Лекарственное обеспечение лиц, страдающих орфанными заболеваниями

Лекарственное обеспечение детей с орфанными заболеваниями: право и реальность

Лекарственное обеспечение лиц, страдающих орфанными заболеваниями

Проблемы лекарственного обеспечения касаются, пожалуй, большинства пациентов, которым требуется длительное и дорогостоящее лечение.

Однако в этой истории особняком стоят пациенты с редкими (орфанными) заболеваниями, чей правовой статус зачастую наиболее ущемлен.

Даже в случаях, когда через суд удалось доказать свое право на лекарство, получить необходимую терапию пациент все равно не может.

Редкие, или орфанные, заболевания с юридической точки зрения делятся на три группы.

Первая группа — заболевания, включенные в федеральную программу по 12-ти нозологиям, где есть четко закрепленное право на лекарство с источником финансирования из федеральных средств, ведется регистр пациентов.

В данном случае право на бесплатное лекарственное обеспечение гарантировано вне зависимости от иных факторов, как, например, наличие инвалидности.

Вторая группа — перечень 19 нозологий, куда также включены некоторые орфанные заболевания. В этой группе ведется регистр пациентов, и право на лекобеспечение возникает вне зависимости от других оснований. Единственное отличие от перечня 12 нозологий — источник финансирования. Тут лекарственная терапия больных осуществляется за счет бюджета регионов.

Самая «обделенная» группа — это статистический перечень редких болезней, куда сейчас входит порядка 230 заболеваний, зарегистрированных в России.

«Да, это просто перечень болезней, которые на территории нашей страны считаются редкими.

Вхождение в этот перечень для пациентов не дает никакой гарантии, никакого права на лекарственное обеспечение — вообще ничего», — говорит Кирилл Куляев, эксперт медицинского права АНО «Дом редких».

Таким образом, особенностью орфанных заболеваний, помимо вариативности в течении болезни, является и существенное различие в правовых статусах пациентов, в результате чего пациенты не получают лечение или получают его с большим опозданием, что приводит к драматическим последствиям.

К примеру, есть такое редкое заболевание, как нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа (НЦЛ 2). Дети с этим диагнозом, как правило, не доживают до своего совершеннолетия — без должной медикаментозной терапии они умирают в возрасте 12­–14 лет в лучшем случае.

Хотя чаще всего смерть наступает примерно в 9-летнем возрасте. «Но несмотря на многочисленные обращения в Минздрав, в Правительство РФ и остальные органы государственного управления, из 19 детей в нашей стране, которым установлен диагноз НЦЛ 2, сегодня лечение не получает никто.

И основная проблема — дорогостоящее лечение. На одного ребенка требуется 48 млн рублей в год», — говорит Анастасия Татарникова, председатель правления центра экспертной помощи «Дом редких».

Можно сказать, что на сегодняшний день правовой статус детей с НЦЛ 2 наиболее ущемленный и наименее перспективный с точки зрения обеспечения лекарств, что, к слову, касается и многих других пациентов.

Инвалидность как гарантия терапии?

При этом в принципе, согласно законодательству, право на лекарство есть у всех пациентов, даже у тех, чьи болезни не включены ни в один список.

На деле же оказывается, что это право не реализуется в силу самых разных причин, первой из которых является отсутствие четкого понимания, за чей счет должно осуществляться лечение пациентов в случае, когда заболевание не входит ни в перечень 12 нозологий, ни в перечень 19 нозологий, то есть нет четко закрепленного источника финансирования. Еще одна причина — многие препараты для лечения орфанных заболеваний не зарегистрированы в России. Соответственно, получить такой препарат можно лишь по жизненным показаниям после заключения комиссии федерального медицинского центра. Однако в некоторых региональных министерствах здравоохранения отказываются их закупать, так как «нет опыта применения данных препаратов» или «отсутствуют отделения, способные вводить данный препарат».

Кроме того, законом установлено, что дети до 3 лет должны быть обеспечены всеми необходимыми лекарственными средствами вне зависимости от инвалидности или иных факторов. Вот только многие редкие заболевания довольно часто дебютируют и, соответственно, диагностируется после этого возраста, а значит, дети как бы «автоматически» лишаются права на лекарство…

Согласно Постановлению Правительства № 890, чтобы получить нужное лекарство, дети с тяжелыми орфанными заболеваниями должны получить инвалидность. И тут возникает парадокс: редкие болезни нужно начинать лечить как можно раньше, до того, как появятся инвалидизирующие последствия — это является гарантией эффективной терапии.

Но чтобы получить лечение, дети должны приобрести эти самые инвалидизирующие последствия, только тогда начинается лекарственная терапия.

