ВРОЖДЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ КОСТНОЙ СИСТЕМЫ.: 1.1. Незавершенный остеогенез (Q78.0) — врожденная патология синтеза

МКБ: Q78.0 Незавершенный остеогенез :: Расшифровка кода, лечение

ВРОЖДЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ КОСТНОЙ СИСТЕМЫ.: 1.1. Незавершенный остеогенез (Q78.0) — врожденная патология синтеза

 Q78,0 Незавершенный остеогенез.

Q78.0 Незавершенный остеогенез

 Незавершенный остеогенез, остеогенез несовершенный, остеогенез аномальный.

 Несовершенный остеогенез. Генетически обусловленная патология опорно – двигательного аппарата, характеризующаяся хрупкостью костной ткани и подверженностью ребенка частым переломам при минимальном воздействии или в отсутствие травмы.

Кроме патологических переломов, при несовершенном остеогенезе у детей отмечаются деформации костей, аномалии зубов, атрофия мышц, гипермобильность суставов, прогрессирующая тугоухость.

Диагноз несовершенного остеогенеза устанавливается с учетом анамнестических, клинических, рентгенологических данных, генетического тестирования.

Лечение несовершенного остеогенеза включает профилактику переломов, бальнеотерапию, массаж, гимнастику, УФО, прием витамина D, препаратов кальция, фосфора, применение бисфосфонатов; при переломах – репозицию и гипсовую фиксацию отломков.

Q78.0 Незавершенный остеогенез

 Несовершенный остеогенез – наследственная патология, в основе которой лежит нарушение костеобразования (остеогенеза), приводящее к генерализованному остеопорозу и повышенной ломкости костей.

Несовершенный остеогенез известен в литературе под различными названиями: врожденная хрупкость костей, внутриутробный рахит, периостальная дистрофия, болезнь Лобштейна (Фролика), врожденная остеомаляция и тд Из-за повышенной хрупкости костей и склонности к множественным переломам детей, страдающих несовершенным остеогенезом, часто называют «хрустальными детьми». Несовершенный остеогенез встречается с частотой 1 случай на 10 000-20 000 новорожденных. Несмотря на то, что как любое генетическое заболевание, несовершенный остеогенез неизлечим, сегодня существует возможность значительно облегчить и даже нормализовать жизнь «хрупких детей».

 Развитие несовершенного остеогенеза связано с врожденным нарушением обмена белка соединительной ткани коллагена 1-го ти­па, обусловленным мутациями генов, кодирующих коллагеновые цепи. В зависимости от формы заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу (менее 5%).

Примерно в половине случаев патология возникает вследствие спон­тан­ных мутаций. При несовершенном остеогенезе нарушается структура коллагена, входящего в состав костей и других соединительных тканей, либо синтезируется его недостаточное количество.

 Нарушение синтеза коллагена остеобластами приводит к тому, что, несмотря на нормальный эпифизарный рост кости, нарушается периостальное и эндостальное окостенение. Костная ткань имеет пористое строение, состоит из костных островков и многочисленных пазух, заполненных рыхлой соединительной тканью; кортикальный слой истончен.

Это обусловливает снижение механических свойств и патологическую ломкость костей при несовершенном остеогенезе.

 Согласно классификации Д. О. Сайлленса, 1979 г. , выделяют 4 генетических типа несовершенного остеогенеза:
 I тип. Имеет аутосомно – доминантное наследование, легкое или среднетяжелое течение. Характерны переломы умеренной тяжести, остеопороз, голубые склеры, ранняя тугоухость; несовершенный дентиногенез (подтип IA), без него – подтип IB.
 II тип. Предполагает аутосомно – рецессивное наследование, тяжелую перинатально – летальную форму. Оссификация черепа отсутствует, ребра имеют четкообразную форму, длинные трубчатые кости деформированы, емкость грудной клетки уменьшена. Множественные переломы костей возникают внутриутробно.
 III тип. Имеет аутосомно – рецессивное наследование. Протекает с тяжелой прогрессирующей деформацией костей, несовершенным дентиногенезом, переломами, развивающимися в первый год жизни.
 IV тип. Наследуется аутосомно – доминантным путем. Характеризуется маленьким ростом, деформацией скелета, часто переломами костей, несовершенным дентиногенезом, нормальными склерами.  В течении несовершенного остеогенеза выделяют четыре стадии: латентную стадию, стадию патологических переломов, стадию глухоты и стадию остеопороза.

 Как составная часть различных наследственных синдромов, несовершенный остеогенез может сочетаться с микроцефалией и катарактой; врожденными контрактурами суставов (синдром Брука) и тд.

 Манифестация и тяжесть клинических проявлений несовершенного остеогенеза зависит от генетического типа заболевания.  При внутриутробной форме несовершенного остеогенеза в большинстве случаев дети появляются на свет мертворожденными. Более 80% живых новорожденных умирает на первом месяце жизни, из них более 60% – в первые дни. У детей с фетальной формой несовершенного остеогенеза отмечаются несовместимые с жизнью внутричерепные родовые травмы, синдром дыхательных расстройств, респираторные инфекции. Характерно наличие тонкой бледной кожи, истонченной подкожной клетчатки, общей гипотонии, переломов бедренной кости, костей голени, костей предплечья, плечевой кости, реже – переломов ключицы, грудины, тел позвонков, которые могут возникать внутриутробно или в процессе родовой деятельности. Все дети с внутриутробной формой несовершенного остеогенеза обычно умирают в течение первых 2-х лет жизни.  Поздняя форма несовершенного остеогенеза характеризуется типичной триадой симптомов: повышенной ломкостью костей, главным образом, нижних конечностей, синевой склер и прогрессирующей тугоухостью (глухотой). В раннем возрасте отмечается позднее закрытие родничков, отставание ребенка в физическом развитии, разболтанность суставов, атрофия мышц, подвывихи или вывихи. Переломы костей у ребенка с несовершенным остеогенезом могут возникать во время пеленания, купания, одевания ребенка, во время игр. Неправильное сращение патологических переломов часто приводит к деформации и укорочению костей конечностей. Переломы костей таза и позвоночника случаются реже. В старшем возрасте развиваются деформации грудной клетки и искривление позвоночника.

 Несовершенный дентиногенез проявляется поздним прорезыванием зубов (после 1,5 лет), аномалиями прикуса; желтой окраской зубов («янтарные зубы»), их патологическим стиранием и легким разрушением, множественным кариесом. Вследствие выраженного отосклероза к 20-30 годам развиваются тугоухость и глухота. В постпубертатном периоде склонность к переломам костей уменьшается.

