ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ: Врожденные пороки развития (ВПР) –– стойкие отклонения в строении

Содержание
  1. Врожденные пороки развития: виды и причины их возникновения – Особые Дети
  2. Причины врожденных пороков развития
  3. Классификация врожденных пороков развития
  4. Врожденные пороки ЦНС
  5. Методы лечения ВПР
  6. Врожденные пороки развития
  7. Как предотвратить рождение ребенка с врожденными пороками развития?
  8. Что делать, если у вашего малыша врожденный порок развития?
  9. Врожденные пороки развития: врожденные пороки развития (впр) –– стойкие отклонения в строении
  10. Пороки развития плода (ВПР) – опасное осложнение беременности
  11. Какие бывают нарушения в развитии плода при беременности
  12. Наиболее распространенные пороки внутриутробного развития плода:
  13. Причины появления пороков развития плода
  14. Критические периоды развития плода
  15.  Факторы риска ВПР со стороны матери:
  16. Факторы риска ВПР со стороны плода:
  17. Аномалии развития плаценты:
  18. Диагностика пороков развития плода
  19. Показания к прерыванию беременности
  20. Профилактика врожденных пороков развития плода
  21. Лечение ВПР плода
  22. Раздел 6. Врожденные пороки развития
  23. Врожденные пороки развития ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ВПР

Врожденные пороки развития: виды и причины их возникновения – Особые Дети

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ: Врожденные пороки развития (ВПР) –– стойкие отклонения в строении

Врожденные пороки развития (ВПР) стоят на третьем месте среди факторов, приводящих к смертности в перинатальный период. Осложнения, вызванные этими пороками, могут сказываться на здоровье человека на протяжении всей жизни. Различают пороки развития:

  • легко-корригируемые;
  • несовместимые с жизнью;
  • совместимые с жизнью, но существенно осложняющие её.

Врожденные пороки развития плода диагностируются при ультразвуковом исследовании. При беременности женщина проходит УЗИ не позднее срока 17-ти недель. Если беременная женщина находится в группе риска, то ультразвуковые исследования проводят с особой тщательностью. При выявлении врожденных пороков развития плода рекомендуется прерывание беременности.

ВПР – следствие нарушений внутриутробного развития плода. ВПР являются наиболее серьезной угрозой нормального развития беременности, которая в большинстве случаев приводит к детской инвалидности и смертности.

Среди врожденных пороков развития различают анэнцефалию (неразвитость головного мозга), пороки развития нервной системы, пороки сердца, спина Бифида (наружная грыжа спинного мозга), пороки конечностей или их отсутствие, челюстно-лицевые деформации, в частности волчья пасть, заячья губа и пр.

Почему это происходит?

Причины врожденных пороков развития

Причины врожденных пороков развития могут быть весьма разнообразны.

Довольно часто причиной являются наследственные факторы, в частности, отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей.

Различные вредные факторы, такие как инфекции (корь, ветряная оспа, краснуха, цитомегаловирус), употребление наркотиков или больших доз алкоголя, также могут привести к развитию пороков у плода.

Часто встречающейся причиной врожденных пороков развития является дефицит витаминов в рационе беременной, в особенности недостаток фолиевой кислоты.

Естественно, правильный образ жизни беременной женщины и рацион питания являются немаловажными факторами для развития здорового ребенка. И наоборот, нехватка витаминов часто становится причиной сбоя в развитии умственных и физических способностей малыша.

Также повлиять на развитие плода могут следующие факторы:

  • Нехватка кислорода. Это может привести к отслоению плаценты, фетоплацентарной недостаточности, инфаркту и кровоизлиянию плаценты, тяжелой анемии и раннему прерыванию беременности.
  • Влияние негативных факторов окружающей среды: рентгеновских лучей, ионизирующего излучения, атомной энергии и пр.
  • Воздействие химических негативных факторов может привести к гипоксии плода и вызвать формирование врожденных пороков развития плода. Особую опасность составляют такие вещества, как никотин, ртуть, противозачаточные средства, бензол и отдельные лекарственные препараты.
  • Механические факторы, в частности, опухоли матки, неправильное расположение плода, имплантация яйцеклетки могут стать причиной таких аномалий, как спина бифида, отклонения в развитии нервной трубки.
  • Травмы матери в процессе беременности.
  • Эндокринные заболевания.

Следует отметить, что практически в половине случаев врожденных пороков у плода причины их возникновения остаются невыясненными.

Классификация врожденных пороков развития

Различают несколько групп пороков, отличающиеся друг от друга временем влияния вредоносных факторов и объектом поражения:

  1. Гаметопатии.
  2. Бластопатии.
  3. Эмбриопатии.
  4. Фетопатии.

Также принята следующая классификация врожденных пороков развития:

  1. Агенезия – отсутствие определенного органа.
  2. Аплазия – недоразвитие или отсутствие органа.
  3. Гипотрофия – снижение массы тела плода или младенца.
  4. Гипоплазия – малая масса органа, его недоразвитие или малые размеры.
  5. Гиперплазия – увеличение размеров органа или массы тела.
  6. Гетеротопия – размещение тканей, клеток или целых органов в непривычных местах организма.
  7. Макросомия – проявляется в гигантизме. Увеличение массы и длинны тела.
  8. Гетероплазия – сбои в разграничении отдельных видов ткани.
  9. Эктопия – смещение одного из органов.
  10. Стеноз – сужение отверстия или канала.
  11. Атрезия – отсутствие естественного отверстия или канала.
  12. Слияние или сращение органов.
  13. Персистирование – обратный процесс развития морфологических структур.
  14. Дисхрония – ускорение или торможение развития процессов.

Также в зависимости от последовательности проявления различают первичные (мутационные) и вторичные (следствие первичных) пороки.

По степени распространенности принята следующая классификация врожденных пороков развития:

  • изолированные;
  • множественные;
  • системные.

Также встречаются ВПР органов, систем и множественные врожденные пороки.

Врожденные пороки ЦНС

К врожденным порокам развития нервной системы относятся пороки обонятельного анализатора, конечного мозга, стволовых отделов, спинного мозга, мозжечка и позвоночника, субарахноидального пространства и вентрикулярной системы. Врожденные пороки развития нервной системы в основном классифицируются по анатомо-физиологическому принципу разделения человеческого тела на системы органов.

Врожденные пороки развития нервной системы:

  • агенезия мозолистого тела;
  • анэнцефалия;
  • голопрозэнцефалия;
  • цефалоцеле;
  • гидроцефалия и вентрикуломегалия;
  • кисты сосудистого сплетения,
  • микроцефалия;
  • spina bifida.

Стоит отметить, что среди всех разновидностей пороков врожденные пороки развития нервной системы выявляются наиболее часто. Среди причин их возникновения можно назвать перенесенные матерью вирусы краснухи, простого герпеса, Коксаки, ВИЧ. Также повлиять на ВПР нервной системы может употребление лекарственных препаратов, алкоголя, наркотиков, гипоксии и лучевая энергия.

Методы лечения ВПР

Методика лечения ВПР может существенно различаться при различной природе и степени тяжести порока. Согласно статистике, четверть детей с ВПР погибает в первые годы жизни.

Еще 25% живут со стойкими умственными и физическими нарушениями. К сожалению, лишь в 5% случаев есть возможность лечения. Стопроцентное количество случаев, поддающихся коррекции, лечатся хирургическим путем.

При некоторых формах врожденных пороков есть смысл применения консервативных методов лечения.

Отдельные виды пороков развития становятся заметны по мере взросления ребенка, а некоторые протекают бессимптомно. Отличные результаты дает своевременная профилактика ВПР.

Источник:

Врожденные пороки развития

Врожденные пороки развития плода представляют собой одно из самых серьезных осложнений беременности, которое приводит к детской смертности и инвалидности. Рождение ребенка с врожденными пороками развития нередко является причиной распада семьи. Далеко не все родители могут пережить подобный шок и начинают обвинять в случившемся друг друга.

Данные медицинской статистики показывают, что в последние десятилетия во всем мире количество детей с врожденными пороками развития неуклонно растет. В России частота данной патологии составляет 5 – 6 случаев на каждую тысячу родов, в Западной Европе этот показатель примерно вполовину ниже.

Как предотвратить рождение ребенка с врожденными пороками развития?

Подходить к планированию беременности следует очень ответственно. К высокой группе риска рождения больного ребенка относятся:

  • Семьи, в которых уже были случаи рождения детей с различными врожденными пороками развития;
  • Семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались внутриутробной гибелью плода, самопроизвольным выкидышем или мертворождением;
  • Супруги, находящиеся в родственной связи (двоюродные, троюродные сестры и братья);
  • Если возраст мужчины превышает 50 лет, а женщины 35 лет;
  • Если мужчина или женщина подвержены воздействию перечисленных выше неблагоприятных факторов по состоянию своего здоровья или профессиональной деятельности.

