Полигенные мультифакториальные заболевания: 1. 2. Дефекты невральной трубки (самая частая патология) ·

Содержание
  1. Мультифакториальные заболевания
  2. Наследственные заболевания
  3. Мультифакториальные заболевания, их генетика и распространенность
  4. Что представляют собой мультифакториальные наследственные болезни
  5. Разновидности мультифакторианых патологий
  6. Характерные для МФЗ критерии
  7. Заболевания, относящиеся к мультифакториальным
  8. Профилактика мультифакториальных заболеваний
  9. Профилактика и ее организационные формы
  10. Значение профилактики
  11. Генетические заболевания: 11 видов наследственных болезней, 7 видов исследований и лечение
  12. Коротко о строении генома человека
  13. Почему развиваются генетические заболевания?
  14. Какие бывают генетические заболевания?
  15. Основные характеристики разных типов наследования
  16. Критерии для дальнейшего обследования ребёнка на генетическую патологию
  17. Диагностика генетических заболеваний
  18. Пренатальное диагностирование генетических болезней
  19. Профилактика генетических заболеваний у детей
  20. Заключение
  21. Мультифакторные наследственные болезни. Полигенные заболевания

Мультифакториальные заболевания

Полигенные мультифакториальные заболевания: 1. 2. Дефекты невральной трубки (самая частая патология) ·

Генетическая информация в сочетании с влиянием внешней среды определяют уникальность каждого человека. Под «внешней средой» мы здесь понимаем совокупность множества факторов влияющих на жизнь человека таких, как вредные привычки, воспитание, профессиональная деятельность, физическая активность и многих, многих других.

Генетическая информация + Внешняя среда = Уникальный человек

Генетическая (или наследственная) информация содержится в нуклеотидной последовательности ДНК. Нить ДНК плотно упакована (скручена) в хромосомы. Каждая клетка человеческого организма содержит 23 пары хромосом. В каждой паре одна хромосома от матери, одна от отца.

Исключение составляют половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды), которые содержат по одной хромосоме из каждой пары.

После оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом, получается зародыш с 23 парами хромосом, из которого развивается человек с полным объемом генетической информации.

Молекула ДНК представляет собой последовательность нуклеотидов («букв»). Эта последовательность нуклеотидов кодирует наследственную информацию.

Расшифровка генома человека показала, что генетическая информация двух людей, не связанных родством, совпадает всего лишь на 99%. Оставшийся 1% в совокупности с «внешней средой» отвечает за многообразие внешности, способностей, характера, за все отличия людей друг от друга.

Кроме внешности, характера или способностей человек наследует также особенности своего здоровья – устойчивость к стрессам, способность переносить физические нагрузки, особенности обмена веществ, переносимость медикаментов.

Уникальность наследственной информации проявляется в особенностях функционирования организма на молекулярном уровне. Например, у одного человека определенный фермент может быть более активен, чем у другого, а у третьего этот фермент может вообще отсутствовать.

Такие вариации могут приводить к различным заболеваниям, причем эти заболевания делятся на наследственные и мультифакториальные.

Наследственные заболевания

В случае наследственных заболеваний изменения в геноме (мутации) напрямую ведут к развитию заболевания.

То есть если мутацию передал один из родителей, то человек становится носителем заболевания, если мутацию передали оба родителя, то человек заболеет.

К самым распространенным генетическим (или наследственным) заболеваниям относят муковисцидоз, фенилкетонурию, гемофилию, дальтонизм и другие.

Мультифакториальные заболевания – это заболевания, возникающие при неблагоприятном сочетании ряда факторов: генетических особенностях (генетической предрасположенности) и влияния «внешней среды» – вредных привычек, образа жизни, профессиональной деятельности и других. За генетическую предрасположенность чаще всего отвечают так называемые однонуклеотиные полиморфизмы или замены). То есть замена одной буквы в нити ДНК на другую.

В случае наследственных заболеваний мы использовали термин «мутация», а в случае мультифакториальных заболеваний – «полиморфизм». С молекулярной точки зрения это одно и то же: количественные и качественные изменения в структуре ДНК. Основные их различия состоят в частоте встречаемости и последствиях для организма.

Внутри популяции определенная мутация встречается с частотой 1-2%. Они либо не совместимы с жизнью либо обязательно приводят к развитию заболевания. Полиморфизмы встречаются с частотой больше 1-2%.

Они могут быть нейтральными (никак не воздействовать на организм), предрасполагать к заболеваниям при определенных условиях либо, наоборот, в некоторой степени защищать от развития заболевания.

То есть само наличие генетической предрасположенности к заболеванию не обязательно приведет к развитию этого заболевания. Однако при наличии неблагоприятных факторов «внешней среды», человек с наследственной предрасположенностью имеет значительно большую вероятность заболеть, чем люди, не имеющие такой предрасположенности.

В качестве наглядного примера можно привести предрасположенность к раку легкого и такой фактор «внешней среды», как курение. Всем известно о вреде курения и о том, что эта вредная привычка может привести к раку.