Когда ребенок принимает лекарство, он постепенно стабилизируется, восстанавливается, «теряет» инвалидизирующие свойства, а вместе с этим теряет инвалидность, и соответственно, лечение прекращается, пока не произойдет очередное ухудшение состояния.

Получается, что согласно всем высказываниям высших чиновников, постановлениям, посланиям и прочим государственным актам, необходимо профилактировать рост инвалидности. Но чтобы получить свое право на лекарство, эту инвалидность в случаях с конкретными детьми нужно формировать…

Пациенты вне системы

Такая проблема с орфанными заболеваниями, по мнению экспертов, заключается в том, что они не являются государственным приоритетом, нет специальных государственных программ для лечения пациентов с такими заболеваниями.

В то же время появляется все больше больных, которые никак не вписываются в современную систему лекарственного обеспечения. Нет возможности работать и с фондами.

Фонды отказывают либо в виду их непрофильности, либо из-за дороговизны лечения, либо по причине того, что препарат не зарегистрирован (многие фонды не могут закупать незарегистрированные лекарственные средства). К тому же ни один фонд пожизненным лечением не занимается, должен быть законченный случай.

Возможность сдвинуть дело с нынешней позиции может быть при определенном запросе общества, тогда, вероятно, государство осознает необходимость тотальных изменений. Именно поэтому важно постоянно лоббировать интересы всех пациентов с орфанными заболеваниями.

«У нас же все сейчас наоборот: если пациент не находит своей общественной организации, которая поможет конкретно ему получить хоть какую-то терапию, то надеяться, что он получит свою помощь согласно действующему законодательству, не приходится», — сообщает Анастасия Татарникова.

Конечно, есть регионы, в которых система здравоохранения находится на высоком уровне. Например, Москва, где пациенты с орфанными заболеваниями не выпадают из системы, и им оказывается помощь.

Однако московский опыт при этом нельзя назвать идеальным — здесь до сих пор не выработан механизм быстрого доступа к терапии, нарушена маршрутизация пациента… Иными словами, Москва нуждается в новом современном подходе, как и вся Россия, где ситуация с орфанными заболеваниями обстоит значительно хуже.

В большинстве регионов добиться лекарственного обеспечения пациенты могут только через суд, но даже в этом случае гарантий того, что нужное лекарство попадет к больному, нет никаких. «Регионы массово не занимаются редкими заболеваниями — это огромные деньги.

А потому мы возвращаемся к «тычковому» ситуативному исправлению проблем и необходимости постоянного лоббирования интересов конкретного пациента, который не вписан ни в какую систему, и система его постоянно выталкивает», — добавляет Анастасия Татарникова.

В идеале же все должно быть так: человеку ставится диагноз, консилиум федерального центра после его полного обследования, как это и прописано в законодательстве, подбирает ему терапию, назначает лечение незарегистрированным лекарственным препаратом, определяет тактику лечения.

Далее пациент получает бумагу, в которой четко прописано, что ему необходим лекарственный препарат, который разрешен к индивидуальному ввозу. Пациент подает документы в медицинское учреждение по месту жительства и в министерство здравоохранения региона, которое в свою очередь обращается в Минздрав РФ для получения разрешения на ввоз.

Дальше происходит закупка, и пациент получает свое лечение.

Когда пройдена точка невозврата…

«Практика с закупкой незарегистрированных лекарственных средств в России существует. Вот только для НЦЛ 2 пока не было совершено ни одной закупки», — добавляет Кирилл Куляев.

Примером тому может стать история мальчика Эмиля из Башкортостана, которому в 2017 году был назначен незарегистрированный лекарственный препарат. После этого семья ребенка сразу обратилась в региональный Минздрав с просьбой обеспечить мальчика жизненно необходимой терапией.

Но ни письменные обращения, ни личные визиты в ведомство не дали результата — семья была вынуждена обратиться в суд. 18 сентября 2018 года суд удовлетворил требования обязать Минздрав республики Башкортостан обеспечить ребенка необходимым лекарственным средством с немедленным исполнением решения.

И несмотря на то, что решение суда все еще в силе, данное требование выполнено не было — мальчик не получает назначенную ему терапию.

Бездействие Минздрава республики привело к тому, что состояние ребенка значительно ухудшилось. Если в 2017 году ребенок еще мог ходить, говорить, обеспечивать себя, то сегодня он полностью обездвижен, питание проводится через зонд.

При вовремя начатом лечении этих последствий удалось бы избежать. На вопрос, почему же пациент не был обеспечен лекарством, ведомство ссылается на отсутствие денег.

