Врожденные нарушения метаболизма: Эти заболевания возникают в результате врожденного нарушения генов,

Всякий активный процесс познания начинается со знакомства с реальным материальным субстратом, который предполагает получение ответа на вопрос: «что такое?». Эт

Врожденные нарушения метаболизма: Эти заболевания возникают в результате врожденного нарушения генов,

Сохрани ссылку в одной из сетей:

ГЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ, ПЕРЕДАЮЩИЕСЯПО ЗАКОНАМ МЕНДЕЛЯ

Генные пороки могут наследоватьсяпо:

  • аутосомно-рецессивному типу (порок возникает при условии, что мутантный ген унаследован от отца и матери, которые могут быть здоровы);
  • аутосомно-доминантному типу (мутантный ген передается от одного из родителей, который страдает аналогичным пороком).

Аутосомные доминантныеболезни (табл. 1): большинствоаутосомных доминантных заболеваний неявляются смертельными, больные доживаютдо взрослого возраста и могут передаватьаномальный ген потомству.

Однако иногданаблюдаются спорадические (несемейные)случаи в результате новых мутаций.

Характеристиками многих аутосомныхболезней являются вариация частоты, скоторой аномальный ген проявляетсясебя клинически в виде болезни(пенетрантность) и степень выраженностиэтих клинических проявлений у различныхиндивидуумов (экспрессивность).

Таблица 1

Наиболее важные врожденныезаболевания1

ДоминантныйХромосомы2Рецессивный
Семейная гиперхолестеринемия1911Серповидноклеточная анемия
Поликистоз почек (взрослый тип)1616Альфа-таллассемия
Наследственный эллиптоцитоз1, 216Бета-таллассемия
Нейрофиброматоз (I тип)177Кистозный фиброз (муковисцедоз)
Наследственный сфероцитоз8, 14
Болезнь Вон Виллебранда121Болезнь Гаучера
Синдром Элера-Данлоса6Семейный гемохроматоз
Опухоль Вильмса117Недостаточность миелопероксидазы
Семейный полипоз кишечника515Болезнь Тау-Сач
Ретинобластома1314α1-антипротеазная недостаточность
Синдром Марфана12Фенилкетонурия
АхондроплазияАльбинизм
Синдром незавершенного остеогенеза1713Болезнь Вильсона
Острая перемежающаяся порфирия1Галактоземия
Болезни накопления гликогена
Хорея Гентингтона422Болезнь Хурлера
Алкаптонурия
Врожденная геморрагическая телеангиэктазия22Метахроматическая лейкодистрофия
Семейный амилоидоз18

1 Упорядочено по частотевстречаемости, наиболее распространенные— вверху (≈1:100), менее распространенные— внизу (≈1:100000). Всего найдено около2000 заболеваний, имеющих аутосомно-доминантныйтип наследования, около 700 саутосомно-рецессивным типом и более200 со связанным с Х-хромосомой типомнаследования.
2 Локализация вхромосомах (если известна).

Аутосомные рецессивныезаболевания (табл. 2):большинство аутосомных рецессивныхзаболеваний характеризуетсянедостаточностью ферментов, что приводитк биохимическим дефектам, которыеназываются врожденной“ошибкой” (нарушением) метаболизма.

У людей с гетерозиготным генотипом(носителей) уровень этих энзимов илидругих нормальных протеинов может бытьснижен, но не проявляться в виде болезни(один ген остается функционирующим).

При гомозиготном генотипе болезньразвивается в результате недостаткаважных белков (например, гемоглобина Апри талассемии), присутствия патологическихпродуктов (например, гемоглобина С присерповидноклеточной анемии) илинакопления токсических метаболитов вферментных системах в результатеотсутствия определенных энзимов(например, болезни накопления).

При такихзаболеваниях больные обычно погибаютв детском возрасте, однако в некоторыхслучаях при соответствующем лечениибольные могут доживать до преклонныхгодов, например, люди с фенилкетонуриеймогут вести нормальный образ жизни приполном исключении фенилаланина из пищи.Многие аутосомные рецессивные заболеваниявстречаются часто в семьях сблизкородственными браками.