 Пренатальная диагностика позволяет выявить тяжелые формы несовершенного остеогенеза у плода с помощью акушерского УЗИ, начиная с 16 недели беременности. Иногда для подтверждения предположений проводится биопсия ворсин хориона и ДНК-диагностика.  В типичных случаях диагноз несовершенного остеогенеза ставится на основании клинико-анамнестических и рентгенологических данных. Обычно грубые морфологические и функциональные изменения выявляются на рентгенограммах трубчатых костей: выраженный остеопороз, истончение кортикального слоя, множественные патологические переломы с образованием костных мозолей.  Достоверность диагноза подтверждается гистоморфометрическим исследованием костной ткани, полученной во время пункции подвздошной кости, и структуры коллагена 1 типа в биоптате кожи. С целью выявления характерных для несовершенного остеогенеза мутаций выполняется молекулярно-генетический анализ.  В рамках дифференциальной диагностики несовершенного остеогенеза необходимо исключение рахита, хондродистрофии, синдрома Элерса-Данлоса.

 Больные с несовершенным остеогенезом нуждаются в наблюдении детского травматолога-ортопеда, педиатра, стоматолога, детского отоларинголога, генетика.

 Терапия несовершенного остеогенеза, главным образом, паллиативная, направленная на улучшение минерализации костной ткани; предотвращение переломов; физическую, психологическую и социальную реабилитацию.  Ребенку с несовершенным остеогенезом показан щадящий режим, курсы лечебной гимнастики, массажа, гидротерапии, физиотерапии (УФО, электрофорез солей кальция, индуктотермия, магнитотерапия). Из медикаментозных средств применяются поливитамины, витамин D, препараты кальция и фосфора. Для стимуляции синтеза коллагена назначается соматотропин, по завершении курса лечения которым показан прием стимуляторов минерализации костной ткани ( экстракта щитовидных желез скота, холекальциферола). Хорошие результаты при комплексной терапии несовершенного остеогенеза получены от применения бисфосфонатов, тормозящих разрушение костной ткани (памидроновой и золедроновой кислоты , ризедроната).  При переломах необходима тщательная репозиция костных отломков и гипсовая иммобилизация. При выраженных деформациях костей показано проведение хирургического лечения – корригирующей остеотомии с интрамедуллярным или накостным остеосинтезом.

 Реабилитация детей, страдающих несовершенным остеогенезом, проводится группой специалистов: педиатром, детским ортопедом, физиотерапевтом, специалистом ЛФК, детским психологом и тд Детям может потребоваться ношение специальной ортопедической обуви, ортезов, стелек, корсетов.

 Дети с врожденной формой несовершенного остеогенеза погибают в первые месяцы и годы жизни от последствий множественных переломов и септических осложнений (пневмонии, отита, сепсиса). Поздняя форма несовершенного остеогенеза протекает более благоприятно, хотя и ограничивает качество жизни.

 Профилактика сводится в основном к правильному уходу за ребенком, проведению лечебно-реабилитационных курсов, предупреждению бытовых травм. Наличие в семье больных с несовершенным остеогенезом служит прямым показанием к медико-генетическому консультированию.

42a96bb5c8a2ac07fc866444b97bf1 Модератор контента: Васин А.С.

Источник: https://kiberis.ru/?p=23230

Незавершенный остеогенез: причины, симптомы, лечение — Онлайн-диагностика

ВРОЖДЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ КОСТНОЙ СИСТЕМЫ.: 1.1. Незавершенный остеогенез (Q78.0) — врожденная патология синтеза
Медучреждения, в которые можно обратиться

Незавершенный остеогенез (НО) (несовершенный остеогенез, болезнь Лобштей-на-Вролика; код по МКБ-10: Q78.

0) — это патология, которая передается по наследству и проявляется повышенной ломкостью костей.

Заболевание представлено четырьмя клиническими типами, имеющими ряд сходных черт, и ему в равной степени подвержены лица мужского и женского пола. На каждые 20-30 тысяч здоровых новорожденных приходится один больной с НО.

НО вызывается мутациями в генах коллагена I типа, что приводит к нарушению эндостального и периостального окостенения, выражающегося в чрезвычайной хрупкости костей из за снижения дифференцировки остеобластов, нарушения депонирования солей кальция и фосфора, сниженной продукции и задержки резорбции костного вещества.

Известно около восьми видов генетических дефектов такого рода. Клиническое разнообразие симптомов НО определяется разнообразием мутаций — их описано более 160.

Заболевание может иметь раннюю клиническую форму (болезнь Вролика: переломы случаются уже в период внутриутробного развития) и позднюю клиническую форму (болезнь Лобштейна: переломы случаются, когда ребенок начинает ходить).

Симптомы незавершенного остеогенеза

Клинические формы НО имеют некоторые различия по симптоматике и течению.

Ранняя форма:

  • мертворожденность;
  • внутричерепные травмы в родах;
  • фатальные нарушения дыхания;
  • инфекции респираторного тракта;
  • бледность кожного покрова;
  • слаборазвитый подкожно-жировой слой;
  • множественные костные переломы при рождении.

Прогноз этой формы НО для жизни неблагоприятный: каждые 8 из 10 новорожденных с этой формой заболевания погибают в первый месяц жизни, а остальные — в протяжении двух лет вследствие инфекционных осложнений.

Поздняя форма:

  • чрезмерная ломкость костей;
  • не ломаются основание черепа, позвоночник и грудина;
  • окраска склер синего цвета;
  • снижение слуха;
  • нестабильность суставов;
  • снижение тонуса мышц;
  • позднее закрытие родничков;
  • деформированные и укороченные конечности тела;
  • деформация позвоночного столба;
  • позднее прорезывание зубов;
  • зубы янтарного цвета;
  • гипергидроз;
  • грыжи брюшной стенки;
  • назальные кровотечения.

При этой форме НО прогноз для жизни вполне благоприятный.

Диагностика

Верификация вполне возможна уже на основании специфической клинической картины. Дополняется данными рентгенологического исследования костей, при котором могут выявляться:

  • диффузный остеопороз;
  • выраженное истончение кортикального слоя;
  • уменьшение диаметра костей;
  • искривление костей;
  • рисунок губчатого вещества в виде сетки;
  • платиспондилия;
  • расширение черепных швов;
  • многочисленные костные мозоли;

Отмечается снижение почечной реабсорбции фосфатов и кальция. Возможна пренатальная диагностика с исследованием ДНК в биоптатах ворсин хориона. УЗИ: при обнаружении внутриутробных переломов родоразрешение проводят путем кесарева сечения.