Если вы относитесь к группе высокого риска по рождению ребенка с пороками развития, то до начала активного планирования беременности вам следует обязательно посетить врача генетика.

Специалист составит родословную и вычислит риск рождения больного ребенка.

При очень высоком риске семейной паре обычно рекомендуют прибегнуть к искусственному оплодотворению донорской яйцеклетки или осеменению спермой донора.

Вы уже ждете ребенка и при этом относитесь к группе высокого риска? И в этом случае вам следует обязательно проконсультироваться с генетиком.

Никогда не принимайте самостоятельное решение прервать беременность в тех случаях, когда вы не знали о ней и принимали некоторые лекарственные препараты, проходили флюорографию или, например, употребляли алкоголь.

Насколько, в самом деле, в подобных ситуациях высок риск возникновения у плода врожденных пороков развития, решить может только врач после проведения необходимых исследований.

Что делать, если у вашего малыша врожденный порок развития?

Любая семейная пара, у которой родился больной ребенок, а особенно с врожденными пороками нервной системы, испытывает состояние психологического шока.

Для того чтобы справиться с ним, обратитесь к генетикам и выясните точную причину, приведшую к развитию патологии. Больному ребенку обязательно следует провести цитологическое исследование.

Это необходимо не только для его лечения, но и для прогноза вероятности повторного рождения у данных супругов больного малыша.

Окончательная медико-генетическая консультация должна проводиться не ранее, чем через три месяца после родов. За это время психологическая напряженность в семье обычно снижается, и супруги смогут адекватно воспринять всю необходимую для них информацию.

с по теме статьи:

Источник:

Врожденные пороки развития: врожденные пороки развития (впр) –– стойкие отклонения в строении

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ: Врожденные пороки развития (ВПР) –– стойкие отклонения в строении

Врожденные пороки развития (ВПР) –– стойкие отклонения в строении органов, возникающие внутриутробно и выходящие за пределы вариаций нормы.

По происхождению различают три группы ВПР: 1) наследственно обусловленные; 2) обусловленные тератогенными (средовыми) факторами; 3) мультифакторные.

Наследственно обусловленные ВПР возникают в результате мутаций хромосом или генов. Мутации происходят в половых клетках родителей ребенка или его более отдаленных предков. В первом случае речь идет о вновь возникших мутациях, во втором –– об унаследованных мутациях. В Беларуси к группе наследственно обусловленных ВПР относятся до 25 % всех пороков развития, из них около одной трети связано с мутациями в половых клетках родителей. Пороки развития данной группы, как правило, множественные. К наследственно обусловленным порокам относятся хромосомные синдромы, связанные с изменением числа хромосом. Примером является синдром Дауна, представляющий собой комплекс множественных врожденных пороков развития. Значительно реже встречаются пороки, связанные со структурными изменениями хромосом. Группа наследственно обусловленных ВПР включает также большинство множественных пороков развития, связанных с генными мутациями. Их называют генными синдромами. ВПР, обусловленные тератогенными факторами, встречаются значительно реже, чем наследственно обусловленные. Тератогенные факторы –– неблагоприятные воздействия внешней среды, способные нарушать развитие зародыша. По обобщенным литературным данным, они могут быть причиной почти 10 % ВПР. В Беларуси с тератогенными факторами связано около 3 % врожденных пороков развития. Обычно это множественные ВПР, именуемые синдромами (синдром врожденной краснухи, «алкогольный синдром плода»). Реже тератогены вызывают развитие изолированных и системных пороков развития. ВПР мультифакторного (комбинированного) происхождения являются результатом совместного действия генетических и тератогенных факторов. Мультифакторное происхождение имеет большинство изолированных пороков развития. К ним относятся спинномозговые грыжи, полное или почти полное отсутствие головного мозга, врожденные пороки сердца (дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок сердца), некоторые расщелины губы и/или неба. Основной причиной их возникновения являются мутации. Но они не индуцируют порок развития, а лишь обусловливают повышенную чувствительность эмбриона к тератогенам. «Пусковым» механизмом в развитии врожденных пороков мультифакторного происхождения являются: • несбалансированное питание беременной, прежде всего, дефицит незаменимых аминокислот и витаминов, особенно фолиевой кислоты; • дефицит йода и селена; • кислородное голодание зародыша вследствие заболеваний плода или беременной, повреждения плаценты, активного или пассивного курения в период беременности; • некоторые химические загрязнители воды, воздуха, продуктов питания. Выделяют 5 основных групп тератогенных факторов:

Первая группа: ионизирующая радиация, органические и неорганические химические соединения, загрязняющие воду, воздух, почву, продукты питания: промышленные выбросы, тяжелые металлы (ртуть, свинец, кадмий), сельскохозяйственные яды, в том числе пестициды, инсектициды, минеральные удобрения, продукты нефтепереработки и неполного сгорания горюче–смазочных материалов, профессиональные вредности, связанные с радиацией и химическим производством.

Вторая группа: токсичные вещества, добровольно принимаемые внутрь или вдыхаемые в период беременности: алкоголь, наркотики, табачный дым. Третья группа: лекарственные средства, применяемые в период беременности (антибиотики, аспирин, снотворные, противоэпилептические средства, половые гормоны и др.). Четвертая группа: внутриутробные инфекции (краснуха, цитомегалия, токсоплазмоз, сифилис, ВИЧ). Пятая группа: нарушения обмена веществ у беременных женщин (сахарный диабет, дефицит незаменимых аминокислот и витаминов, особенно фолиевой кислоты, дефицит йода и селена, голодание). Причина 60 –– 70 % ВПР до сих пор остается неизвестной. Предполагают, что их возникновение может быть обусловлено сочетанным влиянием многих неблагоприятных факторов окружающей среды или комбинацией наследственных и тератогенных воздействий. При непосредственном воздействии тератогенных факторов на эмбрион нарушаются процессы деления, размножения и распада клеток. Первичная гибель клеток, вызванная неблагоприятным воздействием, является причиной отсутствия органа или его части. Задержка или замедление распада клеток могут приводить к формированию добавочной доли органа либо к его удвоению (добавочная доля легкого, удвоение почки, шестипалость). Генетический аппарат клетки остается при этом неповрежденным. При устранении вредного фактора прогноз для будущего потомства может быть благоприятным. Степень чувствительности зародыша человека к тератогенам на разных стадиях внутриутробного развития неодинаковая. Периоды наибольшей чувствительности эмбриона к воздействию неблагоприятных факторов называют критическими периодами эмбрионального развития. К ним относятся: • имплантация – внедрение эмбриона в слизистую оболочку матки (6 – 7–е сутки после оплодотворения); • плацентация – образование плаценты (14 –– 15–е сутки после оплодотворения); • органогенез – закладка и формирование органов (4 – 8–я недели после оплодотворения). На 2 – 3–й неделях после оплодотворения происходит образование зародышевых листков и закладка осевых органов. С 4–й по 8–ю недели эмбрионального развития формируются внутренние органы и системы организма человека. Период со 2–й по 8–ю недели внутриутробного развития характеризуется максимальной чувствительностью зародыша к тератогенным факторам. Подавляющее большинство ВПР, обусловленных тератогенными воздействиями, возникают в этот период. Для каждого органа есть критический срок, в течение которого повреждающий фактор может индуцировать его порок развития. В связи с тем, что закладка и формирование центральной нервной системы и сердца происходят раньше, чем других органов, их развитие нарушается при неблагоприятных воздействиях на эмбрион в первую очередь. В зависимости от срока возникновения ВПР условно делятся на гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и фетопатии. Гаметопатии – наследственно обусловленные пороки развития, в основе которых лежат мутации в половых клетках родителей. Следовательно, все пороки развития наследственной природы –– следствие гаметопатий. Они могут быть причиной гибели зародыша (летальные мутации), самопроизвольных выкидышей в ранние сроки беременности, грубых ВПР, сопровождающихся значительным нарушением функций, хромосомных синдромов. Бластопатии – пороки развития, индуцированные воздействием повреждающих факторов на зародыш в первые 15 суток после оплодотворения. Чаще всего они служат причиной самопроизвольных выкидышей, могут проявляться внематочной беременностью. Следствием бластопатий являются такие пороки, как сросшаяся двойня, циклопия. Эмбриопатии – врожденные пороки развития, индуцированные воздействием повреждающих факторов на эмбрион (с 16–го дня после оплодотворения до конца 8–й недели). Формирование внутренних органов может быть нарушено различными тератогенами (алкоголь, наркотики, лекарственные средства, сахарный диабет у матери, внутриутробные инфекции и др.). Эмбриопатии могут быть причиной гибели зародыша и самопроизвольных выкидышей. Классический пример данной патологии –– алкогольная эмбриопатия, известная под названием «алкогольный синдром плода». Она проявляется врожденными пороками развития многих органов и систем. Фетопатии – все виды патологии, обусловленные воздействием повреждающих факторов на плод (с 9–й недели внутриутробного развития до родов). Пороки развития этой группы относительно редки, так как закладка и формирование внутренних органов и внешних частей тела зародыша уже произошли. Но процесс роста и развития их продолжается. Под влиянием неблагоприятных факторов возможны уменьшение массы и/или размеров органов (гипоплазия), их недоразвитие. Примером фетопатий является крипторхизм –– неопущение яичек. К врожденным порокам развития относятся: • врожденное отсутствие органа или его части: анофтальмия – отсутствие одного или обоих глазных яблок, анэнцефалия –– полное или почти полное отсутствие головного мозга; • недоразвитие органа, уменьшение его массы и размеров: микроцефалия – малые размеры головного мозга и мозгового черепа, микрофтальмия – малые размеры глазного яблока; • чрезмерное увеличение размеров органа или частей тела: макроцефалия – чрезмерно большая голова, макроглоссия –– чрезмерно большой язык; • отсутствие канала или естественного отверстия, например, отсутствие заднепроходнего отверстия; • удвоение органа или его части (удвоение почки, мочеточника, матки); • расположение органа в необычном месте (сердце вне грудной клетки) и др. Различают пороки наружных частей тела (расщелина верхней губы, шестипалость) и пороки внутренних органов (спинномозговая грыжа, добавочная селезенка, сращение почек). Врожденные пороки развития могут быть изолированными, или одиночными, когда имеется порок только одного органа (врожденный порок сердца); системными, когда имеется порок нескольких органов в пределах одной системы организма (ВПР почек и мочеточников) и множественными, когда имеются пороки многих органов различных систем организма (сочетание расщелины верхней губы, косолапости и врожденного порока сердца).

