Однако, несмотря на неблагоприятные, как правило, последствия хромосомных мутаций, иногда они оказываются совместимыми с жизнью клетки и организма и обеспечивают возможность эволюции структуры хромосом, лежащей в основе биологической эволюции.

Так, небольшие по размеру делении могут сохраняться в гетерозиготном состоянии в ряду поколений. Менее вредными, чем делении, являются дупликации, хотя большой объем материала в увеличенной дозе (более 10% генома) приводит к гибели организма.

Рис. 3.64. Конъюгация хромосом при инверсиях:

I — парацентрическая инверсия в одном из гомологов, II — перидентрическая инверсия в одном из гомологов

Нередко жизнеспособными оказываются робертсоновские транслокации, часто не связанные с изменением объема наследственного материала. Этим можно объяснить варьирование числа хромосом в клетках организмов близкородственных видов.

Например, у разных видов дрозофилы количество хромосом в гаплоидном наборе колеблется от 3 до 6, что объясняется процессами слияния и разделения хромосом.

Возможно, существенным моментом в появлении вида Homo sapiens были структурные изменения хромосом у его обезьяноподобного предка.

Установлено, что два плеча крупной второй хромосомы человека соответствуют двум разным хромосомам современных человекообразных обезьян (12-й и 13-й —шимпанзе, 13-й и-14-й —гориллы и орангутана). Вероятно, эта человеческая хромосома образовалась в результате центрического слияния по типу робертсоновской транслокации двух обезьяньих хромосом.

К существенному варьированию морфологии хромосом, лежащему в основе их эволюции, приводят транслокации, транспозиции и инверсии. Анализ хромосом человека показал, что его 4, 5, 12 и 17-я хромосомы отличаются от соответствующих хромосом шимпанзе перицентрическими инверсиями.

Таким образом, изменения хромосомной организации, чаще всего оказывающие неблагоприятное воздействие на жизнеспособность клетки и организма, с определенной вероятностью могут быть перспективными, наследоваться в ряду поколений клеток и организмов и создавать предпосылки для эволюции хромосомной организации наследственного материала.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Источник: https://studopedia.ru/3_109333_izmeneniya-strukturnoy-organizatsii-hromosom-hromosomnie-mutatsii.html

23.9.2. Хромосомные мутации [1990 Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. – Биология. В 3-х т. Т. 3]

ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ (ИЗМЕНЕНИЯ ЧИСЛА И МАКРОСТРУКТУРЫ ХРОМОСОМ)

НОВОСТИ    БИБЛИОТЕКА    КАРТА САЙТА    ССЫЛКИ    О САЙТЕ

Хромосомные мутации включают изменения числа хромосом и их макроструктуры. Некоторые типы хромосомных мутаций изменяют действие некоторых генов и оказывают на фенотип гораздо более глубокое влияние, чем генные мутации.

Изменения числа хромосом обычно происходят в результате ошибок при мейозе, но они возможны и при нарушениях митоза.

Эти изменения выражаются либо в анэуплоидии – утрате или добавлении отдельных хромосом, либо в полиплоидии – добавлении целых гаплоидных наборов хромосом.

Анэуплоидия

Анэуплоидия может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т.п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (п – 1, 2n – 1 и т.п.). Анэуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся.

В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме (рис. 23.30). Это явление известно под названием нерасхождения.

Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечетным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один.

Рис. 23. 30. Нерасхождение хромосом при гаметогенезе и результаты слияния образующихся при этом аномальных гамет с нормальными гаплоидными гаметами. Это приводит к различным формам полисомии, при которой число хромосом может быть равно 2n+1 (трисомия), 2n+2 (тетрасомия), 2n+3 (пентасомия) и т. д. или же 2n-1 (моносомия) – в зависимости от числа гомологичных хромосом, не разошедшихся нормальным образом

Зигота, в которой число хромосом меньше диплоидного, обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако из таких зигот в большинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями.

Одна из наиболее часто встречающихся хромосомных мутаций, возникающих у человека в результате не расхождения, -трисомия-21, или синдром Дауна (2n = 47). Эта аномалия, названная так по имени врача, впервые описавшего ее в 1866 г., вызывается не расхождением хромосом 21 (рис. 23.31).