Лечение незавершенного остеогенеза

Предполагает максимально щадящий образ жизни, диету с повышенным количеством белка, минеральных веществ и витаминов. Для стимуляции синтеза коллагена назначают соматотропин в/м 3 р/нед. по 4 ЕД, на курс 15 инъекций.

Вслед за этим проводят стимуляцию минерализации костей препаратами кальцитрин, оксидевит и назначают антирезорбенты, замедляющие потерю костной массы: этидроновую и памидроновую кислоты. Применяют витамин D в лечебных дозах. Назначается массаж, физиотерапевтические процедуры на трубчатые кости.

Проводится ортопедическая профилактика патологических переломов костей, хирургическая коррекция их деформаций.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

  • Соматотропин (генноинженерный соматотропный гормон). Режим дозирования: в/м 3 р/нед. по 4 ЕД, на курс 15 инъекций. Общая продолжительность лечения может составлять несколько лет.
  • Кальцитрин (регулятор кальциево-фосфорного обмена). Режим дозирования: назначают в/м, п/к по 3-5 МЕ/кг/сут ежедневно (с перерывом каждый 7-й день), на курс 25-40 инъекций. Максимальная величина дозы ограничена появлением тошноты или рвоты.
  • Этидроновая кислота (Ксидифон) — регулятор кальциево-фосфорного обмена. Режим дозирования: в/в по 10 мг/кг/сут. 3-7 дней в месяц или внутрь по 20 мг/кг. Продолжительность курса лечения 30 дней.

Рекомендации

Рекомендуется консультация ортопеда.

Что нужно пройти при подозрении на заболевание

  • При несовершенном остеогенезе повышен уровень маркера формирования костного матрикса, повышена концентрация пропептида коллагена 1-го типа повышена.

Источник: https://online-diagnos.ru/illness/d/nezavershenniy-osteogenez

Несовершенный остеогенез. Клинические рекомендации

ВРОЖДЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ КОСТНОЙ СИСТЕМЫ.: 1.1. Незавершенный остеогенез (Q78.0) — врожденная патология синтеза

  •  Несовершенный остеогенез
  • Деформации конечностей
  • Телескопические интрамедуллярные системы
  • Трансфизарное армирование
  • Биоактивное гидроксиапатитное покрытие

ИМА – интрамедуллярное армирование

ОАИ – остеосинтез аппаратом Илизарова

КТ – компьютерная томография

д.м.н. – доктор медицинских наук

МПК – минеральная плотность кости

ГА – гидроксиапатит

АВФ – аппарат внешней фиксации

НО – несовершенный остеогенез

Термины и определения

Трансфизарное армирование – способ остеосинтеза, заключающийся во введении элементов фиксации (эластичных стержней) через эпифиз (апофиз) сквозь ростковую зону в костномозговой канал.

1.1 Определение

Несовершенный остеогенез (НО) – группа генетических нарушений с разным типом наследования, характеризуемых частыми переломами, костными деформациям, низкой минеральной плотностью кости и остеопенией [1-4].

1.2 Этиология и патогенез

В большинстве случаев (не менее 70% случаев) НО вызван доминантной мутацией генов COL1A1 или COL1A2, кодирующих синтез ?-2 цепей коллагена первого типа, в результате чего у людей, страдающих НО, содержание данного белка снижается в тканях, нарушаются также его структурные функции [2,3].

1.3 Эпидемиология

Частота встречаемости заболевания колеблется от 1/10000 [4] до 1/20000 новорожденных [5].

1.4 Кодирование по МКБ

Q78.0 – Несовершенный остеогенез

1.5. Классификация

Наиболее широко распространенная классификация НО была предложена Sillence [1]. Она основана на клинико-рентгенологической картине заболевания и включает I, II, III и IV типы заболевания, для которых характерен аутосомно-доминантный тип наследования.

В последующем классификация была расширена [3,4], добавлены V (доминантно наследуемый, характерно образование объемных гипертрофироавнных, не склонных к ремоделированию, костных мозолей, оссификация межкостных мембран), VI (вероятно, рецессивно наследуемый), VII (рецессивный тип наследования, мутация гена CRTAP), VIII (рецессивно наследуемый, мутация гена LEPRE1) типы, включающие пациентов с клинико-рентгенологическими проявлениями НО, но без нарушений синтеза коллагена первого типа. Согласно современным классификациям в зависимости от клинических проявлений и молекулярного дефекта выделяют 12 типов НО [6]. Кроме того, к НО-подобным заболеваниям относят синдром Bruck (НО в сочетании с врожденными контрактурами суставов, обусловленный мутацией гена PLOD2) [7], синдром Cole-Carpenter (НО сочетается с краниостенозом) [8], синдром «остеопороз-псевдоглиома» (OPPG) (тяжелая форма НО сочетается с прогрессирующей слепотой, результат мутации гена LRP5) [9], НО и синдром Ehlers-Danlos (хрупкость костей и гиперподвижность суставов) [10].

Таблица 1 – Классификация несовершенного остеогенеза ([6]).

Тип НО, характеристикаКлинические проявления
I тип, легкий,недеформирующийГолубые склеры, умеренная деформация конечностей, компрессионные переломы позвонков в школьном возрасте, гипермобильность суставов, несовершенный дентиногенез и тугоухость возможны.
II тип, перинатальный,летальныйТяжелые деформации конечностей, внутриутробные переломы, нарушение минерализации костей черепа, висцеральные грыжи, рахитические четки.
III тип, тяжелый,деформирующийКороткие искривленные конечности, короткое туловище, внутриутробные и перинатальные переломы, в т.ч. позвонков, характерная треугольная форма лица, несовершенный дентиногенез, темно-голубые или серые склеры, гиперпластические костные мозоли, телескопические переломыУмеренная задержка роста, внутриутробные переломы, несовершенный дентиногенез, белые или серые склеры, телескопические переломы.
IV тип, деформирующий,средней тяжестиУмеренная задержка роста, рахитоподобные изменения метафизов, выявляемые при рождении, позже линии склероза в метафизах. Кальцификация межкостных мембран предплечья и голени, гипертрофические костные мозоли.
V тип, деформирующий, средней тяжестиГипертрофические костные мозоли в местах переломов и остеотомий. Белые склеры, несовершенный дентиногенез не характерен.
VI тип, деформирующий,средней тяжести-тяжелыйУмеренная задержка роста. Белые склеры, несовершенный дентиногенез не характерен. Накопление остеоида в местах переломов и остеотомий. Плохой ответ на терапию бисфосфонатами.
VII тип, деформирующий,средней тяжести до летальногоВнутриутробные переломы, coxa vara, белые склеры, ризомелия. Несовершенный дентиногенез не характерен. Напоминает НО III типа.
VIII тип, тяжелый,Деформирующий, до летальногоВыраженная задержка роста, выраженная деминерализация скелета, платиспондилия, сколиоз, расширение метафизов, длинные фаланги, белые склеры.
IX тип, тяжелый,Деформирующий, до летальногоГрубая задержка роста, серые или голубые склеры, короткие, искривленные конечности.