Подобная ситуация наблюдается и в других регионах, например, во Владимирской области, где еще один ребенок с НЦЛ 2 ждет своего лекарства после выигранного в суде дела.

«Я считаю, что многие регионы намеренно затягивают исполнение постановления суда, чтобы в итоге не пришлось вообще его исполнять. Дело в том, что пациенты с НЦЛ 2 очень резко ухудшаются после первого приступа. Заболевание развивается стремительно.

И во время переговоров с Минздравом региона было понятно, что они в курсе этого. Там изучили динамику заболевания и четко понимают, когда и что будет происходить.

Они просто ждут, чтобы наступили жизнеугрожающие последствия, и ребенка можно было бы не лечить», — говорит Кирилл Куляев.

Есть ли хоть какой-нибудь выход из этой ситуации? По мнению экспертов, если редкие заболевания, требующие дорогостоящего лечения, попадут хоть в какой-нибудь перечень, то положение пациентов существенно улучшится. Но и здесь есть подводные камни. Как говорит Анастасия Татарникова, есть заболевания с очень быстрым течением.

И если такое заболевание попадет в перечень 19-ти, то на пациентов, безусловно, будут выделяться средства. Вот только если ребенок получит свой диагноз в начале года, когда бюджет на год уже распределен, то средства на его лечение будут выделены только в следующем году.

Но к тому времени ребенок может приобрести статус паллиативного…

Также если в том или ином перечне будет прописан один препарат, а со временем появится новый и более совершенный, то получить его пациенты уже не смогут.

Соответственно, по словам экспертов, важно «создать более открытую и высоколабильную систему в плане закупок незарегистрированных лекарственных препаратов для пациентов с редкими заболеваниями, вывести тему лекарственного обеспечения для всех орфанных пациентов на федеральный уровень и ценить каждую жизнь, даже если заболевание человека является неизлечимым».

Социальные кнопки для Joomla

выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Источник: https://lekoboz.ru/meditsina/lekarstvennoe-obespechenie-detej-s-orfannymi-zabolevaniyami-pravo-i-realnost

Помощь пациентам с орфанными заболеваниями – обязанность социально ориентированного государства

Лекарственное обеспечение лиц, страдающих орфанными заболеваниями

– Сергей Иванович, расскажите, пожалуйста, о ситуации с редкими заболеваниями в России? Сколько больных зарегистрировано, отражает ли официальная статистика реальное положение дел?

– Распространенность орфанных заболеваний в Российской Федерации ничем не отличается от ситуации в европейских странах или США.

По статистике, порядка 5% населения страдают врожденными или наследственными болезнями, которые могут проявиться как с момента рождения, так и в любом возрасте. Большая их часть относится к орфанным заболеваниям.

Конечно, они имеют различную клиническую картину. Если мы говорим о тяжелых заболеваниях, то в России это порядка 400–500 тыс. пациентов.

В нашей стране ведутся регистры редких больных – «Семь высокозатратных нозологий» и «24 нозологии». В последний внесено более 16 тыс. пациентов. Причем если раньше в основном в регистре состояли дети, то сейчас практически поровну дети и взрослые.

Данные изменения связаны с двумя причинами. Во-первых, мы стали лучше выявлять редкие заболевания, в том числе у взрослых.

А во-вторых, пациенты, которые были внесены в регистр еще в детском возрасте, благодаря ранней диагностике смогли вовремя начать патогенетическое лечение и достигли взрослого возраста.

– Как быстро ставится редкий диагноз в России? Какие проблемы с диагностикой существуют и что предпринимается, чтобы их устранить?

– Скорость постановки диагноза зависит от тех подходов, которые мы используем в работе. Один из самых важных способов – скрининг новорожденных.

Он позволяет выявлять больных на доклинической стадии, назначить вовремя диету или терапию лекарственными средствами и избежать инвалидизации пациентов в дальнейшем.

В нашей стране в скрининг новорожденных включено пять заболеваний (фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, андреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз). На наш взгляд, перечень должен быть расширен – это наша обязанность как социально ориентированного государства.

Потому что невыявленные редкие заболевания нередко становятся причиной инвалидизации и смерти в младенческом и раннем детском возрасте. Если мы посмотрим на опыт зарубежных коллег, то увидим, что во многих европейских странах скрининг включает до 30 заболеваний, в некоторых штатах США – больше 35.

Если говорить о заболеваниях, которые диагностируются при появлении первых клинических симптомов, то здесь картина не такая радужная. Иногда пациенты идут к своему диагнозу десятилетиями. Это связано с тем, что практикующие врачи часто не думают о том, что речь идет о редком заболевании. Классический пример – болезнь Фабри.

