МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ: Меди ко-генетическое консультирование (МГК) «это процесс, в

Медико-генетическое консультирование, принципы, общие положения

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ: Меди ко-генетическое консультирование (МГК) «это процесс, в

РАЗДЕЛ 7

ПОЛОВОЕ ВОСПИТАНИЕ КАК ОСНОВА ФОРМИРОВАНИЯ ЗДОРОВОЙ СЕМЬИ И ПРОФИЛАКТИКИ БОЛЕЗНЕЙ, ПЕРЕДАЮЩИХСЯ ПОЛОВЫМ ПУТЕМ

7.10. Медико-генетическое консультирование, принципы, общие положения

Медико-генетическое консультирование (МГК) – один из видов специализированной помощи населению, направленный, главным образом, на предупреждение появления в семье больных с наследственной и врожденной патологией. МГК, по определению рабочего комитета Американского общества генетиков человека «…

коммуникативный процесс, связанный с решением проблем, относящихся к появлению или риска появления наследственных болезней в семье.

Этот процесс заключается в попытке одного или нескольких квалифицированных специалистов объяснить пациенту или семье диагноз, тип наследования, основные проявления, течение и доступное лечение наследственной болезни; помочь семье принять определенное решение относительно репродуктивного поведения с учетом величины повторного риска и выбрать ряд действий согласно этого решения, учитывая степень риска и семейные цели; помочь тем, кто обратился на консультацию, лучше адаптироваться в наличии больного в семье и риска повторения этой болезни».

цель МГК в государственном масштабе – уменьшения генетического груза в популяции, а в каждом отдельном случае – определение прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснения вероятности такого события, помощь семье принять решение о дальнейшее деторождение. Суть МГК заключается в профилактике дальнейшей передачи наследственных болезней за счет предупреждение деторождения в носителей наследственных болезней, устранении провоцирующих факторов появления генетических аномалий и последствий их путем лечения.

На современном этапе термин «МГК» определяет два понятия: 1) консультация врача-генетика как врачебное заключение и 2) структурное подразделение в учреждении здравоохранения.

Основные задачи МГК. 1) установление точного диагноза наследственной болезни; 2) установление типа наследования заболевания в данной семье; 3) расчет риска повторения наследственной болезни в семье; 4) определение наиболее эффективного способа профилактики; 5) объяснение тем, кто обратился за помощью, содержания собранной информации.

Принципиально важная задача МГК – найти простые и доступные методы выявления гетерозиготных носителей мутантного гена, провести дифференциальную диагностику с фенокопіями, новыми мутациями. Фенокопії – не наследственные изменения фенотипа, обусловленные влиянием среды, но не схожи с мутациями. Они возникают на ранних стадиях эмбриогенеза,

резко меняют фенотип (совокупность внешних и внутренних признаков организма). Практически каждая семейная пара должна пройти МГК к планированию рождения детей.

Обязательное МГК должно проводиться в семьях, относящихся к группе риска по следующим показаниям:

1) рождение ребенка с врожденным пороком развития;

2) установлена наследственная болезнь или подозрение о ней в семье;

3) задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;

4) повторные самопроизвольные выкидыши, мертворожденные;

5) кровноспоріднені браки;

6) влияние тератогенов или подозрительные на тератогенность факторов в первые три месяца беременности;

7) неспрятливий течение беременности.

МГК проводится в четыре этапа: 1) установление диагноза; 2) составление прогноза; 3) выводы или заключение; 4) совет семьи по профилактики рождения больного ребенка.

  Пренатальная (доиологова) диагностика

Пренатальная (дородовая) диагностика дает возможность диагностировать врожденные пороки развития или наследственные заболевания плода на ранних стадиях его развития. Ранняя диагностика помогает или принять решение о прерывании беременности, или подготовить семью к рождению больного ребенка.

Согласно приказу МИНЗДРАВА Украины от 14.04.95 г. № 77, женские консультации и гинекологические стационары должны направлять для медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики такой контингент населения:

1) женщины с первичной аменореей;

2) семьи с бесплодием, беременностью, что не вынашивается;

3) семьи, в которых рождались дети с врожденными пороками развития;

4) семьи, среди родственников которых наблюдалась наследственная патология;

5) семьи, в которых есть дети с отставанием в психическом и соматическом развитии;

6) беременные женщины старше 35 лет;

7) беременные, которые до или во время беременности имели контакт с мутагенными тератогенними факторами (или такой контакт до зачатия имели партнеры);

8) беременные из группы риска в сроки гестации 14-16 недель. Методы дородовой диагностики можно разделить натри группы: просіюючі, неинвазивные (ультразвуковая диагностика), инвазивные (с последующей лабораторной диагностикой).

Просіюючі методы позволяют выделить женщин, имеющих повышенный риск рождения ребенка с наследственной или врожденной патологией. К ним относятся лабораторные методы назначения уровня альфа-фетопротеин (белка плодового происхождения).

Определение его содержания проводят в сыворотке крови матери и в амністичній жидкости в период 16-18 недель беременности. Повышение уровня альфа-фетопротеина может свидетельствовать о пороки развития почечной трубки, брюшной стенки, других систем.

Снижение уровня этого белка наблюдается при хромосомную патологии (болезнь Дауна), смерти плода.

В наше время большинство врачей предлагают своим беременным пациенткам в рутинном порядке (без специальных медицинских показаний) сделать анализ крови, который указывает, при наличии, на выше среднего риск некоторых серьезных врожденных пороков, таких как spina bifida (не зарощений позвоночник) и синдром Дауна (хромосомное нарушение).

С помощью этого вида анализа крови, который называется тройным, можно получить очень полезную информацию о развитии плода. При этом важно, чтобы каждая беременная женщина помнила, что в большинстве случаев положительный результат анализа еще не означает, что есть проблемы с плодом, и в этом можно убедиться благодаря дальнейшим обследованием.

На данный момент этот анализ служит для определения уровня трех веществ в материнской крови.

В начале 80-х годов, когда только начали делать анализ материнской крови, определяли только уровень альфа-фетопротеина (АФП), вещества, которое вырабатывает печень плода. Какая-то часть этого протеина выделяется в амниотическую жидкость, окружающую плод. АФП в небольшом количестве просачивается в кровь матери, и его концентрация там постепенно растет вплоть до позднего периода беременности.

Сегодня с помощью этого анализа, наряду с уровнем альфа-фетопротеина в сыворотке материнской крови (МСАФП), выявляют уровень двух гормонов – эстриола и хорионического человеческого гонадотропина (ХЛГ). Поэтому этот анализ и называется тройным, хотя иногда его еще называют АФПЗ, или улучшенный АФП.

По меньшей мере две из крупных лабораторий в Соединенных Штатах начали измерять уровень еще одного компонента материнской крови, который называется ингибин А. Исследователи продолжают изучать другие вещества в материнской крови, которые впоследствии, возможно, тоже будут измерять с помощью этого анализа, чтобы достичь его большей эффективности при выявлении врожденных пороков.

В лаборатории рассчитывают индивидуально для каждой женщины риск рождения ребенка с врожденными пороками, исходя из уровня трех или более компонентов крови, возраста, веса и расовой принадлежности женщины, а также из того, болеет ли она диабетом и принимает інсулінове лечения. Эти три последние факторы влияют на уровень МСАФП.

Этот вид анализа чаще всего делают между 16 и 18 неделями после последней менструации. Результаты анализа обычно бывают готовы через 1 неделю.