Однако от курильщиков в качестве опровержения вреда курения часто можно услышать истории про то, как кто-либо курил всю жизнь по две пачки сигарет в день и прожил до 90 лет. Да, такое случается, только это не опровергает вред курения, это говорит о том, что одни люди предрасположены генетически к развитию рака легкого, а другие нет.

И в сочетании с таким фактором «внешней среды», как курение, наследственная предрасположенность с большой вероятностью приведет к развитию рака.

Что же нам может дать знание о том, что мы генетически предрасположены к какому-либо заболеванию?

Часто можно услышать такое мнение, что лучше не знать о своей предрасположенности к различным заболеваниям – все равно ведь ничего не изменить, только лишний повод понервничать. Но это не так!

Во-первых, давайте вспомним, что заболевание возникает при наличии неблагоприятных факторов «внешней среды». Влияние этих факторов во многих случаях можно исключить. Например, наличие предрасположенности к раку легкого – весомый довод в пользу отказа от этой вредной привычки.

Во-вторых, в ряде случаев существуют эффективные методы профилактики заболевания, к которому есть генетическая предрасположенность. Например, при предрасположенности к тромбоэмболии, регулярный прием малых доз аспирина значительно снижает риск тромбозов.

В-третьих, гораздо легче лечить болезни на ранней стадии. Но в это время заболевание зачастую протекает бессимптомно.

Мало у кого хватает желания, временных и финансовых ресурсов для регулярного полного обследования своего организма.

Если мы знаем особенности своего генома, знаем конкретный перечень заболеваний, к которым мы предрасположены, нам будет легче отследить эти заболевания на ранней стадии.

В-четвертых, наличие генетической предрасположенности к определенному заболеванию может повлиять на схему лечения данного заболевания.

Например, регуляция кровяного давления – достаточно сложный процесс, за который отвечает большое количество генов.

В зависимости от того, изменение в каком именно гене ведет к развитию артериальной гипертензии, врач может назначить наиболее эффективное лечение.

Более подробную информацию можно узнать по телефону +7 (921) 947-65-38 или на сайте

http://www.lifemedical.ru/destinations/geneticdesease/

Адрес медико-генетического центра “Жизнь”:Санкт-Петербург, Коломяжский пр., д. 28, корп. 2

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5a4f401bdcaf8e4ee6487ecc/5b17dd85a936f40d7c87b688

Мультифакториальные заболевания, их генетика и распространенность

Полигенные мультифакториальные заболевания: 1. 2. Дефекты невральной трубки (самая частая патология) ·

Генными болезнями называют разнородные по клиническим проявлениям группы заболеваний, возникающие под воздействием мутаций на генном уровне. Отдельно следует рассматривать группу наследственных генных заболеваний, которые возникают и развиваются на фоне дефекта в наследственном аппарате клеток и влияния неблагоприятных факторов окружающего мира.

Что представляют собой мультифакториальные наследственные болезни

Конкретно эта группа заболеваний имеет одно четкое отличие от генных заболеваний. Мультифакториальные заболевания начинают проявляться при неблагоприятных факторах внешней среды. Некоторые ученые выдвигают предположение, что генетическая предрасположенность может не проявиться никогда, если не возникнут окружающие факторы.

Этиология и генетика мультифакториальных заболеваний очень сложна, происхождение имеет многоступенчатую структуру и может быть разным в случае каждой конкретной болезни.

Разновидности мультифакторианых патологий

Условно мультифакториальные наследственные заболевания можно разделить на:

  • нативные пороки развития;
  • болезни психического и нервного характера;
  • возрастные болезни.

В зависимости от количества генов, привлеченных к патологии, различают:

  • Моногенные болезни – имеют один мутантный ген, который и создает предрасположенность человека к той или иной болезни. Для того чтобы болезнь в данном случае начала развиваться, необходимо будет воздействие одного специфического фактора окружающей среды. Это может быть физическое, химическое, биологическое или лекарственное воздействие. Если специфический фактор не возник, даже если мутантный ген есть, заболевание не будет развиваться. В случае если человек не имеет патогенного гена, но подвержен воздействию внешнего окружающего фактора среды, заболевание также не возникнет.
  • Полигенные наследственные болезни или мультифакториальные заболевания определяются патологиями во многих генах. Действие мультифакториальных признаков может быть прерывным или непрерывным. Но любая из болезней может возникнуть только при взаимодействии многих патогенных генов и факторов окружающей среды. Нормальные характеристики человека, такие как интеллект, рост, вес, окраска кожных покровов, являются непрерывными мультифакторными признаками. Изолированные врожденные пороки развития (расщелина губ и нёба), врожденный порок сердца, дефекты невральной трубки, полиростеноз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь и некоторые другие имеют более высокую частоту возникновения у близких родственников, нежели в общей популяции. Мультифакториальные заболевания, примеры которых упомянуты выше, являются «прерывистыми» мультифакториальными признаками.