К числу ее симптомов относятся задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врожденные сердечные аномалии, короткое коренастое туловище и толстая шея, а также характерные складки кожи над внутренними углами глаз, что создает внешнее сходство с представителями монголоидной расы.

Синдром Дауна и другие сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рожденных немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.

Таблица 23.8. Фенотипические отклонения, обусловленные нерасхождением половых хромосом у человека Рис. 23.31. Хромосомы женщины с синдромом Дауна. Нерасхождение хромосом G21 в одной из гамет привело к трисомии по этой хромосоме. Полный набор хромосом индивидуума, подобный представленному на этой фотографии, называют кариотипом

Возможно также нерасхождение мужских и женских половых хромосом, которое приводит к анэуплоидии, влияющей на вторичные половые признаки и плодовитость, а иногда и на умственное развитие (табл. 23.8)*.

* ()

Полиплоидия

Гаметы и соматические клетки с увеличенным числом хромосом, кратным гаплоидному числу, называют полиплоидными; приставки три-, тетра- и т.д. указывают, во сколько раз увеличено число хромосом, т.е. степень плоидности: 3n-триплоид, 4n-тетраплоид, 5n-пентаплоид и т.д.

У растений полиплоидия встречается гораздо чаще, чем у животных. Например, из 300 тысяч известных видов покрытосеменных примерно половина – полиплоиды. Относительная редкость полиплоидии у животных объясняется тем, что увеличенное число хромосом значительно повышает вероятность ошибок при мейозе во время гаметогенеза.

Что касается растений, то большинство из них способно к вегетативному размножению, поэтому они могут эффективно воспроизводиться и в полиплоидном состоянии. Полиплоидные организмы часто обладают благоприятными признаками – более крупными размерами, выносливостью, устойчивостью к заболеваниям.

Большинство наших культурных растений – полиплоиды, образующие крупные плоды, запасающие органы, цветки или листья.

Существуют две формы полиплоидии-аутополи- плоидия и аллополиплоидия.

Аутополиплоидия может возникать как естественным, так и искусственным путем в результате увеличения числа хромосомных наборов у данного вида. Например, если произойдет репликация хромосом (в интерфазе) и хроматиды нормально разойдутся в (анафазе), но цитоплазма не разделится, то образуется тетраплоидная (4n) клетка с большим ядром.

Такая клетка затем делится и дает тетраплоидные дочерние клетки. Количество цитоплазмы в этих клетках возрастает, чтобы сохранилось постоянство ядерно-плазменного отношения, и это ведет к увеличению общих размеров растения или какой-либо его части. Аутополиплоидизацию можно вызвать с помощью алкалоида колхицина, выделяемого из клубнелуковицы безвременника (Colchicum).

В концентрации порядка 0,01% колхицин подавляет образование веретена деления, разрушая микротрубочки, так что хромосомы не расходятся во время анафазы. Колхицин и близкие к нему вещества использовали для выведения определенных сортов хозяйственно ценных культур, таких как табак, томаты и сахарная свекла.

Аутополиплоиды обычно менее плодовиты, чем диплоиды, так как во время мейоза гомологичные хромосомы должны объединяться более чем по две.

У животных иногда наблюдается видоизмененная форма полиплоидии, при которой образуются отдельные полиплоидные клетки и ткани. Это обычно происходит при удвоении хромосом, не сопровождающемся разделением клетки. Гигантские хромосомы в клетках слюнных желез дрозофилы возникают в результате многократной репликации ДНК без перехода к митозу.

Аллополиплоидией называют удвоение числа хромосом у стерильного гибрида, в результате чего он становится плодовитым. Гибриды F1? получаемые при скрещиваниях между разными видами, обычно стерильны, так как их хромосомы не могут образовать гомологичные пары во время мейоза.

Если, однако, число хромосом становится кратным исходному гаплоидному их числу, например равным 2(n1 + n2), 3(n1 + n2) и т.д.

(где n1 и n2-гаплоидные числа хромосом у родительских видов), то возникает новый вид, который дает плодовитых гибридов при скрещивании с такими же полиплоидами, но стерилен при скрещивании с любым из родительских видов.