Если анализ показывает отклонение от нормы, это не означает, что ребенок имеет врожденные пороки. С помощью этого анализа невозможно диагностировать врожденные недостатки, он только указывает на повышенный риск их возникновения.

Положительный результат означает только, что нужно пройти дополнительные обследования. Среди 1000 женщин, которые сдают тройной анализ крови, 100, как правило, получают результат с отклонением от нормы.

И только в 2-3 из них рождаются дети с врожденными пороками.

Для большинства женщин положительный результат анализа означает только то, что плод или больше, или меньше по возрасту, чем считалось до анализа.

Поскольку показатели нормы анализа неодинаковы в различные сроки беременности, очень важно знать точный гестационный возраст плода. Если в этом есть трудности, можно воспользоваться ультразвуковой диагностикой.

Еще один типичный случай, когда результаты показывают отклонения от нормы, – это беременность более чем одним плодом (двойня, тройня и т.д.).

Женщина, которая не знает, что большинство беременных с положительными результатами рожают здоровых младенцев, может пережить сильное волнение, которое является, по сути, безосновательно.

Тройной анализ крови показывает отклонение от нормы при таких проблемах с плодом, как дефект невральные трубки, открытый позвоночник, синдром Дауна.

Дефект невральные трубки (ДНИ). Повышенный уровень одного из измеряемых компонентов – МСАФП – вызывает предположение о повышенном риске дефектов невральные трубки.

Невральна трубка – это часть эмбриона, из которой развивается головной и спинной мозг.

В результате неправильного сращения невральные трубки через 4 недели после оплодотворения могут возникнуть такие аномалии, как spina bifida (спинномозговая грыжа) и анэнцефалия. С этими проблемами в нашей стране ежегодно рождается 2500 детей.

Spina bifida, которую еще часто называют «открытый позвоночник», является врожденной аномалией позвоночника.

В большинстве случаев этого дефекта спинной мозг мальформований и выпячивается наружу, что приводит к различным степеням паралича ног и нарушений функций мочевого пузыря и кишечника.

При анэнцефалии верхний конец невральные трубки не закрывается, что приводит к тяжелым мальформаций мозга и черепа. Младенцы с аненцефалією не выживают.

Причины возникновения ДНТ не изучены до конца. Ученые считают, что эти мальформации вызваны генетическими факторами и неблагоприятным воздействием окружающей среды. От 90 до 95 % детей с ДНТ рождается у родителей, которые не имеют семейного анамнеза этих заболеваний.

Исследования показывают, что риск ДНТ можно уменьшить, если женщины репродуктивного возраста применимы перед и в первые недели беременности фолиевую кислоту (витамин В).

Согласно рекомендациям Института медицины и фонда March of Dimes всем женщинам детородного возраста необходимо ежедневно принимать 400 микрограммов фолиевой кислоты перед оплодотворением и в первые месяцы беременности.

Женщины должны придерживаться здорового питания, включая продукты, богатые на фолиевую кислоту (апельсиновый сок, бобы, листовые зеленые овощи, обогащенные злаковые завтраки) и ежедневно принимать поливитамины. Это единственный правильный для женщины способ получать такое количество фолиевой кислоты, которая ей необходима.

Повышение уровня МСАФП может произойти также вследствие некоторых редких дефектов брюшной стенки, почек или кишечника плода. В редких случаях уровень МСАФП высокий в результате умирание плода.

Синдром Дауна. Низкие показатели МСАФП и эстриола и при этом высокий уровень ХЛГ указывают на повышенный риск синдрома Дауна. Сегодня один из восьмисот новорожденных рождается с синдромом Дауна. Больные дети имеют характерные черты лица, умственное отставание, сердечные аномалии и другие отклонения.

Риск синдрома Дауна и других хромосомных заболеваний повышается пропорционально возрасту женщины.

Обычно беременным женщинам в возрасте 35 и более лет предлагают пренатальное обследование – амниоцентез или биопсию хоріоїдних волокон, чтобы диагностировать, а чаще исключить эти болезни.

Если при тройном анализе крови обнаруживается, что женщина до 35 лет имеет такой же риск, как женщины в 35 и старше (примерно одна на 270), ей также рекомендуют пройти дальнейшее пренатальное обследование.

При положительных результатах тройного анализа следующим шагом, как правило, является ультразвуковая диагностика (УЗИ). При УЗ обследовании используют звуковые волны для получения изображения плода.

Ультразвуковая диагностика поможет установить гестационный возраст плода или покажет, что женщина вынашивает двойню. Если отклонения от нормы при трійному анализе возникло в результате одной из этих причин, никакие дальнейшие обследования не нужны.

При ультразвуковом обследовании могут быть выявлены некоторые серьезные врожденные пороки.

Если УЗИ не дала объяснения положительным результатам анализа, рекомендуется пройти дополнительные тесты. При повышенном риске синдрома Дауна, в результате тройного анализа крови врач посоветует женщине сделать амниоцентез.

Во время этого обследования врач через брюшную стенку вводит в матку тонкую иглу и отбирает несколько чайных ложек амниотической жидкости, которая содержит клетки плода. Именно их обследуют на синдром Дауна или другое хромосомное заболевание.

Амниоцентез дает 99 % точности при диагностировании, а чаще – выключении синдрома Дауна.

Когда тройной анализ показывает повышенный риск рождения ребенка с ДНТ, врач может рекомендовать женщине пройти УЗИ высокой точности (2-го уровня), амниоцентез или обе процедуры вместе.

УЗИ высокой точности черепа, спинного мозга и других органов плода помогает точно выявить или исключить серьезные ДНТ и установить степень тяжести их проявлений, но такое обследование возможно только в крупных медицинских учреждениях.

Если такой вид обследования является недоступным или если нужна более детальная информация после прохождения УЗИ, часто предлагают амниоцентез, чтобы установить уровень АФП в амниотической жидкости. Когда уровень АФП и все Другие причины исключены, очень вероятно, что плод имеет ДНТ.

После того, как сделан амниоцентез, клетки плода проверяют на хромосомные аномалии, которые иногда сопровождают ДНТ или дефекты брюшной стенки.

Для подавляющего большинства женщин тройной анализ крови дает уверенность в том, что их будущие дети не имеют врожденных пороков. Результаты также помогают им следить за нормальным течением беременности.

Например, установление точного гестационного возраста плода помогает проверить, его развитие соответствует норме.

Или благодаря выявлению нескольких плодов устанавливается специальный способ наблюдения беременности.

При установлении диагноза или предположении ДНТ или других заболеваний супругов имеет возможность обсудить с квалифицированными специалистами свои дальнейшие действия. Они могут спланировать роды в специально оборудованном медицинском центре для того, чтобы ребенок мог, в случае необходимости, получить необходимое лечение или хирургическое вмешательство сразу после рождения.

В 1991 году американские врачи в университете Вашингтона (Сиэтле) провели исследование, которое показало, что кесарево сечение, сделанный до наступления родов, облегчает проявления паралича у детей со spina bifida.

Если пренатально был поставлен анализ spina bifida, женщина может обсудить со своим врачом возможность кесарева сечения.

В некоторых случаях бывает трудно найти причину положительных результатов тройного анализа, их связывают с такими отклонениями, как отсоединение плаценты, преждевременные роды или низкий вес ребенка при рождении.