Диагностировать мультифакториальные заболевания и роль генетической наследственности помогают различные виды исследований. Например, семейное исследование, благодаря которому в практике врачей появилось понятие «онкологической семьи», то есть ситуация, когда в пределах одной родословной возникают повторные случаи злокачественных заболеваний у родственников.

Врачи нередко прибегают к изучению близнецов. Данный метод, как никакой другой, позволяет оперировать надежными данными о наследственной природе болезни.

Изучая мультифакториальные заболевания, немало внимания ученые уделяют изучению связей между заболеванием и генетической системой, а также анализу родословной.

Характерные для МФЗ критерии

  • Степень родства напрямую влияет на вероятность проявления заболевания у родственников, то есть, чем ближе родственник находится к больному (в генетическом плане), тем больше вероятность возникновения болезни.
  • Количество больных в семье влияет на риск возникновения заболевания у родственников больного.
  • Степень тяжести болезни пораженного родственника влияет на генетический прогноз.

Заболевания, относящиеся к мультифакториальным

К мультифакториальным заболеваниям относятся:

– Бронхиальная астма – болезнь, базирующаяся на хроническом аллергическом воспалении бронхов. Сопровождается оно гиперактивностью легких и периодическим возникновением приступов затрудненного дыхания или удушья.

– Язвенная болезнь, являющаяся хроническим рецидивирующим заболеванием. Характеризуется образованием язв в желудке и двенадцатиперстной кишке из-за нарушения в общих и местных механизмах нервной и гуморальной системы.

– Сахарный диабет, в процессе возникновения которого участвуют и внутренние, и внешние факторы, вызывающие нарушения углеводного обмена. На возникновение заболевания сильно влияют стрессовые факторы, инфекции, травмы, операции. Факторами риска могут быть вирусные инфекции, токсические вещества, избыточная масса тела, атеросклероз, снижение физической активности.

– Ишемическая болезнь сердца – это следствие сокращенного или полного отсутствия снабжения кровью миокарда. Происходит это из-за патологических процессов в коронарных сосудах.

Профилактика мультифакториальных заболеваний

Виды профилактик, предупреждающих возникновение и развитие наследственных и врожденных заболеваний, могут быть первичными, вторичными и третичными.

Первичный вид профилактики направлен на предупреждение зачатия больного ребенка. Реализоваться это может в планировании деторождения и улучшении среды обитания человека.

Вторичная профилактика направлена на прерывание беременности, если вероятность заболевания у плода велика или диагноз уже установлен пренатально. Основанием для принятия такого решения может быть наследственная болезнь. Происходит только с согласия женщины в установленные сроки.

Третичный вид профилактики наследственных болезней направлен на борьбу с развитием болезни у уже родившегося ребенка и его тяжелых проявлений. Данный вид профилактики еще называют нормокопированием. Что это такое? Это развитие здорового ребенка с патогенным генотипом. Нормокопирование с соответствующим лечебным комплексом может производиться внутриутробно или после рождения.

Профилактика и ее организационные формы

Профилактика наследственных заболеваний реализуется в следующих организационных формах:

1. Медико-генетическое консультирование – это специализированная медицинская помощь. На сегодняшний день один из основных видов профилактики наследственных и генетических заболеваний. За медико-генетической консультацией обращаются:

  • здоровые родители, родившие больного ребенка, где один из супругов имеет заболевание;
  • семьи с практически здоровыми детьми, но у кого имеются родственники с наследственными заболеваниями;
  • родители, стремящиеся сделать прогноз на здоровье братьев или сестер больного ребенка;
  • беременные женщины, имеющие повышенный риск рождения ребенка с аномальным здоровьем.

2. Пренатальной диагностикой называется дородовое определение врожденной или наследственной патологии плода. В общем-то, все беременные должны проходить обследование для исключения наследственной патологии. Для этого используется ультразвуковое обследование, биохимические исследования сыворотки беременных. Показаниями для проведения пренатальной диагностики могут быть:

  • присутствие в семье точно диагностированного наследственного заболевания;
  • возраст матери, превышающий 35 лет;
  • предшествующие спонтанные аборты у женщины, мертворождения с неясными причинами.

Значение профилактики

Медицинская генетика с каждым годом совершенствуется и дает все больше возможностей предотвращать большинство наследственных заболеваний.

Каждой семье с проблемами со здоровьем дает полную информацию о том, чем они рискуют и на что могут рассчитывать.

Повышая генетическую и биологическую осведомленность широких масс населения, пропагандируя здоровый образ на всех жизненных этапах человека, мы повышаем шансы человечества на рождение здорового потомства.

Но в то же время загрязненная вода, воздух, пищевые продукты с мутагенными и канцерогенными веществами повышают распространенность мультифакториальных заболеваний.

Если же достижения генетики будут применяться в практической медицине, то и количество детей, рожденных с наследственными генетическими заболеваниями, будет сокращаться, доступна будет ранняя диагностика и адекватное лечение больных.

