Классификация врожденных пороков развития: Врожденные пороки развития разделяют по степени распространенности в

Классификация врожденных пороков развития

Классификация врожденных пороков развития: Врожденные пороки развития разделяют по степени распространенности в

В современном мире врачи используют несколько классификаций врожденных пороков развития:

  • По этиологическому принципу.
  • По последовательности возникновения.
  • В зависимости от периода возникновения.
  • По распространенность в организме.
  • По степени их проявления.
  • По основным признакам.
  • По локализации.
  • По тяжести заболевания.
  • По частоте встречаемости.

Ниже мы приводим примеры некоторых классификаций.

Классификация врожденных пороков развития по этиологическому принципу:

В этом случае пороки возникают в результате стойких наследственных мутаций в половых клетках или в зиготе.

В зависимости от уровня, на котором произошла мутация, различают геномные – изменения количества хромосом (моносомии, полиплоидии), генные (изменение внутренней структуры отдельных генов)   или хромосомные  – изменение структуры хромосом (транслокации, дупликации и т.д.) врожденные пороки развития.

В этом случае поражается эмбрион или плод тератогенными внешними факторами в разные периоды беременности.  Факторы делятся на физические, биологические, химические.

  • Сочетанные (мультифакториальные).

В эту группу входят врожденные пороки, сформировавшиеся под воздействием сочетания наследственных и тератогенных внешних факторов.

  • Пороки неясной этиологии.

Причины таких пороков не выявлены

Классификация врожденных пороков развития по последовательности возникновения:

  • Первичные пороки развития.

Первичные пороки развития возникают непосредственно под воздействием тератогенного фактора.

  • Вторичные пороки развития.

Вторичные пороки развития возникают на фоне первичных, то есть их провоцируют именно первичные пороки развития.

Классификация врожденных пороков развития по частоте встречаемости:

  • Частые пороки –на 1000 беременностей – 1 и более случаев.
  • Умеренно частые – до 10 случаев на 10 тыс. беременностей – до 10 случаев.
  • Редкие – на 100 тыс. беременностей – до 10 случаев.
  • Очень редкие – на 100 тыс беременностей – менее 10 случаев.

Классификация врожденных пороков развития по степени тяжести:

  • Умеренно тяжелые – пороки, не требующие лечения; это, как правило, аномалии, не ухудшающие уровень жизни, не угрожающие жизни  ребенка и не требующие лечения.
  • Тяжелые – пороки, которые требуют немедленного лечения для сохранения жизни.
  • Летальные – это пороки, угрожающие жизни ребенка.

Классификация врожденных пороков развития в зависимости от стадии их возникновения:

Пороки развития, возникающие из-за дефекта сперматозоидов, хромосомных и генных мутаций в половых клетках, из-за старения яйцеклеток.

Пороки развития, развивающиеся в течение 14 дней после оплодотворения. В первоми во втором случае – пороки очень грубые, как правило, они не сопоставимы с жизнью. Зародыш погибает, происходит его отторжение или возникает неразвивающаяся беременность.

Дефекты развиваются с 15 суток до 2 месяцев  жизни эмбриона под воздействием неблагоприятных факторов. Именно в это время закладываются чаще всего пороки развития.

Пороки развития появляются после 9 недель беременности. Появляющиеся в этом периоде врожденные пороки носят не столь грубый характер, обычно у ребенка наблюдаются функциональные нарушения в виде гипоплазии органов, крипторхизма, задержки умственного и физического развития.

Классификация врожденных пороков развития по распространенности в организме:

  • Локальные  – пороки, располагающиеся в одном органе.
  • Системные – пороки, локализующиеся в одной системе.
  • Множественные – пороки, которые локализуются в органах более чем одной системы.

Классификация врожденных пороков развития по степени их проявления:

  • Ярко выраженные клинические проявления пороков.
  • Выраженные внешние проявления пороков.
  • Микросимптоматические проявления пороков (иногда практически незаметные).