Таблица 2

Болезни, передающиеся посвязанному с Х-хромосомой типу

Рецессивные1Красно-зелёная цветовая слепота2Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназыСиндром нестабильности Х-хромосомы3Мышечная дистрофия ДачченаГемофилия А (дефицит VIII фактора)АгаммаглобулинемияХроническая гранулематозная болезньИммунодефицит БрутонаТестикулярная феминизацияСиндром Леш-НиханаБолезнь ФабриБолезнь Кристмаса (дефицит IX фактора)Синдром Хантера
ДоминантныеГипофосфатемический рахит (витамин-D-резистентный)Псевдогиперпаратиреоидизм

1 Упорядочено по частоте встречаемости(синдром нестабильности Х-хромосомы1:1000, синдром Хантера 1:100000).
2Полная цветовая слепота (аутосомно-рецессивныйтип наследования) встречается оченьредко).
3 Синдром нестабильностиХ-хромосомы имеет следующую частотувстречаемости: 1:1000 у мужчин и 1:2000 уженщин.

ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ МЕТАБОЛИЗМА

Эти заболевания возникают врезультате врожденного нарушения генов,кодирующих синтез определенных энзимов,что приводит к блокированию метаболическихпутей на определенном этапе.

Недостаточностьферментов проявляется чаще в нарушенииобмена аминокислот, липидов, углеводови мукополисахаридов с накоплениемсубстратов и недостатком продуктаферментных реакций. Это может статьпричиной повреждения клеток. Все этизаболевания редки.

Большинство имеетаутосомно-рецессивный тип наследования,а некоторые — рецессивные, связанныес Х-хромосомой.

Нарушения обмена аминокислот(табл. 3)

Типичным примером являютсянарушения обмена фенилаланина и тирозина(рис. 1). При фенилкетонурии отсутствиефенилаланингидроксилазы препятствуетпреобразованию фенилаланина в тирозин.

Это приводит к дефициту тирозина вклетках (с нарушением синтеза меланинаи отсутствием пигментации) и в такой жестепени — накоплению фенилаланина,который является токсичным для нервныхклеток (что приводит к развитию умственнойнедостаточности).

Фенилкетонурия — этопример биохимического нарушения, котороене имеет специфических морфологическихпризнаков в пораженных клетках. Диагнозставится при нахождении высоких уровнейфенилаланина в моче и сыворотке крови.Лечение заключается в исключениифенилаланина из рациона.

Таблица 3

Примеры врожденнойнедостаточности ферментов, принимающихучастие в обмене аминокислот1

ЗаболеваниеАминокислотаДефицит ферментаКлинические характеристики
ФенилкетонурияФенилаланинФенилаланин-гидроксилизаУмеренное недоразвитие, специфический запах изо рта, экзема, повышение уровня фенилаланина в крови.
Врожденная тирозинемияТирозинОксидаза гидроксифенил-пировиноградной кислотыЦирроз печени, нарушение функции почечных канальцев; повышение уровня тирозина в крови.
ГистидинемияГистидинГистидиназаУмственное недоразвитие, нарушения речи.
Болезнь мочи в виде кленового сиропа (кетоаминоацидурия)Лейцин, валин, изолейцинОксидаза кетокислотУмственное недоразвитие, моча с запахом клепового сиропа.
ГомоцистинурияМетионин, гомоцистеинЦистатионинсинтетазаУмственное недоразвитие, тромбэмболическая пневмония, эктопия хрусталика.

1 Все приведенные в этой таблицезаболевания имеют аутосомно-рецессивныйтип наследования.

Рис.1. Врожденные нарушенияметаболизма фенилаланина и тирозина

Нарушения обмена липидов(болезни накопления липидов)

Недостаток ферментов,представленных в табл. 4, приводит кнарушению родственных путей метаболизмасфинголипидов. Эта недостаточностьприводит к накоплению больших количествсложных липидов в клетках.

Большинствоэтих энзимов является лизосомными ианомальные липиды накапливаются вовторичных лизосомах, поэтому они ещеназываются лизосомнымиболезнями накоплениями.

За исключением болезни Фабри, котораяявляется рецессивной и связанной сХ-хромосомой, все остальные являютсяаутосомно-рецессивными.

Таблица 4

Лизосомальные (или липидные)болезни накопления

ЗаболеваниеДефектный энзимНакапливающийся липидПоражаемые ткани
Болезнь Тау-СачГексозаминидаза АGM2 ганглиозидМозг, сетчатка глаза.
Болезнь Гаучараβ-глюкозидаза(глюкоцереброзидаза)ГлюкоцереброзидыПечень, селезёнка, костный мозг, головной мозг.
Болезнь Ниманна-ПикаСфингомиелиназаСфингомиелинГоловной мозг, печень, селезёнка.
Метахроматическая лейкодистрофияАрилсульфатаза АСульфатидыГоловной мозг, почки, печень, периферические нервы.
Болезнь Фабриα-галактозидазаТригексозид церамидаКожа, почки.
Болезнь КраббеГалактозилцерамидГалактоцереброзидГоловной мозг.