В результате еще одного исследования, проведенного Эрнестом Хуком с коллегами в университете Калифорнии в Беркел, было обнаружено, что повышенный уровень МСАФП без установленной причины может быть связан с повышенной угрозой смерти плода в поздний беременности.

Хотя у большинства женщин с повышенным уровнем МСАФП рождаются живые дети, сделанное открытие поможет врачам предотвратить некоторые случаи смерти плода, проведя тщательное обследование таких беременностей в третьем триместре.

Если есть признаки осложнений, в некоторых случаях жизнь ребенка может быть спасено благодаря ранним родам.

Женщины, старше 35 лет, могут воспользоваться тройным анализом крови в связи с вероятностью синдрома Дауна перед тем, как решат делать или нет амниоцентез. Поскольку при амніоцентезі возникает незначительный риск спонтанного прерывания беременности, некоторые женщины стараются, при возможности, избежать этой процедуры.

Если результаты тройного анализа покажут, что женщина имеет низкий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, она может отказаться от амниоцентеза.

Однако при этом важно не забывать, что тройной анализ, в отличие от амниоцентеза и биопсии хоріоїдних волокон, не дает возможности выявлять другие хромосоїдні нарушения, так же как и диагностировать или исключать синдром Дауна.

Источник: http://na-uroke.in.ua/55-42.html

Роль медико-генетического консультирования (МГК) в проблеме бесплодного брака, перинатальной патологии

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ: Меди ко-генетическое консультирование (МГК) «это процесс, в

Медико-генетическое консультирование (МГК) – вид специализированной медицинской помощи, ставящей своей целью профилактику наследственной патологии путём прогнозирования вероятности рождения потомства с генетически обусловленными болезнями или дефектами.

МГК предусматривает определение степени риска появления или повторного рождения детей с наследственными заболеваниями, разъяснение ближайшим родственникам природы генетических дефектов, информирование их о степени риска в понятной и доступной форме.

Кроме того, в процессе МГК даются советы по выбору оптимального решения вопроса о дальнейшем деторождении с учётом степени риска, природы и тяжести генетического дефекта, существующих способов его диагностики и лечения, а также социально-бытовых, психологических и других особенностей семьи.

МГК, являясь важной составной акушерской и педиатрической служб, решает многообразные задачи, включающие как чисто медицинские проблемы, так и аспекты морально-этического и социального плана.

Хотя врач-консультант в предельно ясной форме разъясняет родителям степень генетического риска для их последующего потомства, даёт соответствующий этой степени риска совет по поводу рождения будущего ребёнка, окончательное решение в отношении деторождения принадлежит родителям.

Основными показателями направления супружеских пар на МГК служат:

1) рождение ребёнка с наследственными заболеваниями или врождёнными пороками развитиями;

2) наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития;

3) кровно-родственный брак;

4) возраст матери старше 35 лет;

5) неблагоприятное воздействие факторов внешней среды в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии; массивная лекарственная терапия; рентгенодиагностические процедуры; производственные вредности);

6) наличие самопроизвольных выкидышей, бесплодия, аменореи.

При МГК точный диагноз устанавливают с помощью генетического анализа. Для этой цели используют генеалогический метод, цитогенетические, биохимические и иммунологические методы, данные по сцеплению генов, методы генетики соматических клеток, проводят тесты на гетерозиготность.

Определение прогноза для будущего потомства основывается либо на точных теоретических расчётах повторного риска, либо на эмпирических данных.

Точный клинический и генетический диагноз заболевания и установление степени генетического риска определяют следующий этап МГК: выбор эффективных методов перинатальной диагностики или профилактического лечения.

Консультирование по прогнозу потомства бывает 2-х видов:

1) проспективное – наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, при котором риск рождения больного ребёнка определяется ещё до наступления беременности или в ранние её сроки, в семьях, где отсутствует ребёнок с наследственной патологией;

2) ретроспективное – консультирование после рождения больного ребёнка в семье для определения здоровья будущих детей.

Основной элемент, без кот. невозможен точный генетический прогноз, – анализ медицинской родословной, кот. позволяет выявить предрасположенность членов семьи к той или иной патологии и установить характер наследования генетического дефекта.

Для этого необходимо определить состояние здоровья возможно большего числа ближайших родственников. При этом следует учитывать не только больных с однотипными заболеваниями, но также родственников с другими наследственными поражениями. Хроническими болезнями или врожденными дефектами.

Устанавливают также возраст больных членов семьи, поскольку от возраста зависит частота проявления многих генетически обусловленных заболеваний. Большое внимание необходимо уделять наличию родственных браков, преждевременных родов, спонтанных абортов и мёртворождений, т.к.

эти факторы могут служить показателем отдельных видов наследственной патологии.

Огромную роль при определении генетического прогноза играет точный диагноз заболевания. Однако идентификация поражения нередко бывает затруднена вследствие генетической гетерогенности многочисленных наследственных синдромов. Выраженного клинического полиморфизма большинства из них, огромного числа фенокопий (приобретённых болезней), имитирующих наследственные заболевания.

МГК необходимо при однотипных заболеваниях, имеющихся у нескольких членов семьи, при рождении детей с установленными наследственными болезнями, как у обратившейся супружеской пары, так и у их родственников, при беременности у женщины в возрасте старше 35 лет.

Оно должно проводится также при кровном родстве родителей, контакте их с профессиональными вредностями, при повторных выкидышах, мёртворождениях, повторных случаях раннеё гибели детей в семье даже от установленных причин, при рождении детей с множественными врождёнными пороками развития, с отставанием умственного развития, глухих или слепых, с нервно- мышечными заболеваниями.

Т.к.

в практических учреждениях здравоохранения точный диагноз наследственного заболевания ставят не во всех случаях, консультирование семей в отношении прогноза здоровья будущего ребёнка обосновано при наличии в семье детей, страдающих различными хроническими заболеваниями, отстающих в умственном и физическом развитии. Однако в этих случаях предпринимаются дополнительные исследования для более точной диагностики (напр., определение кариотипа, комплексное биохимическое обследование для выявления наследственных болезней обмена или иммунологических состояний).

Потребность в диагностических мероприятиях обуславливает основной принцип организации генетических консультаций – тесную связь МГК с различными специализированными учреждениями. Наиболее целесообразно располагать медико-генетические центры на базе крупных многопрофильных больниц, кот. могут обеспечить идентификацию наследственной патологии.

Результаты обследования семьи и данные семейной родословной дают возможность консультанту-генетику установить генетический риск. Основой для решения являются классические законы генетики, методы теории вероятности и вариационной статистики, а также эмпирические сведения.

Все известные наследственные болезни подразделяются на 3 основные группы:

1) моногенные болезни (хондродистрофия, синдром Морфана, нейрофиброматоз, фенилкетонурия, адреногенетальный синдром);

2) хромосомные заболевания (болезнь Дауна, синдромы Патау и Эдвардса);

3) полигенные (мультифакториальные) болезни (заболевания с наследственным предрасположением).

Для человека характерны все известные в генетике типы наследования признаков (заболеваний):

– доминантный (хондродистрофия, с-м Морфана, нейрофиброматоз);

– рецессивный (фенилкетонурия, андрогенетальный с-м);

– сцепленный с половыми хромосомами (гемофилия А и В, мышечная дистрофия Дюшена).