2.1 Жалобы и анамнез

Пациенты предъявляют жалобы на частые переломы, деформации конечностей, черепа, грудной клетки, затруднения походки, низкий рост, заболевания зубов, плохой слух. Ввиду частых переломов дети часто отказываются вставать, ходить. Для аутосомно-доминантных форм можно, как правило, обнаружить признаки несовершенного остеогенеза у родственников.

2.2 Физикальное обследование

  • Рекомендовано проведение общего осмотра: оценка общего состояния, роста и массы тела, неврологического статуса, состояния зубов, слуха, окраску склер. При ортопедическом осмотре важно обратить внимание на форму и длину конечностей, объем движений в суставах (определение гипермобильности), патологическую подвижность, форму конечностей, присутствие деформаций [1, 2, 4, 11-16].Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1b)

Источник: https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/nesovershennyj-osteogenez_14106/

Несовершенный остеогенез

ВРОЖДЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ КОСТНОЙ СИСТЕМЫ.: 1.1. Незавершенный остеогенез (Q78.0) — врожденная патология синтеза

Несовершенный остеогенез (болезнь Лобштейна-Фролика, врожденная хрупкость костей, периостальная дистрофия) – это группа генетических патологий, для которых характерно нарушение формирования костной ткани.

Тогда у ребенка повышается хрупкость костной ткани, как следствие, возникают патологические переломы. Кроме того, деформируются кости, истончаются мышцы, возникает гипермобильность суставов, нарушается слух и т. д.

Врожденная форма болезни наиболее опасна, она имеет тяжелое течение, приводит к смерти от многочисленных осложнений. Прогноз при поздней форме более благоприятный. Полностью вылечить патологию невозможно. Проводится поддерживающее лечение, которое помогает укрепить костную ткань, предупредить переломы.

Описание патологии

Болезнь Лобштейна-Фролика – это генетически обусловленная болезнь, которая возникает вследствие нарушения костеобразования. Она приводит к снижению массы костей и повышению их ломкости.

Патология развивается в результате дефекта коллагена первого типа, который является важным белком в структуре кости. Тогда он вырабатывается в недостаточном количестве или строение вещества нарушено. По этой причине кости становятся слабыми и ломкими.

Из-за этого патология получила название «хрустальная болезнь».

Справка. По статистике, примерно в 50% случаев несовершенное костеобразование провоцируют спонтанные мутации. Болезнь диагностируют у 1 ребенка из 10 – 20 тысяч новорожденных.

Хрустальная болезнь неизлечима, однако при правильном подходе можно значительно облегчить жизнь ребенка.

Симптомы

Симптоматика зависит от типа патологии.

Несовершенный остеогенез проявляется патологическими переломами, деформацией костей

Ранняя форма болезни наиболее опасна, так как иногда дети погибают еще в утробе матери. Большая часть новорожденных умирает в первые дни или месяцы жизни. Это связано с внутричерепными родовыми травмами, тяжелыми дыхательными расстройствами, ОРВИ.

Несовершенный остеогенез у детей проявляется такими симптомами:

  • Тонкая, бледная кожа, истончение подкожной жировой клетчатки.
  • Общая слабость, гипотония.
  • Переломы костей (бедро, голень, предплечье, плечи) при минимальном воздействии.

Обычно при ранней форме патологии ребенок погибает в течение 2 лет.

Поздняя форма проявляется такими симптомами:

Костная болезнь Педжета

  • Повышенная хрупкость костей.
  • Посинение белков глаз.
  • Нарушение слуха, вплоть до полной глухоты.
  • Позднее зарастание родничка.
  • Замедление физического развития ребенка.
  • Избыточная гибкость суставов из-за слабых связок.
  • Истончение мышц.
  • Вывихи, переломы при минимальном воздействии.
  • Искривление или укорочение костей после их сращения.
  • Деформация грудины или позвоночника.
  • Позднее прорезывание зубов (после 1.5 года), аномалии зубных рядов, кариес, быстрое стирание и разрушение зубов, окрашивание их в желтый цвет.
  • Нарушения слуха, глухота.

Хрустальная болезнь может сопровождаться выбуханием стенки митрального клапана сердца или его функциональной недостаточностью, почечнокаменной болезнью, паховыми грыжами, носовыми кровоизлияниями и т. д.

Классификация хрустальной болезни

Известны 2 формы патологии:

  • Врожденная. Переломы возникают в утробе матери и сразу после рождения.
  • Поздняя. Кости травмируются, когда ребенок уже ходит. Эта форма болезни имеет более легкое течение.

Типы хрустальной болезни:

  • Несовершенный остеогенез 1 типа – переломы возникают после появления на свет до подросткового возраста, слегка искривляется позвоночник, связки и суставы слабые, тонус мышц пониженный. Глазной белок обесцвечивается, дети рано теряют слух, глаза немного выпуклые.
  • 2 тип – нарушается развитие скелета, кости деформируются или укорачиваются, на местах переломов после сращения костной ткани остаются выступы. Дети медленно развиваются физически. Этот тип болезни считается наиболее тяжелым. Ребенок может умереть до 1 года от функциональной недостаточности легких, кровоизлияния в полость черепа. Кости сильно деформируются, больной имеет невысокий рост.
  • 3 тип – кости травмируются после рождения до пубертатного периода. Возможны тяжелые деформации костей, позвоночника, грудной клетки, нарушения дыхания, мышцы, суставы и связки слабые. Склеры обесцвечиваются, быстро прогрессируют нарушения слуха.
  • 4 тип – симптомы нарушения развития костей практически не заметны, однако у больных преждевременно развивается остеопороз (снижение плотности кости). Переломы характерны до подросткового возраста, искривление костей имеет слабую или среднюю степень тяжести. Больной имеет низкий рост, может рано потерять слух.
  • 5 тип – течение болезни, как при патологии 4 типа. Единственное отличие – кость имеет сетчатое строение.
  • 6 тип – симптоматика, как при болезни 4 типа, однако строение кости напоминает рыбью чешую.
  • 7 тип – нарушения связаны с мутацией хрящевой ткани.
  • 8 тип – происходит сильное изменение белка, который содержит лейцин и пролин (аминокислоты). Этот тип патологии имеет тяжелое течение и заканчивается смертью.