Источник: https://FB.ru/article/200732/multifaktorialnyie-zabolevaniya-ih-genetika-i-rasprostranennost

Генетические заболевания: 11 видов наследственных болезней, 7 видов исследований и лечение

Полигенные мультифакториальные заболевания: 1. 2. Дефекты невральной трубки (самая частая патология) ·

Наследственные заболевания человека являются очень важной проблемой в современном мире. Каждый год генетические заболевания выявляются всё чаще и чаще.

На данный момент насчитывается около шести тысяч разновидностей наследственных болезней. Они возникают из–за того, что происходят количественные или качественные изменения генетического материала.

Всемирная организация здравоохранения в данное время насчитывает у 6% детского населения генетическую патологию.

Генетические заболевания (наследственные заболевания) – это заболевания, возникающие в связи с изменением генетического материала.

Коротко о строении генома человека

Молекула ДНК содержит информацию о каждом из нас. Она выглядит как очень длинная цепочка из аминокислот. И эти аминокислоты уникально чередуются в ней.

Фрагмент участка ДНК называется геном. Каждый ген содержит в себе информацию про один или несколько признаков в организме. Именно она передаётся от родителей к ребёнку, к примеру, цвет глаз, волос, рост и т.д. И если возникают повреждения или нарушения в их работе, появляются генетические болезни, которые передаются по наследству. И это является основным механизмом наследственности.

ДНК содержит 46 хромосом или 23 пары, одна из них – половая хромосома. Роль хромосом заключается в осуществлении контроля над активностью генов, копировании их, а также осуществлении репарации (то есть восстановление в случаях возникновения повреждения). После того как произошло оплодотворение, каждая пара хромосом содержит одну хромосому от папы, а другую от мамы.

При этом один ген доминантный, а другой – рецессивный (подавляемый). То есть, если у матери ген, который отвечает за цвет глаз, будет доминантным, то наследование этого признака у малыша произойдёт от неё, а не от отца.

Почему развиваются генетические заболевания?

Возникновение генетических болезней происходит тогда, когда происходит мутация или «ошибки» (то есть нарушается механизм хранения и передачи генетического материала). При повреждении гена эта информация будет передаваться следующему поколению так же, как и материал, не подвергшийся мутации.

В случае рецессивного патологического гена проявление его в последующих поколениях может и не произойти, но эти люди являются его переносчиками. Проявление доминантного гена может не произойти в тех случаях, когда здоровый ген так же является доминантным.

Положения «формальной» генетики были сформулированы в середине XX века, хотя основой их была гениальная работа Грегера Менделя, опубликованная ещё в 1965 году, в связи с чем формальную генетику часто называют менделевской.

Какие бывают генетические заболевания?

Медицинская генетика с самого начала использовала законы Менделя в ежедневной практике врачей-генетиков, для которых настольной книгой была и есть «Менделевская наследственность у человека».

По медицинским данным у 5% рожениц есть вероятность рождения ребёнка с генетической патологией.

К одним из самых распространённых генетических болезней относят возникновение:

  • дальтонизма – 850 — 860 случаев на 10000 рождённых детей;
  • синдрома Клайнфельтера – 15 – 20 случаев на 10000 рождённых детей;
  • расщепления позвоночника – 11 – 20 случаев на 10000 рождённых детей;
  • синдрома Дауна – 10 – 13 случаев на 10000 рождённых детей;
  • синдрома Тёрнера (приводящий к половому инфантилизму) – 7 – 8 на 10000 рождённых детей;
  • фенилкетонурии – 3 – 3,8 случаев на 10000 рождённых детей;
  • нейрофиброматоза –  2 – 3 случая на 10000 рождённых детей;
  • муковисцидоза – 2 – 5 случаев на 10000 рождённых детей;
  • гемофилии – 1 – 1,5 на 10000 рождённых детей.

Наследственные болезни человека чаще всего диагностируются ещё в детстве. У каждой патологии есть свои диагностические критерии, являющиеся уникальными для каждого заболевания. При помощи современных методов исследований можно выявить изменения в развитии малыша и определить наследственные заболевания ещё внутриутробно.

Наследственные болезни включают:

  • хромосомные синдромы, которые представляют группу патологических состояний, в основе которых лежат геномные (изменение количества хромосом) или хромосомные (изменение структуры хромосом) мутации. Примером хромосомных синдромов являются: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и т.д.

При возникновении многих хромосомных нарушений, например, удвоений или утроений, плод погибает, так как эти изменения являются несовместимыми с жизнью. В большинстве случаев, гибель зародышей происходит ещё внутриутробно, а если малыш родился, то он живёт всего несколько дней;

  • геномные мутации, или количественное изменение хромосомного набора, могут быть двух видов:
  1. Полиплодия – увеличение количества хромосом, равное гаплоидному набору хромосом, то есть, представлен 22 аутосомами и одной половой хромосомой (n=23).
  2. Анеуплодия – увеличивается или уменьшается количество хромосом в наборе, не кратное гаплоидному набору. Примером геномных мутаций является синдром Шерешевского — Тёрнера, синдром Клайнфельтера.