По степени генетического риска наследственная патология делится на:

1) заболевания с высоким риском (более 1:10). В эту группу входят моногенные болезни, наследование кот. подчиняется законам классической менделеевской генетики (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецисивные, сцепленные с Х-хромосомой), некоторые формы хромосомных аномалий и болезней с полигенным наследованием;

2) заболевания с умеренным или низким риском (мене 1:10). Они включают большинство хромосомных аномалий и многие полигенно наследуемые болезни.

Принципы генетического консультирования различны при обследовании больных с разной степенью риска:

1. Консультируя больных с моногенными заболеваниями, принимается во внимание, что при аутосомно-доминантном типе наследования один из родителей обычно болен.

Патологический признак (болезнь) в семье передаётся из поколения в поколение, «по вертикали», когда с одинаковой частотой этот признак наследуют оба пола. При этом вероятность наследования мутантного гена больного родителя для будущего ребёнка составляет 50%.

Больные родители передадут мутантный ген половине своих детей, в то время как дети, унаследовавшие мутантный ген, редко передают его следующим поколениям;

2. Многие болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. При генетическом консультировании семей с подобными заболеваниями принимается во внимание, что оба родителя больного клинически здоровы, но являются носителями мутантных генов.

При этом шанс передать мутантный ген ребёнку для каждого родителя составляет 50% и, следовательно, возможность унаследовать одновременно мутантные гены обоих родителей равна 25%. Таким образом, рождение больного ребёнка в этой семье составляет 25%, а половина клинически здоровых детей будут носителями рецессивного патологического признака.

Однако в любой семье могут наблюдаться значительные отклонения генетического прогноза от ожидаемых статистических отношений.

3. При аутосомно-рецессивном типе наследования риск для родственников более дальних, чем братья и сёстры, невелик, если в браке они не встретятся с носителем идентичного гена.

Возможность встречи 2-х носителей значительно увеличиваются при родственных браках, когда оба супруга имеют общего предка.

Это свидетельствует о необходимости тщательного выяснения вопроса, не состоят ли супруги между собой хотя бы в отдалённом родстве.

4. Заболевания, при кот. мутантный ген локализован в Х-хромосоме (гемофилия, агаммгглобулинемия), наследуют, как правило, мальчики (мужчины); женщины являются носителями мутантного гена в одной из своих Х-хромосом.

Носители передают свой мутантный ген половине своих детей, при этом 50% дочерей становятся в свою очередь носителями гена, а 50% сыновей рождаются больными. Для болезней с таким типом наследования характерно отсутствие передачи заболевания по мужской линии – от отца к сыну. Больной мужчина.

Наследующий патологический ген от матери – носительницы гена, передаёт с Х-хромосомой мутантный ген дочерям, кот. будут носительницами его, но не сыновьям.

5. Генетическое мутирование при болезнях, связанных с хромосомными аномалиями, имеет свои особенности. Они обусловлены тем, что эти аномалии чаще всего являются результатом свежих или новых мутаций, вероятность повторения кот. крайне редка.

Поэтому генетический риск при большинстве хромосомных болезней невелик.

Общий принцип генетического консультирования болезней, обусловленных хромосомными аномалиями, состоит в том, что генетический прогноз при них определяется только после исследования кариотипа ребёнка, а при необходимости и родителей.

6. Генетическое консультирование при болезнях с полигенной наследственностью (бронхиальная астма, врожденные пороки) представляет значительные трудности. Причина этих заболеваний, как правило, зависит от взаимодействия полигенно детерминированного наследственного предрасположения и неблагоприятных экзогенных факторов.

В каждом отделенном случае большую сложность представляет анализ роли наследственных и средовых воздействий, в совокупности вызывающих болезнь. Поэтому в отличие от моногенных болезней величина риска при мультифакторных заболеваниях меняется от одной пары к другой : риск наследования выше в тех семьях, в кот.

больше родственников, предрасположенных или имеющих наследственные поражения. При оценке генетического риска для этой обширной категории применяют эмпирические данные, полученные в результате анализа большого числа родословных семей, поражённых той же болезнью.

В среднем величина риска для этой группы заболеваний не высока (5-10%).

1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 |

7

| 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 |

Источник: https://studall.org/all3-63883.html

Медико-генетическое консультирование беременных

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ: Меди ко-генетическое консультирование (МГК) «это процесс, в

Медико-генетическое консультирование беременных женщин – комплекс мероприятий, направленных на предотвращение рождения ребёнка с каким-либо наследственным заболеванием.

Стоит обратить внимание на то, что этот вид специализированной помощи носит исключительно рекомендательный характер – врач, оглашая будущим родителям результат медико-генетического обследования, консультирует, а не принуждает к какому-либо решению.

Зачем нужно медико-генетическое консультирование беременных?

Нередко назначение медико-генетической консультации (МГК) вызывает у беременной женщины панику и страх. Давайте разберёмся, в каких случаях оно необходимо – может, негативные эмоции преждевременны?

  • Консультацию назначают парам, кровные родственники которых имеют «в активе» какое-либо наследственное заболевание в той или иной форме.
  • Если будущие родители состоят в близком родстве, МГК призвано изучить возможные генетические последствия подобного союза.
  • Если в ходе беременности женщина подвергалась рентгенологическому облучению или принимала определённые препараты – также потребуется МГК.
  • Если будущие родители до зачатия трудились на вредных производствах или сталкивались с воздействие опасных веществ.
  • В случае, когда женщина забеременела в результате экстракорпорального оплодотворения, ситуация требует внимательного контроля.
  • Не секрет, что поздний ребёнок находится в зоне определённого риска – в таких случаях отказываться от медико-генетического консультирования нельзя!
  • Если женщина имела прецеденты невынашивания беременности, обследование поможет увеличить шансы на рождение здорового малыша.
  • Направление также может быть получено от ведущего беременность специалиста в результате биохимических тестов и ультразвукового обследования.

Когда лучше проходить медико-генетическое консультирование?

В случае если беременным назначено медико-диагностическое консультирование, тянуть с обращением к специалистам не стоит по нескольким важным причинам:

  • Для некоторых тестов важно угадать момент — пренатальный скрининг в обязательном порядке основан на схеме внутриутробного развития ребёнка.
  • Некоторые методики тестирования дают результаты не сразу, а через несколько дней или даже недель, а ведь знать ответ нужно как можно раньше!
  • Негативные результаты тестов заставят пару задуматься над формированием отношения к ситуации – лучше, если в их распоряжении будет больше времени.

Кроме того, любые обследования всегда заставляют женщину волноваться – чем раньше пара получит квалифицированную консультацию, тем меньше тревог будут омрачать её беременность!

Как проходит медико-генетическое консультирование во время беременности?

Пренатальная генетическая диагностика предусматривает двухуровневую схему.

  • Первый этап медико-диагностического консультирования беременных проходит в женской консультации – обследуя пациенток, врач собирает информацию и выявляет пары, которым может потребоваться помощь генетика. В комплекс мероприятий включают троекратное УЗИ, биохимический анализ крови женщины, тест на ХГЧ и плазменный белок, а немного позже – на ХГЧ, АФП и Е3.
  • Второй уровень диагностики – поле деятельности генетиков и конкретных специалистов по заболеваниям. Здесь применяют более тщательное экспертное УЗИ, берут на анализ ткани и клетки плодной оболочки или самого плода – всё это делается для определения конкретной формы поражения плода. Результатом становится составление прогноза по здоровью ребёнка.