Справка. В зависимости от типа наследования, выделяют аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный несовершенный остеогенез. Первый вид характерен для 1 – 5 типа патологии, а второй – для 7 – 8 типа.

Причины несовершенного остеогенеза связаны с генетическими патологиями. Мутирует ген коллагена А1 и А2, из-за этого возникает недостаток белка или его строение нарушается.

Тогда хрупкость костной ткани повышается, особенно страдают трубчатые кости (плечи, предплечья, бедра, голени).

Они имеют пористую структуру, костные островки, большое количество пазух, которые заполнены рыхлой тканью, наружный слой истончен.

Медики выделяют 2 типа наследования хрустальной болезни:

  • Аутосомно-доминантный – болезнь передается ребенку от одного родителя, который тоже от нее страдает. Тогда чаще травмируются кости после 1 года.
  • Аутосомно-рецессивный – мутировавший ген передается от обоих родителей. Заболевание имеет тяжелое течение, патологические переломы возможны еще в утробе матери или сразу после появления на свет.

Справка. Чаще диагностируют несовершенный остеогенез с аутосомно-доминантным типом наследования.

Установление диагноза

Выявить врожденную форму патологии можно еще на 16 неделе беременности с помощью УЗИ. При необходимости проводится биопсия хориона и генодиагностика, чтобы подтвердить наличие мутировавшего гена.

В остальных случаях диагностика несовершенного остеогенеза состоит из таких методов:

  • Сбор анамнеза, жалобы пациента. Признаки патологии: частые переломы, нарушение формы костей, затруднение походки, малый рост, плохие зубы, нарушения слуха.
  • Визуальное обследование. Врач оценивает рост, массу тела, слух, состояние зубов, окрас белков глаз, проводит неврологические тесты. Ортопеда интересует форма, длина конечностей, деформации, амплитуда движений в суставах.
  • Лабораторные исследования крови, мочи помогут обнаружить уровень белков, глюкозы, мочевины, кальция, фосфора и т. д.
  • Рентген конечностей, позвоночника, черепа покажет, что снизилась плотность костей, костные мозоли после сращения патологических переломов и т. д.
  • Биопсия кости (исследование фрагмента костной ткани) применяется для подтверждения снижения ее плотности, истончения внешнего слоя.
  • Биопсию кожи проводят, чтобы изучить дефект коллагена.
  • Молекулярно-генетическое исследование поможет обнаружить мутировавший ген. Для этого изучается кровь или слюна пациента.

Справка. Дифференциальная диагностика поможет отличить хрустальную болезнь от рахита, ахондроплазии (порок развития хряще-образовательной системы плода), несовершенного десмогенеза (гиперэластичность кожи).

Методы лечения

Как уже упоминалось, несовершенный остеогенез неизлечим. Лечение проводится, чтобы облегчить состояние пациента, укрепить костную ткань. Для этой цели применяют следующие методы:

  • Медикаментозная терапия. Больной принимает препараты на основе соматотропина (гормон роста), чтобы стимулировать синтез коллагена. Кроме того, показаны антиоксиданты, лекарственные средства, содержащие кальций, фосфор, витамин Д2.
  • Затем больному назначают препараты, ускоряющие образование и минерализацию костной ткани, которые содержат экстракт щитовидных желез скота и холекальциферол. А бисфосфонаты замедляют процесс разрушения костей, для этой цели применяют Памидроновую, Золедроновую кислоту, Резидронат.
  • Физиотерапевтические процедуры: электрофорез с хлористым кальцием (проникновение лекарственного вещества сквозь кожу с помощью электрического тока), ультрафиолетовое облучение крови, магнитотерапия, индуктотермия и т. д. Также детям назначают массаж, лечебную гимнастику для укрепления мышц, связок.

Медикаменты помогут укрепить костную ткань и облегчить состояние больного

Кроме того, больному может понадобиться лечение у психолога. Также рекомендуется использовать ортопедические приспособления, например, обувь или корсеты.

При выраженной деформации костей после переломов проводится корригирующая остеотомия. Операция помогает исправить форму и размер конечностей. Во время процедуры пораженная кость рассекается, неправильная форма исправляется, а отломки костей фиксируются специальными штифтами или болтами (остеосинтез).

Различают 2 вида остеосинтеза: накостный и интрамедуллярный. В первом случае фиксирующая конструкция расположена в теле пациента, но снаружи кости. Минус этого метода лечения в том, что повреждается надкостница. Во втором случае фиксатор размещается внутри кости.

Внимание. Операция при несовершенном остеогенезе противопоказана, если состояние больного тяжелое, он страдает от функциональной недостаточности сердца, легких или закрепить фиксатор невозможно из-за недостатка костной ткани.

Таким образом, наиболее опасной считается ранняя форма патологии, при которой большинство детей погибает в течение первых месяцев или лет. Это происходит из-за множественных травм и инфекций (воспаление легких, сепсис). Поздняя форма хрустальной болезни имеет более благоприятный прогноз, хотя качество жизни снижается.

Поддерживающая медикаментозная терапия поможет избавиться от симптомов патологии, укрепить костную ткань, улучшить общее состояние больного. При сильной деформации костей вследствие переломов проводится корригирующая остеотомия. Лечение дополняется физиотерапией, ЛФК, массажем.

Врачи настоятельно рекомендуют провести медико-генетическое консультирование будущим мамам, в семьях которых есть больные на несовершенный остеогенез.

Источник: https://spina.guru/bolezni/nesovershennyy-osteogenez

Хрупкость костей болезнь название

ВРОЖДЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ КОСТНОЙ СИСТЕМЫ.: 1.1. Незавершенный остеогенез (Q78.0) — врожденная патология синтеза

Костная ткань имеет плотную разнообразную структуру, благодаря которой скелет может выдержать человеческий вес и даже дополнительную нагрузку. В организме человека существуют остеобласты, которые создают новую ткань в кости, и многоядерные клетки остеокласты, удаляющие эту ткань путем растворения.