Геномные болезни, такие как синдром Шершевского — Тёрнера и синдром Клайнфельтера, характеризуются недоразвитием половых хромосом и нарушением психики;

  • хромосомные мутации – это структурные перестройки одной, двух или больше хромосом, которые могут касаться всей хромосомы или её части. Согласно данным цитогенетики структурные перестройки хромосом классифицируются по принципу линейной последовательности расположения генов: делеции (при недостатке фрагмента хромосомы), инверсии (повороте фрагмента хромосомы на 180°); инсерции (при вставке фрагмента хромосомы), транслокации (когда происходит обмен сегментами между двумя и больше хромосомами); кольцевые хромосомы (при возникновении разрыва в обоих плечах хромосомы, в результате чего происходит потеря ацентрических фрагментов и образуется кольцо из той части хромосомы, где находится центромера), изохромосомы (центромера хромосомы разделяется не вдоль, а поперёк; одно из плеч хромосомы теряется, второе удваивается). Примерами заболеваний с хромосомными мутациями являются: синдром «кошачьего крика», болезнь Вольфа — Хиршхорна, болезнь Прадера — Вилли;
  • моногенные заболевания являются патологическими состояниями, которые наследуются согласно менделевским законам и связаны с мутацией в одном гене. По типу наследования они бывают: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные доминантны, Х-сцепленные рецессивные, Y-сцепленные. По клинике заболевания моногенные болезни подразделяются на изолированные врождённые пороки развития, синдромы множественных врождённых пороков развития и ферментопатии (наследственные нарушения обмена веществ – аминокислот, углеводов, липидов и т.д.). Примером аутосомно-доминантного типа наследования являются: синдром Марфана, болезнь Реклингхаузена, болезнь Олбрайта и др. К аутосомно-рецессивному типу наследования относят: фенилкетонурию, галактоземию, ихтиоз, прогерию и т.д. К наследственным заболеваниям, сцепленным с полом, относят: гемофилию, фосфат-диабет, мышечную дистрофию Дюшена и т.д.;
  • мультифакториальные заболевания, к ним относят генетически гетерогенную группу болезней, которые возникают из-за взаимодействия унаследованной склонности к развитию патологического состояния и неблагоприятного действия окружающей или внутренней среды. Примерами мультифакториальных заболеваний являются: атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, псориаз, шизофрения, бронхиальная астма и т.д.;
  • митохондриальные болезни являются патологическими состояниями, которые вызваны мутациями в ДНК митохондрий, и имеют исключительно материнский тип наследования. К ярко выраженным наследственным заболеваниям, обусловленным генными мутациями, относятся синдромы: Барта, Пирсона, Кернса — Сейра и т.д.

Основные характеристики разных типов наследования

Аутосомно-доминантный тип наследованияАутосомно-рецессивный тип наследования
1. Генетические заболевания у детей чаще всего возникают в каждом поколении родословной.1. Родители у больного ребёнка обычно здоровы.
2. Соотношение больных и здоровых приближено 1 : 1.2. Чем больше детей в семье, тем больше вероятность рождения в ней более одного больного ребёнка.
3. У здоровых детей от больных родителей рождаются здоровыми все дети.3. Чем реже встречается мутантный ген в популяции, тем чаще родители больного ребёнка являются кровными родственниками.
4. Девочки и мальчики болеют в одинаковом количестве.4. Если отец и мать больны, тогда все дети рождаются больными
5. Мужской и женский пол одинаково часто передают заболевания своим детям – как мальчикам, так и девочкам.5. Когда один родитель болен, а второй здоров – рождаются здоровые дети (если здоровый родитель не является гетерозиготой).
6. Чем больше болезнь влияет на длительность жизни и репродукцию, тем чаще встречаются спорадические случаи (новая мутация).6. Когда один родитель болен, а второй является носителем – 50% детей рождаются больными, что имитирует доминантный тип наследования.
X-сцепленное доминантное наследованиеX-сцепленное рецессивное наследование
1. Болеют мужчины и женщины, но женщины в два раза чаще.1. Болеют только мальчики.
2. Больные женщины в среднем передают патологический ген 50% сыновей и 50% дочерей.2. Около 2/3 случаев являются следствием передачи патологического гена от матери-носителя, 1/3 – результат новых мутаций.
3. Больной мужчина передаёт патологический ген всем дочерям и не передаёт сыновьям, потому что последние получают от отца Y-хромосому.3. В унаследованных случаях у больных мальчиков могут быть больные братья и дяди по материнской линии.
4. Женщины чаще болеют не так тяжело, как мужчины.4. Новые мутации являются спорадическими или изолированными случаями.
5. Здоровые мужчины не передают заболевание.
 Y-сцепленный тип наследованияМитохондриальная наследственность
1. Признак передаётся от отца всем мальчикам.1. Заболевание передаётся только от больных матерей всем дочкам и сыновьям.
2. Болеют и мальчики, и девочки.
3. Больные мужчины не передают болезнь ни дочкам, ни сыновьям.