Классификация врожденных пороков развития по их основным признакам:

1. Изменение размеров органов:

  • Гипергенезия – избыточное развитие части тела или органа.
  • Гипогенезия – неполное развитие части тела или органа.
  • Аплазия –  полное отсутствие органа.

2. Изменение формы органов

3. Аномалии расположения органов:

4. Увеличение количества органов

5. Атавизмы.

6. Дуплицирующие аномалии: сросшиеся близнецы.

Классификация врожденных пороков развития по их локализации:

  • Пороки развития черепа и головного мозга.
  • Пороки развития лица и  шеи.
  • Пороки спинного мозга.
  • Пороки центральной нервной системы и органов чувств.
  • Пороки сердечно-сосудистой системы.
  • Пороки дыхательной системы.
  • Пороки органов пищеварения.
  • Пороки костно-мышечной системы.
  • Пороки мочевой системы.
  • Пороки половых органов.
  • Пороки эндокринных желез.
  • Потоки кожи и ее придатков.

Источник: https://www.wp-german-med.ru/neonatologia/1371-klassifikatsiya-vrozhdennykh-porokov-razvitiya.html

Патологии плода: какие бывают, диагностика отклонений и прогнозы развития

Классификация врожденных пороков развития: Врожденные пороки развития разделяют по степени распространенности в

Беременность — радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти.

На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования.

Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение — появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

  • выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты — всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка;
  • многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
  • много- и маловодие;
  • патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
  • неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное — сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это — в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией — художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

I триместр (двойной тест):

  • свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
  • PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

  • выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
  • α-фетопротеин (белок АФП);
  • свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество — выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

    • возраст старше 35 лет;
    • наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
    • наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
    • в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

      • возраст старше 35 лет;
      • если в семье уже есть ребёнок с патологией;
      • предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
      • наследственность (если у одного из родителей — синдром Дауна);
      • длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
      • воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов — выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Источник:

Врожденные пороки

Врожденный порок развития – это любое стойкое анатомическое отклонение в развитии органа или части тела, возникающее в результате воздействия тератогенных факторов или генетических мутаций.

Причины развития внутриутробных аномалий плода

Все возможные причины развития врожденных пороков развития можно разделить на две группы:

  1. Наследственные (патология передается ребенку от одного или обоих родителей через мутированные гены);
  2. Тератогенные факторы:
    • Прием лекарственных препаратов (неконтролируемый прием лекарственных средств может привести к различным порокам развития);
    • Вредные привычки матери (курение, прием алкоголя и наркотических препаратов);
    • Инфекционные заболевания (корь, краснуха, цитомегаловирус и др.);
    • Воздействие ионизирующего облучения;
    • Воздействие химикатов (бензол, ртуть);
    • Механические факторы (опухоли матки, неправильные положения плода);
    • Травма матери в первом триместре;
    • Профессиональные вредности родителей.

Классификации врожденных пороков развития плода

На данное время широко используются несколько классификаций врожденных аномалий плода:

  1. По причине возникновения;
  2. По временному промежутку;
  3. По степени тяжести;
  4. По частоте встречаемости;
  5. По распространенности в организме;
  6. По анатомическому признаку.

Классификация врожденных аномалий по причине развития

  1. Наследственные. Возникают в результате изменения генотипа половых клеток;
  2. Тератогенные. Вызваны воздействием неблагоприятных факторов в различные периоды беременности;
  3. Мультифакториальные. Вызваны сочетанными факторами: наследственностью и влиянием тератогенных воздействий;
  4. Аномалии с неустановленной причиной развития.

Классификация пороков развития по времени их возникновения

  1. Гаметопатии. Возникают в результате аномалий сперматозоидов, старении яйцеклеток или мутации в половых клетках (хромосомные и генные заболевания);
  2. Бластопатии.