К тридцати годам у человека плотность костей достигает наивысшего уровня и только к 40 количество кальция постепенно начинает растрачиваться. Происходит это незаметно и безболезненно, при этом структура разрушается, а костная масса теряется.

https://www..com/watch?v=frgXpkTHpNw

Чаще всего болезнь развивается у женщин после менопаузы. В это время резко снижается выработка эстрогена и, вследствие этого, теряется костная масса и увеличивается хрупкость костей.

Переломы позвонков у престарелых людей могут происходить даже при простом наклоне или подъеме туловища. Иногда пенсионеры остаются прикованными к постели после неудачного падения. У мужчин такое заболевание бывает реже, чем у женщин, и связано с пониженным тестостероном.

 Q78,0 Незавершенный остеогенез.

Q78.0 Незавершенный остеогенез

 Незавершенный остеогенез, остеогенез несовершенный, остеогенез аномальный.

 Несовершенный остеогенез. Генетически обусловленная патология опорно — двигательного аппарата, характеризующаяся хрупкостью костной ткани и подверженностью ребенка частым переломам при минимальном воздействии или в отсутствие травмы.

Кроме патологических переломов, при несовершенном остеогенезе у детей отмечаются деформации костей, аномалии зубов, атрофия мышц, гипермобильность суставов, прогрессирующая тугоухость.

Диагноз несовершенного остеогенеза устанавливается с учетом анамнестических, клинических, рентгенологических данных, генетического тестирования.

Лечение несовершенного остеогенеза включает профилактику переломов, бальнеотерапию, массаж, гимнастику, УФО, прием витамина D, препаратов кальция, фосфора, применение бисфосфонатов; при переломах – репозицию и гипсовую фиксацию отломков.

Q78.0 Незавершенный остеогенез

 Несовершенный остеогенез – наследственная патология, в основе которой лежит нарушение костеобразования (остеогенеза), приводящее к генерализованному остеопорозу и повышенной ломкости костей.

Несовершенный остеогенез известен в литературе под различными названиями: врожденная хрупкость костей, внутриутробный рахит, периостальная дистрофия, болезнь Лобштейна (Фролика), врожденная остеомаляция и тд Из-за повышенной хрупкости костей и склонности к множественным переломам детей, страдающих несовершенным остеогенезом, часто называют «хрустальными детьми». Несовершенный остеогенез встречается с частотой 1 случай на 10 000-20 000 новорожденных. Несмотря на то, что как любое генетическое заболевание, несовершенный остеогенез неизлечим, сегодня существует возможность значительно облегчить и даже нормализовать жизнь «хрупких детей».

 Развитие несовершенного остеогенеза связано с врожденным нарушением обмена белка соединительной ткани коллагена 1-го ти­па, обусловленным мутациями генов, кодирующих коллагеновые цепи. В зависимости от формы заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу (менее 5%).

Примерно в половине случаев патология возникает вследствие спон­тан­ных мутаций. При несовершенном остеогенезе нарушается структура коллагена, входящего в состав костей и других соединительных тканей, либо синтезируется его недостаточное количество.

Нарушение синтеза коллагена остеобластами приводит к тому, что, несмотря на нормальный эпифизарный рост кости, нарушается периостальное и эндостальное окостенение. Костная ткань имеет пористое строение, состоит из костных островков и многочисленных пазух, заполненных рыхлой соединительной тканью; кортикальный слой истончен.

Это обусловливает снижение механических свойств и патологическую ломкость костей при несовершенном остеогенезе.

 Согласно классификации Д. О. Сайлленса, 1979 г. , выделяют 4 генетических типа несовершенного остеогенеза:
 I тип. Имеет аутосомно — доминантное наследование, легкое или среднетяжелое течение. Характерны переломы умеренной тяжести, остеопороз, голубые склеры, ранняя тугоухость; несовершенный дентиногенез (подтип IA), без него — подтип IB.
 II тип.

Предполагает аутосомно — рецессивное наследование, тяжелую перинатально — летальную форму. Оссификация черепа отсутствует, ребра имеют четкообразную форму, длинные трубчатые кости деформированы, емкость грудной клетки уменьшена. Множественные переломы костей возникают внутриутробно.
 III тип. Имеет аутосомно — рецессивное наследование.

Протекает с тяжелой прогрессирующей деформацией костей, несовершенным дентиногенезом, переломами, развивающимися в первый год жизни.
 IV тип. Наследуется аутосомно — доминантным путем. Характеризуется маленьким ростом, деформацией скелета, часто переломами костей, несовершенным дентиногенезом, нормальными склерами.

В течении несовершенного остеогенеза выделяют четыре стадии: латентную стадию, стадию патологических переломов, стадию глухоты и стадию остеопороза.

Как составная часть различных наследственных синдромов, несовершенный остеогенез может сочетаться с микроцефалией и катарактой; врожденными контрактурами суставов (синдром Брука) и тд.

 Манифестация и тяжесть клинических проявлений несовершенного остеогенеза зависит от генетического типа заболевания. При внутриутробной форме несовершенного остеогенеза в большинстве случаев дети появляются на свет мертворожденными. Более 80% живых новорожденных умирает на первом месяце жизни, из них более 60% — в первые дни.

У детей с фетальной формой несовершенного остеогенеза отмечаются несовместимые с жизнью внутричерепные родовые травмы, синдром дыхательных расстройств, респираторные инфекции.

Характерно наличие тонкой бледной кожи, истонченной подкожной клетчатки, общей гипотонии, переломов бедренной кости, костей голени, костей предплечья, плечевой кости, реже – переломов ключицы, грудины, тел позвонков, которые могут возникать внутриутробно или в процессе родовой деятельности.

Все дети с внутриутробной формой несовершенного остеогенеза обычно умирают в течение первых 2-х лет жизни. Поздняя форма несовершенного остеогенеза характеризуется типичной триадой симптомов: повышенной ломкостью костей, главным образом, нижних конечностей, синевой склер и прогрессирующей тугоухостью (глухотой).

В раннем возрасте отмечается позднее закрытие родничков, отставание ребенка в физическом развитии, разболтанность суставов, атрофия мышц, подвывихи или вывихи. Переломы костей у ребенка с несовершенным остеогенезом могут возникать во время пеленания, купания, одевания ребенка, во время игр.