Критерии для дальнейшего обследования ребёнка на генетическую патологию

Основанием для направления в медико-генетические лечебно-профилактические заведения разного уровня является наличие:

  • врождённых пороков развития, более трёх стигм дизэмбриогенеза;
  • необычного запаха, вида, характера физиологических отправлений;
  • нетипичных для национальности черт лица;
  • задержки или опережения в физическом, умственном и половом развитии;
  • преждевременного старения;
  • необычного поведения, в том числе и аутоагрессии;
  • трудностей в обучении в целом или по отдельным предметам;
  • типичных для генетических заболеваний симптомов;
  • необычных реакций на действие отдельных факторов, в том числе и медикаментов;
  • хронического, прогредиентного характера хода болезни, при этом отсутствует или ненадлежащий эффект от должного стандарта лечения;
  • бесплодия и привычных невынашиваний беременности;
  • мёртворождений неопределённой этиологии;
  • первичной аменореи.

А также, если в семьях есть пациенты, имеющие:

  • подтверждённые случаи генетических болезней;
  • врождённые пороки развития как множественные, так и изолированные;
  • повторные случаи одного и того же заболевания, в том числе онкологических болезней любой локализации;
  • случаи бесплодия;
  • кровнородственные браки.

В иностранных источниках есть сведения о том, что генетики проводят экспериментальные работы с целью редактирования генома, чтобы побороть некоторые болезни. К примеру, в журнале «Nature» были упомянуты сведения о проведении подобных работ для излечения ВИЧ-инфекции.

Диагностика генетических заболеваний

Генетические заболевания человека диагностируются при помощи специальных методов исследования:

  1. Клинико-диагностического (метода родословной). Суть его сводится к выявлению родственных связей и прослеживанию определённых признаков или болезней среди близких и далёких, прямых и непрямых родственников пациента. Технически он состоит из двух этапов: составления родословной и генеалогического анализа.
  2. Молекулярно-цитогенетического метода (производят идентификацию определённой хромосомы и наличия или локализации гена/генов в определённой хромосоме).
  3. Молекулярно-генетического метода. При помощи этого метода выявляют наличие ДНК определённого организма в материале для анализа и идентификация ДНК, выявление мутаций в генах.

В данное время считается, что молекулярно-цитогенетический метод – это самый достоверный и точный способ диагностики наследственных болезней. Его применяют, чтобы выявить моногенные болезни и мутации.

  1. Биохимического метода. С его помощью определяют количественные и качественные метаболические нарушения в организме.
  2. Дерматоглифического метода. С его помощью определяется особенность рисунка папиллярных линий ладоней и пальцев.
  3. Синдромологического метода. Часто генетические симптомы могут совпадать с другими непатологическими болезнями. При помощи генетика и специальных программ на компьютере из всех симптомов отбираются только конкретно указывающие на наследственное заболевание.
  4. Ультразвукового исследования (УЗИ). При помощи УЗИ органов малого таза выявляются заболевания в женской репродуктивной системе. Наследственные болезни в 59% обусловливают самопроизвольные выкидыши первого триместра беременности. Организм беременной как бы избавляет её от нежизнеспособного эмбриона. А также при помощи этого метода родители могут внутриутробно выявить врождённые заболевания у их ребёнка.

Пренатальное диагностирование генетических болезней

Так как эта проблема является очень актуальной, диагностирование генетических заболеваний является очень важным, особенно на ранних сроках беременности. Поэтому для выявления врождённой болезни диагностику начинают проводить ещё внутриутробно. Раннее выявление этих нарушений позволяет своевременно начать лечение, а иногда даже провести внутриутробное оперативное вмешательство.

Все беременные должны проходить пренатальную диагностику! Примерно одну тысячу генетических заболеваний можно диагностировать внутриутробно.

К основным методам пренатальной диагностики относят: ультразвуковое исследование плода, проведение генетического анализа амниотической жидкости или крови из пуповины, а также сыворотки крови мамы, биопсию ворсин хориона, кордоцентез и т.д. Насколько необходимо проведение тех или иных методов исследования, решается акушером-гинекологом.

Из-за достижений, которых медицина добилась на сегодняшний день, мы можем обследовать ребёнка на генетические болезни! Родители будущего малыша становятся осведомлёнными о вероятном возникновении того или иного заболевания.