Накопление липидов наблюдаетсяв различных клетках в зависимости отварианта заболевания. Поражениепаренхиматозных клеток приводит кразвитию дистрофий и некроза этихклеток.

Поражение нейронов, например,при болезни Тау-Сач и детских формахболезней Гаучера и Ниманна-Пика, вызываеттяжелые нарушения умственного развитияи смерть. Почечная недостаточностьнаблюдается при ренальной форме болезниФабри.

Более легкие формы болезнейГаучера и Ниманна-Пика у взрослыхприводят к накоплению липидов вретикулоэндотелиальных клетках, чтосопровождается увеличением печени иселезенки.

Диагностика:

  1. Клинические проявления — при болезни Тау-Сач липиды накапливаются в сосочке зрительного нерва, что приводит к появлению вишнево-красной метки, видимой при офтальмоскопии. При болезни Фабри наблюдается диффузное поражение кожи, а при болезни Гаучера — гепатоспленомегалия.

  2. Микроскопическое исследование — при световой микроскопии пораженных тканей, таких как мозг, костный мозг, печень и селезенка, определяются аномальные клетки, увеличенные в объеме за счет накопления большого количества липидов в цитоплазме. Пораженные клетки при болезни Тау-Сач и Ниманна-Пика имеют пенистую цитоплазму. При болезни Гаучера клетки имеют характерную исчерченность цитоплазмы (“гофрированная бумага”).

При электронной микроскопиихарактерные включения представляютсобой перерастянутые лизосомы. Приболезни Тау-Сач они завитые, при болезниНиманна-Пика они имеют вид параллельныхпластинок (“тельца-зебры”), при болезниГаучера накапливающиеся липидыупорядочены в виде поленицы дров.

  1. Документ

    … »3. Для ответанаэтивопросы Раковский прибегал к аналогии с Великой французской революцией, в истории которой он прослеживал процессысо многими “стариками”. Замечая, что “старики” всё критикуют, охаивают, высмеивают, с раздражением говорят, чтотак

  2. Документ

    Эти эксперименты предполагают существование бессознательного мышления, поскольку наблюдатели обнаружили, что при получениипроцессов и фактов, которые могут внести вклад в решение реальных проблем и дать ответына насущные вопросы?» При этомначинаясо

  3. Конспект

    … , что повторение этоговопроса, чередуемое с реальными действиями испытуемых, набрасывающих кольца на стержни, давало результаты, которые оценивались …

  4. Документ

    … конкретные ответына задаваемые вопросы. П а ц и е н т. Доктор, а не может получиться так, чтоэто я сознательно вызываю это ощущение … начинается с малого – с изменения себя. С понимания цели и смысла жизни, с познания законов Вселенной, знакомствасо

  5. Реферат

    всякой критики предполагает пользование категориями мысли (например, творение во времени). Процесспознанияначинаетсясоматериальныйсубстрат. … этого короткого обзора различных методов, которые до сих пор использовались для ответанавопрос, чтотакое

Другие похожие документы..

Источник: https://gigabaza.ru/doc/64629-p68.html

Врожденные нарушения обмена веществ

Врожденные нарушения метаболизма: Эти заболевания возникают в результате врожденного нарушения генов,

Неонатальный период. Врожденные нарушения обмена веществ, вызывающие клинические проявления в неонатальном периоде, обычно достаточно выражены, часто приводят к летальному исходу при отсутствии адекватной терапии.

Клинические проявления обычно неспецифичны и сходны с таковыми у детей с генерализованными инфекциями.

Врожденное нарушение метаболизма следует иметь в виду при проведении дифференциальной диагностики у новорожденного с тяжело протекающим заболеванием, поэтому при высокой вероятности этого состояния необходимо провести специальные методы исследования.

Новорожденные с нарушениями обмена веществ сразу после рождения обычно выглядят здоровыми, однако признаки патологии, такие как летаргия, затруднения при кормлении, судороги, рвота могут появиться у них уже через несколько часов.

Анамнестические данные о клинических нарушениях у первоначально кажущегося здоровым новорожденного должны настораживать в плане врожденного нарушения метаболизма.