Большинство изолированных пороков развития имеет мультифакторное происхождение. Наследственно обусловленные ВПР и пороки, вызванные тератогенными факторами, обычно множественные.

Источник: https://med-books.info/gennyie-bolezni-nasledstvennyie/vrojdennyie-poroki-razvitiya26390.html

Пороки развития плода (ВПР) – опасное осложнение беременности

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ: Врожденные пороки развития (ВПР) –– стойкие отклонения в строении

Врожденные пороки развития плода (ВПР) – это пожалуй, самое опасное осложнение беременности, приводящее к детской инвалидности и смертности.

Рождение ребенка с врожденными дефектами развития – всегда большая травма для любых родителей. Статистика в этом плане не утешающая: в России частота ВПР достигает 5-6 случаев на 1000 детей.

К сожалению, предвидеть данные патологии до беременности не представляется возможным. Ребенок с врожденными пороками развития может появиться абсолютно в любой семье независимо от наличия или отсутствия вредных привычек, образа жизни или материального достатка.

Какие бывают нарушения в развитии плода при беременности

Все аномалии развития плода при беременности можно разделить на несколько видов:

1. Наследственные

Наследственные заболевания являются следствием генных мутаций. Мутация — это изменение наследственных свойств организма из-за перестроек в структурах, которые ответственны за хранение и передачу генетической информации. К ним относятся синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и др.

2. Врожденные

Врожденные аномалии — заболевания, приобретаемые в утробе матери из-за воздействия внешних факторов (нехватка витаминов и микроэлементов, травмы при беременности и пр.). Они могут затрагивать практически любые органы. К врожденным порокам развития плода относятся пороки сердца, неразвитость головного мозга, челюстно-лицевые деформации и др.

3. Мультифакториальные (сочетанный фактор)

Деления аномалий развития плода на виды довольно условно, потому что в подавляющем большинстве случаев задержки развития являются сочетанием наследственных и врожденных факторов.

Наиболее распространенные пороки внутриутробного развития плода:

  • Аплазия (отсутствие какого-либо органа);
  • Дистопия (расположение органа в нехарактерном для него месте);
  • Эктопия (смещение органа наружу или в соседнюю полость тела);
  • Гипотрофия, гипоплазия (снижение массы тела плода, недоразвитость);
  • Гипертрофия, гиперплазия (увеличение в размерах какого-либо органа);
  • Атрезия (заращение естественных отверстий);
  • Срастание парных органов;
  • Стеноз (сужение каналов и отверстий органов плода);
  • Гигантизм (увеличение тела и внутренних органов плода в размерах);
  • Дисхрония (ускорение или торможение развития процессов).

Хочется отметить, что степень выраженности патологий может быть совершенно разной. Это зависит от расположения генетической поломки, а также от длительности и интенсивности токсического воздействия на плод. Четкого соотношения между ними не прослеживается.

Женщина, которая подверглась токсическому воздействию при беременности, может родить абсолютно здорового ребенка. При этом риск появления задержки в развитии у будущего потомства данного плода сохраняется, как следствие генетической поломки с отсутствием клинических проявлений.

Причины появления пороков развития плода

Вопрос изучения патологий развития плода очень многообразен. Данной темой занимаются специалисты разного уровня и направлений — генетики, эмбриологи неонатологи, специалисты пренатальной диагностики.

Разобраться в причинах появления ВПР, порой, не так то просто. Отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей приводят к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, гемофилия, дальтонизм и др.

Причиной наследственных патологий является генная мутация. К появлению врожденных аномалий приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода во время беременности, особенно в критические периоды его развития. Факторы, которые вызывают ВПР, называют тератогенными.

Самые изученные тератогенные факторы:

  • медикаментозные (прием средств, запрещенных при беременности или в определенный период беременности);
  • инфекционные (корь, краснуха, цитомегаловирус, ветряная оспа, передающиеся от матери к плоду);
  • ионизирующее излучение (рентген, радиоактивное излучение);
  • алкогольный фактор (прием беременной женщиной большого количества алкоголя может привести к тяжелейшему алкогольному синдрому у плода, несовместимому с жизнью);
  • никотиновый фактор (курение во время беременности может спровоцировать отставание в развитии ребенка);
  • токсические и химические (женщинам, работающим на вредном производстве, за несколько месяцев до беременности и на весь ее срок следует исключить контакты с агрессивными химическими и токсическими веществами во избежание появления тератогенного эффекта у плода);
  • недостаток витаминов и микроэлементов (нехватка фолиевой кислоты и полиненасыщенных кислот Омега-3, белков, йода, отсутствие сбалансированного питания могут привести к отставанию в развитии плода, нарушениям работы головного мозга).

Нередко в появлении ВПР плода большую роль играет наследственная предрасположенность. Если у родителей или ближайших родственников ребенка имели место быть врожденные пороки развития, то риск родить ребенка с такими же дефектами возрастает во много раз.

Критические периоды развития плода

Внутриутробное развитие плода длится в среднем 38-42 недели. Все это время плод хорошо защищен от внешних факторов плацентарным барьером и иммунной системой матери. Но существует 3 критических периода, в которые он очень уязвим по отношению к вредным агентам. Поэтому в это время беременной женщине стоит особенно беречь себя.

Первый критический период наступает примерно на 7-8 день после оплодотворения, когда зародыш проходит этап имплантации в матку. Следующий опасный срок – с 3 по 7 и с 9 по 12 недели беременности, когда происходит образование плаценты. Болезнь, химическое или радиационное воздействие на беременную женщину в эти периоды может привести к внутриутробным порокам развития плода.

Третьим критическим периодом беременности становится 18-22 неделя, когда происходит закладка нейронных связей головного мозга и начинает свою работу система кроветворения. С этим сроком связана задержка умственного развития плода.

 Факторы риска ВПР со стороны матери:

  • возраст больше 35 лет – задержка внутриутробного развития, генетические нарушения;
  • возраст до 16 лет – недоношенность, недостаток витаминов и микроэлементов;
  • низкий социальный статус – инфекции, гипоксия плода, недоношенность, задержка внутриутробного развития;
  • недостаток фолиевой кислоты – врожденные пороки развития нервной системы;
  • прим алкоголя, наркотических веществ и курение – задержка внутриутробного развития, синдром внезапной смерти, фетальный алкогольный синдром;
  • инфекции (ветряная оспа, краснуха, герпетические инфекции, токсоплазмоз) – ВПР, задержка внутриутробного развития, пневмония, энцефалопатия;
  • артериальная гипертония — задержка внутриутробного развития, асфиксия;
  • многоводие – врожденные пороки развития ЦНС, патологии ЖКТ и почек;
  • заболевания щитовидной железы – гипотиреоз, тиреотоксикоз, зоб;
  • заболевания почек — задержка внутриутробного развития, нефропатия, мертворождение;
  • заболевания легких и сердца – врожденные пороки сердца, задержка внутриутробного развития, недоношенность;
  • анемия —  задержка внутриутробного развития, мертворождение;
  • кровотечения – анемия, недоношенность, мертворождение

Факторы риска ВПР со стороны плода:

  • аномалии предлежания плода – кровоизлияние, врожденные пороки развития, травма;
  • многоплодная беременность – фетофетальная трансфузия, асфиксия, недоношенность;
  • задержка внутриутробного развития – мертворождение, врожденные пороки развития, асфиксия,Факторы риска во время родоразрешения:
  • преждевременные роды – чревато развитием асфиксии;
  • поздние роды (задержка родов на 2 недели и более) – возможно развитие асфиксии или мертворождение;
  • длительные роды – асфиксия, мертворождение;
  • выпадение пуповины – асфиксия.