Неправильное сращение патологических переломов часто приводит к деформации и укорочению костей конечностей. Переломы костей таза и позвоночника случаются реже. В старшем возрасте развиваются деформации грудной клетки и искривление позвоночника.

Несовершенный дентиногенез проявляется поздним прорезыванием зубов (после 1,5 лет), аномалиями прикуса; желтой окраской зубов («янтарные зубы»), их патологическим стиранием и легким разрушением, множественным кариесом. Вследствие выраженного отосклероза к 20-30 годам развиваются тугоухость и глухота. В постпубертатном периоде склонность к переломам костей уменьшается.

 Пренатальная диагностика позволяет выявить тяжелые формы несовершенного остеогенеза у плода с помощью акушерского УЗИ, начиная с 16 недели беременности. Иногда для подтверждения предположений проводится биопсия ворсин хориона и ДНК-диагностика.

В типичных случаях диагноз несовершенного остеогенеза ставится на основании клинико-анамнестических и рентгенологических данных.

Обычно грубые морфологические и функциональные изменения выявляются на рентгенограммах трубчатых костей: выраженный остеопороз, истончение кортикального слоя, множественные патологические переломы с образованием костных мозолей.

Достоверность диагноза подтверждается гистоморфометрическим исследованием костной ткани, полученной во время пункции подвздошной кости, и структуры коллагена 1 типа в биоптате кожи. С целью выявления характерных для несовершенного остеогенеза мутаций выполняется молекулярно-генетический анализ. В рамках дифференциальной диагностики несовершенного остеогенеза необходимо исключение рахита, хондродистрофии, синдрома Элерса-Данлоса.

Больные с несовершенным остеогенезом нуждаются в наблюдении детского травматолога-ортопеда, педиатра, стоматолога, детского отоларинголога, генетика.

 Терапия несовершенного остеогенеза, главным образом, паллиативная, направленная на улучшение минерализации костной ткани; предотвращение переломов; физическую, психологическую и социальную реабилитацию.

Ребенку с несовершенным остеогенезом показан щадящий режим, курсы лечебной гимнастики, массажа, гидротерапии, физиотерапии (УФО, электрофорез солей кальция, индуктотермия, магнитотерапия). Из медикаментозных средств применяются поливитамины, витамин D, препараты кальция и фосфора.

Для стимуляции синтеза коллагена назначается соматотропин, по завершении курса лечения которым показан прием стимуляторов минерализации костной ткани ( экстракта щитовидных желез скота, холекальциферола).

Хорошие результаты при комплексной терапии несовершенного остеогенеза получены от применения бисфосфонатов, тормозящих разрушение костной ткани (памидроновой и золедроновой кислоты , ризедроната). При переломах необходима тщательная репозиция костных отломков и гипсовая иммобилизация. При выраженных деформациях костей показано проведение хирургического лечения — корригирующей остеотомии с интрамедуллярным или накостным остеосинтезом.

Реабилитация детей, страдающих несовершенным остеогенезом, проводится группой специалистов: педиатром, детским ортопедом, физиотерапевтом, специалистом ЛФК, детским психологом и тд Детям может потребоваться ношение специальной ортопедической обуви, ортезов, стелек, корсетов.

 Дети с врожденной формой несовершенного остеогенеза погибают в первые месяцы и годы жизни от последствий множественных переломов и септических осложнений (пневмонии, отита, сепсиса). Поздняя форма несовершенного остеогенеза протекает более благоприятно, хотя и ограничивает качество жизни.

 Профилактика сводится в основном к правильному уходу за ребенком, проведению лечебно-реабилитационных курсов, предупреждению бытовых травм. Наличие в семье больных с несовершенным остеогенезом служит прямым показанием к медико-генетическому консультированию.

Факторы риска

Остеопороз – заболевание, сопровождающееся постепенным снижением плотности костей. В молодости процессы формирования и разрушения костной ткани уравновешены, но с годами этот баланс теряется. Кости становятся хрупкими и буквально каждое резкое движение становится опасным. К основным факторам риска развития остеопороза, независимо от пола, относятся:

  1. Скудное и некачественное питание в период интенсивного роста костной ткани. Это один из ключевых факторов, очень важно следить за рационом детей и ежедневно вводить в него необходимые продукты.
  2. Проживание в регионах с недостатком солнечного света. Нехватка витамина D пагубно сказывается на состоянии костей.
  3. Употребление препаратов и веществ, способствующих ускоренному выведению кальция из организма. К таким относятся алкоголь, табак, некоторые кортикостероидные препараты, кофе.
  4. Специфические заболевания, нарушающие усвоение кальция. Особое внимание следует уделить состоянию щитовидной железы и желудочно-кишечного тракта.
  5. Недостаточный вес, естественный или вследствие диет. Строгие ограничения в питании не позволяют организму получать микроэлементы в достаточном количестве.

Женщины больше подвержены активному разрушению костей в силу особенностей гормонального обмена. Для них к основным факторам риска добавляются:

  1. наследственность по женской линии;
  2. ревматоидный артрит;
  3. удаление яичников и матки, так как нарушается выработка половых гормонов в крови;
  4. наличие 4 и более детей;
  5. прием препаратов гормонального характера;
  6. ранняя менопауза, так как стадия разрушения костной ткани начинается раньше.

Тщательный анализ собственного состояния здоровья и факторов риска поможет определить, высока ли вероятность возникновения остеопороза.

Виды и степени

К первичному остеопорозу относятся: естественное старение человека и климакс у женщин.

Вторичный тип обуславливается заболеваниями поджелудочной и щитовидной желез, надпочечников, слабой выработкой гормонов, талассемией, лейкозом и другими.

Выделяют 4 стадии остеопороза, каждая из которых сопровождается своими симптомами и лечением.

Стадии остеопорозаСимптомы у взрослых
1 стадия
  • Снижение плотности костных тканей. При рентгеновской диагностике происходит выявление значительной прозрачности рентгенологической тени и исчерченности силуэтов позвонков.
  • Эта степень недуга определяется исключительно при проведении медицинских исследований.
2 стадия
  • Вторая степень – легкая форма, при которой отмечается истончение трабекул, умеренное уменьшение костной плотности.
3 стадия
  • Третья степень заболевания, когда удается выявить деформацию в некоторых отделах позвоночника. Последствие —  на спине постепенно образуется горб.
4 стадия
  • Четвертая степень наиболее опасная — выраженный остеопороз. Кости практически «светятся», что становится заметно при проведении рентгенографии.
  • В отдельных местах образуются костные утолщения, пациент подвержен травмам при малейшей физической активности.