Для большинства аллополиплоидных видов характерно диплоидное число хромосом, которое представляет собой сумму диплоидных чисел их родительских видов; например, Spartina anglica (2n = 122)-плодовитый гибридный аллополиплоид, полученный в результате скрещивания Spartina maritima (stricta) (In = 60) со Spartina alterniflora (2n = 62). (Гибрид F1 от скрещивания между этими двумя видами стерилен и получил название Spartina townsendii.) Большинство аллополиплоидных растений отличается по своим признакам от обоих родительских видов; к ним относятся многие из весьма ценных культур, выращиваемых человеком. Например, вид пшеницы Triticum aestivum (2n = 42), из которого получают муку, был выведен путем скрещивания и отбора за 5000 лет. В результате скрещивания дикорастущей пшеницы-однозернянки (2n = 14) с неидентифицированным диплоидом (2n = 14) был получен новый вид пшеницы-эммер (2n = 28). Пшеница эммер скрещивалась еще с одним дикорастущим диплоидным видом (2n = 14), в результате чего получилась форма Triticum aestivum (2n = 42), которая представляет собой гексаплоид (6п) первоначальной пшеницы-однозернянки. Другой пример межвидовой гибридизации – скрещивание редьки с капустой – будет описан в разд. 25.9.

У животных аллополиплоидия почти неизвестна, так как у них межвидовые скрещивания происходят редко. В результате полиплоидии генофонд не получает новых генов (см. разд. 25.1.1), но создаются новые генные комбинации.

Структурные изменения хромосом (хромосомные перестройки)

При кроссинговере во время профазы I мейоза происходит реципрокный обмен генетическим материалом между гомологичными хромосомами. Это ведет к изменению последовательности аллелей в родительских группах сцепления, и в результате получаются рекомбинанты, но без потери каких-либо генных локусов.

Сходные эффекты возникают при таких хромосомных перестройках, как инверсии и транслокации. При перестройках других типов – делециях и дупликациях – число генных локусов в хромосомах изменяется, и это может оказать глубокое влияние на фенотипы.

Структурные изменения в хромосомах, связанные с инверсиями, делециями, дупликациями, а в некоторых случаях и транслокациями, можно наблюдать под микроскопом, когда в профазе I мейоза гомологичные хромосомы приступают к конъюгации. Гомологичные хромосомы конъюгируют (см. разд. 22.

3), а в тех участках, которые затронула перестройка, одна из гомологичных хромосом образует петлю или же перекручивается. Какая из хромосом образует петлю и как расположатся ее гены, зависит от типа перестройки.

Инверсия возникает в результате вырезания участка хромосомы, который поворачивается на 180°, а затем вновь встраивается на прежнем месте.

При этом никаких изменений генотипа не происходит, но возможны фенотипические изменения (рис. 23.32, А).

Это показывает, что последовательность генов в данной хромосоме может быть небезразлична для их действия (так называемый эффект положения).

При транслокации от одной из хромосом отрывается участок и присоединяется либо к другому концу той же хромосомы, либо к другой, негомологичной хромосоме (рис. 23.32, Б). И в этом случае в фенотипе может проявиться эффект положения.

Реципрокная транслокация между негомологичными хромосомами приводит к образованию двух новых пар гомологичных хромосом.

В тех случаях, когда при синдроме Дауна сохраняется нормальное диплоидное число хромосом, причиной этого служит транслокация сверхкомплектной хромосомы 21 на одну из более крупных хромосом, обычно 15.

Рис. 23.32, Инверсия и транслокация (схемы) и их влияние на расположение генов. А. Образование петли в профазе мейоза, вызванное инверсией. Б. Часть хромосомы, несущая гены С, D и Е, оторвалась и присоединилась к хромосоме, несущей гены К, L и М

Самая простая форма хромосомной мутации – это деления, или нехватка, т.е. утрата хромосомой какого-нибудь участка, промежуточного или концевого. При этом в хромосоме уже недостает некоторых генов (рис. 23.33).

Делеция может произойти в одной из двух гомологичных хромосом; в таком случае аллели, находящиеся в другой, нормальной, хромосоме, будут экспрессироваться, даже если они рецессивны.

Если же делеция затронула одни и те же генные локусы в обеих гомологичных хромосомах, это обычно ведет к летальному исходу.