Важной частью медико-диагностического консультирования беременных женщин является их психологическая поддержка — с некоторыми проблемами и страхами непросто справляться в одиночку. Консультация специалиста помогает трезво оценить ситуацию и отмежеваться от разрушительных эмоций.

Что важно сделать, отправляясь на медико-генетическое консультирование?

Многие будущие родители расценивают приглашение на консультацию к генетику как приговор. Это в корне не верно, но чем больше женщина волнуется, тем больше вреда она наносит своему будущему ребёнку. Перво-наперво успокойтесь – поводов для паники пока нет. Постарайтесь хорошо подготовиться к медико-генетическому консультированию.

  • Соберите все необходимые документы. Помимо страхового полиса возьмите обменную карту и другие медицинские документы: результаты анализов, информацию о прививках, карту из поликлиники – чем больше у врача информации, тем точнее он поймёт ситуацию.
  • Проведите беседы с родственниками – выясните наследственные заболевания, имеющиеся в вашей семье, узнайте о том, случались ли в роду выкидыши, мертворождения, младенческие смерти и другие настораживающие события.
  • Заручитесь поддержкой близкого человека. В сложные моменты жизни никому не хочется оставаться с проблемой один на один – возьмите с собой подругу, а ещё лучше мужа или другого родственника. Кроме психологической поддержки такой партнёр полезен с информационной точки зрения – у него могут быть сведения, которых нет у вас.

Помните о том, что никто ни от чего не застрахован. Случается, что у здоровых родителей рождается больной малыш, но нередко у больных пар появляются абсолютно здоровые дети. Верьте в лучшее – и оно обязательно случится!

Источник: http://www.rebenokdogoda.ru/mediko-geneticheskoe-konsultirovanie-beremennyx.html

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ (МГК)

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ: Меди ко-генетическое консультирование (МГК) «это процесс, в
⇐ ПредыдущаяСтр 3 из 11Следующая ⇒

Медико-генетическое консультирование (МГК) – это специализированная помощь населению по предупреждению появления в семье больных с наследственной патологией.

Согласно современным представлениям МГК – это коммуникативный процесс, в результате которого активно заинтересованные пациенты (либо их родственники) с наследственными заболеваниями получают сведения о характере данного заболевания, а также способах его предупреждения и лечения.

Основные задачи МГК:

– Установление точного диагноза наследственного заболевания.

– Определение типа наследования заболевания в данной семье.

– Составление прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью.

– Расчет риска повторения болезни в семье.

– Определение наиболее эффективного способа профилактики.

– Помощь семье в принятии правильного решения.

– Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей, населения.

Показания для МГК:

1) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье – рождение ребенка с врожденным пороком развития; задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка; аномалии полового развития;

2) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; выявление патологии в ходе просеивающих программ;

3) кровнородственные браки;

4) воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 месяца беременности;

5) неблагополучное протекание беременности.

В принципе, каждая супружеская пара должна пройти медико-генетическое консуль-тирование до планирования деторождения (проспективно) и безусловно после рождения больного ребенка (ретроспективно).

Условно процесс МГК можно разделить на несколько этапов:

1. Верификация клинического диагноза наследственного (или предположительно наследственного) заболевания: на данном этапе крайне важна роль клинициста, в том числе, врача-педиатра, и особенно в случаях, когда, в силу обстоятельств, недоступен осмотр генетика.

2. Установление характера наследования заболевания в консультируемой семье: проводится в рамках клинико-генеалогического метода. О типе наследования нельзя однозначно судить при малочисленности семьи, что актуально в наше время.

3. Оценка генетического риска повторения заболевания (генетический прогноз): принципиально выделяют два способа оценки генетического риска – теоретический (для моногенных заболеваний) и эмпирический (мультифакториальные и хромосомные болезни).

4. Определение наиболее эффективных способов профилактики: зависит от конкретной ситуации. Необходимо учитывать возраст консультируемых, состав семьи (наличие либо отсутствие здоровых детей), тяжесть заболевания, возможность пренатальной диагностики, религиозные установки семьи и т.д.

5. Объяснение обратившимся смысла собранной и проанализированной медико-генетической информации: проводится в максимально доступной и недирективной форме; критерием эффективности МГК на данном этапе является понимаемость со стороны консультируемого той информации, которую дает врач.

МГК как форма профилактики наследственных и врожденных заболеваний связано с другими видами медико-гентической помощи населению: пренатальной диагностикой, скринирующими программами, преконцепционной профилактикой.

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Элиминация эмбрионов является одним из методов вторичной профилактики наследственных болезней. Естественно, что прерывание беременности с целью предупреждения этих болезней у потомства возможно только при условии пренатальной диагностики в положенные сроки (до 22 недель беременности).

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний – это изучение состояния плода теми или иными средствами с целью исключения наследственных или врожденных аномалий.

Методы пренатальной диагностики можно разделить на три группы:

* Просеивающие (медико-генетическое консультирование, определение уровня a-фетопротеина (АФП) в сыворотке крови беременной, хорионического гонадотропина (ХГЧ), неконъюгированного эстриола, ацетилхолинэстеразы и др.) – необходимые к применению у максимального количества беременных в определенные сроки беременности.

* Неинвазивные (просеивающее и уточняющее УЗИ, магнитно-резонансная томография).

Просеивающие УЗИ, согласно приказу Минздрава России, должны проводиться всем беременным женщинам 3-х кратно: в 10-13 , 20-22, 30-32 недели беременности. Возможно использование УЗИ начиная с 6-8 недели.

* Инвазивные (хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентез, кордоцентез, биопсия кожи или мышц плода, фетоскопия, фетоамниография и др.) – проводятся по строгим показаниям, после проведения просеивающего УЗИ.

Характеристика инвазивных методов

  Метод Сроки проведения     Диагностические возможности
Хорионбиопсия Плацентобиопсия 9-11 неделя 11-18 неделя – хромосомный анализ – исследование ферментов – диагностика наследственных болезней обмена – исследование ДНК – диагностика моногенной патологии – определение пола плода
Амниоцентез 15-17 неделя – хромосомный анализ – определение пола плода – определение альфа-фетопротеина (АФП) – обнаружение биохимических маркеров – анализ ДНК клеток плода
Кордоцентез 18-22 неделя – хромосомный анализ – биохимический анализ крови – прямое исследование ДНК
Биопсия кожи Биопсия мышц 14-16 неделя 18-22 неделя – биохимические исследования – иммунологические исследования – гисто- и цитологические исследования
Фетоскопия 18-22 неделя – диагностика эритроцитарных энзимопатий – иммунодефицитных состояний – наследственных гемоглобинопатий – наследственных заболеваний кожи (ихтиоз) – врожденных пороков и аномалий

Для проведения детального повторного УЗИ как уточняющей диагностической процедуры можно выделить следующие показания:

1. Выявление отклонений (маркеров патологии) или пороков развития плода в ходе просеивающего УЗИ:

– ЦНС – анэнцефалия, spina bifida, голопрозэнцефалия, энцефалоцеле;

– Конечности – редукционные пороки (амниоперетяжки), фоко- и брахимелия, олиго- и полидактилия, тяжелый несовершенный остеогенез;

– ССС – пороки сердца и крупных сосудов;

– МВС – агенезия почек, поликистоз почек, удвоение почки, выраженный гидронефроз,

опухоли яичников;

– ЖКТ – атрезия 12-перстной кишки, дефекты передней брюшной стенки,

диафрагмальная грыжа;

– Легкие – кистозно-аденоматозная мальформация легких;

– и другие.