    Развиваются в течение двух недель после оплодотворения (циклопия);

  3. Эмбриопатии. Развиваются в период с двух до восьми недель беременности под воздействием тератогенного фактора (большинство врожденных пороков развития);
  4. Фетопатии.

    Возникают в период с девяти недель до конца беременности (крипторхизм, гипоплазии органов).

Классификация по степени тяжести порока развития

  1. Умеренно тяжелые. К таким порокам относят аномалии, требующие лечения, но не угрожающие жизни ребенка и не ухудшающие уровень жизни;
  2. Тяжелые. Пороки развития, требующие срочного лечения для сохранения жизни ребенка;
  3. Летальные. Пороки развития, несовместимые с жизнью.

Классификация по частоте встречаемости пороков

  1. Частые (1 и более случаев на 1000 беременностей);
  2. Умеренно частые (до 10 случаев на 10000 беременностей);
  3. Редкие (до 10 случаев на 100000 беременностей);
  4. Очень редкие (менее 10 случаев на 100000 беременностей).

Классификация по распространенности пороков в организме

  1. Изолированные (аномалия развития только одного органа);
  2. Системные (сочетание нескольких пороков в пределах одной системы);
  3. Множественные (сочетание нескольких пороков органов, относящихся к разным системам).

Классификация по анатомическому признаку

  1. Пороки дыхательной системы;
  2. Пороки нервной системы;
  3. Пороки сердечно-сосудистой системы;
  4. Пороки пищеварительной системы;
  5. Пороки мочевыводящей системы;
  6. Пороки половой системы;
  7. Пороки костно-мышечной системы;
  8. Пороки губы и неба;
  9. Пороки лица, ушей, шеи и глаз.

Наиболее частые врожденные пороки

Аномалия развития и определениеОсновные проявленияЛечениеПрогноз для жизни и здоровья
Агенезия легкого (легких) Полное отсутствие легкого и главного бронхаМертворождение при отсутствии обоих легких Признаки дыхательной недостаточности (одышка в покое, кашель), склонность к воспалительным заболеваниям при отсутствии одного легкогоСпецифического лечения не существует.  Проводится поддерживающая терапия (дополнительное вдыхание кислорода, антибактериальные препараты)При отсутствии обоих легких плод нежизнеспособен.  При аплазии одного легкого прогноз вариабелен (зависит от развития осложнений)
Агенезия почек Полное отсутствие одной или обеих почекМертворождение при отсутствии обеих почек.  Признаки почечной недостаточности при аплазии одной почкиОперативное лечение (трансплантация почки)При агенезии обеих почек плод нежизнеспособен.  При аплазии одной почки прогноз зависит от эффективности лечения
Акрания Частичное или полное отсутствие кожных покровов, костей черепа и аномальное развитие головного мозгаВыраженные внешние признакиЛечение отсутствуетПлод нежизнеспособен
Альбинизм Врожденное отсутствие пигмента меланина в коже, волосах и радужке глазБелый цвет кожи, волос, красная радужная оболочка глаз, нарушения зренияСпецифическое лечение отсутствует. Рекомендуется избегание солнечного облученияПри соблюдении рекомендаций прогноз благоприятный
Анэнцефалия Полное отсутствие полушарий мозгаДеформация черепа, отсутствие костей свода и головного мозгаСпецифическое лечение отсутствуетПлод нежизнеспособен, показано прерывание беременности в любом сроке
Атрезия заднего прохода Отсутствие отверстия заднего проходаВизуальная картина Симптомы кишечной непроходимости чрез несколько часов после кормленияОперативное лечениеПрогноз благоприятный при своевременно проведенном лечении
Атрезия пищевода Врожденная непроходимость пищеводаОтсутствие проходимости зонда Повышенное слюноотделениеПризнаки дыхательной недостаточностиОперативное лечениеПрогноз благоприятный при своевременно проведенном лечении
Болезнь Дауна Хромосомная аномалия, приводящая к отклонению в физическом и умственном развития в разных степенях тяжестиЗадержка умственного и физического развития Характерный внешний видСпецифическое лечение отсутствуетПовышена подверженность многим заболеваниям При соответствующем обучении возможна частичная компенсация умственных способностей
Волчья пасть Расщелина в средней части неба вследствие незаращения двух половин небаВнешние признаки Затрудненное дыханиеневозможность сосанияОперативное лечение не ранее 6 месяцевПри адекватном и своевременном лечении прогноз благоприятный Ребенок после реабилитации считается полностью здоровым
Врожденная клоака Слияние прямой кишки, влагалища и уретры в общий каналВнешние признакиОперативное лечениеРезультаты лечения вариабельны При выраженной форме возможно сохранение недержания мочи и кала
Врожденный вывих бедра Врожденная неполноценность тазобедренного суставаАссиметрия кожных складок бедра

