ВРОДЖЕНІ ВАДИ РОЗВИТКУ ОРГАНІВ ДИХАННЯ: (Шифри за МКХ-10 у рубриках: Q32, Q33)Визначення. Вади розвитку —

Вроджені вади розвитку. Причини вроджених вад і їх діагностика

ВРОДЖЕНІ ВАДИ РОЗВИТКУ ОРГАНІВ ДИХАННЯ:  (Шифри за МКХ-10 у рубриках: Q32, Q33)Визначення. Вади розвитку —

Щороку приблизно 150000 дітей народжуються з вродженими вадами. Батьки кожної 28-ї дитини отримують страшну звістку про те, що у їхньої дитини вроджена вада.

Що є причиною вроджених вад?

Вроджені вади можуть бути викликані як генетичними факторами, так і впливом навколишнього середовища. Однак, причини приблизно 60 – 70% вроджених вад невідомі. Лише один аномальний ген може бути причиною вродженої вади.

У кожної людини нараховується від 30000 до 35000 генів, що визначають колір очей та волосся, керують ростом та розвитком усіх складових фізичної та біохімічної будови організму людини.

Гени розташовуються на кожній з 46 хромосом, які знаходяться в наших клітинах.

Кожна дитина отримує по половині генів від кожного з батьків. У деяких випадках дитина може успадкувати генетичне захворювання, якщо хтось із батьків (який має його чи не має) передасть їй один аномальний ген. Це називається домінантною спадковістю.

Її прикладами можуть слугувати ахондроплазія (форма карликовості, див. вище) та синдром Марфана (захворювання сполучної тканини). Частіше діти успадковують генетичне захворювання, коли батьки (які є здоровими) передають їм по одному аномальному гену.

Це називається рецесивною спадковістю.

Як приклад можна навести хворобу Тай-Сакса (не сумісне з життям захворювання, що часто зустрічається у євреїв, які живуть у Європі), кистозний фіброз (смертельна хвороба легенів та інших органів, розповсюджена серед кавказців).

Існує ще одна форма спадковості (Х-зчеплення), коли син успадковує генетичне захворювання від здорової матері, яка є носієм гену (в основному, на її здоров’ї це не позначається). Це відбувається, наприклад, при гемофілії (порушення згортання крові) та м’язовій дистрофії Дюшена (прогресуюче послаблення м’язів).

Відхилення у кількості чи будові хромосом можуть викликати численні вроджені вади. В результаті порушень під час розвитку яйцеклітини чи клітини сперми, дитина може народитися з набором хромосом, більшим чи меншим від норми, або з однією чи кількома хромосомами з неправильною будовою.

Синдром Дауна, за якого дитина народжується із зайвою 21 хромосомою, одне з найпоширеніших хромосомних порушень. Діти з такими вадами мають різні ступені розумового відставання, характерні риси обличчя, часто страждають від серцевих порушень та інших проблем.

Діти, які народилися із зайвими копіями 13 та 18 хромосом, мають численні вроджені вади та в основному помирають у перші місяці життя.

Нестача чи наявність однієї зайвої статевої хромосоми (Х чи У) впливає на статевий розвиток, може бути причиною безпліддя, аномалій росту, проблем з поведінкою та навчанням. Однак, більшість таких людей веде нормальний спосіб життя.

Вроджені вади можуть виникати внаслідок впливу зовнішніх факторів, таких як: вживання алкоголю та наркотиків, інфекції, а також при вживанні певних лікарських препаратів чи хімічних речовин.

Часто вроджені вади є результатом дії одного чи більше генів та факторів навколишнього середовища (багатофакторна спадковість). Прикладом може бути розщілина губи/піднебіння, клишоногість та деякі вади серця.

Які існують узагальнені типи вроджених вад?

Вроджені вади можна поділити на три узагальнені типи: структурні/метаболічні, вроджені інфекції, інші захворювання.

Структурні/метаболічні порушення

При структурних вроджених вадах якась частина тіла дитини (зовнішня чи внутрішня) відсутня або неправильно сформована. Найпоширеніший вид таких вад – серцеві пороки, що трапляються в однієї зі 125 дітей.

Досягнення хірургії кардинально поліпшили лікування вад серця у дітей, але, незважаючи на це, вони залишаються основною причиною дитячої смертності, пов’язаної з вродженими вадами.

Лікарям, як правило, невідомо, що змушує серце розвиватися неправильно, хоча існує думка, що це спричинено генетичними факторами та впливом навколишнього середовища.

Spina bifida (розщілина хребта, коли відкрито мозковий канал в результаті неповного зрощення хребта) трапляється в одного з 2000 дітей. Хворі діти мають різні форми паралічу, проблеми, пов’язані з кишечником та сечовим міхуром. Роль відіграють як генетичні фактори, так і фактори харчування.

Приблизно кожна дитина зі 135 дітей має структурну ваду статевих органів або сечовивідного каналу.

Такі вади мають різні ступені прояву: від аномального розташування уринарного отвору у хлопчиків (гіпоспадія) до відсутності нирок. Причини гіпоспадії невідомі, її можна видалити за допомогою хірургічної корекції.

Діти, у яких немає обох нирок, помирають у перші години чи дні життя. Ця трагічна своїми наслідками аномалія може бути спадковою.

Метаболічні порушення трапляються у кожного з 3500 новонароджених. Ці вади невидимі, але їх наслідки шкідливі і навіть фатальні. Це, в основному, рецесивні генетичні захворювання.