2. Несоответствие размеров плода сроку беременности.

3. Рождение предыдущего ребенка с врожденными пороками развития.

4. Наличие у женщины болезней (сахарный диабет, алкоголизм, эпилепсия и др.), повышающих риск рождения ребенка с врожденными пороками.

5. Воздействие тератогенного фактора (радиация, химические вещества, инфекции) в первые 10 недель беременности.

6. Наличие врожденных пороков развития у кого-нибудь из супругов (или родственников I-III степени родства по линиям обоих супругов).

СКРИНИРУЮЩИЕ ПРОГРАММЫ

Основной целью скринирующих (просеивающих) программ является выявление того или иного заболевания в доклинической стадии. Прежде всего это касается наследственных болезней обмена. Они включаются в программы массового просеивания, отбираются по ряду критериев (К.Д.Краснопольская, 1986):

1. Заболевания, приводящие к выраженному снижению жизне- и трудоспособности без своевременного выявления и лечения.

2. Заболевания, достаточно распространенные в популяции (частота не менее 1:50 000 – 200 000 новорожденных).

3. Заболевания, которые поддаются лечению с достижением принципиального эффекта для пациента, для которых разработаны эффективные методы профилактики.

4. заболевания, для которых разработан адекватный просеивающий тест.

Сегодня в числе скринируемых заболеваний: муковисцидоз (частота – 1:1,5-2 000), врожденный гипотиреоз (1:4,7-5 000), недостаточность альфа-1-антитрипсина (1:5 000), фенилкетонурия (1:10 000), гистидинемия (1:23 000), галактоземия (1:35-50 000), лейциноз (1:90-120 000), аргинин-янтарнаая ацидурия (1:300 000), тирозинемия (1:900 000), недостаточность аденозиндезаминазы (1:1 500 000), болезнь Тея-Сакса (частота в популяции евреев-ашкенази – 1:3 700) и т.д.

Следует подчеркнуть, что процедура скрининга не обеспечивает окончательного диагноза, а выявляет предположительных “больных”, которым на втором этапе требуется специализированное углубленное обследование с использованием биохимических, молекулярно-генетических и клинических методов диагностики.

⇐ Предыдущая12345678910Следующая ⇒

Рекомендуемые страницы:

Источник: https://lektsia.com/2x27c.html

Медико-генетическое консультирование

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ: Меди ко-генетическое консультирование (МГК) «это процесс, в

В структуре специализированной помощи детям, а также семьям с

наследственной патологией медико-генетическая служба начинает занимать все

больше места. Ее значение определяется уже тем, что около 5% населения, по

данным ВОЗ, имеет наследственную патологию. По обобщенным данным ряда

авторов, 30-50 детей среди 1000 новорожденных страдают врожденными и

наследственными болезнями, при этом на долю врожденных пороков развития

приходится около 2%; на долю хромосомных болезней – 0,4-0,7%; моногенных

– почти 1%. В регионах, где показатель детской смертности не превышает 15 на

1000, структура смертности детей до 5 лет выглядит следующим образом:

моногенные болезни – 8-10%, хромосомные – 2-3%, мультифакториальные с

выраженным генетическим компонентом – 35-40%, негенетические причины –

50%. У индивидов с наследственными заболеваниями нередко снижена

социальная адаптация (качество жизни), поскольку часто нарушено как

физическое, так и интеллектуальное развитие. Так, по некоторым оценкам в

25% случаев моногенной патологии отмечается мягкая инвалидизация, в 67% –

значительная и в 7% – неисправимая. Эти пациенты являются тяжелым

экономическим бременем как для семьи, так и для общества.

Медико-генетическое консультированиеодин из видов

специализированной помощи населению, направленный на предупреждение

появления в семье больных с наследственной патологией. «Этот процесс

заключается в попытке квалифицированных специалистов объяснить пациенту

или его семье диагноз, тип наследования, основные проявления, течение и

доступное лечение наследственного заболевания; помочь семье принять

решение относительно репродуктивного поведения, помочь обратившимся

адаптироваться к наличию больного в семье и риску повторения этой болезни»

(определение рабочего комитета Американского общества по генетике

человека).

Глобальными задачами медико-генетического консультирования с точки

зрения организации практического здравоохранения является создание сети

генетических учреждений, легко доступных для всех нуждающихся во враче-

генетике. По данным ВОЗ 8-10% семей необходима консультация генетика, а

реально получают ее 1-2%.

С медицинской точки зрения, задача медико-генетического

консультирования заключается в постановке точного диагноза и определении

медико-генетического прогноза в семье, а также в выборе профилактических

мероприятий для предупреждения рождения больного ребенка. Медико-

генетический прогноз содержит три элемента: расчет риска, оценка

медицинских и социальных последствий, перспектива применения

пренатальной диагностики. Окончательное решение о дальнейшем

деторождении принимает только семья. Задача консультанта – довести

медицинскую информацию в доступном для пациента виде.

С социальной точки зрения, задача медико-генетического

консультирования – оценка уровня понимания членами семьи последствий

наличия наследственного заболевания и помощь семье в принятии правильного

решения относительно репродукции.

Основным структурным подразделением, осуществляющим генетическую

помощь населению, является медико-генетическая консультация (МГК). За

рубежом принято считать, что термин «генетическая консультация» и систему

этой помощи впервые предложил S. Reed в 1947 г., определив ее как

социальную (не медицинскую!) службу, предназначенную исключительно для

оказания помощи наследственно отягощенным семьям без прямого влияния на

общество и здравоохранение. На самом деле первый кабинет по медико-

генетическому консультированию был организован в 1941 г. J. Neel в

Мичиганском Университете (США). Более того, еще в конце 20-х годов

крупнейший генетик и невропатолог С.Н.Давиденков организовал медико-

генетическую консультацию при Институте нервно-психиатрической

профилактики в Москве. Он четко сформулировал задачи и методы медико-

генетической консультации.

Следует различать медико-генетическую консультацию как врачебное

заключение и как специализированное медицинское учреждение.

Формирование медико-генетической службы в России предусматривает ее

многоуровневый характер. Первый уровень включает общебольничную сеть,

второй – областные больницы и медико-генетические консультации, третий –

межобластные медико-генетические центры и четвертый – федеральные центры

наследственной патологии. В 2000 году в России функционировали 84 МГК (из

них 7 являются федеральными центрами (5-Москва, 1-Санкт-Петербург,

1-Томск), 10 – межрегиональными, остальные – областными). В штат МГК

обязательно входят врачи: клинические генетики, цитогенетики, акушеры-

гинекологи, желательно в штате МГК иметь психолога, а также привлекать для

консультирования специалистов других медицинских специальностей

(невропатологов, эндокринологов, ортопедов, окулистов).

Вся практическая деятельность медико-генетической службы РФ в

настоящее время базируется на положениях основного приказа МЗ РФ № 316

от 30.12.93 г. «О дальнейшем развитии медико-генетической службы

Министерства здравоохранения РФ».

цель медико-генетического консультирования – предупреждение

рождения больного ребенка. В соответствии с этой целью МГК должна

выполнять следующие мероприятия:

· определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях,

где был, есть или предполагается больной с наследственной

патологией;

· объяснение родителям в доступной форме смысла генетического

риска и помощь им в принятии решения по поводу деторождения;

· помощь врачам в постановке диагноза наследственной болезни,

если для этого требуются специальные генетические методы

исследования;

· диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска

среди родственников индивида с наследственной болезнью;

· пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

Основные задачи медико-генетического консультирования:

1. Установление точного диагноза наследственного заболевания.