Аномалии развития плаценты:

  • небольшая плацента – задержка внутриутробного развития;
  • большая плацента – развитие водянки плода, сердечной недостаточности;
  • преждевременная отслойка плаценты – возможна большая кровопотеря, развитие анемии;
  • предлежание плаценты – чревато кровопотерей и развитием анемия.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика аномалий развития плода и генетических патологий – процесс очень сложный.

Одним из этапов этой диагностики являются скрининговые обследования, назначаемые беременной женщине на сроке 10-12, 20-22 и 30-32 недели (в каждом из триместров).

Этот анализ представляет собой исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (пороки развития).

Это позволит получить предположение о наличии или отсутствии у плода хромосомных аномалий, а проведение узи как дополнительного метода диагностики покажет, есть ли отклонения в физическом развитии плода. Узи должно выполняться высококлассным специалистом и на качественной аппаратуре. Результаты каждого исследования оцениваются совместно, без разрыва друг с другом.

Скрининг не гарантирует стопроцентной патологии, он лишь позволяет определить группу высокого риска среди беременных.

Это важная и необходимая мера и, не смотря на добровольный характер, большинство будущих мам понимают это. Нередки случаи, когда специалисты затрудняются ответить на вопрос о наличии генетических дефектов у плода.

Тогда в зависимости от триместра беременности пациентке назначаются инвазивные методы исследования:

  • биопсия хориона (исследование ворсин хориона)

Делается в 1 триместре беременности (11-12 неделя) и позволяет выявить генетические аномалоии развития плода.

  • амниоцентез (исследование анатомической жидкости, в которой находится плод)

В 1 триместре данный анализ выявляет гиперплазию коры надпочечников, во 2 – заболевания ЦНС, хромосомные патологии.

  • плацентоцентез (исследование частиц плаценты)

Выполняется с 12 по 22 недели беременности для выявления генетических патологий.

  • кордоцентез (забор крови из пуповины плода)

Позволяет выявить подверженность плода генным или инфекционным заболеваниям.

На обязательную консультацию к генетику направляют беременных женщин:

  • чей возраст превышает 35 лет;
  • имеющих ребенка или детей с генетическими отклонениями;
  • имевших в анамнезе выкидыши, неразвивающуюся беременность, мертворождение;
  • в семье которых есть родственники с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями;
  • переболевших вирусными заболеваниями в 1 триместре беременности;
  • принимавших запрещенные при беременности лекарственные препараты;
  • получившие воздействие радиации.

Для диагностики патологий плода после рождения применяются следующие методы исследований: анализы крови, мочи и прочих биологических жидкостей, рентген, компьютерная и магнитно-резонансная томография, ультразвук, ангиография, бронхо и гастроскопия, прочие иммунные и молекулярные методы…

Показания к прерыванию беременности

Любое выявление ВПР плода предполагает предложение о прерывании беременности по так называемым медицинским показаниям. Если женщина отказывается от этого и решает оставить ребенка, ее берут под особый контроль и наблюдают за беременностью более тщательно.

Но будущей маме следует понимать, что здесь важны не только ее чувства и переживания, но и то, что рожденные с серьезными дефектами и патологиями дети часто оказываются нежизнеспособны или остаются глубокими инвалидами на всю жизнь, что, безусловно, очень тяжело для любой семьи.

Существуют и другие показания к прерыванию беременности:

  • злокачественные новообразования (беременность с онкологическим заболеванием противопоказана);
  • заболевания сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия);
  • неврологические заболевания (рассеянный склероз, миастения);
  • инфекционные заболевания (краснуха, туберкулез в активной форме, вирусный гепатит в острой и тяжелой стадии, сифилис);
  • заболевания крови и кроветворных органов (гемоглобинопатия, апластическая анемия, лейкоз);
  • заболевания глаз (болезни зрительного нерва и сетчатки);
  • заболевания почек (мочекаменная болезнь в острой форме и с большими конкрементами, острый гломерулонефрит);
  • диффузные заболевания соединительной ткани;
  • эндокринные нарушения (сахарный диабет, тиреотоксикоз, некомпенсированный гипотиреоз в тяжелых формах);
  • некоторые гинекологические заболевания;
  • акушерские показания (неподдающийся терапии гестоз и сильный токсикоз беременной, сопровождающийся тяжелой рвотой, гестационная трофобластическая болезнь, тяжелые наследственные заболевания, выявленные во время беременности и пр.)

Аборт по медицинским показаниям проводится только с согласия пациентки.

Профилактика врожденных пороков развития плода

Основным мероприятием, направленным на профилактику появления ВПР плода, является планирование беременности. От качественной подготовки может зависеть не только успех зачатия, но и процесс вынашивания беременности, быстрое и правильное родоразрешение и здоровье матери и ребенка в дальнейшем.

Перед планированием беременности необходимо пройти ряд обследований: сдать анализы на скрытые инфекции (ЗППП), ВИЧ, гепатит, сифилис, проверить свертываемость крови, гормональный статус, санацию полости рта, сделать узи органов малого таза для исключения воспалительных заболеваний и новообразований, посетить терапевта для выявления всех возможных хронических заболеваний, в идеале пройти генетическое тестирование обоим родителям.

Ключевым моментом в профилактике врожденных аномалий плода становится поддержание здорового образа жизни, отказ от вредных привычек, сбалансированное и полноценное питание, исключение воздействия на ваш организм любых негативных и вредных факторов. Во время беременности важно своевременно лечить все возможные заболевания и соблюдать предписания акушера-гинеколога.

Лечение ВПР плода

Способы лечения врожденных пороков развития плода значительно различаются в зависимости от природы и степени тяжести аномалии. Статистика по данной проблеме, к сожалению, не утешительна. Четверть детей с врожденными аномалиями погибает уже в течение первого года жизни.

Еще 25% могут жить достаточно долго, имея при этом не поддающиеся или трудно излечимые физические и умственные нарушения. И всего лишь 5% рожденных с ВПР детей поддаются лечению, в основном хирургическим путем. В некоторых случаях помогает консервативное лечение. Иногда пороки развития становятся заметны только по мере взросления, какие-то протекают и вовсе бессимптомно.

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5afd85341410c346adcbf773/5b2ba963e5a60f00a800341b

Раздел 6. Врожденные пороки развития

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ: Врожденные пороки развития (ВПР) –– стойкие отклонения в строении

Врожденный порок развития –возникшеевнутриутробно стойкое морфологическоеизменение органа, системы органов, частитела или всего организма, выходящее запределы вариаций строения и нарушающееего (её) функцию.

Пороки развития, несопровождающиеся функциональныминарушениями, чаще называютврожденнымималыми аномалиями– стигмамидизэмбриогенеза (например, деформацииушных раковин – не обезображивающиелица больного и существенно не отражающиесяна восприятии звуков).

К врожденным порокам относятся следующиеморфологические нарушения развития:

АГЕНЕЗИЯ – полное врожденноеотсутствие органа.

АПЛАЗИЯ – врожденное отсутствиеоргана с наличием его сосудистой ножки.

ВРОЖДЕННАЯ ГИПОПЛАЗИЯ – недоразвитиеоргана, проявляющееся дефицитомотносительной массы или размеров органа,превышающем отклонение в две сигмы отсредних показателей для этого возраста.

ВРОЖДЕННАЯ ГИПОТРОФИЯ – уменьшениемассы тела плода или новорожденного. Удетей старшего возраста применяюттермин “нанизм” (карликовость,микросомия, наносомия).

ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРТРОФИЯ – увеличеннаяотносительная масса (или размеры) органаза счет увеличения количества (гиперплазия)или объема (гипертрофия) клеток.

МАКРОСОМИЯ(гигантизм) – увеличеннаядлина тела.