Вони виникають через неспроможність організму виробляти ензим (протеїн), необхідний для переробки одних хімічних речовин в інші, або для перенесення речовин з одного місця в інше. Наприклад, хвороба Тай-Сакса. Діти з цією хворобою страждають від нестачі ензиму, необхідного для розщеплення деяких жирових сполучень в мозку та нервових клітинах.

Ці сполучення беруть участь у створенні та руйнуванні клітин мозку і нервових клітин. Порушення їх розщеплення призводить до сліпоти, паралічу та смерті у віці 5 років.

ФКУ – ще одне з метаболічних захворювань, за якого у хворих дітей не перероблюється частина протеїну, що призводить до враження мозку. На щастя, це захворювання можна легко виявити під час планового скринінгу новонароджених, а, отже, своєчасно почати дієтичне харчування та уникнути розумової відсталості.

Вроджені інфекції

Краснуха – найвідоміша вроджена інфекція, що викликає вроджені вади. Якщо вагітна жінка інфікована у першому триместрі, виникає ймовірність від 1 до 4, що у неї народиться дитина з одним чи кількома симптомами вродженої краснухи (глухота, розумове відставання, пороки серця, сліпота). Завдяки вакцинації цей синдром рідко зустрічається у нашій країні.

Цитомегаловірусна інфекція є найбільш розповсюдженим вродженим вірусним захворюванням. Близько 1% (40000 дітей на рік) усіх новонароджених інфіковані і лише 10% з них (3000 – 4000) мають складні наслідки, в т. ч. розумове відставання, втрату слуху та зору. Вагітні часто інфікуються від малих дітей, які мають тільки деякі симптоми, або зовсім їх не мають.

Інфекції, що передаються статевим шляхом, також є небезпечними для плоду та новонародженого. Наприклад, сифіліс, що не лікувався, може призвести до мертвонародження, смерті новонародженого чи вроджених вад кісток. Інфікується кожна з 2000 дітей.

Інші причини

До інших причин належать, наприклад, фетальний алкогольний синдром, що спостерігається в 1 з 1000 новонароджених. Цей вид вроджених фізичних та розумових вад часто спостерігається у дітей жінок, які зловживали алкоголем під час вагітності. Навіть незначні дози алкоголю під час вагітності небезпечні для плоду.

Гемолітична хвороба новонароджених, що виникає в результаті несумісності крові матері та плоду, трапляється у 4000 новонароджених щорічно. Вона може призвести до пожовтіння шкіри, анемії, ураження мозку та смерті.

Зазвичай, гемолітичну хворобу можна попередити введенням жінці з негативним резус-фактором продукт крові, який називається імуноглобулін, на 28 тижні вагітності і після народження дитини з позитивним Rh. Діти жінок, які вживали кокаїн на ранніх термінах вагітності, також мають загрозу розвитку вроджених вад.

Дослідження підтвердило, що у них у п’ять разів більше шансів мати вади сечовивідного каналу.

Чи можна запобігти виникненню вроджених вад?

Хоча причини більшості вроджених вад не відомі, кожна жінка може вжити ряд заходів, які зменшать загрозу народження дитини з вродженими вадами. Перший крок – звернення до свого лікаря до вагітності.

Лікар детально проаналізує стан здоров’я жінки та родини, що може допомогти у визначенні факторів ризику чи спадкових генетичних захворювань. Ця інформація дозволить провести скринінг та тестування до чи під час вагітності.

Лікар також може проаналізувати спосіб життя жінки і дати поради щодо змін, які можуть поліпшити шанси народження здорової дитини.

Проконсультуватися з лікарем особливо важливо жінкам, які мають серйозні проблеми зі здоров’ям, такі як діабет, високий артеріальний тиск, епілепсію, які можуть вплинути на вагітність.

Наприклад, жінка з неконтрольованим діабетом має набагато більше шансів народити дитину з вродженими вадами.

Однак, якщо рівні цукру у крові добре контролюються до вагітності, ймовірність народження здорової дитини доволі висока.

Якщо жінка не хворіла на вітряну віспу (не має щеплення), під час візиту до лікаря слід обговорити необхідність вакцинації.

Як і краснуха, вітряна віспа може викликати вроджені вади, якщо заразитися нею під час вагітності, але загроза незначна.

Якщо у жінки не було щеплення від краснухи в дитинстві, вона повинна з’ясувати, чи можна їй зробити вакцинацію. Слід уникати вагітності протягом місяця після щеплення.

Усім жінкам дітородного віку потрібно приймати полівітаміни, які містять 400 мікрограмів фолієвої кислоти.

Дослідження довели, що вживання цього вітаміну до та у перші місяці вагітності зменшують загрозу народження дитини з вродженими вадами головного та спинного мозку.

Якщо у жінки вже були діти з однією з цих вад, вона повинна проконсультуватися з лікарем до вагітності щодо дози фолієвої кислоти. Зазвичай рекомендовано підвищену дозу, 4 міліграми.

Вагітна чи жінка, яка планує вагітність, повинна відмовитись від алкоголю, наркотиків та кинути курити. Ці шкідливі звички можуть вплинути на розвиток вроджених вад чи інших ускладнень. Вона не повинна вживати жодних ліків, не порадившись із лікарем.

Чи можна діагностувати певні вроджені вади до народження дитини?

Певні вроджені вади можна діагностувати до народження, використовуючи пренатальні тести, враховуючи ультразвукове дослідження, амніоцентез чи біопсію хоріоїдних ворсинок.

За допомогою УЗД можна діагностувати структурні вроджені вади, такі як spina bifida, вади серця та сечовивідного каналу. При амніоцентезі та біопсії хоріона можна діагностувати хромосомні порушення, такі як синдром Дауна.