Медицина постоянно работает над вопросом аномалии генов и хромосом, но, к сожалению, всё лечение направлено на подавление симптомов генетических болезней. Ребёнок не может полностью излечиться от этой болезни. Подбор терапии зависит от патологии для снижения проявления выраженности симптомов. В большинстве случаев терапию осуществляют следующими методами:

  • увеличением числа поступления коферментов, например, витаминов;
  • диетотерапией. Является важным пунктом для избавления от множества осложнений, связанных с генетическими заболеваниями. Если нарушается диета, состояние ребёнка резко ухудшается. Примером такой болезни является фенилкетонурия, когда из питания необходимо полностью исключить продукты, содержащие фенилаланин. При несоблюдении этого правила может возникнуть тяжёлая идиотия, поэтому диетотерапия является важным моментом в лечении фенилкетонурии;
  • потреблением веществ, отсутствующих в организме малыша из-за генетического заболевания. Примером является такое заболевание, как орацидурия. Лечение осуществляют путём назначения цидиловой кислоты;
  • если у ребёнка нарушен обмен веществ, тогда нужно вовремя вывести токсины из организма. Например, при болезни Вильсона — Коновалова в организме накапливается медь, и этот процесс можно купировать, если ребёнку назначить д-пеницилламин. При гемоглабинопатии в организме малыша накапливается железо, а лечение осуществляют путём назначения десферала;
  • назначением ингибиторов. С их помощью снижается чрезмерная ферментативная активность;
  • трансплантируют органы, участки тканей, клеток, содержащие нормальный генетический материал.

Профилактика генетических заболеваний у детей

Выделяют 4 метода профилактики генетических заболеваний, они осуществляются путём:

  1. Генетического нормирования и исключения мутагенов. Необходимо вести строгую оценку мутагенной опасности, то есть необходимо исключить действие неблагоприятной экологической обстановки, запретить приём токсических для будущего малыша медикаментов (при планировании беременности), а также пищевые добавки и необоснованные рентгенологические обследования.
  2. Планирования семьи, отказа от близкородственных браков или от рождения ребёнка (если высокий риск генетического заболевания).

Очень важна своевременная медико-генетическая консультация будущих родителей.

  1. Дородовой диагностики при помощи различных физиологических методов (они направлены на то, чтобы предупредить семейную пару о вероятности рождения больного ребёнка).
  2. Коррекции генетических заболеваний. В большинстве случаев применяется при болезнях обмена веществ. Осуществляется путём назначения диетотерапии, медикаментозной терапии и хирургического вмешательства.

Заболевания, имеющие доминантный тип наследования или сцепленный с полом, относительно просто прогнозируются. Но данные группы генетических болезней не являются многочисленными.

Чаще всего возникают полигенные и мультифакториальные заболевания, которые развиваются не только из-за отягощённой наследственности, но и из-за действия экзогенных факторов.

Когда оценивается степень генетической отягощённости, необходимо учитывать вероятность возникновения наследственной патологии в семье в соотношении с тем, как часто она возникает в популяции.

Понижается вероятность рождения ребёнка с генетическим заболеванием, если степень родства снижена. Увеличивается риск появления патологии в том случае, когда в семье двое и больше больных детей или есть больные, у кого тяжёлое течение болезни.

Поэтому, несмотря на то, что осуществляется плодотворная профилактика и снижается частота рождения детей, имеющих генетические дефекты, показатель детской смертности остаётся достаточно высоким (от 20  — 25%). Успешных результатов можно добиться только при осуществлении правильной диагностики и лечения.

Заключение

При грамотном планировании беременности можно избежать появления в семье малыша с генетической патологией. Родители, у которых есть вероятность рождения больного ребёнка, обязательно должны быть консультированы врачом-генетиком.

А он, основываясь на данных медицинских исследований, семейного анамнеза (данных о генетических болезнях у родственников, абортах, выкидышах, мёртворождениях и т.д.), сможет рассчитать вероятность рождения малыша с генетической патологией.

Бывают случаи, что пары с высокими шансами рождения больного ребёнка расходятся и рожают абсолютно здоровых детей с другими партнёрами. Поэтому самая важная задача медицинской генетики — это своевременная профилактика генетических болезней!

Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(9 5,00 из 5)
Загрузка…

Если Вам понравилась статья, поделитесь ею с друзьями!

Вам будет интересно

Источник: https://UstamiVrachey.ru/genetika/geneticheskie-zabolevaniya

Мультифакторные наследственные болезни. Полигенные заболевания

Полигенные мультифакториальные заболевания: 1. 2. Дефекты невральной трубки (самая частая патология) ·

К мультифакториальным болезням (болезням с наследственной предрасположенностью) относится самая большая группа болезней – язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, бронхиальная астма, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия и др. Их иногда обозначают многофакторными или полигемпыми болезнями. Мультифакториальные болезни имеют сложный характер наследования.

Мультифакториальные болезни связаны с действием многих генов, поэтому их называют мультифакториальными (англ. factor- ген). Генетика частых хронических заболеваний детского возраста, а также и взрослых, остается одной из сложных проблем медицинской генетики.

Болезни с наследственной предрасположенностью могут реализоваться только путем тесного взаимодействия генетической конституции (полигенов или мопогенов) индивида и факторов внешней среды как неотъемлемых факторов. Предполагается, что без средовых факторов не может реализоваться генетическая предрасположенность.