От появления первых симптомов до постановки диагноза проходит 7–10 лет. При этом для таких пациентов существует патогенетическое лечение, и если поставить диагноз вовремя, то им можно помочь.

Поэтому важна система образования врачей: необходимо доносить информацию, что при нетипичном сочетании симптомов, и неэффективности проводимой терапии, наличии орфанных заболеваний в семейном анамнезе, необходимо подключить генетика к обследованию пациента.

В диагностике по клиническим проявлениям могут помочь также селективные скрининги по группам заболеваний. Такой подход актуален в тех случаях, когда симптоматика может указывать сразу на несколько диагнозов.

Например, для того чтобы подтвердить или опровергнуть болезнь Помпе, которую можно спутать с другими поясно-конечными мышечными дистрофиями, на базе нашего медико-генетического научного центра внедряется диагностическая панель на 82 миопатии. ДНК-диагностика доступна и бесплатна для всех пациентов в России.

– Насколько отличаются условия диагностики в крупных и небольших городах? Как взаимодействуют региональные и федеральные медицинские центры в данном вопросе?

– Условия для клинической диагностики редких заболеваний есть как в федеральных, так и региональных центрах, но для всей страны актуальна проблема низкой настороженности врачей.

Другое дело лабораторная диагностика наследственных орфанных болезней с помощью генетических методов.

Она доступна в федеральных медико-генетических центрах (в Москве и Томске), в которых можно получить консультацию врача-генетика и генетическую диагностику. Важно, что эти услуги бесплатны для пациента.

На мой взгляд, это оптимальная схема, когда диагностику, а также инициирование лечения осуществляют именно крупные или федеральные медицинские центры: у них больше опыта работы с редкими заболеваниями да и с организационной и экономической точки зрения это гораздо выгоднее, чем открывать специализированные центры диагностики редких болезней по всей стране.

На Экспертном совете 9 ноября мы как раз обсуждали систему оказания помощи пациентам с лизосомными болезнями накопления.

И в очередной раз пришли к выводу, что она должна иметь несколько уровней – на некоторых из них могут быть задействованы федеральные центры (диагностика и начало терапии, селективные скрининги), а на других – региональные (наблюдение пациентов и лечение).

– Какие возможности терапии предусмотрены в системе здравоохранения РФ для пациентов с редкими заболеваниями? С какими сложностями сталкиваются больные?

– У нас существует федеральная программа «Семь нозологий», включающая такие заболевания как: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянный склероз, состояния после трансплантации органов и тканей, которую уже смело можно называть «12 нозологий» – в нее недавно были дополнительно внесены 5 заболеваний: атипический гемолитико-уремический синдром, ювенильный артрит и мукополисахаридоз I, II, VI типов. Благодаря этому пациенты с такими диагнозами имеют право получать дорогостоящую терапию бесплатно за счет федерального бюджета. Это очень важно, потому что региональные бюджеты в большинстве своем не позволяют обеспечить финансирование лечения в полной мере.

Существует также программа «24 нозологии», в соответствии с которой лечение редких заболеваний, вошедших в этот список, должно финансироваться из региональных бюджетов. К сожалению, не во всех регионах программа работает бесперебойно. Мы встречаемся с ситуациями, когда пациенту удается получить лечение только через суд.

Иногда сталкиваемся с тем, что не все препараты для лечения редких заболеваний, зарегистрированные в мире, приходят на наш рынок своевременно.

И несмотря на то, что у нас существует процедура ускоренной регистрации орфанных препаратов, необходимо обеспечивать их скорейшее включение в госпрограммы, а также развивать программы по обеспечению «орфанных» пациентов незарегистрированными в РФ препаратами по жизненным показаниям.

– Насколько система поддержки пациентов с редкими заболеваниями в России отличается от зарубежных? Есть ли какие-то уникальные практики в России?

– Мы регулярно обмениваемся опытом работы с зарубежными коллегами и можем отметить уникальность нашей системы диагностики и лекарственного обеспечения пациентов, работающей на федеральном уровне, принимая во внимание большой масштаб страны.

Благодаря слаженной работе Департамента лекарственного обеспечения и регулирования обращения медицинских изделий Минздрава и его руководителя Елены Анатольевны Максимкиной федеральная программа «Семь нозологий» работает «как часы».

– Лечение орфанных заболеваний дорогостоящий процесс. Как распределяются траты при диагностике и терапии между пациентом и государством? Что поможет оптимизировать расходы?

Диагностика редких заболеваний для российских пациентов бесплатна. Она осуществляется в региональных и федеральных центрах и состоит из двух этапов.