Такое клиническое течение контрастирует с течением большинства остальных генетических заболеваний или перинатальных повреждений, сопровождающихся патологическими изменениями с самого момента рождения. В то же время сильная рвота может вызвать подозрение на пилоростеноз, который обычно отсутствует, хотя иногда и встречается у этих детей.

Летаргия, нарушения при кормлении, судороги и кома могут быть также у детей с гипогликемией или гипокальциемией. Реакция на внутривенное введение глюкозы или кальция дает обычно основания для установления диагноза.

Поскольку большинство врожденных нарушений метаболизма наследуется по аутосомнорецессивному типу, следует учитывать анамнестические данные о близкородственных браках и/или случаях смерти в неонатальном периоде в семье, что должно увеличить настороженность врача.

При физикальном обследовании обычно выявляют неспецифические данные, большинство из которых имеет отношение к патологии ЦНС. Однако к частым симптомам врожденных нарушений метаболизма относится гепатомегалия. Кроме того, неоценимую помощь в постановке диагноза может оказать необычный запах. Врач, обследующий больного ребенка, должен обратить внимание на запах, исходящий от него и его экскрементов: при болезни кленового сиропа легко распознается характерный запах от их мочи и тела.

Для постановки диагноза обычно требуется применение разнообразных специальных методов лабораторного исследования. Определение концентрации аммиака, гидрокарбоната и pH сыворотки обычно оказывает большую помощь в дифференцировании причин метаболических нарушений.

Повышение уровня аммиака в сыворотке обычно бывает связано с дефектами ферментов цикла мочевины.

У этих детей обычно остаются в пределах нормы pH крови и уровень в ней гидрокарбонатов, поэтому без определения уровня аммиака заболевание у них останется нераспознанным и будет прогрессировать.

Уровень аммиака в сыворотке может, однако, повышаться у детей с разного рода органическими ацидемиями. В этом случае у ребенка выражен ацидоз вследствие накопления органических кислот в жидких средах организма.

В том случае, если уровень аммиака в крови, pH и уровень гидрокарбонатов находятся в пределах нормы, следует иметь в виду возможность таких аминоацидопатий, как гиперглицинемия и галактоземия; у детей с галактоземией могут быть признаки катаракты, гепатомегалии, асцита и желтухи.

Большинство врожденных нарушений метаболизма, проявляющихся в неонатальном периоде, приводят к летальному исходу, если не проводится немедленная специфическая терапия.

Целенаправленная диагностика, даже у ребенка с заболеванием, которое, казалось бы, должно неизбежно закончиться летально, имеет большое значение с точки зрения генетического консультирования членов семьи.

Вот почему необходимо предпринять все возможные попытки для прижизненного установления диагноза у ребенка; посмертное исследование обычно оказывается малоэффективным.

Дети в постнеонатальном периоде. В большинстве случаев врожденные нарушения метаболизма, проявляющиеся в первые дни жизни, представляют собой более умеренно выраженные формы с более острым началом.

Они могут остаться нераспознанными в период новорожденности, и диагноз может быть поставлен только через несколько месяцев и даже лет.

Ранние клинические проявления обычно неспецифичны и могут быть отнесены к перинатальной патологии.

Клинические проявления, такие как отставание психического и двигательного развития, судороги, относятся к наиболее постоянным находкам у некоторых детей из этой группы. Течение заболевания бывает эпизодическим или интермиттирующим с приступами острых проявлений, разделенных периодами кажущегося благополучия.

Эпизоды заболевания обычно провоцируются стрессом или неспецифическим повреждающим фактором, таким как инфекция. Ребенок может умереть во время одного из этих приступов.

Врожденное нарушение обмена веществ должно рассматриваться как возможное состояние у любого ребенка с одним из указанных клинических проявлений или более:

1) необъяснимое отставание умственного, двигательного развития, судороги;

2) необычный запах, в частности во время острого заболевания;

3) интермиттирующие эпизоды необъяснимой рвоты, ацидоза, нарушений психики, кома;

4) гепатоме галия;

5) почечные камни.

Врожденные нарушения обмена веществ того или иного типа наследования передаются в соответствии с этим типом.

В связи с этим хотя симптоматика у сиблингов может варьировать, обычно если один ребенок в семье страдает болезнью кленового сиропа, проявляющейся в неонатальном периоде, у следующего больного ребенка заболевание также проявится в неонатальном периоде, а не в виде интермиттирующей формы в более поздние периоды детства.