Иногда какой-либо участок хромосомы удваивается, так что возникает дупликация-повторение набора генов, локализованных в этом участке. Этот дополнительный набор может оказаться внутри той же хромосомы или на одном из ее концов, а иногда присоединяется к какой-нибудь другой хромосоме (рис. 23.33).

Рис. 23.33. Делеция и дупликация (схемы) и их влияние на расположение генов. В обоих случаях можно видеть образование петель

Проститутки Ногинска будут успешны, если вы напишите ей в любое время дня и ночи. У вас будет доступность оттянуться в полный рост порядочным досугом с пригожие индивидуалками со всего двора.

Источник: http://biologylib.ru/books/item/f00/s00/z0000012/st231.shtml

Хромосомная мутация у человека: виды, причины возникновения, хромосомные болезни

ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ (ИЗМЕНЕНИЯ ЧИСЛА И МАКРОСТРУКТУРЫ ХРОМОСОМ)

> Наука > Хромосомная мутация у человека: что это и какие несёт последствия

Хромосомные мутации (их также называют перестройками, аберрациями) вызываются неправильным делением клетки и меняют структуру самой хромосомы.

Чаще всего это происходит спонтанно и непредсказуемо под влиянием внешних факторов. Поговорим про виды хромосомных мутаций в генах и вызывающих их причинах.

Мы расскажем что такое хромосомная мутация и какие последствия возникают для организма вследствие подобных изменений.

  • Виды хромосомных мутаций
  • Основные причины, вызывающие мутации хромосом
  • В чём различие генной, геномной и хромосомной мутаций
  • Хромосомные болезни
  • Можно ли вылечить или предотвратить хромосомные аномалии

Виды хромосомных мутаций

Хромосомная мутация – это самопроизвольно произошедшая аномалия с отдельной хромосомой либо с участием нескольких из них. Произошедшие изменения бывают:

  • внутри единичной хромосомы, их называют внутрихромосомными;
  • межхромосомными, когда отдельные хромосомы обмениваются между собой определёнными фрагментами.

Что может происходить с носительницей информации в первом случае? В результате утраты хромосомного участка происходит нарушение эмбриогенеза и возникают различные аномалии, приводящие к умственному недоразвитию ребёнка или физическим уродствам (пороки сердца, нарушение строения гортани и других органов).

Если происходит разрыв хромосомы, после которого вырванный фрагмент встраивается на своё место, но уже перевёрнутым на 180° – говорят об инверсии. Порядок расположения генов меняется. Ещё одна внутрихромосомная мутация – дупликация.

В её процессе происходит удвоение участка хромосомы или он дублируется несколько раз, что приводит к множественным порокам умственного и физического развития.

Если же две хромосомы обмениваются фрагментами, явление носит название «реципрокной транслокации». Если фрагмент одной хромосомы встраивается в другую, это называют «нереципрокной транслокацией». «Центрическим слиянием» называют соединение пары хромосом в районе их центромер с утратой соседних участков.

При мутации в виде поперечного разрыва соседних хромосом их называют изохромосомами. Такие изменения не имеют внешних проявлений у родившегося потомства, но делает его носителем аномальных хромосом, что может повлиять на возникновение отклонений у следующих поколений.

Все типы хромосомной мутации закрепляются в генах и передаются по наследству.

! Что такое энтропия?

Основные причины, вызывающие мутации хромосом

Точные причины хромосомных мутаций в каждом конкретном случае нельзя назвать определённо. Вообще мутации ДНК являются инструментом естественного отбора и непременным условием эволюции. Они могут иметь положительное нейтральное или отрицательное значение и передаются по наследству. Все мутагены, способные приводить к изменениям в хромосомах, принято делить на 3 типа:

  • биологические (бактерии, вирусы);
  • химические (соли тяжёлых металлов, фенолы, спирты и другие химические вещества);
  • физические (радиоактивное и ультрафиолетовое излучение, слишком низкие и высокие температуры, электромагнитное поле).

Могут возникать и самопроизвольные хромосомные перестройки, без воздействия ухудшающих факторов, но такие случаи крайне редки. Происходит это под влиянием внутренних и внешних условий (так называемого мутационного давления среды). Такая случайность приводит к изменению генов и их новому распределению в геноме.