Вони також можуть виявити чи виключити численні генетичні вроджені вади, які можуть бути запідозрені через сімейний анамнез або етнічне походження.

Чи можна лікувати вроджені вади до народження?

Доволі рідко подружжя дізнається, що в результаті пренатального обстеження у дитини було виявлено вроджену ваду. Хоча це страшна новина, пренатальна діагностика може іноді поліпшити прогноз дитини.

Завдяки прогресу пренатальної терапії, сьогодні можна лікувати певні вроджені вади до народження.

Наприклад, дітей з біотиновою залежністю, метилмалонічною ацидемією (два спадкових небезпечних для життя порушення хімічних процесів в організмі), виявлених при амніоцентезі, лікували в утробі матері, і діти народилися здоровими.

Пренатальна хірургія допомагає рятувати життя дітей при непрохідності сечовивідного каналу, рідкісних пухлинах легенів та вродженій розщілині діафрагми (отвір у великому м’язі між грудною кліткою та черевною порожниною).

Більш ніж 100 дітям було проведено експериментальну пренатальну хірургічну операцію з корекції spina bifida до народження. Попередні результати виглядають багатообіцяючими: меншій кількості дітей знадобились шунти для дренування рідини з мозку.

Однак, ще рано говорити про те, як ці діти будуть ходити; сама ж операція призводить до передчасних пологів.

Пренатальне переливання крові врятувало багатьох новонароджених з тяжкою гемолітичною хворобою, а серцеві препарати, що приймали вагітні жінки, допомогли вижити дітям із серйозними порушеннями серцевого ритму.

Навіть якщо плід має вроджену ваду, яку не можна вилікувати до народження, пренатальна діагностика допоможе батькам підготуватися морально та обговорити з лікарем оптимальний час, місце та спосіб пологів.

Подружжя, у яких вже народжувалися діти з вродженими вадами або які мають сімейну історію вроджених вад, повинні проконсультуватися з лікарем-генетиком. Спеціалісти такого профілю допомагають батькам зрозуміти причини вроджених аномалій та ймовірність їх повторення при наступних вагітностях.

Источник: http://family-doctor.com.ua/zdorove-ot-a-do-ya/pediatriya/vrodzheni-vadi-rozvitku-prichini-vrodzhenikh-vad-i-jikh-diagnostika

Вроджені вади розвитку плода

ВРОДЖЕНІ ВАДИ РОЗВИТКУ ОРГАНІВ ДИХАННЯ:  (Шифри за МКХ-10 у рубриках: Q32, Q33)Визначення. Вади розвитку —

За минулий рік лише в пологовому будинку виявлено 60 випадків вроджених вад. Найпоширеніші вади серця. Вони займають 1-е місце серед причин дитячої смертності. і саме цю паталогію виявляти найважче. Серед патологій плоду лікарі виявляють відсутність нирок, ніг чи рук, мозкової рідини, заячу губу та десяток інших.

Вродженою вадою розвитку плода називається будь-яке анатомічне відхилення в розвитку частини тіла або органу, яке носить стійкий характер, і виникає в результаті впливу несприятливих факторів або мутації генів.

Причини вроджених вад розвитку плоду

Всі причини, які призводять до виникнення вроджених аномалій плода, класифікуються на дві основні групи:
1. Спадкові фактори (аномалія розвитку передається дитині у спадок від одного з батьків, тобто виникає порок в результаті мутації генів).
2. Тератогенні причини, тобто вплив несприятливих факторів на розвиток плоду, таких як:

  • Прийом деяких медичних препаратів вагітною жінкою.
  • Шкідливі звички матері – алкоголізм, наркоманія, куріння.
  • Перенесені інфекційні захворювання під час вагітності, такі як грип, краснуха, герпес.
  • Іонізуюче опромінення під час вагітності.
  • Вплив хімічних препаратів (ртуть, бензол).
  • Наявність механічних факторів (наприклад, пухлина матки, неправильне розташування плода в матці).
  • Травма матері, яка сталася в першому триместрі.
  • Наявність у батьків впливу несприятливих професійних факторів.

Класифікація вроджених вад плода

До найбільш часто використовуваних класифікацій вроджених вад плоду відносяться:

Класифікація за причиною виникнення вади

У відповідності з цією класифікацією всі внутрішньоутробні вади розвитку плоду діляться на:

  1. Спадкові.
  2. Тератогенні.
  3. Мультифакторіальні, які викликані поєднанням спадкових і тератогенних факторів.
  4. Вади, причина виникнення яких не з'ясована.

Класифікація вроджених аномалій за часом їх виникнення

За часом виникнення вроджені аномалії поділяються на:

  1. Гаметопатії. До них відносяться вади, спричинені аномаліями сперматозоїдів, старінням яйцеклітини або ж різними мутаціями в статевих клітинах. До них відносяться всі генні мутації.
  2. Бластопатії. Вади, що відносяться до бластопатій, розвиваються вже в перші два тижні після запліднення. Приміром, циклопія.
  3. Ембріопатіі. Для розвитку цих вад характерним є час від двох до восьми тижнів вагітності. Виникають вони з тератогенних причин. До цієї групи відноситься більша кількість вроджених вад розвитку.
  4. Фетопатії. Виникають з дев'ятого тижня до кінця вагітності. До них відносяться всі вади, які пов'язані з гіпоплазією і криптохізм.

Класифікація вроджених аномалій за ступенем тяжкості

За ступенем тяжкості всі вроджені вади розвитку плоду діляться на:

  1. Помірно важкі. Це аномалії, які вимагають певного лікування, але не істотно погіршують життя дитини і не загрожують йому.
  2. Тяжкі аномалії. Вади, які потребують негайного лікування, зазвичай, хірургічного, щоб зберегти дитині життя.
  3. Летальні вади. Це аномалії розвитку, які несумісні з життям і не можуть бути відкоректовані за допомогою лікування або хірургії.