  • Укорочение ноги
  • Ограничение отведения бедра
  • Положительный симптом соскальзывания
Широкое пеленание Ношение шинокОперативное лечениеПри своевременном лечении прогноз благоприятный
Врожденный кретинизм Значительная задержка умственного и физического развития, вызванная недостатком гормонов щитовидной железыЗадержка роста (карликовость, непропорциональное тело) Задержка умственного развития вплоть до идиотииПожизненное лечение гормонами щитовидной железыПри раннем начале лечения прогноз более благоприятный Полноценного восстановления не происходит
Врожденный мегаколон (болезнь Гиршпрунга) Патологическое утолщение и удлинение толстого кишечникаБоли в животе МетеоризмЗапорыКонсервативное лечение (диета, слабительные препараты, клизмы) Оперативное лечениеПрогноз зависит от выраженности аномалий и эффективности лечения
Врожденные пороки сердца Аномалии строения и развития сердца и крупных сосудовЗависят от степени пораженияОперативное лечениеПрогноз зависит от вида порока и эффективности лечения
Гидроцефалия Избыточное скопление спинномозговой жидкости в желудочковой системе головного мозгаБольшая окружность головы, выбухающий родничок, смещение глазных яблокОперативное лечениеПрогноз зависит от своевременности выполнения хирургического лечения
Диафрагмальная грыжа Дефект пищеводного отверстия диафрагмы, при котором органы брюшной полости попадают в грудную клеткуРвота, кашель после принятия пищи, синюшность кожных покровов, кишечная непроходимостьОперативное лечениеПрогноз сомнительный (смертность составляет 30-50 %)
Заячья губа Расщелина верхней губыВнешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятный
Врожденная косолапость Врожденная деформация стопыВнешние признакиГипсование Оперативное лечениеПрогноз благоприятный при своевременном лечении
Крипторхизм Расположение яичек вне мошонки (в паховом канале или брюшной полости)Пальпаторное отсутствие одного или обоих яичек в мошонкеОперативное лечение в 2 годаПри своевременном лечении прогноз благоприятный Задержка операции может привести к бесплодию, импотенции, нарушению гормонального фона
Микроцефалия Значительное уменьшение размеров черепа и головного мозгаВнешние признаки Умственная недостаточность различной степени выраженностиСпецифическое лечение отсутствуетПродолжительность жизни снижена Неблагоприятный прогноз нормального функционирования головного мозга
Омфалоцеле Дефект передней брюшной стенки, при котором внутренние органы выходят за пределы брюшной полостиВнешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятен не всегда, данный порок часто сопровождается другими аномалиями развития
Пилоростеноз Врожденное сужение привратника желудкаОбильная рвота после кормления Недобор массы телаОперативное лечениеПрогноз благоприятный
Полидактилия Увеличение количества пальцев на руках или ногахВнешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятный
Полителия Увеличение количества сосков молочных железВнешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятный
Синдактилия Полное или частичное сращение пальцев на руках или ногахВнешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятный
Синдром Клайнфельтера Хромосомное заболевание, включающее группу патологических симптомовПроявляется только в период полового созревания Характерны определенные признаки во внешности: высокий рост, длинное туловище и ноги, уменьшенные плотные яичкиВозможны нарушения физического и умственного развитияСпецифическое лечение отсутствует Назначается пожизненная гормонотерапия (тестостерон)Прогноз благоприятный
Синдром Клиппеля-Фейля Порок развития шейных и верхних грудных позвонков, что приводит к укорочению шеиВнешние признаки Ограничение подвижности в верхних отделах позвоночникаМассаж Лечебная физкультураПрогноз благоприятный
Синдром кошачьего крика Хромосомное заболевание, сопровождающееся рядом аномалийХарактерный плач ребенка (кошачий крик) Общее отставание в развитииПороки развития внутренних органовСпецифическое лечение отсутствуетПрогноз вариабелен, зависит от наличия пороков внутренних органов
Синдром Патау Хромосомное заболевание, вызванное дополнительной 13 хромосомойМножественные пороки развитияСпецифическое лечение отсутствуетПрогноз неблагоприятный Большинство детей умирают в течение первого года жизниОставшиеся в живых страдают глубокой идиотией
Синдром Шерешевского-Тернера Хромосомное заболевание, сопровождающееся низкорослостью, недоразвитием половых органов аномалиями физического развитияОтставание физического развития
  1. Выраженная шейная складка на короткой шее
  2. Задержка умственного и речевого развития
  3. Недоразвитие половых органов
Гормональная терапияПрогноз для жизни благоприятный В большинстве случаев прогноз для деторождения неблагоприятный
Синдром Эдвардса Хромосомное заболевание, включающее множество пороков развития (трисомия 18 хромосомы)Низкий вес при рождении Множественные внешние пороки и аномалии внутренних органовСпецифическое лечение отсутствуетПрогноз не благоприятный Большинство детей погибает в течение первого года жизни
Спинномозговая грыжа Выпадение спинного мозга через дефект позвоночникаВнешние признаки
  • При тяжелой форме отсутствие чувствительности и паралич ног
  • Гидроцефалия
  • Паралич мочевого пузыря
Оперативное лечениеПрогноз зависит от степени выраженности патологии и эффективности
Циклопия Полное или частичное сращение глазных яблок и расположение их в одной глазницеВнешние признаки Другие симптомы поражения головного и спинного мозгаЛечение отсутствуетПлод не жизнеспособен
Черепно-мозговая грыжа Выбухание оболочек и вещества головного мозга через дефекты черепаВнешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятный
Экстрофия мочевого пузыря Мочевой пузырь расположен вне брюшной полостиВнешние признакиОперативное лечение в течение первого месяца жизниПрогноз для жизни благоприятенВозможно сохранение недержания мочи
Эктродактилия Отсутствие или недоразвитие одного или нескольких пальцев на руках и (или) ногахВнешние признакиВозможно оперативное лечениеПрогноз благоприятный для жизни и вариабельный для социальной адаптации
Эписпадия Незаращение передней стенки мочевого пузыря и уретрыВнешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятный

Источник: https://dp3.ru/beremennost/patologii-ploda-kakie-byvayut-diagnostika-otklonenij-i-prognozy-razvitiya.html

9.2. Классификация врожденных пороков развития

Классификация врожденных пороков развития: Врожденные пороки развития разделяют по степени распространенности в

Врожденнымипорокамиразвития называют такие структурныенарушения, которые возникают до рождения(в пренатальном онтогенезе), выявляютсясразу или через некоторое время послерождения и вызывают нарушение функцииоргана. Последнее отличает врожденныепороки развития органов от аномалий,при которых нарушение функции обычноне наблюдается.

Врожденные порокиразвития являются причиной приблизительно20% смертейв неонатальном периоде, а также занимаютзначительное место в практике акушерстваи гинекологии, медицинской генетикедетской хирургии и ортопедии, патологическойанатомии.

В связи с этим знания повопросам профилактики, этиологии,патогенеза, лечения и прогнозированияврожденных пороков развития имеютбольшое значение.

Знакомство сзакономерностями и механизмаминормального морфогенеза в процессеэмбрионального развития позволяетпонять, какого рода нарушения могутпривести к возникновению пороков.

Крометого, пороки развития представляютсобой как бы природные эксперименты,обнаруживающие скрытые от глаз процессы.Таким образом, сами эти пороки представляютсобой материал для научных поисков иобобщений.

Примером могут служить такиеврожденные пороки развития, которыенапоминают некоторые черты строения,свойственные другим видам взрослыхпозвоночных животных или их зародышам.

Они позволяют осознать теснейшуюэволюционно-биологическую связь человекас животными и использовать ее дляиллюстрации закономерностей макроэволюции,а также для формированияестественноисторического взгляда навозникновение и развитие человека.

Существует несколькоразличных критериев, на основе которыхклассифицируют врожденные порокиразвития.

Основные из них следующие:причина, стадия, на которой проявляетсявоздействие, последовательность ихвозникновения в организме, распространенностьи локализация.

Мы дополнительно обращаемвнимание на филогенетическую значимостьи нарушения основных клеточных механизмов,приводящие к пороку развития.

Взависимости от причины все врожденныепороки развития делят на наследственные,экзогенные (средовыемультифакториальные.

Наследственныминазывают пороки, вызванные изменениемгенов или хромосом в гаметах родителей,в результате чего зигота с самоговозникновения несет генную, хромосомнуюили геномную мутацию.

Генетическиефакторы начинают проявляться в процессеонтогенеза последовательно, путемнарушения биохимических, субклеточных,клеточных, тканевых, органных иорганизменных процессов.

Время проявлениянарушений в онтогенезе может зависетьот времени вступления в активноесостояние соответствующего мутированногогена, группы генов или хромосом.Последствия генетических нарушенийзависят также от масштаба и временипроявления нарушений.

Экзогенныминазывают пороки, возникшие под влияниемтератогенных факторов (лекарственныепрепараты, пищевые добавки, вирусы,промышленные яды, алкоголь, табачныйдым и др.), т.е. факторов внешней среды,которые, действуя во время эмбриогенеза,нарушают развитие тканей и органов.

Историческимивехами являются работы Ц. Стоккарта вначале XXв.,впервые показавшего тератогенноедействие алкоголя, и работы офтальмологаН. Грегга, открывшего тератогенноедействие вируса краснухи(1941). Оченьстрашное событие имело место в1959—1961 гг.,когда после применения беременнымиталидомида в ряде стран Запада родилисьнесколько десятков тысяч детей с тяжелымиврожденными пороками.

Посколькусредовые экзогенные факторы в конечномитоге оказывают влияние на биохимические,субклеточные и клеточные процессы,механизмы возникновения врожденныхпороков развития при их действии такиеже, как при генетических причинах.

Врезультате фенотипическое проявлениеэкзогенных и генетических пороковбывает весьма сходным, что обозначаетсятермином фенокопия.

Для выявления истинных причин возникновенияпороков в каждом конкретном случаеследует привлекать множество различныхподходов и критериев.

Мультифакториальныминазывают пороки, которые развиваютсяпод влиянием как экзогенных, так игенетических факторов.

Вероятно, скореевсего бывает так, что экзогенные факторынарушают наследственный аппарат вклетках развивающегося организма, аэто приводит по цепочке ген— фермент— признакк фенокопиям.

Кроме того, к этой группеотносят все пороки развития, в отношениикоторых четко не выявлены генетическиеили средовые причины.

Установлениепричины врожденных пороков имеет большоепрогностическое значение для носителяэтих пороков и профилактическое— в отношениипоследующего потомства.

В настоящеевремя медицинские генетики и патологоанатомысущественно продвинулись в области такназываемого синдромологическогоанализа. Синдромологическийанализ этообобщенный анализ фенотипа больных сцелью выявления устойчивых сочетанийпризнаков.