Первый – это клиническая диагностика, когда заподозрить наличие редкого диагноза должен врач амбулаторной практики. Затем необходима лабораторная диагностика.

Она проводится федеральными и крупными региональными центрами, которые также могут осуществлять первичную консультацию пациентов. Ежегодно такое обследование проходят 18 тыс. человек.

Далее пациенты с подтвержденным диагнозом получают направление в федеральные центры для повторного обследования и подтверждения диагноза. Здесь им назначают лечение и в некоторых случаях инициируют его. Далее оно продолжается в региональных центрах – в рамках программ «Семь нозологий» и «24 нозологии».

Сам пациент вряд ли сможет оплатить свое лечение, поскольку оно очень затратное.

Оптимизировать этот процесс можно, на мой взгляд, передав вопросы финансирования лекарственного обеспечения всех редких пациентов на федеральный уровень.

Централизованные закупки через Минздрав России более эффективны – они дают возможность договариваться с производителями ЛС о снижении цены и фиксировать ее на государственном уровне.

Что поможет получить препараты для большего количества пациентов по более низкой цене.

– Какие дальнейшие изменения в законодательстве помогут улучшить ситуацию с диагностикой редких заболеваний?

– Важно расширить программы массового скрининга новорожденных и ввести селективный скрининг групп высокого риска. Наша медицина носит профилактическую направленность, мы должны выявлять редкие заболевания еще до проявления клинических симптомов.

Но, к сожалению, сейчас из-за низкого уровня осведомленности об орфанных заболеваниях на уровне органов управления мы сталкиваемся с ситуациями, когда в отдельных регионах скрининги не проводят вообще.

Очень важно, чтобы у региональных структур Минздрава России и медучреждений было понимание, что отмена скрининга – это нарушение федерального закона.

– Сегодня активно идет работа по лекарственному обеспечению пациентов с редкими заболеваниями. Также специалисты настаивают на расширении списка заболеваний для неонатального скрининга. Какие критерии для этого могут быть использованы, какие заболевания должны быть включены в первую очередь?

– Существуют определенные принципы для включения новых нозологий в программы скрининга, разработанные ВОЗ. Основные: заболевание должно быть часто встречаемым, должны существовать методы для его диагностики, а также препараты для лечения.

Раньше считалось, что лечение должно быть экономически оправданно, но сейчас эта парадигма меняется на «если пациенту можно помочь – это необходимо сделать». Например, В США рассматривается вопрос введения неонатального скрининга на спинально-мышечную атрофию. Лечение этого заболевания очень дорогое, но, я уверен, таких пациентов в США будут лечить.

А во многих штатах уже внедрен скрининг на лизосомные болезни накопления. Например, на те же болезни Фабри и Гоше.

В нашей стране важно включать в скрининги в первую очередь те заболевания, для лечения которых у нас за последнее время были зарегистрированы препараты – это болезнь Помпе, дефицит Альфа-1 антитрипцина, семейная гиперхолестеринемия, некоторые формы наследственного амилоидоза, ДЛКЛ (дефицит лизосомной кислой липазы).

– В последнее время как в профессиональном сообществе, так и среди широкой аудитории орфанные заболевания обсуждаются все чаще. С чем это связано?

– На мой взгляд, это связано с достижениями нашей медицины и системы здравоохранения в вопросах профилактики, диагностики и лечения наиболее часто встречающихся редких заболеваний. Ведь, как правило, именно такие успехи и те изменения, которые они за собой влекут, становятся причиной обсуждения той или иной темы. Также, конечно, в этом велика роль пациентских организаций.

– Говоря о роли последних – в чем именно она проявляется, когда мы говорим об осведомленности общества о редких заболеваниях?

– Я вижу большую роль пациентских организаций в формировании социогуманитарного подхода в политике государства.

Для того, чтобы в обществе было понимание того, насколько серьезен этот вопрос и, что редкое заболевание может коснуться каждой семьи, необходима серьезная образовательно-информационная работа.

Именно пациентские организации могут рассказать о том, как орфанное заболевание влияет на жизнь человека, его семьи и в последствии на все общество. Привлечь внимание к тому, что редким больным можно помочь, если вовремя поставить диагноз и начать лечение.

Фактически они помогают сформировать запрос со стороны общества для дальнейшего развития службы медицинской помощи. Кроме того, пациентские организации оказывают информационную, а часто моральную, психологическую и социальную поддержку пациентам с редкими заболеваниями и их семьям.

Источник: https://medvestnik.ru/content/interviews/Pomosh-pacientam-s-orfannymi-zabolevaniyami-obyazannost-socialno-orientirovannogo-gosudarstva.html

Medic-studio
Добавить комментарий