Найпоширеніші вади розвитку плода

  • Агенезія легені (легень) характеризується повною відсутністю одного або обох легенів і головного бронха. При даній аномалії дитина може народитися мертвою (при відсутності обох легенів), або ж з симптомами дихальної недостатності, схильністю до запальних захворювань органів дихання. Лікування – специфічне, залежить від стану дитини. Найчастіше полягає в антибактеріальних препаратах і киснетерапії. Прогноз залежить від розвитку ускладнень.
  • Агенезія нирок (відсутність обох або однієї нирки). Симптоми, якщо відсутні обидві нирки, дитина народжується мертвою, якщо одна – з ознаками ниркової недостатності. Лікування аномалії оперативне, тобто трансплантація нирки. Прогноз залежить від операції та можливих ускладнень.
  • Акранія – повна або часткова відсутність шкіри і кісток черепа, що призводить до аномального розвитку головного мозку. Ознаки – зовні виражені. Прогноз – несприятливий.
  • Хвороба Дауна являє собою хромосомну аномалію, яка призводить до відхилення у фізичному та розумовому розвитку різного ступеня тяжкості. Ознаки – затримка розумового і фізичного розвитку. Лікування відсутне. Прогноз – схильність до багатьох захворювань, якщо займатися специфічним навчанням, можлива часткова компенсація пороку.
  • Вовча паща – наявність тріщини в верхній частині піднебіння, яка виникла через зрощення двох половин піднебіння. Симптоми – зовнішні, утруднене дихання. Лікування – операція після досягнення дитиною 6 місяців. Прогноз при правильному лікуванні сприятливий.
  • Вроджений вивих стегна виражений неповноцінністю кульшового суглоба. Лікування – широке сповивання, шини, хірургічна операція. Прогноз сприятливий.
  • Вроджені вади серця – це аномалії будови серця і великих судин. Прояв залежить від типу ВВС. Лікування – хірургічне. Прогноз залежить від лікування і можливих ускладнень.
  • Гідроцефалія – це надлишок спинномозкової рідини в системі головного мозку. Симптоми – дуже велика голова, набухання тім'ячка. Лікування оперативне. Прогноз залежить від операції і своєчасності її виконання.
  • Заяча губа – це розчленування верхньої губи. Симптоми – зовнішній прояв. Лікування хірургічне. Прогноз сприятливий.
  • Синдром Патау – хромосомний порок, для якого характерна наявність 13 хромосоми. Симптоми – множинні зовнішні ознаки. Лікування відсутне. Прогноз – більша частина дітей помирає в перший рік життя, якщо цього не сталося дитина страждає глибокої ідіотією.

Источник: https://euromd.com.ua/9-khvorobi-i-stani/134-khvorobi-i-likuvannya/137-pediatriya/post-6554-vrodzheni-vadi-rozvitku-ploda/

Вроджені вади серця

ВРОДЖЕНІ ВАДИ РОЗВИТКУ ОРГАНІВ ДИХАННЯ:  (Шифри за МКХ-10 у рубриках: Q32, Q33)Визначення. Вади розвитку —

Під час внутрішньоутробного розвитку плода під дією певних чинників може порушуватися нормальне формування серцево-судинної системи.

В результаті цього утворюються вроджені вади розвитку, які можуть бути сумісними і несумісними з життям.

Розвиток патології часто пов'язують з неправильним способом життя матері під час вагітності, хоча в деяких випадках велику роль відіграє спадковість.

Вроджені вади серця (ВПС) являють собою дефектний стан, що торкнулося різних частин серця та наближених до нього великих судин, яке визначається відразу після народження. Багато дітей з такими порушеннями не виживають, але в ряді випадків може бути проведено хірургічне лікування, яке дозволяє дитині надалі вести нормальний спосіб життя.

Серед дітей вроджені вади серця зустрічаються відносно часто, приблизно у 1% новонароджених від загальної кількості.

Своєчасне надання допомоги хворій дитині грунтується на часі і правильної діагностики. У деяких випадках потрібно дуже швидке оперативне втручання, яке дозволяє зберегти життя людині. Пороки можуть бути і придбаними, тому важливо знати, чим вони відрізняються від вроджених.

Відео Вроджена вада серця. Симптоми, причини та методи лікування

Статистика по вродженим вадам серця

Згідно з представленими даними ВООЗ в інформаційному бюлетені за квітень 2015 р пороки серця відносяться до найтяжчих порушень розвитку. Наприклад, вони стоять на другому місці по народження після вроджених вад розвитку нервової системи. Існує багато різних видів ВПС і їх процентне співвідношення наступне:

  • Дефект міжшлуночкової перегородки зустрічається найчастіше – в 31% від загального числа новонароджених з серцевими вадами.
  • Майже в 8% новонароджених визначається стеноз аорти.
  • За 7% припадає на стеноз клапана легеневого стовбура, незарощення артеріальної протоки і дефект перегородки, що розташовується між передсердями.
  • Майже в 6% випадків зустрічається стеноз клапана аорти.
  • До 5% припадає на тетраду Фалло.