ГЕТЕРОТОПИЯ– наличие клеток, тканейили целых участков органа в другоморгане или в тех же зонах того же органа,где их быть не должно.

ГЕТЕРОПЛАЗИЯ – нарушение дифференцировкиотдельных типов ткани.

ЭКТОПИЯ– смещение органа, т.е.расположение его в необычном месте.

УДВОЕНИЕ– увеличение в числе тогоили другого органа или его части. Частоиспользуется частица “поли-”(полидактилия).

АТРЕЗИЯ – полное отсутствие каналаили естественного отверстия.

СТЕНОЗ – сужение канала или отверстия.

НЕРАЗДЕЛЕНИЕ (слияние) органов илидвух симметричных или асимметричноразвитых однояйцевых близнецов.Используется частица “син-” (синдактилия).

ПЕРСИСТИРОВАНИЕ – сохранениеэмбриональных структур, в норме исчезающихк определенному периоду развития(открытое овальное окно или артериальныйпроток у ребенка старше трех месяцев).Одна из форм персистирования – дизрафия- незаращение эмбриональной щели(расщелины губы, неба, позвоночника,уретры).

ДИСХРОНИЯ– нарушение темпов(ускорение или замедление) развития.

По этиологическому признакуцелесообразно различать три основныегруппы пороков:

  • Наследственные– пороки, возникшие в результате мутаций (стойких изменений наследственных структур) в гаметах или (реже) зиготе. В зависимости от уровня мутации пороки подразделяют на генные и хромосомные.
  • Экзогенные– пороки, обусловленные действием тератогенных факторов непосредственно на эмбрион или плод. Тератогенные ВПР могут фенотипически напоминать (копировать) генетически детерминированные ВПР, в таких случаях их называют фенокопиями.
  • Мультифакториальные – ВПР, произошедшие от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов, причем, ни один из них отдельно не является причиной развития порока.Очевидно, что такое разделение несколько условнопоскольку генные и хромосомные мутации, лежащие в основе наследственных пороков, также индуцированы различными факторами.

В зависимости от времени воздействияфакторов, индуцирующих развитиепорока, все врожденные пороки могутбыть разделены на:

  • Гаметопатии– поражение на уровне половых клеток – гамет.
  • Бластопатии– поражение бластоцисты, т.е. зародыша 15 дней после оплодотворения.
  • Эмбриопатии– ВПР, возникшие в результате повреждения эмбриона (воздействие повреждающего фактора в период от 16 дня после оплодотворения, до конца 8 недели.
  • Фетопатии– повреждения плода (9 неделя – окончание родов).

В зависимости от последовательностивозникновенияразличают:

  • первичные – непосредственно обусловленные воздействием тератогенного фактора (генетического или экзогенного).
  • вторичные – являются осложнением первичных и всегда патогенетически с ними связаны (например, атрезия водопровода мозга (первичный порок), приведшая к развитию гидроцефалии (вторичный) или spina bifida (первичный), сопровождающаяся косолапостью (вторичный). Названные гидроцефалия и косолапость могут быть и первичными пороками, возникновение их при этом будет непосредственно связано с воздействием повреждающих факторов или с генными мутациями.

Выделение первичных пороков из комплексаобнаруженных у ребенка нарушенийразвития имеет боьшое значение длямедико-генетического прогноза, посколькуриск определяется по основному пороку.

По распространенностив организмепервичные ВПР целесообразно подразделятьна:

  • изолированные(одиночные, локальные) – локализованные в одном органе (например, стеноз привратника или персистирование артериального протока);
  • системные– пороки в пределах одной системы (например, хондродисплазия, артрогриппоз);
  • множественные– пороки, локализованные в органах двух и более систем.

Наиболее распространенной классификациейизолированных и системныхВПРявляется классификация, в основу которойположен не этиологический, аанатомо-физиологический принцип делениятела человека на системы органов.

Именнопо этому принципу построена классификацияВОЗ, рекомендованная для учета болезнейи причин смерти, принятая XXIX Всемирнойассамблеей здравоохранения в 1975 г.Множественные ВПР целесообразноподразделять по этиологическомупринципу.

Таким образом, предлагаетсяследующая

классификацияВПР:

А. Врожденные пороки развития органов и систем:
  1. Пороки ЦНС и органов чувств
  2. Пороки лица и шеи
  3. Пороки сердечно-сосудистой системы
  4. Пороки дыхаательной системы
  5. Пороки органов пищеварения
  6. Пороки костно-мышечной системы
  7. Пороки мочевой системы
  8. Пороки половых органов
  9. Пороки эндокринных желез
  10. Пороки кожи и ее придатков
  11. Пороки последа
Б. Множественные врожденные пороки:
  1. Хромосомные синдромы
  2. Генные синдромы
  3. Синдромы, обусловленные экзогенными

факторами (многофакторные)

  1. Синдромы неустановленной этиологии
  2. Множественные пороки неуточненные

Основные принципывзаимосвязи междувоздействием на плод каких-либо факторови формированием порока:

Специфичность тератогена.Тератогенный фактор (ТФ) вызываетвозникновение специфических ВПР илипороков определенного типа.

Время воздействия ТФ.Существуют терминационные периоды дляразличных органов и систем, и тольковоздействие в этот критический периодприведет к формированию ВПР соответствующегооргана, системы или ряда систем, еслитерминационные периоды совпадают.

Доза тератогена.Длямногих ТФ существует порог концентрации,ниже которого статистическая вероятностьтератогенного эффекта ничтожно мала.

Генетическая конституцияматери и плода во многом определяетустойчивость к воздействию ТФ (например,только у 11% матерей, принимавших во времябеременности дифенилгидантоин, развилсягидантоиновый синдром плода).

Выделяют тератогенные факторыбиологической (инфекционной), физическойи химической природы.

  • Среди биологических факторов значительная роль принадлежит инфекционным агентам (особенно ТОRCH -инфекциям):

токсоплазмоз– нарушение ростаплода и развития мозга;

сифилис– нарушение роста плода,развитие мозга и скелета;

вирус краснухи– вызывает катаракту,глухоту, задержку умственного развития,ВПС;

цитомегаловирус– нарушение ростаплода, аномалии ссо стороны ЦНС, иногда

только потеря слуха;

вирус герпеса– обычно не вызываетпороков, ноо при пренатальном заражении

может привести к развитию энцефалитановорожденных.

  • Химические вещества и медицинские препараты:

– Алкоголь – нарушает рост плода,приводит к развитию аномалий головногомозга, лицевого дисморфизма, ВПС (у30-40% детей от матерей, часто употребляющихалкоголь во время беременности,развивается алкогольный синдром плода.Частота в популяции 1-2:1000 новорожденных).

– Гидантоин –нарушение рроста плода,развитие аномалий скелета и ЦНС

(гидантоиновый синдром).

– Талидомид –пороки развитияконечностей и расщелины неба.

– Ретиноевая кислота –ВПР головногомозга, уха и сердца.

– Тетрациклин – образование темныхпигментных пятен на поверхности зубов.

Варфарин – кровотечения, атрофиизрительной системы (варфариновыйсиндром).

– Другие препараты – антиконвульсанты,антикоагулянты, антитиреоидные препараты,

химиопрепараты, йодсодержащие вещества,свинец, литий, ртуть, противозачаточные

препараты.

  • Радиационные воздействия – ТФ, который может вызывать ВПС, нарушая деление клеток и органогенез. Преимущественно поражается нервная система и череп (микро- и гидроцефалия), глаза (катаракта, колобома).
  • Метаболические нарушения у матери:

– при сахарном диабете – 10-15% рисквозникновения у детей ВПР сердца,скелета,ЦНС.

Основной ТФ – гипергликемия.

– при фенилкетонурии – почти всегдаформируются ВПС и дефекты ЦНС.

Основной ТФ – избыточная концентраацияметаболитов фенилаланина.

  • Механические воздействия на плод

– внутриматочные (неправильноеанатомическое строение матки,внутриматочные опухоли или фибромы) -ограничивают движения и рост плода, чтоможет прривести к развитию ягодичногопредлежания, деформаций лица, вывихабедра, косолапости. При маловодии можетвозникнуть гипоплазия легких, деформациилица и др. аномалии (синдром Поттер).

– внешние – способствуют развитиюнарушений кровоснабжения плода,образованию складок амниотическогомешка (амниотические сращения – тяжиСимонара), результатом чего может статьгипоплазия конечностей или поперечныеампутации (амниотические перетяжки).

Одной из насущных проблем педиатрии,клинической генетики и медицины в целомявляется регистрация ВПР, мониторингих частоты, позволяющие определитьгенетические и тератогенные факторыдисморфогенеза.