Овладение им помогает вустановлении причины возникновенияпороков и основных патогенетическихмеханизмов.

Взависимости от стадии, на которойпроявляются генетические или экзогенныевоздействия, все нарушения, происходящиев пренатальном онтогенезе, подразделяютна гаметопатии,бластопатии, эмбриопатиии фетопатии.

Если нарушения развития на стадии зиготы(гаметопатия)или бластулы (бластопатия)очень грубые, то дальнейшее развитие,видимо, не идет и зародыш погибает.

Эмбриопатии(нарушения,возникшие в период от15 сут до8 недэмбрионального развития) как разсоставляют основу врожденных пороков,о чем уже говорилось выше.

Фетопатии(нарушения, возникшие после10 недэмбрионального развития) представляютсобой такие патологические состояния,для которых, как правило, характерны негрубые морфологические нарушения, аотклонения общего типа: в виде снижениямассы, задержки интеллектуальногоразвития, различных функциональныхнарушений. Очевидно, что наибольшееклиническое значение имеют эмбриопатиии фетопатии.

Взависимости от последовательностивозникновения различают первичныеи вторичныеврожденные пороки.

Первичные порокиобусловлены непосредственным действиемтератогенного фактора, вторичные— являютсяосложнением первичных и всегдапатогенетически с ними связаны.

Выделениепервичных пороков из комплекса нарушений,обнаруженных у пациента, имеет большоезначение для медико-генетическогопрогноза, поскольку риск определяетсяпо основному пороку.

Пораспространенности в организме первичныепороки подразделяют на изолированные,или одиночные, системные,т.е. в пределах одной системы, имножественные,т.е. в органах двух систем и более.Комплекс пороков, вызванный однойошибкой морфогенеза, называют аномаладом.

В основу классификацииврожденных пороков, принятой Всемирнойорганизацией здравоохранения (ВОЗ),положен анатомо-физиологический принцип(по месту локализации).

По клеточныммеханизмам, которые преимущественнонарушены при том или ином врожденномпороке развития, можно выделить пороки,возникшие в результате нарушенияразмножения клеток, миграции клетокили органов, сортировки клеток,дифференцировки, а также гибели клеток.

Нарушение перечисленных клеточныхмеханизмов может привести к слишкоммалым или, наоборот, слишком большимразмерам органов или их частей, кнедостаточному или, напротив, оченьсильному рассасыванию тканей в органах,к изменению положения отдельных клеток,тканей или органов относительно другихорганов и тканей, к нарушениямдифференцировки, так называемымдисплазиям.

По филогенетическойзначимости можно все врожденные порокиразвития разделить на филогенетическиобусловленные и не связанные спредшествующим филогенезом, т.е.нефилогенетические.

Филогенетическиобусловленныминазывают такие пороки, которые по видунапоминают органы животных из типаХордовые и подтипа Позвоночные. Еслиони напоминают органы предковых группили их зародышей, то такие пороки называютанцестральными(предковыми) или атавистическими.

Примерами могут служить несращениедужек позвонков, шейные и поясничныеребра, несращение твердого нёба,персистирование висцеральных дуг и др.Если пороки напоминают органы родственныхсовременных или древних, но боковыхветвей животных, то их называюталлогенными.

Филогенетически обусловленные порокипоказывают генетическую связь человекас другими позвоночными, а также помогаютпонять механизмы возникновения пороковв ходе эмбрионального развития.

Нефилогенетическимиявляются такие врожденные пороки,которые не имеют аналогов у нормальныхпредковых или современных позвоночныхживотных. К таким порокам можно отнести,например, двойниковые уродства иэмбриональные опухоли, которые появляютсяв результате нарушения эмбриогенеза,не отражая филогенетических закономерностей.

Источник: https://studfile.net/preview/5509779/page:114/

Medic-studio
Добавить комментарий