Это связано с тем, что при заболеваниях, связанных с нарушением системы аллельных генов, снижена норма реакций и адаптация к различным воздействиям. Например, формирование гипертонической болезни наблюдается на фоне стресса, психических нагрузок; сахарного диабета – при нарушениях питания, переедании, ожирении и т.д.

Эта группа болезней сложна для изучения, так как приходится выделить не только наследственные и средовые факторы, но и определить их удельный вес.

Для этих целей в настоящее время используются специальные математические методы, позволяющие оценить соотносительный вклад каждой компоненты в развитие заболевания.

Наследование мультифакториальных заболеваний не подчиняется законам Г. Менделя, как это имеет место при моногенных болезнях, а основано на эмпирических данных. Мультифакториальные болезни обусловлены как наследственными факторами, так и в значительной мере неблагоприятными факторами внешней среды.

Причем это тесное, неразделимое взаимодействие. Эта самая большая группа болезней, которая составляет более 90-92 % от общего числа наследственно обусловленной патологии. С возрастом частота данной патологии возрастает. Если в детском возрасте на долю мультифакториальных болезней приходится около 10 %, то в пожилом – около 30 %.

К полигенпым болезням относят язвенную болезнь желудка и 12-перстной кишки, ревматизм, ишемическую болезнь сердца, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальную астму, шизофрению, псориаз и др.

Обнаруживается высокая частота заболеваний в популяции, так, шизофренией болеют около 1 % населения, сахарным диабетом – 5 %, аллергическими болезнями – более 10 %, гипертонической болезнью – около 30 %.

Полигенная природа болезней с наследственным предрасположением подтверждается с помощью генеалогического, близнецового и популяционного методов. Достаточно объективен и чувствителен близнецовый метод.

При его использовании проводят сравнение конкордантности моно- и дизиготных близнецов или сравнение конкордантности выросших вместе или порознь монозиготных близнецов.

В результате близнецовых исследований установлена более высокая конкордантность монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными по гипертонической болезни, инфаркту миокарда, инсульту, ревматизму и другим заболеваниям, включая ряд инфекционных (туберкулез, полиомиелит и др.). Это указывает на генетическую предрасположенность к указанным заболеваниям.

Для оценки риска при мультифакториальных болезнях собирают эмпирические данные о популяционной и семейственной частоте каждого заболевания или порока развития.
Распределение населения по подверженности к мультифакториальным болезням представлено на рисунке.

Модель полигенного наследования, как и модель моногенного заболевания, предполагает, что вероятность заболевания среди родственников больного выше, чем в общей популяции.

Однако в отличие от моногенных форм патологии при полигенном наследовании реализация болезни происходит при условии преодоления порога накопления генетических и средовых влияний (превышение «критической массы»).

Поскольку в развитии мультифакториальных болезней участвуют много генов или даже генных комплексов, они сложны для генетического анализа. Каждая из мутаций отдельно не может вызвать развитие болезни.

Реализация наследственного фактора путем воздействия неблагоприятных влияний среды – непременное условия развития мультифакториальных болезней. В связи со сложностью природы этой группы болезней и их несоответствие классическим типам наследования частот говорят об аддитивно-полигенном наследовании с пороговым эффектом, т.е.

развитие заболевания достигается только тогда, когда суммарное действие генов (аллелей) превышает определенный порог, необходимый для развития признака.

Таким образом, при определенном пороге, «пике подверженности» в сочетании с комплексом неблагоприятных средовых факторов создается фенотип болезни. Исходя из теоретической модели полигенных болезней, можно заключить, что вероятность развития болезни среди родственников больных, страдающих мультифакториальным заболеванием, намного выше, чем в общей популяции.

Подверженность тем выше, чем выше уровень влияния средовых факторов, поскольку родственники имеют общую среду обитания, особенно по отношению к родственникам 1-й степени родства. Можно надеяться, что прогресс в области изучения генома человека послужит большой помощью в раскрытии роли полигенов в возникновении и формировании болезней с наследственным предрасположением.

– Читать далее “Диагностика мультафакториальных болезней. Предрасположенность к мультафакториальным болезням”

Оглавление темы “Диагностика полигенных заболеваний”:
1. X-доминантное наследование. Особенности наследования Х-доминантных заболеваний
2. Геномный импринтинг. Что такое импритинг?
3. Диагностика типа наследования. Проблемы генеалогического анализа
4. Мультифакторные наследственные болезни. Полигенные заболевания
5. Диагностика мультафакториальных болезней. Предрасположенность к мультафакториальным болезням
6. Характеристика болезней с полигенным типом наследования. Особенности полигенных заболеваний
7. Близнецовый метод. Ценность близнецового метода для генетики
8. Принципы близнецового метода. Техника близнецового метода
9. Формула Хольцингера. Пенетрантность гена
10. Популяционный метод в генетике. Закон Харди-Вайнберга

Источник: https://medicalplanet.su/genetica/397.html

Medic-studio
Добавить комментарий