Класифікація

Відповідно до Міжнародної класифікації хвороб 10 перегляду виділяють “Вроджені аномалії (вади розвитку) системи кровообігу (Q20-Q28)”. До вроджених вад серця з цієї класифікації відносяться такі захворювання:

  • Q20 – вроджені аномалії серцевих камер і з'єднань.
  • Q21 – вроджені аномалії серцевої перегородки.
  • Q22 – вроджені аномалії легеневого і тристулкового клапанів
  • Q23 – вроджені аномалії аортального та мітрального клапанів
  • Q24 – Інші вроджені вади розвитку серця

За іншою широко використовується класифікацією ВПС поділяють на дві групи:

  1. Білі пороки – при їх розвитку венозна кров не змішується з артеріальною, оскільки скидання крові здійснюється з лівого боку в праву.
  2. Сині пороки – їх виникнення супроводжується змішанням венозної крові з артеріальної. Скидання крові відбувається з правого боку в ліву.

Причини

У більшості випадків розглядають спадкові чинники, що стають причиною вроджених вад серця. Також на плід можуть впливати зовнішні фактори впливу, які нерідко поєднуються з тими ж спадковими схильностями.

Генетична схильність

Найчастіше представлена у вигляді локальних мутацій або хромосомних змін, які призводять до більшим чи меншим пороків розвитку.

На сьогодні розрізняють трисомії різних пар хромосом, які майже в 8% випадків викликають ВПС.

Найпоширенішими, що виникають на тлі генних мутацій, є дефекти міжпередсердної перегородки, дефекти міжшлуночкової перегородки, порушення електричної провідності, порушення відтоку крові.

Етіологічні фактори впливу

У розвитку вроджених вад серця чималу роль відіграють несприятливі фактори впливу, найчастіше спрямовані ззовні на що розвивається в утробі організм. Під їх дією відбувається мутирование тих чи інших частин ДНК, в результаті чого порушується нормальне формування серцево-судинної системи

Несприятливими факторами впливу є:

  • Фізичні явища, серед яких особливо негативний вплив на плід надає радіоактивне випромінювання.
  • Хімічні складові, що входять в різні алкогольні напої, сигарети, деякі медичні препарати, також мутагени знаходяться в неякісних лакофарбових виробах.
  • Біологічне вплив може здійснюватися за допомогою різних інфекційних захворювань, що виникають у вагітної. Найчастіше пороки серця викликає краснуха, також до вроджених змін може привести цукровий діабет, системний червоний вовчак, фенілкетонурія.

Зв'язок ВПС з підлогою

У 70-х роках минулого століття були проведені дослідження, які підтвердили зв'язок між серцевими вадами та підлогою. Для цього було обстежено понад 30 тис. Хворих на ВПС, в результаті чого вроджені вади серця розділилися на “нейтральні”, “жіночі” і “чоловічі”.

Наприклад, у дівчаток частіше визначається хвороба Лаутембахера, відкрита артеріальна протока, також велика ймовірність розвитку дефекту міжпередсердної перегородки вторинного типу. У хлопчиків частіше зустрічається стеноз і коарктація аорти.

“Нейтральними” вважаються: аномалія Ебштейна, повний дефект предсердно-шлуночкової перегородки, стеноз легеневої артерії, дефект перегородки між аортою і легеневою артерією, а також дефект міжшлуночкової перегородки.

Патогенез

Серцевий м'яз закінчує основні етапи свого формування до кінця першого триместру вагітності. Вже на 20 тижні за допомогою УЗД можна визначити більшу частину вроджених вад серця. У розвитку патології виділяють наступні етапи:

  • Перший – при відсутності важких гемодинамічних порушень запускаються компенсаторні механізми, що забезпечують більш-менш нормальну діяльність серця. Наявність значних змін в гемодинаміці призводить до гіпертрофії міокарда і декомпенсації.
  • Другий – є відносну компенсацію, коли фізична активність дитини дещо покращується.
  • Третій – термінальний стан. Виявляється при істотних дистрофічних і деструктивних порушеннях, обумовлених розвивається декомпенсацією. Приєднання інфекцій або захворювань інших органів наближає летальний результат.

Види / фото

Дефект міжпередсердної перегородки

Досить часто зустрічається в жіночій частині населення. Характеризується наявністю отвори або декількох дефектів в перегородці, що розділяє праве і ліве передсердя.

Залежно від розташування дефекту, його величини, сили струму крові з лівого передсердя в праве визначаються більш-менш виражені клінічні ознаки. Також на стан хворого впливає наявність інших аномалій або вроджених вад.

Наприклад дефект МПП може визначатися при синдромі Дауна і поєднуватися з іншими аномаліями серця.

Дефект міжшлуночкової перегородки

Під час неправильного внутрішньоутробного формування серця може утворюватися дефект міжшлуночкової перегородки, через якого кров з лівого шлуночка надходить в правий.

Представлений ВПС може зустрічатися як ізольовано, так і разом з іншими пороками серця і розвитку. Частота народження серед хлопчиків і дівчаток практично однакова.

Порок небезпечний тим, що може викликати легеневу гіпертензію з усіма витікаючими наслідками, тому повинен своєчасно піддаватися лікуванню.

Коарктация аорти

7,5% випадків від усіх ВПС доводиться на подану патологію. Найчастіше визначається у хлопчиків і нерідко поєднується з іншими вродженими вадами серця. Для коарктації аорти характерно сегментарно звуження її просвіту, в результаті чого кров з лівого шлуночка не може нормально надходити в велике коло кровообігу.

Відкрита артеріальна протока

Вважається вродженим пороком серця, при якому Боталлов проток, який визначається у новонароджених, в подальшому не заростає, через що артеріальна кров з аорти частково скидається в легеневу артерію. У більшості випадків патологія не викликає важких клінічних проявів, але вона вимагає хірургічної корекції, оскільки в дорослому віці може стати причиною раптової зупинки серця.