Источник: http://medservices.info/inborn_errors_of_metabolism/

ПОИСК

Врожденные нарушения метаболизма: Эти заболевания возникают в результате врожденного нарушения генов,

    Впервые связь между генами и ферментами была обнаружена уже через несколько лет после повторного открытия менделизма и открытия брожения в бесклеточной системе. Исследуя родословные семей, Арчибальд Гаррод пришел в 1902 г.

к выводу, что алкаптонурия, артритическая болезнь человека, которая сопровождается выделением мочи цвета красного вина, является наследственной.

Он пришел также к заключению, что это заболевание обусловлено нарушением азотистого обмена, в результате которого вместо обычно содержащейся в моче мочевины выделяется какое-то вещество темного цвета. В 1908 г.

Гаррод высказал предположение, что больные алкаптонурией являются гомозиготами по рецессивному гену и что именно по вине этого гена у них не происходит какой-то ферментативной метаболической реакции.

Неспособность осуществлять эту реакцию приводит в свою очередь к накоплению и выделению субстрата, который в норме разрушился бы в результате этой реакции. Случаи наследуемой неспособности осуществлять контролируемые генами ферментативные реакции Гаррод назвал врожденными ошибками метаболизма . Однако идеи Гаррода, как и идеи Менделя, по-видимому, [c.113]
    Врожденные ошибки метаболизма по Гэрроду [c.10]

    Внутригенная комплементация Врожденные ошибки метаболизма Вторичная структура [c.31]

    Врожденные ошибки метаболизма. Чтобы обнаружить врожденные ошибки метаболизма, необходимо провести анализ ферментных систем клеток плода. Перечень таких состояний приведен в табл. [c.159]

    Анализ нарушений процесса, вызванных специфическими болезнями (врожденные ошибки метаболизма, рак и т.д.). [c.18]

    В этом разделе речь пойдет о превращениях углеродного скелета обычных L-аминокислот в амфиболические интермедиаты, а также о метаболических заболеваниях—так называемых врожденных ошибках метаболизма , которые связаны с соответствующими катаболическими путями. [c.317]

    Врожденные ошибки метаболизма [c.278]

    Сейчас известно уже несколько такого рода нарушений, называемых молекулярными болезнями [188] причина таких заболеваний заключается в наследуемой ошибке в строении молекулы ДНК.

Некоторые из них приводят к нарушениям обмена веществ, так как сопровождаются синтезом поврежденных ферментов, которые не могут обеспечить правильного протекания какого-то метаболического процесса. Приведенная концепция была предсказана в 1909 г.

Гэрродом, когда он опубликовал свою ставшую ныне классической книгу Врожденные ошибки метаболизма . [c.283]

    Идея о том, что действие мутационных факторов опосредовано ферментами, возникла почти одновременно с возрождением генетики. В работах, проведенных с 1902 по 1908 г.

, Геррод (Garrod) высказал мнение, что болезнь человека-алкаптонурия-обусловлена нарушением какой-то метаболической реакции, катализируемой ферментом.

Его фраза- врожденные ошибки метаболизма – заключает в себе концепцию, согласно которой генетический дефект может привести к нарушению определенного метаболического процесса, обусловливая тем самым наблюдаемый фенотип.

В последующие три десятилетия накопились примеры влияния специфических мутаций на определенные биохимические реакции. Основная трудность исследований этого периода состояла в том, что приходилось довольствоваться случайно отобранными мутациями, не всегда пригодными ДJiя биохимического изучения. [c.17]

    Гэррод назвал эти наследственные биохимические аномалии врожденными ошибками метаболизма.

Ему удалось сделать свои открытия благодаря осознанию того обстоятельства, что метаболический блок можно идентифицировать по накоплению в организме вещества, которое образуется на стадии, предшествующей этому блоку.

В дальнейшем использование этого простого принципа сыграло важнейшую роль в изучении многочисленных метаболических процессов. [c.11]

    Редко встречающиеся качественные отклонения от нормы. Эта категория охватывает большинство наследственных заболеваний. Нанример, индивид либо имеет нормальную пигментацию, либо утратил кожный пигмент (альбинизм).

Если выражение признака можно оценить количественно, например измерить уровень метаболитов крови или мочи, то распределение фенотипических значений имеет две моды. Результаты подобного рода позволяют заподозрить наличие ферментативного дефекта и, возможно, даже идентифицировать соответствующий ген.