2. Определение типа наследования заболевания в данной семье.

3. Расчет риска повторения болезни в семье.

4. Определение наиболее эффективного способа профилактики.

Показаниями для медико-генетического консультирования являются:

· рождение ребенка с наследственным заболеванием или врожденным

пороком развития;

· отягощенный семейный анамнез (наличие аналогичных заболеваний или

симптомов у нескольких членов семьи);

· наличие у одного из супругов хромосомной перестройки,

наследственного заболевания или порока развития;

· задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;

· наличие диспластических черт развития в сочетании с другими

патологическими признаками (низкий рост, судорожный синдром и др.);

· врожденные пороки развития;

· кровное родство родителей больного ребенка;

· наличие самопроизвольных выкидышей, мертворождений неясного

генеза, первичной аменореи, особенно в сочетании с недоразвитием

вторичных половых признаков (после обследования у эндокринолога),

первичного бесплодия супругов (после исключения другой патологии);

· неблагополучное протекание беременности (угроза прерывания,

многоводие или маловодие, гипотрофия плода, изменения сывороточных

маркеров крови матери);

· воздействие на женщину неблагоприятных факторов в ранние сроки

беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной

этиологии, массивная лекарственная терапия, рентгенодиагностические

процедуры, производственные вредности);

· возраст будущей матери старше 35 лет (без ограничения срока

беременности).

В идеале каждой супружеской паре необходимо пройти МГК еще во

время планирования деторождения (проспективно) и, безусловно, супруги

должны это сделать после рождения у них больного ребенка (ретроспективно).

МГК по прогнозу потомства можно разделить на проспективное и

ретроспективное.

Проспективное консультирование – это наиболее эффективный вид

профилактики наследственных болезней, позволяющий выявить риск рождения

больного ребенка еще до наступления беременности или на ранних ее сроках у

супругов, у которых ранее не было больных детей, но существует

определенный риск их рождения, основанный на данных генеалогического

исследования, анамнеза или течения настоящей беременности.

Ретроспективное консультирование – это консультирование относительно

здоровья будущих детей после рождения в семье больного ребенка.

Консультирование должно состоять из нескольких этапов для того, чтобы

врач-генетик мог дать обоснованную рекомендацию и подготовить супругов к

правильному восприятию совета.

Медико-генетическая консультация состоит из 4 этапов: диагноз, прогноз,

заключение, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное

общение врача-генетика с семьей больного.

Первый этап консультирования начинается с уточнения диагноза болезни,

поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой

консультации. Исходным моментом диагностики служит клинический диагноз.

Лечащий врач должен с помощью доступных ему методов максимально

уточнить диагноз и определить цель консультации. Если необходимо

применение специальных генетических методов (например, определять

сцепление генов или использовать молекулярно-генетические методы и т. п.),

то в таких случаях пациента направляют в медико-генетическую консультацию,

и врач-генетик помогает лечащему врачу в постановке диагноза. На этом этапе

перед врачом-генетиком возникает много сугубо генетических задач

(генетическая гетерогенность болезни, унаследованная или вновь возникшая

мутация, средовая или генетическая обусловленность данного врожденного

заболевания и т. д.), к решению которых он подготовлен в процессе

специализации. При этом может возникнуть необходимость назначения

пациенту или его родственникам дополнительных исследований. Врач-генетик

ставит перед другими врачами (невропатологом, эндокринологом, ортопедом,

окулистом и др.) конкретную задачу: распознать симптомы предполагаемой

наследственной болезни у пациента или его родственников. Сам врач-генетик

не может быть столь «универсальным» врачом, чтобы в полном объеме знать

клиническую диагностику нескольких тысяч наследственных болезней.

Таким образом, врач-генетик выполняет две основные функции. Во-первых,

он помогает коллегам поставить диагноз, используя при дифференциальной

диагностике специальные генетические методы, и, во-вторых, определяет

прогноз здоровья будущего потомства (или уже родившегося). При этом всегда

перед врачом возникают врачебные, генетические и деонтологические

проблемы; на разных этапах консультирования преобладают то одни, то другие.

Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с

помощью генетического анализа, что и отличает врача-генетика от других

специалистов. С этой целью генетик пользуется генеалогическим,

цитогенетическим и молекулярно-генетическими методами, а также анализом

сцепления генов, методами генетики соматических клеток. Из негенетических

методов широко используются биохимические, иммунологические и другие

параклинические методы, которые помогают постановке точного диагноза.

Клинико-генеалогический метод является обязательным. Все другие

методы используются строго по показаниям: в зависимости от клинической

картины заболевания, цели обращения пациентов и их индивидуальных

особенностей. Генеалогический метод при условии тщательного сбора

родословной дает определенную информацию для постановки диагноза наслед-

ственной болезни. В тех случаях, когда речь идет о еще неизвестных формах,

генеалогический метод позволяет описать новую форму заболевания. Если в

родословной четко прослеживается тип наследования, то консультирование

возможно даже при не установленном диагнозе. В медико-генетической

консультации указанный метод применяется во всех случаях без исключения.

Клинико-генеалогический метод, или метод сбора и анализа родословной,

позволяет:

· получить необходимую информацию для постановки диагноза;

· установить наследственный характер заболевания, уточнить его

форму и тип передачи.

Для установления наследственного характера патологии требуется

тщательный сбор сведений о родственниках больного (не менее 3 поколений),

полное клиническое и специальное лабораторное и инструментальное

обследование определенного круга лиц из родословной для выявления

гетерозиготных носителей патологического гена, что имеет значение при

аутосомно-рецессивных и сцепленных с полом заболеваниях.

Цитогенетический метод позволяет непосредственно изучить весь

хромосомный набор (кариотип) человека. Определение кариотипа показано:

· детям с множественными врожденными пороками развития или

умственной отсталостью;

· родителям, дети которых имели множественные врожденные

пороки развития или установленный хромосомный синдром;

· родственникам детородного возраста в случае выявления

структурной перестройки у пациента;

· женщинам, страдающим невынашиванием беременности, имеющим

в анамнезе мертворожденных или умерших от неясных причин

детей в раннем детском возрасте;

· лицам с первичной аменореей или нарушением половой

дифференцировки.

Цитогенетическое исследование, как свидетельствует опыт работы

многих консультаций, применяется не менее чем в 10% случаев консультаций.

Это обусловлено необходимостью прогноза для потомства при установленном

диагнозе хромосомной болезни и уточнением диагноза в неясных случаях при

врожденных пороках развития. Со всеми этими проблемами часто встречаются

в практике консультирования. Обследуют, как правило, не только пробандов,

но и их родителей.

Биохимические, иммунологические и другие параклинические методы не

являются специфичными для генетической консультации, но применяются так

же широко, как и при диагностике ненаследственных болезней.