Атрезія легеневої артерії

Являє собою повне або часткове недорозвинення стулок легеневого клапана, через що легеневе отвір повністю не закривається.

Кров, виштовхується правим шлуночком в легеневу артерію, частково повертається назад через нещільно закриті стулки, в результаті чого шлуночку потрібно кожен раз прикладати більше сили, щоб виштовхнути більшу порцію крові.

Додатково в легені надходить недостатня кількість крові, що в свою чергу призводить до нестачі кисню в організмі.

Стеноз клапана легеневої артерії

З різних причин легеневе отвір може мати менші розміри, ніж це буває в нормі.

Крім цього самі стулки легеневого клапана можуть мати аномалії, через що просвіт звужується, або ж їх відкриття відбувається в повному обсязі, в результаті чого кровотік не може нормально пересуватися з правого шлуночка в легеневої стовбур. Щоб продавити кров через звужений отвір шлуночку доводиться працювати з більшою силою, що впливає на його функціональні можливості.

Тетрада Фалло

Вроджена вада дуже складний, оскільки поєднує в собі чотири окремо взяті серцево-судинні аномалії. Зокрема, при тетраде Фалло визначається:

  • дефект міжшлуночкової перегородки;
  • стеноз легеневої артерії;
  • гіпертрофія правого шлуночка;
  • декстрапозіція аорти.

При цій патології артеріальна кров змішується з венозною. Також через звужений отвір легеневої артерії кров важко проходить в мале коло кровообігу. Все це призводить до кисневої недостатності, яка виражається у відповідній клініці.

Транспозиція магістральних судин

Відноситься до дуже складним вродженим вадам, виникає в 5% від загальної кількості випадків. Магістральні судини – головні судини серця, якими є аорта і легеневої стовбур.

При цій патології вони розташовуються щодо шлуночків інакше, ніж в нормі: легеневої стовбур відходить від лівого шлуночка (в нормі – від правого), а аорта – від правого (в нормі – від лівого).

Оскільки збагачена киснем кров не потрапляє у велике коло кровообігу, новонароджені з такою патологією дуже швидко гинуть.

Декстрокардія

Вроджена аномалія розвитку, яка характеризується правостороннім розташуванням серця на противагу лівостороннього, що визначається в нормі. Тобто серце разом з усіма відходять від нього судинами розташовується здебільшого в правій стороні грудної клітки.

Подібна патологія часто поєднується з “дзеркальним” розташуванням інших непарних внутрішніх органів. Якщо декстракардія не сполучається з іншими вродженими вадами серця, тоді в гемодинаміці не відзначається небезпечні для життя або здоров'я зміни.

Аномалія Ебштейна

Рідкісна аномалія, на частку якої припадає близько 1% від всіх ВПС. При цій патології спостерігається зміна місця розташування стулок тристулкового клапана. У нормі вони виходять з предсердно-шлуночкового кільця, а при цій патології – зі стінок правого шлуночка.

В результаті виходить, що правий шлуночок має менші розміри, а праве передсердя подовжено до аномально розташованих клапанів. Дефект клапана може поєднуватися з іншими вадами за типом незарощення овального отвору і ін.

Відсутність своєчасне оперативної допомоги призводить до негайного розвитку серцевої недостатності і смерті хворого.

Діагностика

Проводиться за допомогою проведення опитування, огляду, інструментального та лабораторного обстеження хворого. У деяких випадках дуже важливо на ранніх термінах поставити діагноз, оскільки від цього може залежати життя хворого.

Клініка

Рання діагностика вроджених вад серця у ряді випадків дозволяє зберегти життя немовляті, тому в перші дні після його народження ВПС можна визначити за такими ознаками:

  • у дитини визначається дуже бліда або, навпаки, синюшна шкіра;
  • синюшність нерідко посилюється при напрузі малюка (під час крику або ссанні);
  • ручки і ніжки прохолодні, навіть якщо дитина тепло одягнений.

Лікарський огляд заснований на більш ретельному обстеженні хворого. При об'єктивному огляді можуть бути визначені симптоми, наведені вище. Аускультація серця дозволяє виявити найбільш характерні для ВПС ознаки:

  • серцеві тони можуть бути глухі і ослаблені;
  • перший і другий тони можуть бути роздвоєні, що призводить до утворення тричленого або чотиричленного ритму;
  • можуть визначатися додаткові тони в вигляді третього і четвертого.

Додатково може зазначатися часте дихання, з розширенням міжреберних проміжків, а також різний артеріальний тиск при його порівнянні на руках і ногах. У деяких випадках збільшуються кордону серця і печінки.

В цілому клінічні симптоми ВПС об'єднані в наступні синдроми:

  • Кардіальний – пов'язаний зі скаргами з боку серцево-судинної системи.
  • Серцевої недостатності – може протікати як у гострій формі, так і хронічної.
  • Дихальних порушень – проявляється ознаками збагачення киснем малого кола кровообігу.
  • Хронічній системної гіпоксії – виникають ознаки барабанних паличок, годинних стекол, відставання у фізичному розвитку.