Согласно рекомендацияммеждународных комитетов, все ВПР, которыепотенциально могут быть выявлены, должныбыть выявлены, поскольку только такойподход позволяет обнаружить связьизменения экологии с динамикой частотыВПР.

В большинстве мониторинговых системв обязательном порядке проводятся учети регистрация 19 нозологических пороковразвития, а также синдром Дауна и комплексмножественных пороков развития (МВПР).

Выбор этих определенных нозологическихформ обусловлен, во-первых, относительнойоднозначностью диагностики, во-вторых,тем, что все они диагностируются завремя нахождения ребенка в роддоме, чтодолжно способствовать оперативностипринимаемых решений при увеличениичастоты конкретных ВПР в регионе. Прирегистрации пороков может возникнутьряд диагностических сложностей:

  • Фенотипическое сходство пороков, имеющих разные причины.
  • Дифференциальная диагностика пороков, затрагивающих близкие анатомические области.
  • Дифференциальная диагностика изолированных и синдромальных ВПР.
  • Дифференциальная диагностика первичных и вторичных ВПР.
  • Проблема оценки микроформ пороков, которые не должны учитываться в качестве ВПР.

Приводим краткое описание основныхВПР (с кодами МКБ-10, Класс XVII).

  • Анэнцефалия полное или частичное отсутствие головногоо мозга, костей свода черепа и мягких тканей. При этом поверхность головы образует беспорядочная масса кистозно измененной соединительной ткани с элементами нервной, покрытая прозрачной мембраной. Частота – 3,3:10 000 новорожденных.Q00-Q00.0.
  • Спинномозговая грыжа (spina bifida) – выпячивание мозговых оболочек, корешков и вещества спинного мозга через отверстие, образованное в результате незаращения позвоночника (аплазия дужек и остистых отростков различного числа позвонков). Наиболее частая локализация – пояснично-крестцовый отдел, редкая – в шейном отделе.

Спинномозговые грыжи классифицируютсяв зависимости от степени дефекта исодержимого грыжевого выпячивания:

менингоцеле– выбухание в дефектпозвоночника только оболочек спинногомозга, содержащих ликвор.

– миеломенингоцеле – вовлечениеспинного мозга, при этом он недоразвит,с участками глиоза, расширеннымцентральным каналом.

полный рахизхиз – расщелина позвонковс дефектом мозговых оболочек и мягкихпокровов. Грыжевое выпячиваниеотсутствует, спинной мозг лежит в областидефекта открыто и имеет вид деформированнойтонкой пластинки или желоба.

Частота порока – 6,6:10 000 новорожденных.Q05.

Не учитывается spina bifida occulta – самая легкаяформа порока, проявляющаяся ограниченнымвтягиванием кожи, гематомами, родимымипятнами, ростом волос над пораженнымучастком позвоночника.

  • Энцефолоцеле – черепно-мозговые грыжи, которые обычно располагаются в местах соединения костей черепа: между лобными костями, теменной и височной, теменных и затылочных костей и т.д. Дефект может иметь разные размеры – от неизменяющих нормальную конфигурацию черепа до значительных, когда в отверстие проникает большая часть головного мозга. Различают две основные формы черепно-мозговых грыж:

менингоцеле (см. выше).

менингоэнцефалоцеле.

Частота порока – 1,1:10 000 новорожденных.Q01.

Энцефалоцеле не учитывается при сочетаниисо спинно-мозговой грыжей.

  • Гидроцефалия врожденная (врожденная водянка головного мозга) – расширение желудочков мозга и субарахноидальных пространств за счет избыточного количества цереброспинальной жидкости. При этом увеличивается окружность черепа (до 80-100 см в диаметре), нарушается пропорция головы и тела (в норме окружность головы на 2 см больше, чем окружность груди), отмечается расхождение швов и увеличение размеров родничка.

Частота порока – 3,9:10 000 новорожденных.Q03.

  • Микротия, анотия – аномалия развития ушной раковины. Наиболее тяжелая форма (анотия) – полное отсутствие ушной раковины и слухового канала. Порок обычно правосторонний.Частота – 0,9:10 000.Q16.
  • Расщелина неба (“волчья пасть”) – расщелина мягкого и/или твердого неба (сообщение между полостью носа и ротовой полостью), расположенная по средней линии, без расщелины губы или альвеолярного отростка. Расщелина бываетполной (щель в мягком и твердом небе), частичной (щель только в мягком или твердом небе), сквозной или подслизистой.

Частота порока – 5,9:10 000 новорожденных.Q35.

Подслизистая расщелина не регистрируется.

  • Незаращение губы (“заячья губа)” – дефект тканей верхней губы, идущей от красной каймы к носу. Часто сопровождается незаращением неба и дефектом альвеолярного отростка. Различают одностороннюю (чаще левостороннюю) и двустороннюю расщелины губы с расщелиной или без расщелины неба.Частота – 8,3:10 000 новорожденных.Q36-Q37.
  • Транспозиция крупных сосудов– отхождение аорты от правого желудочка, легочной артерии – от левого. При отсутствии свободных шунтов (дефектов перегородок, открытого артериального протока) порок несовместим с жизнью. Включает различные степени транспозиций крупных сосудов и инверсию сердечных камер.

Наиболее характерные клиническиепроявления – цианоз, одышка, сердечныешумы над дефектом, судоороги. Чаще всегопорок диагностируется на вскрытии.

Частота – 3,2:10 000 новорожденных. Q20.3.

  • Гипоплазия левого сердца – летальный порок сердца, резкое недоразвитие левого желудочка в результате атрезии или стеноза аортального или митрального клапана или их комбинация. Смерть наступает в первые недели жизни. Диагноз устанавливается на вскрытии.Частота – 1,3:10 000 новорожденных.Q23.4.
  • Атрезия пищевода – сужение или непроходимость пищевода с трахеопищеводным свищом или без него. Существуют различные типы атрезии, однако в 90% случаев верхняя часть пищевода слепо заканчивается, а нижняя имеет соустье (фистулу) с трахеей.

Клинически проявляется рвотой нествороженным молоком, приступами удущьяи кашлем во время или после кормленияребенка.

Частота – 2,9:10 000 новорожденных.Q39-Q39.0-Q39.3.

  • Атрезия ануса – отсутствие анального отверстия и прямой кишки. Может включать в себя: отсутствие ануса (“неперфорированный анус”), отсутствие прямой кишки и/или анального канала или их сочетание.

Неперфорированный анус клиническипроявляется слепо заканчивающимсяуглублением или выпячиваниемпигментированной кожи.

Порокивышерасположенных отделов частосопровождаются образованием фистул суретрой, мочевым пузырем или влагалищем.При всех типах аноректальных атрезийдефекация невозможна.

Без оперативноголечения порок несовместим с жизнью.Частота порока – 3,2:10 000 новорожденных.Q42.0-Q42.3.

  • Агенезия и дисгенезия почек – двустороннее или одностороннее отсутствие почек. Арения – несовместимый с жизнью порок, приводящий к смерти ребенка в течение первых часов после рождения.Частота пороков – 1,9:10 000 новорожденных.Q60-Q60.0- Q60.5.
  • Гипоспадия – нижняя расщелина уретры, смещение отверстия мочеиспускательного канала на нижнюю поверхность полового члена, в мошонку или промежность. Короткая уретра приводит к искривлению полового члена. Искривление может быть и за счет короткой уретры.

Различают следующие формы гипоспадии:венечную, стволовую, мошоночную,промежностную. Частота – 11,0:10 000новорожденных. Q54-Q54.0- Q54.3.

  • Эписпадия – врожденная расщелина части или всей передней (верхней) стенки уретры. Сопровождается искривлением полового члена, подтягиванием его вверх и втягиванием в окружающие ткани. Различают следующие формы:

– у мальчиков – эписпадия головки, стволаполового члена и полная эписпадия.

– у девочек – эписпадия клитора, неполная(субсимфизарная – расщелина распространяетсяна заднюю стенку уретры до шейки мочевогопузыря), и полная (ретросимфизарная -расщелина переходит на шейку и переднююстенку мочевого пузыря).

Порок не учитывается, когда являетсячастью экстрофии мочевого пузыря.

Частота – 1,8:10 000 новорожденных (Q64.0.),причем у мальчиков в 5 раз чаще, чем удевочек.

  • Экстрофия мочевого пузыря– врожденная расщелина мочевого пузыря и брюшной стенки. Порок проявляется дефектом передней брюшной стенки, через который выворачивается наружу обнаженная слизистая оболочка задней стенки мочевого пузыря, при этом устья мочеточников зияют. Экстрофия мочевого пузыря всегда сопровождается тотальной эписпадией.Частота порока – 0,3:10 000 новорожденных (Q64.1), мальчиков в 3 раза больше, чем девочек.
  • Редукционные пороки конечностей – группа пороков, характеризующаяся значительным варьированием клинических проявлений: от отсутствия фаланги пальцев либо отдельных структур конечностей до отсутствия всей конечности – амелия. Различают следующие типы РПК:

– поперечные – все ВПР ампутационноготипа, на любом уровне конечности, приэтом дистальные отделы конечностиотсутствуют.