Дальнейшая жизнеспособность организмов с возникшими изменениями определяется возможностью приспособления к выживанию, что является частью естественного отбора. Для человека, к примеру, мутационные процессы часто становятся источником различных наследственных болезней, порой несовместимых с жизнью.

В чём различие генной, геномной и хромосомной мутаций

Мутации в хромосомах, генах и геноме часто бывают связаны друг с другом. Генной называется мутация, происходящая внутри гена, хромосомной – внутри хромосомы. Мутации, приводящие к изменению числа хромосом, называют геномными.

Эти изменения объединяют в общее понятие «хромосомные аномалии», они имеют общую классификацию, которая подразделяет их на анеуплоидии и полиплоидии.

Всего науке известны около тысячи хромосомных и геномных аномалий, включающих различные синдромы (около 300 видов). Это и хромосомные болезни (яркий пример – синдром Дауна), и внутриутробные патологии, приводящие к выкидышам, и соматические заболевания.

Нужно знать: Сколько хромосом у человека

Хромосомные болезни

Об их проявлении говорят при обнаружении тяжёлых врождённых генетически обусловленных заболеваний, проявляющихся врождёнными пороками развития. Такие болезни свидетельствуют о наиболее масштабных изменениях, произошедших в ДНК.

Сбой может возникнуть на любом этапе, даже в момент зачатия, при слиянии нормальных родительских клеток. Учёным пока ещё не удаётся влиять на этот механизм и предотвращать его. Вопрос этот изучен не до конца.

Для человека хромосомные мутации чаще носят негативный характер, что проявляется в возникновении выкидышей, мертворождении, проявлении уродств и отклонений в интеллекте, появлении генетически обусловленных опухолей. Все подобные болезни условно делят на 2 группы:

  1. Те, что вызваны нарушением числа хромосом в геноме. Эти аномалии составляют львиную долю всех хромосомных болезней. Причины, вызывающие их, – моносомии, трисомии и другие количественные нарушения. В эту же группу входят триплоидии и тетраплоидии, вызывающие гибель плода в утробе и его нежизнеспособность, приводящую к младенческой смертности. Самой распространённой и хорошо изученной болезнью этой группы является синдром Дауна, возникающий из-за трисомии или транслокации 21-й хромосомы.
  2. Те, что обусловлены изменениями в структуре самих хромосом. В этом случае происходит частичная дупликация или делеция хромосомных участков. Это влечёт за собой умственную отсталость, задержку роста и развития, характерные внешние проявления, врождённые пороки внутренних органов. Изменения могут коснуться и числа половых хромосом. У таких больных впоследствии выявляется бесплодие.

Можно ли вылечить или предотвратить хромосомные аномалии

В перспективе наукой ставятся задачи научиться вмешиваться в структуру клеток и менять ДНК человека при необходимости, но в текущий момент это невозможно.

Как такового лечения хромосомных болезней не существует, разработаны лишь методы перинатальной диагностики (дородового обследования плода).

С помощью этого метода возможно выявить синдромы Дауна и Эдвардса, а также врождённые пороки органов ещё не рождённого младенца.

По данным обследования врач вместе с родителями принимает решение о продлении или прерывании текущей беременности. Если патология предполагает возможность вмешательства, может быть проведена реабилитация плода ещё на стадии внутриутробного развития, в том числе и устраняющая порок операция.

Будущие родители ещё на стадии планирования беременности могут посетить генетическую консультацию, которая существует почти в каждом городе. Это особенно необходимо если в роду одного или обоих есть родственники с тяжёлыми наследственными заболеваниями. Генетик составит их родословную и порекомендует исследование кариотипа – полного набора хромосом.

Врачи считают, что такой анализ генов необходим каждой паре, планирующей появление малыша. Это малозатратный универсальный и быстрый метод, позволяющий определить наличие большинства хромосомных болезней любого типа.

Будущим родителям всего лишь потребуется сдать кровь. Тем, у кого уже есть в семье ребёнок с генетическим заболеванием, сделать это необходимо в обязательном порядке перед повторной беременностью.

Источник: https://obrazovanie.guru/nauka/hromosomnaya-mutatsiya-u-cheloveka-chto-eto-i-kakie-nesyot-posledstviya.html

Medic-studio
Добавить комментарий