Інструментальні методи обстеження

Точна діагностика вроджених вад серця грунтується на використанні інструментальних і лабораторних методів дослідження. В першу чергу робиться:

  • Електрокардіографія – з її допомогою визначається гіпертрофія правого і лівого шлуночка, гіпертрофія правого передсердя, також в стадію декомпенсації може визначатися дилатація правого передсердя.
  • Рентгенографія органів грудної порожнини – в основному робиться в передньозадній проекції і тоді стають видні структурні зміни за типом декстракардія, кардиомегалии. Також може відзначатися збільшення правого передсердя, вузький судинний пучок і ін.
  • Ехокардіографія – дозволяє оцінити внутрішньосерцеву гемодинаміку, а також з'ясувати характер вроджених аномалій. Проводять ехокардіограмі разом з ЕКГ або ФКГ, тоді може бути отримано максимум інформації.
  • Катетеризація серця – проводиться з метою визначення тиску в різних відділах серця разом з внутриполостной ЕКГ. Також з'ясовується газовий склад крові, який при вадах може знаходиться на рівні артеріальної гіпоксемії.
  • Ангіокардіографіческое дослідження – при вроджених вадах часто визначається велика розширена правопредсердний порожнину. У таких випадках контрастну речовину тривало виводиться з правого передсердя, що в основному пов'язано з патологічною гемодинамикой.
  • Електрофізіологічне дослідження – цей метод показаний всім хворим на серцеві вади, оскільки з його допомогою з'ясовується локалізація патологічного вогнища разом з аномальними шляхами кровотоку.

Лікування

Основна допомога хворим вродженими вадами серця виявляється за допомогою проведення оперативного втручання. Допоміжної терапією вважається використання медикаментозних препаратів.

Медикаментозна терапія

Проводиться у виняткових випадках. Наприклад, радикальне медикаментозне лікування використовується при відкритому аортальному протоці. Тоді для його заращения призначають індометацин.

Симптоматичне лікування проводиться при розвитку таких ускладнень ВПС, як серцева недостатність (гострого і хронічного перебігу), аритмія, одишечно-цианотический напад, ішемічна хвороба серця.

Хірургічне лікування

Проводиться з метою усунення аномалії серця, що допомагає поліпшити внутрисердечную гемодинаміку. При визначенні серцевого пороку у внутрішньоутробний період, вирішується питання про обсяг і оптимальному методі оперативного втручання

Існує три фази ВПС, відповідно до яких підбирається хірургічне лікування:

  • Перша фаза – вважається аварійною, тому операція виконується в екстреному порядку. Багато що залежить від індивідуальних особливостей пацієнта, але в стандартних випадках при збідненості малого кола кровообігу створюється штучний боталлов проток, а при його збагаченні – стенозирование легеневої артерії.
  • Друга фаза – відповідає тим порокам, які повільно прогресують, тому оперативне лікування може бути проведено в плановому порядку. Більш точна методика проведення залежить від конкретного гемодинамического розлади.
  • Третя фаза – характеризується прогресуванням кардіосклерозу, який супроводжується загальним виснаженням. Спостерігаються дистрофічні і атрофічні зміни у внутрішніх органах, а також інші необоротні зміни, внаслідок чого в цю фазу оперативне лікування не проводиться.

Відео Лікування вроджених вад серця у дорослих

Ускладнення

Практично при всіх вроджених вадах серця розвивається серцева недостатність, яка може бути гострою або хронічною. На додаток сині пороки (тобто ті, при яких спостерігається ціаноз шкірних покривів) можуть ускладнюватися бактеріальним ендокардитом.

У новонароджених з застійними явищами в малому колі кровообігу нерідко розвивається пневмонія, тоді як підвищення тиску в легеневій артерії навпаки призводить до легеневої гіпертензії.

При різних порушеннях локалізації і структури аорти відходять від неї артеріями може виникати стенокардіческій напад, ішемія міокарда аж до інфаркту. Якщо ж стеноз аорти настільки виражений, що кров не надходить в достатній кількості в головний мозок, тоді виникають непритомність і напівнепритомності.

Напади задишки з ціанозом є наслідком різних важких порушень за типом тетради Фалло і порушеного розташування великих судин.

Прогноз і профілактика

Прогностичне висновок багато в чому залежить від того, наскільки рано був поставлений правильний діагноз і чи можливе проведення радикального лікування. Якщо операція була проведена успішно, тоді прогноз вважається відносно сприятливим. Наявність протипоказань до виконання оперативного втручання в більшості випадків є причиною постановки невтішного прогностичного висновку.

Специфічні профілактичні заходи відсутні. Єдине, при наявності в роду вроджених вад серця варто зважено підходити до питання про продовження роду.

Дуже висока ймовірність народження дитини з ВВС при наявності будь-якої вродженої патології у матері або батька, а тим більше у обох батьків одночасно.

Якщо ж вагітної відомо про спадкової схильності до пороків розвитку, тоді про подібне обов'язково слід повідомити лікарів з жіночої консультації.

У таких випадках обов'язково проводиться УЗД, при цьому кілька разів в різні періоди внутрішньоутробного розвитку плода.

Також можуть проводитися генетичні аналізи, які дозволяють з високою часткою ймовірності припустити народження дитини з пороком розвитку.

Додатково під час вагітності слід уникати несприятливих факторів впливу, для чого важливо дотримуватися наступних рекомендацій:

  • Перед вагітністю потрібно обстежитися на TORCH-інфекції, наявність яких підвищує ризик появи вроджених вад розвитку, включаючи серця.
  • Якщо дівчинка в дитинстві не хворіла на краснуху, тоді задовго до вагітності їй слід зробити щеплення від цієї хвороби, щоб не захворіти нею в період виношування плоду.
  • Під час вагітності слід дуже обережно ставитися до прийому різних медикаментів, тому краще кілька разів перепитати і перевірити ще раз, ніж нашкодити здоров'ю дитини.
  • Вагітним, а ще краще до зачаття і під час годування грудьми, категорично не можна палити або вживати алкоголь.