Биохимические исследования проводятся для определения характера

наследственного дефекта, уточнения типа заболевания и выявления носителей

патологического гена. Предположить наличие у больного наследственного

дефекта обмена можно при наличии:

· умственной отсталости (изолированной или в сочетании с

патологией других органов и систем) или различных нарушений

психического статуса; нарушений физического развития у детей;

· судорог;

· мышечной гипо- и гипертонии;

· нарушений походки и координации движений;

· гипо- и гиперпигментации, фоточувствительности;

· желтухи;

· непереносимости отдельных пищевых продуктов и лекарственных препаратов;

· нарушении пищеварения (частая рвота, диарея, потеря аппетита,

жирный стул, гепато- и спленомегалия, гингивиты);

· необычном запахе и цвете мочи;

· гемолитической анемии.

Иммунологические методы применяют для обследования пациентов и их

родственников при подозрении на иммунодефицитные заболевания

(агаммаглобулинемия, атаксия-телеангиоэктазия и др.), при подозрении на

антигенную несовместимость матери и плода, при необходимости изучения

генетических маркеров для определения наследственного предрасположения к болезни.

Молекулярно-генетический метод является весьма перспективным и

успешно развивается в связи с возможностью высокоинформативной и быстрой

диагностики большой группы заболеваний. Он позволяет также выявить

гетерозиготное носительство, что важно при проведении пренатальной

диагностики таких заболеваний, как гемофилия, миопатия Дюшенна, хорея

Гентингтона, врожденная гиперплазия коры надпочечников, муковисцидоз, а

также некоторых хромосомных нарушений.

На втором этапе консультирования задача врача-генетика заключается в

определении прогноза для потомства. Исходным моментом служит

родословная обследуемой семьи (моногенно или полигенно наследуемая

патология, хромосомные болезни, спорадические случаи патологии). Врач-

генетик формулирует генетическую задачу, решение которой основывается

либо на теоретических расчетах с использованием методов генетического

анализа и вариационной статистики, либо на эмпирических данных (таблицы

эмпирического риска).

Рассмотрим некоторые принципы и примеры расчета генетического риска.

Генетический риск — это вероятность появления определенной

наследственной патологии у обратившегося за консультацией или у его

потомков. Он определяется путем расчетов, основанных на генетических за-

кономерностях, или с помощью эмпирических данных. Возможность

__________рассчитать генетический риск зависит в основном от точности диагноза и

полноты генеалогических данных. Основным условием для определения

генетического риска рождения больного ребенка является постановка точного

диагноза. Однако у значительного числа обратившихся за МГК больной

ребенок к моменту ее проведения уже, как правило, умирает и сведения о

результатах его обследования, в том числе патологоанатомического,

отсутствуют. Кроме того, довольно часто женщины обращаются за

консультацией уже на поздних сроках беременности, когда что-либо

предпринять по предупреждению риска рождения больного ребенка бывает

довольно трудно.

Родословная должна включать информацию не менее чем о трех поко-

лениях. Большое значение имеет выявление кровного родства между

консультирующимися супругами; изучение состояния здоровья монозиготных

близнецов, если такие есть в родословной; обследование, как больных, так и

здоровых членов семьи; сведения о выкидышах, мертворождениях.

На третьем этапе консультирования врач-генетик должен прийти к

заключению о риске возникновения болезни у детей консультирующихся

супругов и дать им соответствующие рекомендации. Заключение медико-

генетического консультирования и советы родителям как два последних этапа

могут быть объединены. Письменное заключение врача-генетика обязательно

для семьи, потому что члены семьи могут возвратиться к обдумыванию

ситуации. Наряду с этим необходимо устно в доступной форме объяснить

смысл генетического риска и помочь семье принять решение,

Заключительный этап консультирования (совет врача-генетика) требует

самого внимательного отношения. Как отмечают некоторые авторы, многие

консультируемые не подготовлены к восприятию генетической информации.

Одни пациенты склонны чувствовать вину за случившееся несчастье и

страдают от комплекса неполноценности, другие вполне серьезно доверяют

прогнозам, основанным на рассказах знакомых, третьи приходят в

консультацию с нереальными запросами или ожиданиями в связи с тем, что они

были неправильно информированы о возможностях генетической консультации

(в том числе иногда лечащими врачами). При этом необходимо иметь в виду,

что почти все консультирующиеся супруги хотят иметь ребенка (иначе бы они

не обращались за консультацией).

Консультант при заключительной беседе информирует не о генетическом

риске, а дает ситуационное заключение (генетический риск с учетом тяжести

течения болезни, продолжительности жизни, возможности лечения и

внутриутробной диагностики). Как бы ни совершенствовались методы расчета

риска (эмпирического или теоретического), как бы полно ни внедрялись

достижения медицинской генетики в работу консультаций, нельзя получить

желаемый эффект от консультирования, если пациенты неправильно поймут

объяснение врача-генетика.

Для достижения цели консультации при беседе с пациентами следует

учитывать уровень их образования, социально-экономическое положение

семьи, структуру личности и взаимоотношения супругов.

На медико-генетическую консультацию целесообразно направлять супругов

не раньше чем через 3-6 мес. после постановки диагноза наследственной

болезни, так как в этот период происходит адаптация к возникшей ситуации в

семье, а раньше какая-либо информация о будущих детях плохо

воспринимается.

Последующие ступени медико-генетического консультирования могут быть

представлены в следующем виде: консультирующиеся принимают решение;

они предпринимают шаги, чтобы воплотить решение в жизнь; они успешно

выполняют решение (Мерфи Э., Чейз Г., 1979).

Тактика врача-генетика в помощи пациентам в принятии решения

окончательно не определена. В любом случае, окончательное принятие

решения о деторождении остается за семьей.

Правильный сбор и анализ родословной дает возможность провести

консультацию даже в тех случаях, когда диагноз точно установить не удается.

МГК дает более точные результаты при наличии у женщины четкой и

подробной медицинской документации, составленной не только во время

беременности, но и до ее наступления. Это позволяет в случае необходимости

провести дообследование, определив характер недостающих диагностических

исследований и сроки их проведения, и тем самым уточнить диагноз.

Существуют два основных принципа оценки генетического риска:

1. Эмпирические данные.

2. Теоретические расчеты, основанные на генетических

закономерностях.

В некоторых случаях оба принципа комбинируются.

Генетический риск до 5% оценивается как низкий и не считается

противопоказанием к деторождению в данной семье. Риск от 6 до 20%

принято считать средним; в этом случае рекомендации относительно

планирования дальнейших беременностей зависят не только от величины

риска, но и от тяжести медицинских и социальных последствий конкретного

наследственного заболевания, а также от возможности проведения

своевременной и полной пренатальной диагностики. Вероятность риска выше

20% считается высокой и при отсутствии методов пренатальной диагностики

соответствующей патологии дальнейшее деторождение в данной семье не

рекомендуется.

Расчет риска при моногенных заболеваниях, когда генотипы родителей

известны, представлен в таблице 1. Когда генотипы родителей неизвестны,

рассчитать риск более сложно: необходимо учитывать все гипотетические

варианты генотипов, тип наследования, популяционную частоту заболевания,

вероятность новых мутаций.

При хромосомных болезнях медико-генетическое консультирование и

расчет риска обычно не вызывает больших трудностей. В таблице 2 даются

примеры для определения генетического риска при синдромах Дауна, Патау,

Эдвардса.

Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные)

также поддаются прогнозированию с использованием таблиц эмпирического

риска. В таких случаях учитывают семейную частоту, наследуемость признака,

пол пробанда, тяжесть поражения, форму заболевания и др. (таблица 3).

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Источник: https://studopedia.ru/17_113478_mediko-geneticheskoe-konsultirovanie.html

Medic-studio
Добавить комментарий