Примерами могут служить повышенное выделение гомо-гентизиновой кислоты в моче больных ал-каптонурией (врожденная ошибка метаболизма по Гэрроду) или повышенное содержание фенилаланина в сыворотке крови больных фенилкетонурией (рис. 3.46).

Эти признаки редкие, и когда их подвергают детальному анализу, клинически сходные заболевания с одинаковым типом наследования часто оказываются генетически гетерогенными. Каковы критерии гетерогенности  [c.232]

    Дефекты ферментных систем, которые приводят к умственной отсталости (рис. 8.22). Многие из известных дефектов ферментных систем у человека приводят к умственной отсталости и другим аномальным проявлениям. Человеческий мозг особенно чувствителен к разного рода нарушениям метаболизма (табл. 8.15), однако для понимания нормальной работы мозга эти наблюдения до сих пор дали очень мало. Вполне вероятно, например, что нервные клетки не могут полноценно работать, если они перенаселены промежуточными метаболитами типа тех, которые обнаружены при мукополисахаридозах [1240] или муколипи-дозах. По-видимому, развитие и деятельность мозга особенно чувствительны к изменениям биохимической среды. Врожденные ошибки метаболизма могут приводить [c.106]

    Диагноз раннего слабоумия по Крепелину (названного впоследствии Блейлером шизофренией) в свете такой концептуальной модели основывался на комбинации рада клинических симптомов с постепенным ухудшением состояния больного, выявляемым при длительном наблюдении.

Это диагностическое понятие безоговорочно подразумевало одну главную общую причину.

Генетики интуитивно симпатизируют такой идее, потому что их идеальное представление о болезнях базируется на врожденных ошибках метаболизма Гэррода РЯ или, еще конкретнее, на гемоглобинопатиях, где одна специфическая мутация определяет одно отклонение в белке, которое ведет к одной характерной болезни Мыслящие психиатры, такие, как Джаспер или Блейлер, понимали, что слишком прямолинейное применение такой модели к этой группе заболеваний может привести к ложным заключениям. Однако крепелиновское представление о болезни оказалось удивительно живучим. Его не поколебали открытия последующих десятилетий. Выяснилось, что у многих больных не наблюдается ухудшения, а значительная часть случаев ухудшения (но не все) представляет собой артефакт, вызванный долговременной госпитализацией 1Щ. Сохранение этого диагностического понятия было обеспечено, по крайней мере отчасти, интересной стратегией всякий раз, когда характерные для шизофрении симптомы наблюдались вместе с признаками органического заболевания, от диагноза шизофрении воздерживались и вместо него ставили такой диагноз, как шизофреническая реакция . Когда все больные с шизофреническими симптомами, проявлявшие вдобавок признаки определенного органического заболевания, были исключены, осталась группа болезней, для которых не смогли обнаружить специфических причинньк факторов. [c.131]

    В 1902 г. А. Гаррод начал публикации о врожденных аномалиях метаболизма у человека. Одна из его работ носила название Врожденные ошибки метаболизма (1909). Сейчас известно более 100 видов метаболических аномалий у человека, наследующихся по менделевской моногибридной схеме, например галакто-земия или фенилкетонурия (с. 20). [c.31]

    Болезни обмена веществ человека с позиций генетики стали предметом изучения уже в начале нашего столетия. Напомним исследования А. Гаррода, начатые им в 1902 г., по врожденным ошибкам метаболизма.

Пример наследственных заболеваний, причиной которых являются генные мутации, блокирующие обмен фенилаланина на разных стадиях, показаны на рис. 20.10.

Самая безобидная из этих болезней — альбинизм (встречающаяся с частотой от 1 10 000 до 1 200 000) выражается в повышенной чувствительности к солнечному свету из-за отсутствия кожных пигментов, а также в седине и дефектах зрения. [c.513]

Таблица 31.2. Врожденные ошибки метаболизма серусодержаших аминокислот

    Биохимическая изменчивость человека Врожденные ошибки метаболизма А.Гаррод [c.8] Смотреть страницы где упоминается термин Врожденные ошибки метаболизма: [c.25]    [c.64]    [c.69]    [c.105]    [c.148]    [c.176]    Биохимия Том 3 (1980) — [ c.40 , c.41 ]

Современная генетика Т.3 (1988) — [ c.10 ]

Метаболизм

ошибки

© 2019 chem21.info Реклама на сайте

Источник: https://www.chem21.info/info/98191/

Medic-studio
Добавить комментарий