Остеопороз имеет несколько кодов по МКБ-10:

  • М 80-М 85 — нарушения плотности костной ткани в структуре скелета;
  • М 80 — остеопороз с переломами патологического характера;
  • М 81 — остеопороз без патологических переломов;
  • М 82 — остеопороз при болезнях других видов.

Как лечить остеопороз народными средствами?

  • Солодка голая. Измельчить корень растения, столовую ложку сырья залить 0,45 л. горячей воды, выдержать на водяной бане полчаса, настоять на протяжении 90 минут, отфильтровать. Прием по ½ стакана четырежды в день до приема пищи.
  • Необходимо смешать 100 г. прополиса и 50 г. гречишного меда. Затем добавить 100 г. измельченной и предварительно высушенной в духовом шкафу яичной скорлупы. Получившуюся смесь рекомендуется принимать по две чайные ложки один раз в сутки.
  • Яичная скорлупа от остеопороза костей. Яичная скорлупа измельчается в порошок (блендером), после чего смешивается с лимонным соком в пропорции 1:1. Средство принимают внутрь по ¼ или ½ чайной ложки в течение двух недель, после чего делается перерыв на неделю.
  • Свежий сок молодой крапивы помогает при переломах в области шейки бедра. Его рекомендуется втирать в пораженное место дважды в сутки.
  • Большой эффективностью обладают настои из разных трав. Для их приготовления можно использовать зверобой, корни одуванчика и другие растения. Необходимо столовую ложку травы залить 220 мл. кипятка. Охладившуюся жидкость выпивают на протяжении дня.
  • Мумие принимается внутрь. Для этого нужно сделать небольшой шарик массой 2-4 г. и растворить его в 100 г. теплой воды. Средство принимают в течение 3-4 недель, после чего делают перерыв. Доказано, что мумие – это лучшее народное средство лечения остеопороза у женщин и мужчин.

Имеются противопоказания, необходимо проконсультироваться со специалистом.

Описание

Несовершенный остеогенез.

Генетически обусловленная патология опорно — двигательного аппарата, характеризующаяся хрупкостью костной ткани и подверженностью ребенка частым переломам при минимальном воздействии или в отсутствие травмы.

Кроме патологических переломов, при несовершенном остеогенезе у детей отмечаются деформации костей, аномалии зубов, атрофия мышц, гипермобильность суставов, прогрессирующая тугоухость.

Диагноз несовершенного остеогенеза устанавливается с учетом анамнестических, клинических, рентгенологических данных, генетического тестирования. Лечение несовершенного остеогенеза включает профилактику переломов, бальнеотерапию, массаж, гимнастику, УФО, прием витамина D, препаратов кальция, фосфора, применение бисфосфонатов; при переломах – репозицию и гипсовую фиксацию отломков.

Классификация

Согласно классификации Д.О. Сайлленса, 1979 г., выделяют 4 генетических типа несовершенного остеогенеза:

I тип – имеет аутосомно-доминантное наследование, легкое или среднетяжелое течение. Характерны переломы умеренной тяжести, остеопороз, голубые склеры, ранняя тугоухость; несовершенный дентиногенез (подтип IA), без него — подтип IB.

II тип — предполагает аутосомно-рецессивное наследование, тяжелую перинатально-летальную форму. Оссификация черепа отсутствует, ребра имеют четкообразную форму, длинные трубчатые кости деформированы, емкость грудной клетки уменьшена. Множественные переломы костей возникают внутриутробно.

III тип — имеет аутосомно-рецессивное наследование. Протекает с тяжелой прогрессирующей деформацией костей, несовершенным дентиногенезом, переломами, развивающимися в первый год жизни.

IV тип – наследуется аутосомно-доминантным путем. Характеризуется маленьким ростом, деформацией скелета, часто переломами костей, несовершенным дентиногенезом, нормальными склерами.

В течении несовершенного остеогенеза выделяют четыре стадии: латентную стадию, стадию патологических переломов, стадию глухоты и стадию остеопороза.

Как составная часть различных наследственных синдромов, несовершенный остеогенез может сочетаться с микроцефалией и катарактой; врожденными контрактурами суставов (синдром Брука) и др.

Согласно классификации Д. О. Сайлленса, 1979 г. , выделяют 4 генетических типа несовершенного остеогенеза:  I тип. Имеет аутосомно — доминантное наследование, легкое или среднетяжелое течение. Характерны переломы умеренной тяжести, остеопороз, голубые склеры, ранняя тугоухость; несовершенный дентиногенез (подтип IA), без него — подтип IB.  II тип.

Предполагает аутосомно — рецессивное наследование, тяжелую перинатально — летальную форму. Оссификация черепа отсутствует, ребра имеют четкообразную форму, длинные трубчатые кости деформированы, емкость грудной клетки уменьшена. Множественные переломы костей возникают внутриутробно.  III тип. Имеет аутосомно — рецессивное наследование.

Протекает с тяжелой прогрессирующей деформацией костей, несовершенным дентиногенезом, переломами, развивающимися в первый год жизни.  IV тип. Наследуется аутосомно — доминантным путем. Характеризуется маленьким ростом, деформацией скелета, часто переломами костей, несовершенным дентиногенезом, нормальными склерами.

В течении несовершенного остеогенеза выделяют четыре стадии: латентную стадию, стадию патологических переломов, стадию глухоты и стадию остеопороза. Как составная часть различных наследственных синдромов, несовершенный остеогенез может сочетаться с микроцефалией и катарактой; врожденными контрактурами суставов (синдром Брука) и тд.

Прогноз

Дети с врожденной формой несовершенного остеогенеза погибают в первые месяцы и годы жизни от последствий множественных переломов и септических осложнений (пневмонии, отита, сепсиса). Поздняя форма несовершенного остеогенеза протекает более благоприятно, хотя и ограничивает качество жизни.

Профилактика сводится в основном к правильному уходу за ребенком, проведению лечебно-реабилитационных курсов, предупреждению бытовых травм. Наличие в семье больных с несовершенным остеогенезом служит прямым показанием к медико-генетическому консультированию.

Источник: https://sibikra.ru/khrupkost-kostey-bolezn-nazvanie/

Medic-studio
Добавить комментарий