– продольные – редукции компонентовконечности вдоль ее продольной оси(тибиальные или фибулярные частиконечности редуцированы либо отсутствуют,дистальные отделы полностью или частичносохраняются. Наибоолее частая форма -радиальная аплазия (“лучевая косорукость”),часто с отсутствием большого пальца.

– интеркалярные – редукционный порок,при котором длинные кости средней частиконечности либо значительно укорочены,либо отсутствуют.

Поперечные редукции чаще односторонние,продольные и интеркалярные – двусторонние.Частота пороков – 5,6:10 000 новорожденных.Q71, Q72, Q73.

  • Диафрагмальные грыжи– перемещение органов брюшной полости в грудную вследствие дефекта в диафрагме. Различают истинную и ложную ДГ.

Истинная – грыжевое мешковидноевыпячивание в грудную полость истонченнойдиафрагмы, листка брюшины и висцеральнойплевры.

Ложная – грыжевой мешок отсутствует,а органы брюшной полости, перемещенныев грудную клетку через расширенноеестественное отверстие (щель Бохдалекаили Лоррея) или эмбриональный дефект вдиафрагме, сдавливают легкие и органысредостения. Без оперативного леченияполовина детей умирает на первой недележизни.

Частота – 2,8:10 000 новорожденных. Q79.0,Q79.1.

  • Омфалоцеле (грыжа пупочного канатика) – порок развития передней брюшной стенки, при котором через дефект в области пупка проникают внутренние органы. Пупочное кольцо расширено, размеры его от – от 1-2 см до величины массивного дефекта во всю брюшную стенку. Мешковидное образование содержит петли кишечника, иногда печень. Стенка грыжевого мешка состоит из амниона и элементов пуповины.

Частота – 2,0:10 000 новорожденных. (Q79.2).Придиагностике исключают гастросхизис,аплазию и дисплазию абдоминальных мышц.

  • Гастросхизис – дефект передней брюшной стенки, расположенный латерально от неповрежденного пупка. Через дефект небольшого размера (3-5 см) выходят петли кишечника, покрытые фиброзной пленкой. Часто наблюдается атрезия кишечника.

Частота – 0,8:10 000 новорожденных. Q79.3.

При диагностике исключают омфалоцеле,аплазию и дисплазию абдоминальных мышц.

  • Синдром Дауна – хромосомное заболевание. Характеризуется множественными пороками развития (см. раздел 3).Q90.
  • Множественные врожденные пороки развития – представляют собой различные по этиологии, гетерогенные случаи пороков, локализованных в органах двух и более систем.

При диагностике исключают синдромыМВПР с известной этиологией (например,моногенные и хромосомные)

Частота МВПР – 15,8:10 000 новорожденных.Q89.7.

Источник: https://studfile.net/preview/1221400/page:17/

Врожденные пороки развития ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ВПР

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ: Врожденные пороки развития (ВПР) –– стойкие отклонения в строении

Врожденные пороки развития

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ (ВПР) (СИНОНИМЫ «ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ» , «АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ» , «ДИСПЛАЗИИ» ) – СТОЙКОЕ МОРФОЛОГИЧЕСКОЕ ИЗМЕНЕНИЕ ТКАНИ, ОРГАНА ИЛИ ВСЕГО ОРГАНИЗМА, ВЫХОДЯЩЕЕ ЗА ПРЕДЕЛЫ ВАРИАЦИЙ ИХ НОРМАЛЬНОГО СТРОЕНИЯ И ВОЗНИКАЮЩИЕ ВНУТРИУТРОБНО В РЕЗУЛЬТАТЕ НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ ЗАРОДЫША ЛИБО ПЛОДА, ИНОГДА – ПОСЛЕ РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА ВСЛЕДСТВИЕ НАРУШЕНИЯ ДАЛЬНЕЙШЕГО ФОРМИРОВАНИЯ ОРГАНОВ.

ЭТИОЛОГИЯ ВПР: 1. Эндогенные причины: а) мутации: генные, хромосомные, геномные б) эндокринные заболевания и метаболические дефекты (диабетическая эмбрио- и фетопатия, фенилаланиновая эмбриофетопатия) в) возраст родителей 2.

Экзогенные причины: а) физические факторы (радиационные воздействия, механические травмы) б) химические факторы (ЛС: фенитоин, варфарин, талидамид, химические промышленные и бытовые вещества, гипоксия, неполноценное питание, алкоголь, наркомания, курение) в) биологические факторы(вирусы, простейшие)

КЛАССИФИКАЦИЯ ВПР.

По этиологии: а) наследственные – ВПР в результате мутаций: гаметические и зиготические, генные и хромосомные б) экзогенные – ВПР, обусловленные повреждением тератогенными факторами непосредственно эмбриона или плода в) мультифакториальные – ВПР от совместного действия генетических и экзогенных факторов 2.

По последовательности возникновения: а) первичные – вследствие непосредственного воздействия тератогенного фактора (ТФ) б) вторичные – осложнения первичных пороков (гидроцефалия вследствие атрезии водопровода мозга) в) аномалады – комплексы, включающие первичный и несколько вторичных пороков

3.

По уровню, на котором возник ВПР: а) гаметопатии – пороки, обусловленные поражениями половых клеток б) бластопатии – пороки, возникающие в первые 15 дней после оплодотворения в) эмбриопатии – повреждения эмбриона от 16 дня беременности до конца 8 -й недели г) фетопатии – пороки вследствие поражения плода с 9 -й недели до рождения 4.

В зависимости от органа (системы) с ВПР: 1. ВПР ЦНС и органов чувств 2. ВПР лица и шеи 3. ВПР сердечно сосудистой системы 4. ВПР дыхательной системы 5. ВПР органов пищеварения 6. ВПР костномышечной системы 7. ВПР мочевой системы 8. ВПР половых органов 9. ВПР эндокринных желез 10. ВПР кожи и придатков 11. ВПР последа 12. Прочие

Классификация ВПР (ВОЗ, 1995 г. ). А. Врожденные пороки развития органов и систем. 1. Пороки ЦНС и органов чувств. 2. Пороки лица и шеи. 3. Пороки сердечно-сосудистой системы. 4. Пороки дыхательной системы. 5. Пороки органов пищеварения. 6. Пороки костно-мышечной системы. 8.

Пороки половых органов. 9. Пороки эндокринных желез. 10. Пороки кожи и ее придатков. 11. Пороки последа. Б. Множественные врожденные пороки. 1. Хромосомные синдромы. 2. Генные синдромы. 3. Синдромы, обусловленные экзогенными факторами. 4. Синдромы неустановленной этиологии.

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ Врожденные пороки центральной нервной системы по частоте занимают первое место среди других пороков, встречаются в 1/4 вскрытий умерших в перинатальном периоде. Этиология: разнообразная.

Из экзогенных факторов точно установлено значение вируса краснухи, предполагается влияние вирусов цитомегалии, Коксаки, полиомиелита и др.

, лекарственных препаратов (хинин, цитостатики), алкоголь, гипоксии; несомненное значение имеют генные мутации, при хромосомных болезнях в числе множественных пороков они встречаются почти как правило.

Патогенез связан с воздействием вредящего агента в течение всего эмбрионального периода, включая ранний фетальный. Наиболее тяжелые пороки возникают при повреждении в начале закладки нервной трубки (3 — 4 -я неделя внутриутробной жизни).

ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ АНАТОМИЯ ОСНОВНЫХ НАИБОЛЕЕ ТЯЖЕЛЫХ ВИДОВ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ. Анэнцефалия – агенезия головного мозга, при которой отсутствуют передние, средние, иногда и задние его отделы.

Продолговатый и спинной мозг сохранены. На месте головного мозга обнаруживается соединительная ткань, богатая сосудами, в которой встречаются отдельные нейроны и клетки глии.

Анэнцефалия сочетается с акранией — отсутствием костей свода черепа, покрывающих их мягких тканей и кожи.

Микроцефалия – гипоплазия головного мозга, уменьшение его массы и объема, сочетается с одновременным уменьшением объема черепной коробки и утолщением костей черепа, возможны разные степени тяжести этого порока.

Микрогирия – увеличение количества мозговых извилин наряду с уменьшением их величины.

Порэнцефалия – появление кист различных размеров в головном мозге, сообщающихся с боковыми желудочками мозга. От истинной порэннефалии следует отличать ложную, при которой кисты не сообщаются с ликворными путями и возникают вследствие бывших размягчений ткани головного мозга.