Відео Жити Здорово! Порок серця

Источник: https://arrhythmia.center/ua/vrozhdyonnyie-poroki-serdtsa/

Вроджені вади розвитку органів дихання

ВРОДЖЕНІ ВАДИ РОЗВИТКУ ОРГАНІВ ДИХАННЯ:  (Шифри за МКХ-10 у рубриках: Q32, Q33)Визначення. Вади розвитку —

Вроджені вади розвитку дихальноїсистемиу дітей є однією з найбільшскладних проблем дитячої пульмонології,в силу різноманітності і частогопоєднання з аномаліями розвитку іншихорганів та систем, генетичних та спадковихсиндромів. Єдиної загальноприйнятоїкласифікації вроджених вад розвиткудихальної системи в даний час не існує.Однією з найбільш використовуваних впедіатрії є класифікація С.В. Рачинського(1987)

  1. Вади розвитку, пов’язані з недорозвиненням бронхолегеневих структур (агенезія, аплазія, гіпоплазія легень)

  2. Вади розвитку стінки трахеї та бронхів:

А. Поширені вади розвитку стінки трахеїта бронхів

– трахеобронхомегалія (синдромМун’є-Куна)

– трахеобронхомаляція

– синдром Вільямса-Кембелла

– бронхомаляція

– бронхіолоектатична емфізема

Б. Обмежені вади розвитку стінки трахеїта бронхів

– вроджений стеноз трахеї

– вроджена лобарна емфізема

– дивертикули трахеї та бронхів

– трахео-бронхостравохідні нориці

  1. Кість легень

  2. Секвестрація легень

  3. Синдром Картагенера

  4. Вади розвитку легеневих судин:

– агнезія та гіпоплазія легеневої артеріїта її гілок

– артеріальні аневризми та нориці

– аномальне впадання легеневих вен(транспозиція)

Синдром Муньє-Куна

Вроджена система аномалія трахеї табронхів з їх значним розширенням (тобтотрахеобронхомегалія) внаслідокнедорозвинення хрящових, еластичнихта м’язових структур трахеобронхіальногодерева.

Клінічно синдром проявляється:

  • бітональним подразнюючим кашлем

  • приступами рецидивуючого трахеобронхіту, бронхоетазів

Можливе поєднання хронічної інфекціїз постійними вологими різнокалібернимиі сухими хрипами в легенях, виділеннямгнійного харкотиння, дихальноюнедостатністю, відставанням дитини вфізичному розвитку.

Діагноз ставиться на основі бронхоскопіїта бронхографії.

Синдром Вільямса-Кембелла

Генералізоване порушення розвиткутканин сегментарних та субсегментарнихбронхів, з формуванням бронхоектазів.

Перші ознаки хвороби розвиваються вгрудному віці. Початок хвороби пов'язанийз перенесенням інтеркурентної інфекції.Нагадує важку форму пневмонії: задишка,ціаноз, кашель з харкотинням, наявністьбронхообструктивного компоненту, звираженими симптомами хронічної гіпоксіїта інтоксикації, відставання в фізичномурозвитку.

На рентгенограмі – розповсюдженепосилення та деформація легеневогомалюнку, здуття легені. Проводять длядіагностики бронхоскопію та бронхографію.

Гіпоплазія легень – одночасненедорозвинення бронхів і легеневоїпаренхіми. Клінічно проявляється дужеваріабельно та залежить від ступеня іпоширення гіпоплазії.

Для дітей старшоговіку є характерним формування вторинноїхронічної пневмонії, кашель з великоюкількістю харкотиння, ослаблення чивідсутність дихальних шумів надгіпоплазованими ділянками, зміщеннясередостіння в хвору сторону, відставанняв фізичному розвитку.

Синдром Картагенера

Вроджена комбінована патологія, щовключає:

  • situs viscerus inversus

  • бронхоектази

  • риносинусити

Основними діагностичними ознаками єзворотне розміщення внутрішніх органів,рецидивуючі рино-синусо-отити ітрахеобронхіти.

Клінічно: кашель, виділення харкотиння,фізикальні зміни в легенях, дихальнанедостатність, прояви хронічної гіпоксіїта інтоксикації, відставання в фізичномурозвитку. Ці прояви часто розпочинаютьсявже в ранньому віці.

По мірі рецидивуванняпроцесу кашель стає постійним з виділеннямгнилісного харкотиння.

В періодзагострення сильніше виражені перкуторніта аускультативні дані: загальні сухіта різнокаліберні вологі хрипи, принаявності бронхоектазів, постоянні«тіскаючі» хрипи.

Ідіоматичний фіброзуючий альвеоліт(синдром Хаммена-Річа) – патологічнийпроцес в інтерстиціальній тканинілегень, призводить до прогресуючогопневмофіброзу і супроводжуєтьсянаростаючою дихальною недостатністю.

Початок захворювання, як правило,припадає на кінець першого, початокдругого півроку життя і є поступовим:

  • сухий кашель, інколи з малою кількістю мокроти;

  • задишка;

  • ціаноз при фізичному навантаженні.

Вказані симптоми приймають постійнийхарактер і прогресують. Вираженістьзадишки не відповідає аускультативнійсимптоматиці (непостійна крепітація).У дитини збільшується загальна слабкість,знижується маса тіла, відбуваютьсязміни нігтьових флангів пальців ввигляді «барабанних паличок» та нігтівв виді «годинникових скелець».

Часті інспіраторні інфекції призводятьдо розвитку хронічного запальногопроцесу, розвивається легеневагіпертензія, формується легеневе серце.Характерною є «сотова легеня», нарентгенограмі – різке посилення тадеформація легеневого малюнку, дифузнезниження прозорості, ознаки легеневогосерця.

Источник: https://studfile.net/preview/5751378/page:6/

Medic-studio
Добавить комментарий