Врожденная гидроцефалия – избыточное накопление ликвора в желудочках мозга (внутренняя гидроцефалия) или в субарахноидальных пространствах (наружная гидроцефалия), сопровождается нарастающей атрофией вещества головного мозга, в большинстве случаев связана с нарушениями оттока ликвора вследствие стеноза, раздвоения или атрезии водопровода большого мозга, так называемого сильвиева водопровода, атрезии срединных и боковых отверстий IV желудочка и межжелудочкового отверстия Грыжи головного и спинного мозга представляют собой выпячивание вещества мозга и его оболочек через дефекты костей черепа, их швов и позвоночного канала. Грыжи головного мозга: при наличии в грыжевом мешке только оболочек головного мозга и ликвора – менингоцеле, оболочек и вещества мозга — менингоэнцефалоцеле, вещества мозга и мозговых желудочков — энцефалоцистоцеле. Чаще встречаются грыжи спинного мозга, связанные с расщеплением дорсальных отделов позвонков, которое называется spina bifida. Грыжи спинного мозга, как и головного, в зависимости от содержимого грыжевого мешка можно разделять на менингоцеле, миелоцеле, менингомиелоцеле.

ГИДРОЦЕФАЛИЯ. РАСШИРЕНИЕ ЖЕЛУДОЧКОВ МОЗГА.

Циклопия – редкий порок, характеризующийся наличием одного или двух глазных яблок, расположенных в одной глазнице, с одновременным пороком развития носа и обонятельной доли головного мозга. Назван изза сходства лица плода с лицом мифического чудовища – циклопа.

ВРОЖДЁННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА (ВПС) • Дефект в структуре сердца и крупных сосудов, присутствующий с рождения. Большинство пороков нарушают ток крови внутри сердца или по большому (БКК) и малому (МКК) кругами кровообращения.

• Пороки сердца являются наиболее частыми врожденными дефектами и являются основной причиной детской смертности, от пороков развития ВПС по частоте встречаемости – на втором месте после врождённых пороков нервной системы.

Причиной врождённого порока сердца могут быть генетические или экологические факторы, но, как правило, сочетание того и другого

СВЯЗЬ ВРОЖДЁННЫХ ПОРОКОВ СЕРДЦА С ПОЛОМ «женские» Открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки и открытый артериальный проток, тетрада Фалло (сочетание дефекта предсердной перегородки, сужения устья лёгочной артерии и гипертрофии правого желудочка) «мужские» Аортальный стеноз, коарктация аорты,

ПАТОГЕНЕЗ Ведущими являются два механизма. 1.

Нарушение кардиальной гемодинамики → перегрузка отделов сердца объёмом (пороки по типу недостаточности клапанов и септальных дефектов) или сопротивлением (пороки по типу стенозов отверстий или сосудов) → истощение вовлеченных компенсаторных механизмов → развитие гипертрофии и дилятации отделов сердца → развитие сердечной недостаточности СН (и, соответственно, нарушения системной гемодинамики). 2. Нарушение системной гемодинамики (полнокровие/малокровие малого круга кровообращения МКК, малокровие большого круга кровообращения БКК) → развитие системной гипоксии (главным образом — циркуляторной при белых пороках, гемической — при синих пороках, хотя при развитии острой левожелудочковой СН, например, имеет место и вентиляционная, и диффузионная гипоксия).

КЛАССИФИКАЦИЯ Существует множество классификаций врождённых пороков. ВПС условно делят на 2 группы: 1. Белые (бледные, с лево-правым сбросом крови, без смешивания артериальной и венозной крови). 2. 2. Синие (с право-левым сбросом крови, со смешиванием артериальной и венозной крови).

Гипоплазия. Приводит к недоразвитию правого или левого желудочка. Только одна половина сердца способна эффективно перекачивать кровь. Это синий порок сердца. Дефекты обструкции. Возникают, когда клапаны сердца, артерии или вены стенозированы или атрезированы (стеноз аортального, легочного клапана) Дефекты перегородки. Наиболее распространенный тип ВПС

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЖЕЛУДОЧНОКИШЕЧНОГО ТРАКТА Болезнь Гиршпрунга (синоним: аганглиоз) — аномалия развития толстой кишки врожденной этиологии, приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки и проявляется упорными запорами.

Этиология и патогенез В основе заболевания лежит нарушение иннервации толстой кишки, нижних её отделов, приводящее к снижению (вплоть до отсутствия) перистальтики аганглионарного сегмента.

В результате в вышележащих отделах скапливается кишечное содержимое — возникает запор. Чаще болеют мальчики.

Анатомические формы 1. Ректальная (25 % случаев) а) с поражением промежностного отдела прямой кишки (с суперкоротким сегментом) б) с поражением ампулярной и надампулярной частей прямой кишки (с коротким сегментом) 2.

Ректосигмоидальная (70 % случаев) а) с поражением дистальной трети сигмовидной кишки б) с поражением большей части или всей сигмовидной кишки (с длинным сегментом) 3. Сегментарная (1, 5 %) а) с одним сегментом в ректосигмоидном переходе или сигмовидной кишке б) с двумя сегментами и нормальным участком между ними 4.

Субтотальная (3 %) а) с поражением левой половины толстой кишки б) с распространением процесса на правую половину толстой кишки 5. Тотальная (0, 5 %) — поражение всей толстой кишки и иногда части тонкой.

Хромосомные болезни Геномные (нарушение числа хромосом) – Полиплоидии – Анеуплоидии Хромосомные (нарушение строения хромосом) – Делеции – Транслокации – Инверсии

Хромосомные болезни Синдромы связанные с аутосомными аномалиями (Синдром Дауна, Эдварса и др. ) Синдромы связанные с аномалиями половых хромосом (Шерешевского -Тернера, Клайнфельтера и др. )

Синдром Дауна (трисомия 21)

Фенотип: • Брахицефалия (короткоголовость) (98, 3%) • Монголоидный разрез глаз (79, 8%) • Эпикант (кожная вертикальная складка на внутренней стороне глаз) (51, 4%) • Узкое небо (58, 8%) • Уплощение профиля лица (90%) • Деформированные ушные раковины (43, 2) • Мышечная гипотония (80%) • ВПС (40%) – ДМЖП • Пороки ЖКТ

Синдром Патау (трисомия 13)

Пороки внутренних органов: • Аринэнцефалия (63, 4%) • Аплазия мозолистого тела (19, 3) • Гипоплазия мозжечка (18, 6%) • ВПС (80%) – ДМЖП, ДМПП • Аномалии почек (58, 6) – кисты, удвоение лоханки, гидронефроз, удвоение мочеточника • Пороки ЖКТ (50, 6%) – незавершенный поворот кишечника, дивертикул Меккеля. • Крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия наружных половых органов, удвоение матки и влагалища, двурогая матка.

Фенотип: • Микроцефалия (58, 7%) • Тригоноцефалия • Узкие глазные щели • Запавшая переносица • Широкое основание носа • Низко посаженные, деформированные ушные раковины(80%) • Микрогнатия (32, 8%) • Расщелина губы и неба (68%) • Колобома радужки (35, 5%) • Эпикант, микрофтальмия (77%) • Короткая шея • Полидактилия (50%) • Флексорное положение пальцев рук (44, 4) • Выпуклые длинные ногти • Поперечная ладонная складка

а – монголоидный разрез глаз б -Левосторонняя микрофтальмия и срединная расщелина губы и неба в – умеренная микрогения и деформированная ушная раковина со свисающим завитком г- дефекты скальпа теменной области

Поликистозная почка

Синдром Эдвардса (трисомия 18)

Проявления ВПР: • Микрофтальмия, низко расположенные ушные раковины, высокое небо, расщелина неба, микрогения, микростомия; • Гипертрофия клитора, гипоспадия, крипторхизм; • Аномалии конечностей (флексорное положение кистей, короткий и широкий большой палец стопы, «стопакачалка» , кожная синдактилия стоп, косолапость); • Пороки сердца (ДМПП, ДМЖП); • Пороки ЖКТ (атрезия пищевода и желчного пузыря); • Пороки мочевой (сращение и удвоение почек, кисты, гидро и мегало-уретер) • Пороки ЦНС (гипоплазия мозолистого тела, мозжечка).

Синдром Шерешевского – Тернера (45, ХО)

Синдром Шерешевского –Тернера у новорожденного

Синдром Нунан

Синдром Клайнфельтера (47, XXY)

Спасибо за внимание

Источник: https://present5.com/vrozhdennye-poroki-razvitiya-vrozhdennye-poroki-razvitiya-vpr/

Medic-studio
Добавить комментарий